Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44124821T>ACA380166869EXT2c.776T>A (p.Val259Glu)
n.935T>A
c.-544+28969T>A (n.-544+28969T>A)
n.950T>A
n.1193T>A
n.3337T>A
c.744-5224T>A (n.744-5224T>A)
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c.914T>A (p.Val305Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
11g.44124821T>CCA380166873EXT2c.776T>C (p.Val259Ala)
n.935T>C
c.-544+28969T>C (n.-544+28969T>C)
n.950T>C
n.1193T>C
n.3337T>C
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11g.44124821T>GCA380166874EXT2c.776T>G (p.Val259Gly)
n.935T>G
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n.950T>G
n.1193T>G
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c.744-5224T>G (n.744-5224T>G)
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c.914T>G (p.Val305Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
11g.44124821_44124822delinsTGCA1967882616EXT2c.776_777delinsTG (p.Val259=)
n.935_936delinsTG
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n.950_951delinsTG
n.1193_1194delinsTG
n.3337_3338delinsTG
c.744-5224_744-5223delinsTG (n.744-5224_744-5223delinsTG)
c.875_876delinsTG (p.Val292=)
c.914_915delinsTG (p.Val305=)
c.815_816delinsTG (p.Val272=)
11g.44124822G>ACA221467802EXT2c.777G>A (p.Val259=)
n.936G>A
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n.951G>A
n.1194G>A
n.3338G>A
c.744-5223G>A (n.744-5223G>A)
c.876G>A (p.Val292=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.816G>A (p.Val272=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124822G>CCA473811156EXT2c.777G>C (p.Val259=)
n.936G>C
c.-544+28970G>C (n.-544+28970G>C)
n.951G>C
n.1194G>C
n.3338G>C
c.744-5223G>C (n.744-5223G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.816G>C (p.Val272=)
11g.44124822G=CA1967882617EXT2c.777G= (p.Val259=)
n.936G=
c.-544+28970G= (n.-544+28970G=)
n.951G=
n.1194G=
n.3338G=
c.744-5223G= (n.744-5223G=)
c.876G= (p.Val292=)
c.915G= (p.Val305=)
c.816G= (p.Val272=)
11g.44124822G>TCA473811158EXT2c.777G>T (p.Val259=)
n.936G>T
c.-544+28970G>T (n.-544+28970G>T)
n.951G>T
n.1194G>T
n.3338G>T
c.744-5223G>T (n.744-5223G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.816G>T (p.Val272=)
11g.44124824dupCA2695213849EXT2c.779dup (p.Leu261SerfsTer4)
n.938dup
c.-544+28972dup (n.-544+28972dup)
n.953dup
n.1196dup
n.3340dup
c.744-5221dup (n.744-5221dup)
c.878dup (p.Leu294SerfsTer4)
c.917dup (p.Leu307SerfsTer4)
c.818dup (p.Leu274SerfsTer4)
11g.44124824delCA676708196EXT2c.779del (p.Gly260ValfsTer10)
n.938del
c.-544+28972del (n.-544+28972del)
n.953del
n.1196del
n.3340del
c.744-5221del (n.744-5221del)
c.878del (p.Gly293ValfsTer10)
c.917del (p.Gly306ValfsTer10)
c.818del (p.Gly273ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
11g.44124823G>ACA380166883EXT2c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.937G>A
c.-544+28971G>A (n.-544+28971G>A)
n.952G>A
n.1195G>A
n.3339G>A
c.744-5222G>A (n.744-5222G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
11g.44124823G>CCA380166877EXT2c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.937G>C
c.-544+28971G>C (n.-544+28971G>C)
n.952G>C
n.1195G>C
n.3339G>C
c.744-5222G>C (n.744-5222G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
 gnomAD v4
11g.44124823G>TCA380166880EXT2c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.937G>T
c.-544+28971G>T (n.-544+28971G>T)
n.952G>T
n.1195G>T
n.3339G>T
c.744-5222G>T (n.744-5222G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
11g.44124823_44124824insACA2741168921EXT2c.778_779insA (p.Gly260GlufsTer5)
n.937_938insA
c.-544+28971_-544+28972insA (n.-544+28971_-544+28972insA)
n.952_953insA
n.1195_1196insA
n.3339_3340insA
c.744-5222_744-5221insA (n.744-5222_744-5221insA)
c.877_878insA (p.Gly293GlufsTer5)
c.916_917insA (p.Gly306GlufsTer5)
c.817_818insA (p.Gly273GlufsTer5)
11g.44124824G>ACA380166888EXT2c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.938G>A
c.-544+28972G>A (n.-544+28972G>A)
n.953G>A
n.1196G>A
n.3340G>A
c.744-5221G>A (n.744-5221G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
11g.44124824G>CCA380166891EXT2c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.938G>C
c.-544+28972G>C (n.-544+28972G>C)
n.953G>C
n.1196G>C
n.3340G>C
c.744-5221G>C (n.744-5221G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
11g.44124824G=CA1967882618EXT2c.779G= (p.Gly260=)
n.938G=
c.-544+28972G= (n.-544+28972G=)
n.953G=
n.1196G=
n.3340G=
c.744-5221G= (n.744-5221G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.818G= (p.Gly273=)
11g.44124824G>TCA221467803EXT2c.779G>T (p.Gly260Val)
n.938G>T
c.-544+28972G>T (n.-544+28972G>T)
n.953G>T
n.1196G>T
n.3340G>T
c.744-5221G>T (n.744-5221G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124824_44124826delinsGTCCA1967882619EXT2c.779_781delinsGTC (p.Gly260=)
n.938_940delinsGTC
c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC)
n.953_955delinsGTC
n.1196_1198delinsGTC
n.3340_3342delinsGTC
c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC)
c.878_880delinsGTC (p.Gly293=)
c.917_919delinsGTC (p.Gly306=)
c.818_820delinsGTC (p.Gly273=)
11g.44124825T>ACA473811168EXT2c.780T>A (p.Gly260=)
n.939T>A
c.-544+28973T>A (n.-544+28973T>A)
n.954T>A
n.1197T>A
n.3341T>A
c.744-5220T>A (n.744-5220T>A)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.819T>A (p.Gly273=)
11g.44124825T>CCA473811165EXT2c.780T>C (p.Gly260=)
n.939T>C
c.-544+28973T>C (n.-544+28973T>C)
n.954T>C
n.1197T>C
n.3341T>C
c.744-5220T>C (n.744-5220T>C)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.819T>C (p.Gly273=)
11g.44124825T>GCA473811167EXT2c.780T>G (p.Gly260=)
n.939T>G
c.-544+28973T>G (n.-544+28973T>G)
n.954T>G
n.1197T>G
n.3341T>G
c.744-5220T>G (n.744-5220T>G)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.819T>G (p.Gly273=)
 dbSNP
11g.44124827_44124828delCA1139661899EXT2c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3)
n.941_942del
c.-544+28975_-544+28976del (n.-544+28975_-544+28976del)
n.956_957del
n.1199_1200del
n.3343_3344del
c.744-5218_744-5217del (n.744-5218_744-5217del)
c.881_882del (p.Leu294ProfsTer3)
c.920_921del (p.Leu307ProfsTer3)
c.821_822del (p.Leu274ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
11g.44124826C>ACA380166895EXT2c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.940C>A
c.-544+28974C>A (n.-544+28974C>A)
n.955C>A
n.1198C>A
n.3342C>A
c.744-5219C>A (n.744-5219C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
11g.44124826C>GCA380166897EXT2c.781C>G (p.Leu261Val)
n.940C>G
c.-544+28974C>G (n.-544+28974C>G)
n.955C>G
n.1198C>G
n.3342C>G
c.744-5219C>G (n.744-5219C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
11g.44124826C>TCA380166900EXT2c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.940C>T
c.-544+28974C>T (n.-544+28974C>T)
n.955C>T
n.1198C>T
n.3342C>T
c.744-5219C>T (n.744-5219C>T)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
 dbSNP
11g.44124828_44124834delCA2695213850EXT2c.783_789del (p.His262SerfsTer6)
n.942_948del
c.-544+28976_-544+28982del (n.-544+28976_-544+28982del)
n.957_963del
n.1200_1206del
n.3344_3350del
c.744-5217_744-5211del (n.744-5217_744-5211del)
c.882_888del (p.His295SerfsTer6)
c.921_927del (p.His308SerfsTer6)
c.822_828del (p.His275SerfsTer6)
11g.44124827delCA2741168909EXT2c.782del (p.Leu261ProfsTer9)
n.941del
c.-544+28975del (n.-544+28975del)
n.956del
n.1199del
n.3343del
c.744-5218del (n.744-5218del)
c.881del (p.Leu294ProfsTer9)
c.920del (p.Leu307ProfsTer9)
c.821del (p.Leu274ProfsTer9)
11g.44124827T>ACA380166902EXT2c.782T>A (p.Leu261His)
n.941T>A
c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A)
n.956T>A
n.1199T>A
n.3343T>A
c.744-5218T>A (n.744-5218T>A)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.821T>A (p.Leu274His)
11g.44124827T>CCA380166905EXT2c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.941T>C
c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C)
n.956T>C
n.1199T>C
n.3343T>C
c.744-5218T>C (n.744-5218T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
11g.44124827T>GCA380166907EXT2c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.941T>G
c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G)
n.956T>G
n.1199T>G
n.3343T>G
c.744-5218T>G (n.744-5218T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
11g.44124828C>ACA473811173EXT2c.783C>A (p.Leu261=)
n.942C>A
c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A)
n.957C>A
n.1200C>A
n.3344C>A
c.744-5217C>A (n.744-5217C>A)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.822C>A (p.Leu274=)
11g.44124828C=CA1967882620EXT2c.783C= (p.Leu261=)
n.942C=
c.-544+28976C= (n.-544+28976C=)
n.957C=
n.1200C=
n.3344C=
c.744-5217C= (n.744-5217C=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.822C= (p.Leu274=)
11g.44124828C>GCA473811170EXT2c.783C>G (p.Leu261=)
n.942C>G
c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G)
n.957C>G
n.1200C>G
n.3344C>G
c.744-5217C>G (n.744-5217C>G)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.822C>G (p.Leu274=)
 gnomAD v4
11g.44124828C>TCA473811169EXT2c.783C>T (p.Leu261=)
n.942C>T
c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T)
n.957C>T
n.1200C>T
n.3344C>T
c.744-5217C>T (n.744-5217C>T)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.822C>T (p.Leu274=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124828_44124829delCA2499220942EXT2c.783_784del (p.His262SerfsTer2)
n.942_943del
c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del)
n.957_958del
n.1200_1201del
n.3344_3345del
c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del)
c.882_883del (p.His295SerfsTer2)
c.921_922del (p.His308SerfsTer2)
c.822_823del (p.His275SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.44124829C>ACA380166910EXT2c.784C>A (p.His262Asn)
n.943C>A
c.-544+28977C>A (n.-544+28977C>A)
n.958C>A
n.1201C>A
n.3345C>A
c.744-5216C>A (n.744-5216C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
11g.44124829C=CA1967882621EXT2c.784C= (p.His262=)
n.943C=
c.-544+28977C= (n.-544+28977C=)
n.958C=
n.1201C=
n.3345C=
c.744-5216C= (n.744-5216C=)
c.883C= (p.His295=)
c.922C= (p.His308=)
c.823C= (p.His275=)
11g.44124829C>GCA380166913EXT2c.784C>G (p.His262Asp)
n.943C>G
c.-544+28977C>G (n.-544+28977C>G)
n.958C>G
n.1201C>G
n.3345C>G
c.744-5216C>G (n.744-5216C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
11g.44124829C>TCA5955006EXT2c.784C>T (p.His262Tyr)
n.943C>T
c.-544+28977C>T (n.-544+28977C>T)
n.958C>T
n.1201C>T
n.3345C>T
c.744-5216C>T (n.744-5216C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124830A>CCA380166919EXT2c.785A>C (p.His262Pro)
n.944A>C
c.-544+28978A>C (n.-544+28978A>C)
n.959A>C
n.1202A>C
n.3346A>C
c.744-5215A>C (n.744-5215A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
11g.44124830A>GCA380166924EXT2c.785A>G (p.His262Arg)
n.944A>G
c.-544+28978A>G (n.-544+28978A>G)
n.959A>G
n.1202A>G
n.3346A>G
c.744-5215A>G (n.744-5215A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.44124830A>TCA380166921EXT2c.785A>T (p.His262Leu)
n.944A>T
c.-544+28978A>T (n.-544+28978A>T)
n.959A>T
n.1202A>T
n.3346A>T
c.744-5215A>T (n.744-5215A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
11g.44124830dupCA658797613EXT2c.785dup (p.His262GlnfsTer3)
n.944dup
c.-544+28978dup (n.-544+28978dup)
n.959dup
n.1202dup
n.3346dup
c.744-5215dup (n.744-5215dup)
c.884dup (p.His295GlnfsTer3)
c.923dup (p.His308GlnfsTer3)
c.824dup (p.His275GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
11g.44124831T>ACA380166927EXT2c.786T>A (p.His262Gln)
n.945T>A
c.-544+28979T>A (n.-544+28979T>A)
n.960T>A
n.1203T>A
n.3347T>A
c.744-5214T>A (n.744-5214T>A)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
c.825T>A (p.His275Gln)
11g.44124831T>CCA473811177EXT2c.786T>C (p.His262=)
n.945T>C
c.-544+28979T>C (n.-544+28979T>C)
n.960T>C
n.1203T>C
n.3347T>C
c.744-5214T>C (n.744-5214T>C)
c.885T>C (p.His295=)
c.924T>C (p.His308=)
c.825T>C (p.His275=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124831T>GCA380166929EXT2c.786T>G (p.His262Gln)
n.945T>G
c.-544+28979T>G (n.-544+28979T>G)
n.960T>G
n.1203T>G
n.3347T>G
c.744-5214T>G (n.744-5214T>G)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
c.825T>G (p.His275Gln)
11g.44124831T=CA1967882622EXT2c.786T= (p.His262=)
n.945T=
c.-544+28979T= (n.-544+28979T=)
n.960T=
n.1203T=
n.3347T=
c.744-5214T= (n.744-5214T=)
c.885T= (p.His295=)
c.924T= (p.His308=)
c.825T= (p.His275=)
11g.44124832C>ACA380166930EXT2c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.946C>A
c.-544+28980C>A (n.-544+28980C>A)
n.961C>A
n.1204C>A
n.3348C>A
c.744-5213C>A (n.744-5213C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
 dbSNP
11g.44124832C=CA1967882623EXT2c.787C= (p.Pro263=)
n.946C=
c.-544+28980C= (n.-544+28980C=)
n.961C=
n.1204C=
n.3348C=
c.744-5213C= (n.744-5213C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.826C= (p.Pro276=)

Number of alleles fetched