| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44124817C>A | CA380166843 | EXT2 | c.772C>A (p.Gln258Lys) n.931C>A c.-544+28965C>A (n.-544+28965C>A) n.946C>A n.1189C>A n.3333C>A c.744-5228C>A (n.744-5228C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) | |
| 11 | g.44124817C= | CA1967882615 | EXT2 | c.772C= (p.Gln258=) n.931C= c.-544+28965C= (n.-544+28965C=) n.946C= n.1189C= n.3333C= c.744-5228C= (n.744-5228C=) c.871C= (p.Gln291=) c.910C= (p.Gln304=) c.811C= (p.Gln271=) | |
| 11 | g.44124817C>G | CA380166846 | EXT2 | c.772C>G (p.Gln258Glu) n.931C>G c.-544+28965C>G (n.-544+28965C>G) n.946C>G n.1189C>G n.3333C>G c.744-5228C>G (n.744-5228C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124817C>T | CA252302 | EXT2 | c.772C>T (p.Gln258Ter) n.931C>T c.-544+28965C>T (n.-544+28965C>T) n.946C>T n.1189C>T n.3333C>T c.744-5228C>T (n.744-5228C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124818A>C | CA380166854 | EXT2 | c.773A>C (p.Gln258Pro) n.932A>C c.-544+28966A>C (n.-544+28966A>C) n.947A>C n.1190A>C n.3334A>C c.744-5227A>C (n.744-5227A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) | |
| 11 | g.44124818A>G | CA380166856 | EXT2 | c.773A>G (p.Gln258Arg) n.932A>G c.-544+28966A>G (n.-544+28966A>G) n.947A>G n.1190A>G n.3334A>G c.744-5227A>G (n.744-5227A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124818A>T | CA380166858 | EXT2 | c.773A>T (p.Gln258Leu) n.932A>T c.-544+28966A>T (n.-544+28966A>T) n.947A>T n.1190A>T n.3334A>T c.744-5227A>T (n.744-5227A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) | |
| 11 | g.44124819G>A | CA473811150 | EXT2 | c.774G>A (p.Gln258=) n.933G>A c.-544+28967G>A (n.-544+28967G>A) n.948G>A n.1191G>A n.3335G>A c.744-5226G>A (n.744-5226G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.912G>A (p.Gln304=) c.813G>A (p.Gln271=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44124819G>C | CA380166860 | EXT2 | c.774G>C (p.Gln258His) n.933G>C c.-544+28967G>C (n.-544+28967G>C) n.948G>C n.1191G>C n.3335G>C c.744-5226G>C (n.744-5226G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.912G>C (p.Gln304His) c.813G>C (p.Gln271His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124819G>T | CA380166859 | EXT2 | c.774G>T (p.Gln258His) n.933G>T c.-544+28967G>T (n.-544+28967G>T) n.948G>T n.1191G>T n.3335G>T c.744-5226G>T (n.744-5226G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.912G>T (p.Gln304His) c.813G>T (p.Gln271His) | |
| 11 | g.44124820G>A | CA380166861 | EXT2 | c.775G>A (p.Val259Met) n.934G>A c.-544+28968G>A (n.-544+28968G>A) n.949G>A n.1192G>A n.3336G>A c.744-5225G>A (n.744-5225G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.814G>A (p.Val272Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124820G>C | CA380166863 | EXT2 | c.775G>C (p.Val259Leu) n.934G>C c.-544+28968G>C (n.-544+28968G>C) n.949G>C n.1192G>C n.3336G>C c.744-5225G>C (n.744-5225G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) | |
| 11 | g.44124820G>T | CA380166866 | EXT2 | c.775G>T (p.Val259Leu) n.934G>T c.-544+28968G>T (n.-544+28968G>T) n.949G>T n.1192G>T n.3336G>T c.744-5225G>T (n.744-5225G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) | |
| 11 | g.44124820_44124821insA | CA2741168920 | EXT2 | c.775_776insA (p.Val259AspfsTer6) n.934_935insA c.-544+28968_-544+28969insA (n.-544+28968_-544+28969insA) n.949_950insA n.1192_1193insA n.3336_3337insA c.744-5225_744-5224insA (n.744-5225_744-5224insA) c.874_875insA (p.Val292AspfsTer6) c.913_914insA (p.Val305AspfsTer6) c.814_815insA (p.Val272AspfsTer6) | |
