Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124737T>C | CA676708088 | EXT2 | c.744-52T>C (n.744-52T>C) n.903-52T>C c.-544+28885T>C (n.-544+28885T>C) n.918-52T>C n.1161-52T>C n.3305-52T>C c.744-5308T>C (n.744-5308T>C) c.843-52T>C (n.843-52T>C) c.882-52T>C (n.882-52T>C) c.783-52T>C (n.783-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124737T>G | CA2613201472 | EXT2 | c.744-52T>G (n.744-52T>G) n.903-52T>G c.-544+28885T>G (n.-544+28885T>G) n.918-52T>G n.1161-52T>G n.3305-52T>G c.744-5308T>G (n.744-5308T>G) c.843-52T>G (n.843-52T>G) c.882-52T>G (n.882-52T>G) c.783-52T>G (n.783-52T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124737T= | CA1967882584 | EXT2 | c.744-52T= (n.744-52T=) n.903-52T= c.-544+28885T= (n.-544+28885T=) n.918-52T= n.1161-52T= n.3305-52T= c.744-5308T= (n.744-5308T=) c.843-52T= (n.843-52T=) c.882-52T= (n.882-52T=) c.783-52T= (n.783-52T=) | |
11 | g.44124738G>A | CA676708090 | EXT2 | c.744-51G>A (n.744-51G>A) n.903-51G>A c.-544+28886G>A (n.-544+28886G>A) n.918-51G>A n.1161-51G>A n.3305-51G>A c.744-5307G>A (n.744-5307G>A) c.843-51G>A (n.843-51G>A) c.882-51G>A (n.882-51G>A) c.783-51G>A (n.783-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124738G>C | CA221467800 | EXT2 | c.744-51G>C (n.744-51G>C) n.903-51G>C c.-544+28886G>C (n.-544+28886G>C) n.918-51G>C n.1161-51G>C n.3305-51G>C c.744-5307G>C (n.744-5307G>C) c.843-51G>C (n.843-51G>C) c.882-51G>C (n.882-51G>C) c.783-51G>C (n.783-51G>C) | dbSNP |
11 | g.44124738G= | CA1967882585 | EXT2 | c.744-51G= (n.744-51G=) n.903-51G= c.-544+28886G= (n.-544+28886G=) n.918-51G= n.1161-51G= n.3305-51G= c.744-5307G= (n.744-5307G=) c.843-51G= (n.843-51G=) c.882-51G= (n.882-51G=) c.783-51G= (n.783-51G=) | |
11 | g.44124738G>T | CA2613201475 | EXT2 | c.744-51G>T (n.744-51G>T) n.903-51G>T c.-544+28886G>T (n.-544+28886G>T) n.918-51G>T n.1161-51G>T n.3305-51G>T c.744-5307G>T (n.744-5307G>T) c.843-51G>T (n.843-51G>T) c.882-51G>T (n.882-51G>T) c.783-51G>T (n.783-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124740C>A | CA2613201478 | EXT2 | c.744-49C>A (n.744-49C>A) n.903-49C>A c.-544+28888C>A (n.-544+28888C>A) n.918-49C>A n.1161-49C>A n.3305-49C>A c.744-5305C>A (n.744-5305C>A) c.843-49C>A (n.843-49C>A) c.882-49C>A (n.882-49C>A) c.783-49C>A (n.783-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124740C>T | CA2613201480 | EXT2 | c.744-49C>T (n.744-49C>T) n.903-49C>T c.-544+28888C>T (n.-544+28888C>T) n.918-49C>T n.1161-49C>T n.3305-49C>T c.744-5305C>T (n.744-5305C>T) c.843-49C>T (n.843-49C>T) c.882-49C>T (n.882-49C>T) c.783-49C>T (n.783-49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124742A>T | CA2613201481 | EXT2 | c.744-47A>T (n.744-47A>T) n.903-47A>T c.-544+28890A>T (n.-544+28890A>T) n.918-47A>T n.1161-47A>T n.3305-47A>T c.744-5303A>T (n.744-5303A>T) c.843-47A>T (n.843-47A>T) c.882-47A>T (n.882-47A>T) c.783-47A>T (n.783-47A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124744C>A | CA2613201482 | EXT2 | c.744-45C>A (n.744-45C>A) n.903-45C>A c.-544+28892C>A (n.-544+28892C>A) n.918-45C>A n.1161-45C>A n.3305-45C>A c.744-5301C>A (n.744-5301C>A) c.843-45C>A (n.843-45C>A) c.882-45C>A (n.882-45C>A) c.783-45C>A (n.783-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124744C= | CA1967882586 | EXT2 | c.744-45C= (n.744-45C=) n.903-45C= c.-544+28892C= (n.-544+28892C=) n.918-45C= n.1161-45C= n.3305-45C= c.744-5301C= (n.744-5301C=) c.843-45C= (n.843-45C=) c.882-45C= (n.882-45C=) c.783-45C= (n.783-45C=) | |
11 | g.44124744C>T | CA5954990 | EXT2 | c.744-45C>T (n.744-45C>T) n.903-45C>T c.-544+28892C>T (n.-544+28892C>T) n.918-45C>T n.1161-45C>T n.3305-45C>T c.744-5301C>T (n.744-5301C>T) c.843-45C>T (n.843-45C>T) c.882-45C>T (n.882-45C>T) c.783-45C>T (n.783-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124745A>C | CA2741168918 | EXT2 | c.744-44A>C (n.744-44A>C) n.903-44A>C c.-544+28893A>C (n.-544+28893A>C) n.918-44A>C n.1161-44A>C n.3305-44A>C c.744-5300A>C (n.744-5300A>C) c.843-44A>C (n.843-44A>C) c.882-44A>C (n.882-44A>C) c.783-44A>C (n.783-44A>C) | |
11 | g.44124745A>G | CA2574803765 | EXT2 | c.744-44A>G (n.744-44A>G) n.903-44A>G c.-544+28893A>G (n.-544+28893A>G) n.918-44A>G n.1161-44A>G n.3305-44A>G c.744-5300A>G (n.744-5300A>G) c.843-44A>G (n.843-44A>G) c.882-44A>G (n.882-44A>G) c.783-44A>G (n.783-44A>G) | |
11 | g.44124746T>C | CA2613201484 | EXT2 | c.744-43T>C (n.744-43T>C) n.903-43T>C c.-544+28894T>C (n.-544+28894T>C) n.918-43T>C n.1161-43T>C n.3305-43T>C c.744-5299T>C (n.744-5299T>C) c.843-43T>C (n.843-43T>C) c.882-43T>C (n.882-43T>C) c.783-43T>C (n.783-43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124748C>A | CA2574803766 | EXT2 | c.744-41C>A (n.744-41C>A) n.903-41C>A c.-544+28896C>A (n.-544+28896C>A) n.918-41C>A n.1161-41C>A n.3305-41C>A c.744-5297C>A (n.744-5297C>A) c.843-41C>A (n.843-41C>A) c.882-41C>A (n.882-41C>A) c.783-41C>A (n.783-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124748_44124759del | CA2613201485 | EXT2 | c.744-41_744-30del (n.744-41_744-30del) n.903-41_903-30del c.-544+28896_-544+28907del (n.-544+28896_-544+28907del) n.918-41_918-30del n.1161-41_1161-30del n.3305-41_3305-30del c.744-5297_744-5286del (n.744-5297_744-5286del) c.843-41_843-30del (n.843-41_843-30del) c.882-41_882-30del (n.882-41_882-30del) c.783-41_783-30del (n.783-41_783-30del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124749C>G | CA2613201486 | EXT2 | c.744-40C>G (n.744-40C>G) n.903-40C>G c.-544+28897C>G (n.-544+28897C>G) n.918-40C>G n.1161-40C>G n.3305-40C>G c.744-5296C>G (n.744-5296C>G) c.843-40C>G (n.843-40C>G) c.882-40C>G (n.882-40C>G) c.783-40C>G (n.783-40C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124752C>A | CA2613201488 | EXT2 | c.744-37C>A (n.744-37C>A) n.903-37C>A c.-544+28900C>A (n.-544+28900C>A) n.918-37C>A n.1161-37C>A n.3305-37C>A c.744-5293C>A (n.744-5293C>A) c.843-37C>A (n.843-37C>A) c.882-37C>A (n.882-37C>A) c.783-37C>A (n.783-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124752C>G | CA2613201489 | EXT2 | c.744-37C>G (n.744-37C>G) n.903-37C>G c.-544+28900C>G (n.-544+28900C>G) n.918-37C>G n.1161-37C>G n.3305-37C>G c.744-5293C>G (n.744-5293C>G) c.843-37C>G (n.843-37C>G) c.882-37C>G (n.882-37C>G) c.783-37C>G (n.783-37C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124752_44124753del | CA2574803767 | EXT2 | c.744-37_744-36del (n.744-37_744-36del) n.903-37_903-36del c.-544+28900_-544+28901del (n.-544+28900_-544+28901del) n.918-37_918-36del n.1161-37_1161-36del n.3305-37_3305-36del c.744-5293_744-5292del (n.744-5293_744-5292del) c.843-37_843-36del (n.843-37_843-36del) c.882-37_882-36del (n.882-37_882-36del) c.783-37_783-36del (n.783-37_783-36del) | |
11 | g.44124754G>A | CA5954991 | EXT2 | c.744-35G>A (n.744-35G>A) n.903-35G>A c.-544+28902G>A (n.-544+28902G>A) n.918-35G>A n.1161-35G>A n.3305-35G>A c.744-5291G>A (n.744-5291G>A) c.843-35G>A (n.843-35G>A) c.882-35G>A (n.882-35G>A) c.783-35G>A (n.783-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124754G= | CA1967882587 | EXT2 | c.744-35G= (n.744-35G=) n.903-35G= c.-544+28902G= (n.-544+28902G=) n.918-35G= n.1161-35G= n.3305-35G= c.744-5291G= (n.744-5291G=) c.843-35G= (n.843-35G=) c.882-35G= (n.882-35G=) c.783-35G= (n.783-35G=) | |
11 | g.44124754G>T | CA2613201490 | EXT2 | c.744-35G>T (n.744-35G>T) n.903-35G>T c.-544+28902G>T (n.-544+28902G>T) n.918-35G>T n.1161-35G>T n.3305-35G>T c.744-5291G>T (n.744-5291G>T) c.843-35G>T (n.843-35G>T) c.882-35G>T (n.882-35G>T) c.783-35G>T (n.783-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124755C>T | CA2550385754 | EXT2 | c.744-34C>T (n.744-34C>T) n.903-34C>T c.-544+28903C>T (n.-544+28903C>T) n.918-34C>T n.1161-34C>T n.3305-34C>T c.744-5290C>T (n.744-5290C>T) c.843-34C>T (n.843-34C>T) c.882-34C>T (n.882-34C>T) c.783-34C>T (n.783-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124757A>G | CA2613201492 | EXT2 | c.744-32A>G (n.744-32A>G) n.903-32A>G c.-544+28905A>G (n.-544+28905A>G) n.918-32A>G n.1161-32A>G n.3305-32A>G c.744-5288A>G (n.744-5288A>G) c.843-32A>G (n.843-32A>G) c.882-32A>G (n.882-32A>G) c.783-32A>G (n.783-32A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124758T>G | CA2791245848 | EXT2 | c.744-31T>G (n.744-31T>G) n.903-31T>G c.-544+28906T>G (n.-544+28906T>G) n.918-31T>G n.1161-31T>G n.3305-31T>G c.744-5287T>G (n.744-5287T>G) c.843-31T>G (n.843-31T>G) c.882-31T>G (n.882-31T>G) c.783-31T>G (n.783-31T>G) | |
11 | g.44124760T>C | CA2613201493 | EXT2 | c.744-29T>C (n.744-29T>C) n.903-29T>C c.-544+28908T>C (n.-544+28908T>C) n.918-29T>C n.1161-29T>C n.3305-29T>C c.744-5285T>C (n.744-5285T>C) c.843-29T>C (n.843-29T>C) c.882-29T>C (n.882-29T>C) c.783-29T>C (n.783-29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124762C>T | CA2724064844 | EXT2 | c.744-27C>T (n.744-27C>T) n.903-27C>T c.-544+28910C>T (n.-544+28910C>T) n.918-27C>T n.1161-27C>T n.3305-27C>T c.744-5283C>T (n.744-5283C>T) c.843-27C>T (n.843-27C>T) c.882-27C>T (n.882-27C>T) c.783-27C>T (n.783-27C>T) | dbSNP |
11 | g.44124765A= | CA1967882588 | EXT2 | c.744-24A= (n.744-24A=) n.903-24A= c.-544+28913A= (n.-544+28913A=) n.918-24A= n.1161-24A= n.3305-24A= c.744-5280A= (n.744-5280A=) c.843-24A= (n.843-24A=) c.882-24A= (n.882-24A=) c.783-24A= (n.783-24A=) | |
11 | g.44124765A>G | CA5954992 | EXT2 | c.744-24A>G (n.744-24A>G) n.903-24A>G c.-544+28913A>G (n.-544+28913A>G) n.918-24A>G n.1161-24A>G n.3305-24A>G c.744-5280A>G (n.744-5280A>G) c.843-24A>G (n.843-24A>G) c.882-24A>G (n.882-24A>G) c.783-24A>G (n.783-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124767C>A | CA2613201497 | EXT2 | c.744-22C>A (n.744-22C>A) n.903-22C>A c.-544+28915C>A (n.-544+28915C>A) n.918-22C>A n.1161-22C>A n.3305-22C>A c.744-5278C>A (n.744-5278C>A) c.843-22C>A (n.843-22C>A) c.882-22C>A (n.882-22C>A) c.783-22C>A (n.783-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124769C>T | CA2573146315 | EXT2 | c.744-20C>T (n.744-20C>T) n.903-20C>T c.-544+28917C>T (n.-544+28917C>T) n.918-20C>T n.1161-20C>T n.3305-20C>T c.744-5276C>T (n.744-5276C>T) c.843-20C>T (n.843-20C>T) c.882-20C>T (n.882-20C>T) c.783-20C>T (n.783-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124770C>A | CA2613201499 | EXT2 | c.744-19C>A (n.744-19C>A) n.903-19C>A c.-544+28918C>A (n.-544+28918C>A) n.918-19C>A n.1161-19C>A n.3305-19C>A c.744-5275C>A (n.744-5275C>A) c.843-19C>A (n.843-19C>A) c.882-19C>A (n.882-19C>A) c.783-19C>A (n.783-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124770C= | CA1967882589 | EXT2 | c.744-19C= (n.744-19C=) n.903-19C= c.-544+28918C= (n.-544+28918C=) n.918-19C= n.1161-19C= n.3305-19C= c.744-5275C= (n.744-5275C=) c.843-19C= (n.843-19C=) c.882-19C= (n.882-19C=) c.783-19C= (n.783-19C=) | |
11 | g.44124770C>G | CA5954993 | EXT2 | c.744-19C>G (n.744-19C>G) n.903-19C>G c.-544+28918C>G (n.-544+28918C>G) n.918-19C>G n.1161-19C>G n.3305-19C>G c.744-5275C>G (n.744-5275C>G) c.843-19C>G (n.843-19C>G) c.882-19C>G (n.882-19C>G) c.783-19C>G (n.783-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124772G>A | CA2613201502 | EXT2 | c.744-17G>A (n.744-17G>A) n.903-17G>A c.-544+28920G>A (n.-544+28920G>A) n.918-17G>A n.1161-17G>A n.3305-17G>A c.744-5273G>A (n.744-5273G>A) c.843-17G>A (n.843-17G>A) c.882-17G>A (n.882-17G>A) c.783-17G>A (n.783-17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124772_44124773delinsGT | CA1967882590 | EXT2 | c.744-17_744-16delinsGT (n.744-17_744-16delinsGT) n.903-17_903-16delinsGT c.-544+28920_-544+28921delinsGT (n.-544+28920_-544+28921delinsGT) n.918-17_918-16delinsGT n.1161-17_1161-16delinsGT n.3305-17_3305-16delinsGT c.744-5273_744-5272delinsGT (n.744-5273_744-5272delinsGT) c.843-17_843-16delinsGT (n.843-17_843-16delinsGT) c.882-17_882-16delinsGT (n.882-17_882-16delinsGT) c.783-17_783-16delinsGT (n.783-17_783-16delinsGT) | |
11 | g.44124773T>C | CA598980714 | EXT2 | c.744-16T>C (n.744-16T>C) n.903-16T>C c.-544+28921T>C (n.-544+28921T>C) n.918-16T>C n.1161-16T>C n.3305-16T>C c.744-5272T>C (n.744-5272T>C) c.843-16T>C (n.843-16T>C) c.882-16T>C (n.882-16T>C) c.783-16T>C (n.783-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124773T>G | CA2613201506 | EXT2 | c.744-16T>G (n.744-16T>G) n.903-16T>G c.-544+28921T>G (n.-544+28921T>G) n.918-16T>G n.1161-16T>G n.3305-16T>G c.744-5272T>G (n.744-5272T>G) c.843-16T>G (n.843-16T>G) c.882-16T>G (n.882-16T>G) c.783-16T>G (n.783-16T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44124773T= | CA1967882591 | EXT2 | c.744-16T= (n.744-16T=) n.903-16T= c.-544+28921T= (n.-544+28921T=) n.918-16T= n.1161-16T= n.3305-16T= c.744-5272T= (n.744-5272T=) c.843-16T= (n.843-16T=) c.882-16T= (n.882-16T=) c.783-16T= (n.783-16T=) | |
11 | g.44124779dup | CA598980713 | EXT2 | c.744-10dup (n.744-10dup) n.903-10dup c.-544+28927dup (n.-544+28927dup) n.918-10dup n.1161-10dup n.3305-10dup c.744-5266dup (n.744-5266dup) c.843-10dup (n.843-10dup) c.882-10dup (n.882-10dup) c.783-10dup (n.783-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124779del | CA1967882592 | EXT2 | c.744-10del (n.744-10del) n.903-10del c.-544+28927del (n.-544+28927del) n.918-10del n.1161-10del n.3305-10del c.744-5266del (n.744-5266del) c.843-10del (n.843-10del) c.882-10del (n.882-10del) c.783-10del (n.783-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124774T>G | CA1967882594 | EXT2 | c.744-15T>G (n.744-15T>G) n.903-15T>G c.-544+28922T>G (n.-544+28922T>G) n.918-15T>G n.1161-15T>G n.3305-15T>G c.744-5271T>G (n.744-5271T>G) c.843-15T>G (n.843-15T>G) c.882-15T>G (n.882-15T>G) c.783-15T>G (n.783-15T>G) | dbSNP |
11 | g.44124774T= | CA1967882593 | EXT2 | c.744-15T= (n.744-15T=) n.903-15T= c.-544+28922T= (n.-544+28922T=) n.918-15T= n.1161-15T= n.3305-15T= c.744-5271T= (n.744-5271T=) c.843-15T= (n.843-15T=) c.882-15T= (n.882-15T=) c.783-15T= (n.783-15T=) | |
11 | g.44124775T>G | CA5954994 | EXT2 | c.744-14T>G (n.744-14T>G) n.903-14T>G c.-544+28923T>G (n.-544+28923T>G) n.918-14T>G n.1161-14T>G n.3305-14T>G c.744-5270T>G (n.744-5270T>G) c.843-14T>G (n.843-14T>G) c.882-14T>G (n.882-14T>G) c.783-14T>G (n.783-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124775T= | CA1967882595 | EXT2 | c.744-14T= (n.744-14T=) n.903-14T= c.-544+28923T= (n.-544+28923T=) n.918-14T= n.1161-14T= n.3305-14T= c.744-5270T= (n.744-5270T=) c.843-14T= (n.843-14T=) c.882-14T= (n.882-14T=) c.783-14T= (n.783-14T=) | |
11 | g.44124776_44124789delinsATTC | CA2695213846 | EXT2 | c.744-13_744delinsATTC n.903-13_903delinsATTC c.-544+28924_-544+28937delinsATTC (n.-544+28924_-544+28937delinsATTC) n.918-13_918delinsATTC n.1161-13_1161delinsATTC n.3305-13_3305delinsATTC c.744-5269_744-5256delinsATTC (n.744-5269_744-5256delinsATTC) c.843-13_843delinsATTC c.882-13_882delinsATTC c.783-13_783delinsATTC | |
11 | g.44124777T>C | CA5954995 | EXT2 | c.744-12T>C (n.744-12T>C) n.903-12T>C c.-544+28925T>C (n.-544+28925T>C) n.918-12T>C n.1161-12T>C n.3305-12T>C c.744-5268T>C (n.744-5268T>C) c.843-12T>C (n.843-12T>C) c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.783-12T>C (n.783-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |