Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124824_44124826delinsGTC | CA1967882619 | EXT2 | c.779_781delinsGTC (p.Gly260=) n.938_940delinsGTC c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC) n.953_955delinsGTC n.1196_1198delinsGTC n.3340_3342delinsGTC c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC) c.878_880delinsGTC (p.Gly293=) c.917_919delinsGTC (p.Gly306=) c.818_820delinsGTC (p.Gly273=) | |
11 | g.44124825T>A | CA473811168 | EXT2 | c.780T>A (p.Gly260=) n.939T>A c.-544+28973T>A (n.-544+28973T>A) n.954T>A n.1197T>A n.3341T>A c.744-5220T>A (n.744-5220T>A) c.879T>A (p.Gly293=) c.918T>A (p.Gly306=) c.819T>A (p.Gly273=) | |
11 | g.44124825T>C | CA473811165 | EXT2 | c.780T>C (p.Gly260=) n.939T>C c.-544+28973T>C (n.-544+28973T>C) n.954T>C n.1197T>C n.3341T>C c.744-5220T>C (n.744-5220T>C) c.879T>C (p.Gly293=) c.918T>C (p.Gly306=) c.819T>C (p.Gly273=) | |
11 | g.44124825T>G | CA473811167 | EXT2 | c.780T>G (p.Gly260=) n.939T>G c.-544+28973T>G (n.-544+28973T>G) n.954T>G n.1197T>G n.3341T>G c.744-5220T>G (n.744-5220T>G) c.879T>G (p.Gly293=) c.918T>G (p.Gly306=) c.819T>G (p.Gly273=) | dbSNP |
11 | g.44124827_44124828del | CA1139661899 | EXT2 | c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3) n.941_942del c.-544+28975_-544+28976del (n.-544+28975_-544+28976del) n.956_957del n.1199_1200del n.3343_3344del c.744-5218_744-5217del (n.744-5218_744-5217del) c.881_882del (p.Leu294ProfsTer3) c.920_921del (p.Leu307ProfsTer3) c.821_822del (p.Leu274ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124826C>A | CA380166895 | EXT2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.940C>A c.-544+28974C>A (n.-544+28974C>A) n.955C>A n.1198C>A n.3342C>A c.744-5219C>A (n.744-5219C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) | |
11 | g.44124826C>G | CA380166897 | EXT2 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.940C>G c.-544+28974C>G (n.-544+28974C>G) n.955C>G n.1198C>G n.3342C>G c.744-5219C>G (n.744-5219C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
11 | g.44124826C>T | CA380166900 | EXT2 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.940C>T c.-544+28974C>T (n.-544+28974C>T) n.955C>T n.1198C>T n.3342C>T c.744-5219C>T (n.744-5219C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) | dbSNP |
11 | g.44124828_44124834del | CA2695213850 | EXT2 | c.783_789del (p.His262SerfsTer6) n.942_948del c.-544+28976_-544+28982del (n.-544+28976_-544+28982del) n.957_963del n.1200_1206del n.3344_3350del c.744-5217_744-5211del (n.744-5217_744-5211del) c.882_888del (p.His295SerfsTer6) c.921_927del (p.His308SerfsTer6) c.822_828del (p.His275SerfsTer6) | |
11 | g.44124827del | CA2741168909 | EXT2 | c.782del (p.Leu261ProfsTer9) n.941del c.-544+28975del (n.-544+28975del) n.956del n.1199del n.3343del c.744-5218del (n.744-5218del) c.881del (p.Leu294ProfsTer9) c.920del (p.Leu307ProfsTer9) c.821del (p.Leu274ProfsTer9) | |
11 | g.44124827T>A | CA380166902 | EXT2 | c.782T>A (p.Leu261His) n.941T>A c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A) n.956T>A n.1199T>A n.3343T>A c.744-5218T>A (n.744-5218T>A) c.881T>A (p.Leu294His) c.920T>A (p.Leu307His) c.821T>A (p.Leu274His) | |
11 | g.44124827T>C | CA380166905 | EXT2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.941T>C c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C) n.956T>C n.1199T>C n.3343T>C c.744-5218T>C (n.744-5218T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
11 | g.44124827T>G | CA380166907 | EXT2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.941T>G c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G) n.956T>G n.1199T>G n.3343T>G c.744-5218T>G (n.744-5218T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
11 | g.44124828C>A | CA473811173 | EXT2 | c.783C>A (p.Leu261=) n.942C>A c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A) n.957C>A n.1200C>A n.3344C>A c.744-5217C>A (n.744-5217C>A) c.882C>A (p.Leu294=) c.921C>A (p.Leu307=) c.822C>A (p.Leu274=) | |
11 | g.44124828C= | CA1967882620 | EXT2 | c.783C= (p.Leu261=) n.942C= c.-544+28976C= (n.-544+28976C=) n.957C= n.1200C= n.3344C= c.744-5217C= (n.744-5217C=) c.882C= (p.Leu294=) c.921C= (p.Leu307=) c.822C= (p.Leu274=) | |
11 | g.44124828C>G | CA473811170 | EXT2 | c.783C>G (p.Leu261=) n.942C>G c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G) n.957C>G n.1200C>G n.3344C>G c.744-5217C>G (n.744-5217C>G) c.882C>G (p.Leu294=) c.921C>G (p.Leu307=) c.822C>G (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124828C>T | CA473811169 | EXT2 | c.783C>T (p.Leu261=) n.942C>T c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T) n.957C>T n.1200C>T n.3344C>T c.744-5217C>T (n.744-5217C>T) c.882C>T (p.Leu294=) c.921C>T (p.Leu307=) c.822C>T (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124828_44124829del | CA2499220942 | EXT2 | c.783_784del (p.His262SerfsTer2) n.942_943del c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del) n.957_958del n.1200_1201del n.3344_3345del c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del) c.882_883del (p.His295SerfsTer2) c.921_922del (p.His308SerfsTer2) c.822_823del (p.His275SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124829C>A | CA380166910 | EXT2 | c.784C>A (p.His262Asn) n.943C>A c.-544+28977C>A (n.-544+28977C>A) n.958C>A n.1201C>A n.3345C>A c.744-5216C>A (n.744-5216C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.823C>A (p.His275Asn) | |
11 | g.44124829C= | CA1967882621 | EXT2 | c.784C= (p.His262=) n.943C= c.-544+28977C= (n.-544+28977C=) n.958C= n.1201C= n.3345C= c.744-5216C= (n.744-5216C=) c.883C= (p.His295=) c.922C= (p.His308=) c.823C= (p.His275=) | |
11 | g.44124829C>G | CA380166913 | EXT2 | c.784C>G (p.His262Asp) n.943C>G c.-544+28977C>G (n.-544+28977C>G) n.958C>G n.1201C>G n.3345C>G c.744-5216C>G (n.744-5216C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.823C>G (p.His275Asp) | |
11 | g.44124829C>T | CA5955006 | EXT2 | c.784C>T (p.His262Tyr) n.943C>T c.-544+28977C>T (n.-544+28977C>T) n.958C>T n.1201C>T n.3345C>T c.744-5216C>T (n.744-5216C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124830A>C | CA380166919 | EXT2 | c.785A>C (p.His262Pro) n.944A>C c.-544+28978A>C (n.-544+28978A>C) n.959A>C n.1202A>C n.3346A>C c.744-5215A>C (n.744-5215A>C) c.884A>C (p.His295Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.824A>C (p.His275Pro) | |
11 | g.44124830A>G | CA380166924 | EXT2 | c.785A>G (p.His262Arg) n.944A>G c.-544+28978A>G (n.-544+28978A>G) n.959A>G n.1202A>G n.3346A>G c.744-5215A>G (n.744-5215A>G) c.884A>G (p.His295Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.824A>G (p.His275Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124830A>T | CA380166921 | EXT2 | c.785A>T (p.His262Leu) n.944A>T c.-544+28978A>T (n.-544+28978A>T) n.959A>T n.1202A>T n.3346A>T c.744-5215A>T (n.744-5215A>T) c.884A>T (p.His295Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.824A>T (p.His275Leu) | |
11 | g.44124830dup | CA658797613 | EXT2 | c.785dup (p.His262GlnfsTer3) n.944dup c.-544+28978dup (n.-544+28978dup) n.959dup n.1202dup n.3346dup c.744-5215dup (n.744-5215dup) c.884dup (p.His295GlnfsTer3) c.923dup (p.His308GlnfsTer3) c.824dup (p.His275GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124831T>A | CA380166927 | EXT2 | c.786T>A (p.His262Gln) n.945T>A c.-544+28979T>A (n.-544+28979T>A) n.960T>A n.1203T>A n.3347T>A c.744-5214T>A (n.744-5214T>A) c.885T>A (p.His295Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.825T>A (p.His275Gln) | |
11 | g.44124831T>C | CA473811177 | EXT2 | c.786T>C (p.His262=) n.945T>C c.-544+28979T>C (n.-544+28979T>C) n.960T>C n.1203T>C n.3347T>C c.744-5214T>C (n.744-5214T>C) c.885T>C (p.His295=) c.924T>C (p.His308=) c.825T>C (p.His275=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124831T>G | CA380166929 | EXT2 | c.786T>G (p.His262Gln) n.945T>G c.-544+28979T>G (n.-544+28979T>G) n.960T>G n.1203T>G n.3347T>G c.744-5214T>G (n.744-5214T>G) c.885T>G (p.His295Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.825T>G (p.His275Gln) | |
11 | g.44124831T= | CA1967882622 | EXT2 | c.786T= (p.His262=) n.945T= c.-544+28979T= (n.-544+28979T=) n.960T= n.1203T= n.3347T= c.744-5214T= (n.744-5214T=) c.885T= (p.His295=) c.924T= (p.His308=) c.825T= (p.His275=) | |
11 | g.44124832C>A | CA380166930 | EXT2 | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.946C>A c.-544+28980C>A (n.-544+28980C>A) n.961C>A n.1204C>A n.3348C>A c.744-5213C>A (n.744-5213C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) | dbSNP |
11 | g.44124832C= | CA1967882623 | EXT2 | c.787C= (p.Pro263=) n.946C= c.-544+28980C= (n.-544+28980C=) n.961C= n.1204C= n.3348C= c.744-5213C= (n.744-5213C=) c.886C= (p.Pro296=) c.925C= (p.Pro309=) c.826C= (p.Pro276=) | |
11 | g.44124832C>G | CA380166931 | EXT2 | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.946C>G c.-544+28980C>G (n.-544+28980C>G) n.961C>G n.1204C>G n.3348C>G c.744-5213C>G (n.744-5213C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) | |
11 | g.44124832C>T | CA380166932 | EXT2 | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.946C>T c.-544+28980C>T (n.-544+28980C>T) n.961C>T n.1204C>T n.3348C>T c.744-5213C>T (n.744-5213C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124833C>A | CA380166933 | EXT2 | c.788C>A (p.Pro263His) n.947C>A c.-544+28981C>A (n.-544+28981C>A) n.962C>A n.1205C>A n.3349C>A c.744-5212C>A (n.744-5212C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.926C>A (p.Pro309His) c.827C>A (p.Pro276His) | |
11 | g.44124833C>G | CA380166935 | EXT2 | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.947C>G c.-544+28981C>G (n.-544+28981C>G) n.962C>G n.1205C>G n.3349C>G c.744-5212C>G (n.744-5212C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124833C>T | CA380166936 | EXT2 | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.947C>T c.-544+28981C>T (n.-544+28981C>T) n.962C>T n.1205C>T n.3349C>T c.744-5212C>T (n.744-5212C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | |
11 | g.44124834T>A | CA473811179 | EXT2 | c.789T>A (p.Pro263=) n.948T>A c.-544+28982T>A (n.-544+28982T>A) n.963T>A n.1206T>A n.3350T>A c.744-5211T>A (n.744-5211T>A) c.888T>A (p.Pro296=) c.927T>A (p.Pro309=) c.828T>A (p.Pro276=) | |
11 | g.44124834T>C | CA473811180 | EXT2 | c.789T>C (p.Pro263=) n.948T>C c.-544+28982T>C (n.-544+28982T>C) n.963T>C n.1206T>C n.3350T>C c.744-5211T>C (n.744-5211T>C) c.888T>C (p.Pro296=) c.927T>C (p.Pro309=) c.828T>C (p.Pro276=) | dbSNP |
11 | g.44124834T>G | CA473811181 | EXT2 | c.789T>G (p.Pro263=) n.948T>G c.-544+28982T>G (n.-544+28982T>G) n.963T>G n.1206T>G n.3350T>G c.744-5211T>G (n.744-5211T>G) c.888T>G (p.Pro296=) c.927T>G (p.Pro309=) c.828T>G (p.Pro276=) | |
11 | g.44124835G>A | CA380166938 | EXT2 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.949G>A c.-544+28983G>A (n.-544+28983G>A) n.964G>A n.1207G>A n.3351G>A c.744-5210G>A (n.744-5210G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
11 | g.44124835G>C | CA380166943 | EXT2 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.949G>C c.-544+28983G>C (n.-544+28983G>C) n.964G>C n.1207G>C n.3351G>C c.744-5210G>C (n.744-5210G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | dbSNP |
11 | g.44124835G= | CA1967882624 | EXT2 | c.790G= (p.Glu264=) n.949G= c.-544+28983G= (n.-544+28983G=) n.964G= n.1207G= n.3351G= c.744-5210G= (n.744-5210G=) c.889G= (p.Glu297=) c.928G= (p.Glu310=) c.829G= (p.Glu277=) | |
11 | g.44124835G>T | CA380166950 | EXT2 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.949G>T c.-544+28983G>T (n.-544+28983G>T) n.964G>T n.1207G>T n.3351G>T c.744-5210G>T (n.744-5210G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
11 | g.44124836A>C | CA380166953 | EXT2 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.950A>C c.-544+28984A>C (n.-544+28984A>C) n.965A>C n.1208A>C n.3352A>C c.744-5209A>C (n.744-5209A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
11 | g.44124836A>G | CA380166956 | EXT2 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.950A>G c.-544+28984A>G (n.-544+28984A>G) n.965A>G n.1208A>G n.3352A>G c.744-5209A>G (n.744-5209A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | |
11 | g.44124836A>T | CA380166959 | EXT2 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.950A>T c.-544+28984A>T (n.-544+28984A>T) n.965A>T n.1208A>T n.3352A>T c.744-5209A>T (n.744-5209A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | dbSNP |
11 | g.44124837G>A | CA473811183 | EXT2 | c.792G>A (p.Glu264=) n.951G>A c.-544+28985G>A (n.-544+28985G>A) n.966G>A n.1209G>A n.3353G>A c.744-5208G>A (n.744-5208G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.930G>A (p.Glu310=) c.831G>A (p.Glu277=) | dbSNP |
11 | g.44124837G>C | CA380166963 | EXT2 | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.951G>C c.-544+28985G>C (n.-544+28985G>C) n.966G>C n.1209G>C n.3353G>C c.744-5208G>C (n.744-5208G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124837G= | CA1967882625 | EXT2 | c.792G= (p.Glu264=) n.951G= c.-544+28985G= (n.-544+28985G=) n.966G= n.1209G= n.3353G= c.744-5208G= (n.744-5208G=) c.891G= (p.Glu297=) c.930G= (p.Glu310=) c.831G= (p.Glu277=) |