| 11 | g.44124821T>A | CA380166869 | EXT2 | c.776T>A (p.Val259Glu) n.935T>A c.-544+28969T>A (n.-544+28969T>A) n.950T>A n.1193T>A n.3337T>A c.744-5224T>A (n.744-5224T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) | |
| 11 | g.44124821T>C | CA380166873 | EXT2 | c.776T>C (p.Val259Ala) n.935T>C c.-544+28969T>C (n.-544+28969T>C) n.950T>C n.1193T>C n.3337T>C c.744-5224T>C (n.744-5224T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) | |
| 11 | g.44124821T>G | CA380166874 | EXT2 | c.776T>G (p.Val259Gly) n.935T>G c.-544+28969T>G (n.-544+28969T>G) n.950T>G n.1193T>G n.3337T>G c.744-5224T>G (n.744-5224T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) | |
| 11 | g.44124821_44124822delinsTG | CA1967882616 | EXT2 | c.776_777delinsTG (p.Val259=) n.935_936delinsTG c.-544+28969_-544+28970delinsTG (n.-544+28969_-544+28970delinsTG) n.950_951delinsTG n.1193_1194delinsTG n.3337_3338delinsTG c.744-5224_744-5223delinsTG (n.744-5224_744-5223delinsTG) c.875_876delinsTG (p.Val292=) c.914_915delinsTG (p.Val305=) c.815_816delinsTG (p.Val272=) | |
| 11 | g.44124822G>A | CA221467802 | EXT2 | c.777G>A (p.Val259=) n.936G>A c.-544+28970G>A (n.-544+28970G>A) n.951G>A n.1194G>A n.3338G>A c.744-5223G>A (n.744-5223G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.915G>A (p.Val305=) c.816G>A (p.Val272=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124822G>C | CA473811156 | EXT2 | c.777G>C (p.Val259=) n.936G>C c.-544+28970G>C (n.-544+28970G>C) n.951G>C n.1194G>C n.3338G>C c.744-5223G>C (n.744-5223G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.915G>C (p.Val305=) c.816G>C (p.Val272=) | |
| 11 | g.44124822G= | CA1967882617 | EXT2 | c.777G= (p.Val259=) n.936G= c.-544+28970G= (n.-544+28970G=) n.951G= n.1194G= n.3338G= c.744-5223G= (n.744-5223G=) c.876G= (p.Val292=) c.915G= (p.Val305=) c.816G= (p.Val272=) | |
| 11 | g.44124822G>T | CA473811158 | EXT2 | c.777G>T (p.Val259=) n.936G>T c.-544+28970G>T (n.-544+28970G>T) n.951G>T n.1194G>T n.3338G>T c.744-5223G>T (n.744-5223G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.915G>T (p.Val305=) c.816G>T (p.Val272=) | |
| 11 | g.44124824dup | CA2695213849 | EXT2 | c.779dup (p.Leu261SerfsTer4) n.938dup c.-544+28972dup (n.-544+28972dup) n.953dup n.1196dup n.3340dup c.744-5221dup (n.744-5221dup) c.878dup (p.Leu294SerfsTer4) c.917dup (p.Leu307SerfsTer4) c.818dup (p.Leu274SerfsTer4) | |
| 11 | g.44124824del | CA676708196 | EXT2 | c.779del (p.Gly260ValfsTer10) n.938del c.-544+28972del (n.-544+28972del) n.953del n.1196del n.3340del c.744-5221del (n.744-5221del) c.878del (p.Gly293ValfsTer10) c.917del (p.Gly306ValfsTer10) c.818del (p.Gly273ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124823G>A | CA380166883 | EXT2 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.937G>A c.-544+28971G>A (n.-544+28971G>A) n.952G>A n.1195G>A n.3339G>A c.744-5222G>A (n.744-5222G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) | |
| 11 | g.44124823G>C | CA380166877 | EXT2 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.937G>C c.-544+28971G>C (n.-544+28971G>C) n.952G>C n.1195G>C n.3339G>C c.744-5222G>C (n.744-5222G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124823G>T | CA380166880 | EXT2 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.937G>T c.-544+28971G>T (n.-544+28971G>T) n.952G>T n.1195G>T n.3339G>T c.744-5222G>T (n.744-5222G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) | |
| 11 | g.44124823_44124824insA | CA2741168921 | EXT2 | c.778_779insA (p.Gly260GlufsTer5) n.937_938insA c.-544+28971_-544+28972insA (n.-544+28971_-544+28972insA) n.952_953insA n.1195_1196insA n.3339_3340insA c.744-5222_744-5221insA (n.744-5222_744-5221insA) c.877_878insA (p.Gly293GlufsTer5) c.916_917insA (p.Gly306GlufsTer5) c.817_818insA (p.Gly273GlufsTer5) | |
| 11 | g.44124824G>A | CA380166888 | EXT2 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.938G>A c.-544+28972G>A (n.-544+28972G>A) n.953G>A n.1196G>A n.3340G>A c.744-5221G>A (n.744-5221G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) | |
| 11 | g.44124824G>C | CA380166891 | EXT2 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.938G>C c.-544+28972G>C (n.-544+28972G>C) n.953G>C n.1196G>C n.3340G>C c.744-5221G>C (n.744-5221G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
| 11 | g.44124824G= | CA1967882618 | EXT2 | c.779G= (p.Gly260=) n.938G= c.-544+28972G= (n.-544+28972G=) n.953G= n.1196G= n.3340G= c.744-5221G= (n.744-5221G=) c.878G= (p.Gly293=) c.917G= (p.Gly306=) c.818G= (p.Gly273=) | |
| 11 | g.44124824G>T | CA221467803 | EXT2 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.938G>T c.-544+28972G>T (n.-544+28972G>T) n.953G>T n.1196G>T n.3340G>T c.744-5221G>T (n.744-5221G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.818G>T (p.Gly273Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124824_44124826delinsGTC | CA1967882619 | EXT2 | c.779_781delinsGTC (p.Gly260=) n.938_940delinsGTC c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC) n.953_955delinsGTC n.1196_1198delinsGTC n.3340_3342delinsGTC c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC) c.878_880delinsGTC (p.Gly293=) c.917_919delinsGTC (p.Gly306=) c.818_820delinsGTC (p.Gly273=) | |
| 11 | g.44124825T>A | CA473811168 | EXT2 | c.780T>A (p.Gly260=) n.939T>A c.-544+28973T>A (n.-544+28973T>A) n.954T>A n.1197T>A n.3341T>A c.744-5220T>A (n.744-5220T>A) c.879T>A (p.Gly293=) c.918T>A (p.Gly306=) c.819T>A (p.Gly273=) | |
| 11 | g.44124825T>C | CA473811165 | EXT2 | c.780T>C (p.Gly260=) n.939T>C c.-544+28973T>C (n.-544+28973T>C) n.954T>C n.1197T>C n.3341T>C c.744-5220T>C (n.744-5220T>C) c.879T>C (p.Gly293=) c.918T>C (p.Gly306=) c.819T>C (p.Gly273=) | |
| 11 | g.44124825T>G | CA473811167 | EXT2 | c.780T>G (p.Gly260=) n.939T>G c.-544+28973T>G (n.-544+28973T>G) n.954T>G n.1197T>G n.3341T>G c.744-5220T>G (n.744-5220T>G) c.879T>G (p.Gly293=) c.918T>G (p.Gly306=) c.819T>G (p.Gly273=) | dbSNP |
| 11 | g.44124827_44124828del | CA1139661899 | EXT2 | c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3) n.941_942del c.-544+28975_-544+28976del (n.-544+28975_-544+28976del) n.956_957del n.1199_1200del n.3343_3344del c.744-5218_744-5217del (n.744-5218_744-5217del) c.881_882del (p.Leu294ProfsTer3) c.920_921del (p.Leu307ProfsTer3) c.821_822del (p.Leu274ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124826C>A | CA380166895 | EXT2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.940C>A c.-544+28974C>A (n.-544+28974C>A) n.955C>A n.1198C>A n.3342C>A c.744-5219C>A (n.744-5219C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) | |
| 11 | g.44124826C>G | CA380166897 | EXT2 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.940C>G c.-544+28974C>G (n.-544+28974C>G) n.955C>G n.1198C>G n.3342C>G c.744-5219C>G (n.744-5219C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
| 11 | g.44124826C>T | CA380166900 | EXT2 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.940C>T c.-544+28974C>T (n.-544+28974C>T) n.955C>T n.1198C>T n.3342C>T c.744-5219C>T (n.744-5219C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) | dbSNP |
| 11 | g.44124828_44124834del | CA2695213850 | EXT2 | c.783_789del (p.His262SerfsTer6) n.942_948del c.-544+28976_-544+28982del (n.-544+28976_-544+28982del) n.957_963del n.1200_1206del n.3344_3350del c.744-5217_744-5211del (n.744-5217_744-5211del) c.882_888del (p.His295SerfsTer6) c.921_927del (p.His308SerfsTer6) c.822_828del (p.His275SerfsTer6) | |
| 11 | g.44124827del | CA2741168909 | EXT2 | c.782del (p.Leu261ProfsTer9) n.941del c.-544+28975del (n.-544+28975del) n.956del n.1199del n.3343del c.744-5218del (n.744-5218del) c.881del (p.Leu294ProfsTer9) c.920del (p.Leu307ProfsTer9) c.821del (p.Leu274ProfsTer9) | |
| 11 | g.44124827T>A | CA380166902 | EXT2 | c.782T>A (p.Leu261His) n.941T>A c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A) n.956T>A n.1199T>A n.3343T>A c.744-5218T>A (n.744-5218T>A) c.881T>A (p.Leu294His) c.920T>A (p.Leu307His) c.821T>A (p.Leu274His) | |
| 11 | g.44124827T>C | CA380166905 | EXT2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.941T>C c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C) n.956T>C n.1199T>C n.3343T>C c.744-5218T>C (n.744-5218T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
| 11 | g.44124827T>G | CA380166907 | EXT2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.941T>G c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G) n.956T>G n.1199T>G n.3343T>G c.744-5218T>G (n.744-5218T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
| 11 | g.44124828C>A | CA473811173 | EXT2 | c.783C>A (p.Leu261=) n.942C>A c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A) n.957C>A n.1200C>A n.3344C>A c.744-5217C>A (n.744-5217C>A) c.882C>A (p.Leu294=) c.921C>A (p.Leu307=) c.822C>A (p.Leu274=) | |
| 11 | g.44124828C= | CA1967882620 | EXT2 | c.783C= (p.Leu261=) n.942C= c.-544+28976C= (n.-544+28976C=) n.957C= n.1200C= n.3344C= c.744-5217C= (n.744-5217C=) c.882C= (p.Leu294=) c.921C= (p.Leu307=) c.822C= (p.Leu274=) | |
| 11 | g.44124828C>G | CA473811170 | EXT2 | c.783C>G (p.Leu261=) n.942C>G c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G) n.957C>G n.1200C>G n.3344C>G c.744-5217C>G (n.744-5217C>G) c.882C>G (p.Leu294=) c.921C>G (p.Leu307=) c.822C>G (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124828C>T | CA473811169 | EXT2 | c.783C>T (p.Leu261=) n.942C>T c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T) n.957C>T n.1200C>T n.3344C>T c.744-5217C>T (n.744-5217C>T) c.882C>T (p.Leu294=) c.921C>T (p.Leu307=) c.822C>T (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124828_44124829del | CA2499220942 | EXT2 | c.783_784del (p.His262SerfsTer2) n.942_943del c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del) n.957_958del n.1200_1201del n.3344_3345del c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del) c.882_883del (p.His295SerfsTer2) c.921_922del (p.His308SerfsTer2) c.822_823del (p.His275SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |