Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.882-41C>A (n.882-41C>A)
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gnomAD v4
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n.903-41_903-30del
c.-544+28896_-544+28907del (n.-544+28896_-544+28907del)
n.918-41_918-30del
n.1161-41_1161-30del
n.3305-41_3305-30del
c.744-5297_744-5286del (n.744-5297_744-5286del)
c.843-41_843-30del (n.843-41_843-30del)
c.882-41_882-30del (n.882-41_882-30del)
c.783-41_783-30del (n.783-41_783-30del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.44124752C>ACA2613201488EXT2c.744-37C>A (n.744-37C>A)
n.903-37C>A
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c.744-5293C>A (n.744-5293C>A)
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c.882-37C>A (n.882-37C>A)
c.783-37C>A (n.783-37C>A)
gnomAD v4
11g.44124752C>GCA2613201489EXT2c.744-37C>G (n.744-37C>G)
n.903-37C>G
c.-544+28900C>G (n.-544+28900C>G)
n.918-37C>G
n.1161-37C>G
n.3305-37C>G
c.744-5293C>G (n.744-5293C>G)
c.843-37C>G (n.843-37C>G)
c.882-37C>G (n.882-37C>G)
c.783-37C>G (n.783-37C>G)
gnomAD v4
11g.44124752_44124753delCA2574803767EXT2c.744-37_744-36del (n.744-37_744-36del)
n.903-37_903-36del
c.-544+28900_-544+28901del (n.-544+28900_-544+28901del)
n.918-37_918-36del
n.1161-37_1161-36del
n.3305-37_3305-36del
c.744-5293_744-5292del (n.744-5293_744-5292del)
c.843-37_843-36del (n.843-37_843-36del)
c.882-37_882-36del (n.882-37_882-36del)
c.783-37_783-36del (n.783-37_783-36del)
11g.44124754G>ACA5954991EXT2c.744-35G>A (n.744-35G>A)
n.903-35G>A
c.-544+28902G>A (n.-544+28902G>A)
n.918-35G>A
n.1161-35G>A
n.3305-35G>A
c.744-5291G>A (n.744-5291G>A)
c.843-35G>A (n.843-35G>A)
c.882-35G>A (n.882-35G>A)
c.783-35G>A (n.783-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124754G=CA1967882587EXT2c.744-35G= (n.744-35G=)
n.903-35G=
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c.882-35G= (n.882-35G=)
c.783-35G= (n.783-35G=)
11g.44124754G>TCA2613201490EXT2c.744-35G>T (n.744-35G>T)
n.903-35G>T
c.-544+28902G>T (n.-544+28902G>T)
n.918-35G>T
n.1161-35G>T
n.3305-35G>T
c.744-5291G>T (n.744-5291G>T)
c.843-35G>T (n.843-35G>T)
c.882-35G>T (n.882-35G>T)
c.783-35G>T (n.783-35G>T)
gnomAD v4
11g.44124755C>TCA2550385754EXT2c.744-34C>T (n.744-34C>T)
n.903-34C>T
c.-544+28903C>T (n.-544+28903C>T)
n.918-34C>T
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c.882-34C>T (n.882-34C>T)
c.783-34C>T (n.783-34C>T)
gnomAD v4
11g.44124757A>GCA2613201492EXT2c.744-32A>G (n.744-32A>G)
n.903-32A>G
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n.918-32A>G
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n.3305-32A>G
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c.843-32A>G (n.843-32A>G)
c.882-32A>G (n.882-32A>G)
c.783-32A>G (n.783-32A>G)
gnomAD v4
11g.44124758T>GCA2791245848EXT2c.744-31T>G (n.744-31T>G)
n.903-31T>G
c.-544+28906T>G (n.-544+28906T>G)
n.918-31T>G
n.1161-31T>G
n.3305-31T>G
c.744-5287T>G (n.744-5287T>G)
c.843-31T>G (n.843-31T>G)
c.882-31T>G (n.882-31T>G)
c.783-31T>G (n.783-31T>G)
11g.44124760T>CCA2613201493EXT2c.744-29T>C (n.744-29T>C)
n.903-29T>C
c.-544+28908T>C (n.-544+28908T>C)
n.918-29T>C
n.1161-29T>C
n.3305-29T>C
c.744-5285T>C (n.744-5285T>C)
c.843-29T>C (n.843-29T>C)
c.882-29T>C (n.882-29T>C)
c.783-29T>C (n.783-29T>C)
gnomAD v4
11g.44124762C>TCA2724064844EXT2c.744-27C>T (n.744-27C>T)
n.903-27C>T
c.-544+28910C>T (n.-544+28910C>T)
n.918-27C>T
n.1161-27C>T
n.3305-27C>T
c.744-5283C>T (n.744-5283C>T)
c.843-27C>T (n.843-27C>T)
c.882-27C>T (n.882-27C>T)
c.783-27C>T (n.783-27C>T)
dbSNP
11g.44124765A=CA1967882588EXT2c.744-24A= (n.744-24A=)
n.903-24A=
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n.3305-24A=
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c.882-24A= (n.882-24A=)
c.783-24A= (n.783-24A=)
11g.44124765A>GCA5954992EXT2c.744-24A>G (n.744-24A>G)
n.903-24A>G
c.-544+28913A>G (n.-544+28913A>G)
n.918-24A>G
n.1161-24A>G
n.3305-24A>G
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c.882-24A>G (n.882-24A>G)
c.783-24A>G (n.783-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124767C>ACA2613201497EXT2c.744-22C>A (n.744-22C>A)
n.903-22C>A
c.-544+28915C>A (n.-544+28915C>A)
n.918-22C>A
n.1161-22C>A
n.3305-22C>A
c.744-5278C>A (n.744-5278C>A)
c.843-22C>A (n.843-22C>A)
c.882-22C>A (n.882-22C>A)
c.783-22C>A (n.783-22C>A)
gnomAD v4
11g.44124769C>TCA2573146315EXT2c.744-20C>T (n.744-20C>T)
n.903-20C>T
c.-544+28917C>T (n.-544+28917C>T)
n.918-20C>T
n.1161-20C>T
n.3305-20C>T
c.744-5276C>T (n.744-5276C>T)
c.843-20C>T (n.843-20C>T)
c.882-20C>T (n.882-20C>T)
c.783-20C>T (n.783-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44124770C>ACA2613201499EXT2c.744-19C>A (n.744-19C>A)
n.903-19C>A
c.-544+28918C>A (n.-544+28918C>A)
n.918-19C>A
n.1161-19C>A
n.3305-19C>A
c.744-5275C>A (n.744-5275C>A)
c.843-19C>A (n.843-19C>A)
c.882-19C>A (n.882-19C>A)
c.783-19C>A (n.783-19C>A)
gnomAD v4
11g.44124770C=CA1967882589EXT2c.744-19C= (n.744-19C=)
n.903-19C=
c.-544+28918C= (n.-544+28918C=)
n.918-19C=
n.1161-19C=
n.3305-19C=
c.744-5275C= (n.744-5275C=)
c.843-19C= (n.843-19C=)
c.882-19C= (n.882-19C=)
c.783-19C= (n.783-19C=)
11g.44124770C>GCA5954993EXT2c.744-19C>G (n.744-19C>G)
n.903-19C>G
c.-544+28918C>G (n.-544+28918C>G)
n.918-19C>G
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n.3305-19C>G
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c.783-19C>G (n.783-19C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124772G>ACA2613201502EXT2c.744-17G>A (n.744-17G>A)
n.903-17G>A
c.-544+28920G>A (n.-544+28920G>A)
n.918-17G>A
n.1161-17G>A
n.3305-17G>A
c.744-5273G>A (n.744-5273G>A)
c.843-17G>A (n.843-17G>A)
c.882-17G>A (n.882-17G>A)
c.783-17G>A (n.783-17G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched