| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.44124718A>C | CA2613201451 | EXT2 | c.744-71A>C (n.744-71A>C) n.903-71A>C c.-544+28866A>C (n.-544+28866A>C) n.918-71A>C n.1161-71A>C n.3305-71A>C c.744-5327A>C (n.744-5327A>C) c.843-71A>C (n.843-71A>C) c.882-71A>C (n.882-71A>C) c.783-71A>C (n.783-71A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124718A>G | CA2613201452 | EXT2 | c.744-71A>G (n.744-71A>G) n.903-71A>G c.-544+28866A>G (n.-544+28866A>G) n.918-71A>G n.1161-71A>G n.3305-71A>G c.744-5327A>G (n.744-5327A>G) c.843-71A>G (n.843-71A>G) c.882-71A>G (n.882-71A>G) c.783-71A>G (n.783-71A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124719T>C | CA221467798 | EXT2 | c.744-70T>C (n.744-70T>C) n.903-70T>C c.-544+28867T>C (n.-544+28867T>C) n.918-70T>C n.1161-70T>C n.3305-70T>C c.744-5326T>C (n.744-5326T>C) c.843-70T>C (n.843-70T>C) c.882-70T>C (n.882-70T>C) c.783-70T>C (n.783-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124720C>A | CA2613201454 | EXT2 | c.744-69C>A (n.744-69C>A) n.903-69C>A c.-544+28868C>A (n.-544+28868C>A) n.918-69C>A n.1161-69C>A n.3305-69C>A c.744-5325C>A (n.744-5325C>A) c.843-69C>A (n.843-69C>A) c.882-69C>A (n.882-69C>A) c.783-69C>A (n.783-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124721A>T | CA2613201455 | EXT2 | c.744-68A>T (n.744-68A>T) n.903-68A>T c.-544+28869A>T (n.-544+28869A>T) n.918-68A>T n.1161-68A>T n.3305-68A>T c.744-5324A>T (n.744-5324A>T) c.843-68A>T (n.843-68A>T) c.882-68A>T (n.882-68A>T) c.783-68A>T (n.783-68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124723A>T | CA2613201457 | EXT2 | c.744-66A>T (n.744-66A>T) n.903-66A>T c.-544+28871A>T (n.-544+28871A>T) n.918-66A>T n.1161-66A>T n.3305-66A>T c.744-5322A>T (n.744-5322A>T) c.843-66A>T (n.843-66A>T) c.882-66A>T (n.882-66A>T) c.783-66A>T (n.783-66A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124724G>A | CA221467799 | EXT2 | c.744-65G>A (n.744-65G>A) n.903-65G>A c.-544+28872G>A (n.-544+28872G>A) n.918-65G>A n.1161-65G>A n.3305-65G>A c.744-5321G>A (n.744-5321G>A) c.843-65G>A (n.843-65G>A) c.882-65G>A (n.882-65G>A) c.783-65G>A (n.783-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124724G>T | CA2613201459 | EXT2 | c.744-65G>T (n.744-65G>T) n.903-65G>T c.-544+28872G>T (n.-544+28872G>T) n.918-65G>T n.1161-65G>T n.3305-65G>T c.744-5321G>T (n.744-5321G>T) c.843-65G>T (n.843-65G>T) c.882-65G>T (n.882-65G>T) c.783-65G>T (n.783-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124727T>C | CA2613201461 | EXT2 | c.744-62T>C (n.744-62T>C) n.903-62T>C c.-544+28875T>C (n.-544+28875T>C) n.918-62T>C n.1161-62T>C n.3305-62T>C c.744-5318T>C (n.744-5318T>C) c.843-62T>C (n.843-62T>C) c.882-62T>C (n.882-62T>C) c.783-62T>C (n.783-62T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124729T>A | CA2613201463 | EXT2 | c.744-60T>A (n.744-60T>A) n.903-60T>A c.-544+28877T>A (n.-544+28877T>A) n.918-60T>A n.1161-60T>A n.3305-60T>A c.744-5316T>A (n.744-5316T>A) c.843-60T>A (n.843-60T>A) c.882-60T>A (n.882-60T>A) c.783-60T>A (n.783-60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124730C>A | CA2613201465 | EXT2 | c.744-59C>A (n.744-59C>A) n.903-59C>A c.-544+28878C>A (n.-544+28878C>A) n.918-59C>A n.1161-59C>A n.3305-59C>A c.744-5315C>A (n.744-5315C>A) c.843-59C>A (n.843-59C>A) c.882-59C>A (n.882-59C>A) c.783-59C>A (n.783-59C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124730C>T | CA1967882581 | EXT2 | c.744-59C>T (n.744-59C>T) n.903-59C>T c.-544+28878C>T (n.-544+28878C>T) n.918-59C>T n.1161-59C>T n.3305-59C>T c.744-5315C>T (n.744-5315C>T) c.843-59C>T (n.843-59C>T) c.882-59C>T (n.882-59C>T) c.783-59C>T (n.783-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124731T>G | CA2613201466 | EXT2 | c.744-58T>G (n.744-58T>G) n.903-58T>G c.-544+28879T>G (n.-544+28879T>G) n.918-58T>G n.1161-58T>G n.3305-58T>G c.744-5314T>G (n.744-5314T>G) c.843-58T>G (n.843-58T>G) c.882-58T>G (n.882-58T>G) c.783-58T>G (n.783-58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124734C>A | CA2613201468 | EXT2 | c.744-55C>A (n.744-55C>A) n.903-55C>A c.-544+28882C>A (n.-544+28882C>A) n.918-55C>A n.1161-55C>A n.3305-55C>A c.744-5311C>A (n.744-5311C>A) c.843-55C>A (n.843-55C>A) c.882-55C>A (n.882-55C>A) c.783-55C>A (n.783-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124735C>A | CA2613201469 | EXT2 | c.744-54C>A (n.744-54C>A) n.903-54C>A c.-544+28883C>A (n.-544+28883C>A) n.918-54C>A n.1161-54C>A n.3305-54C>A c.744-5310C>A (n.744-5310C>A) c.843-54C>A (n.843-54C>A) c.882-54C>A (n.882-54C>A) c.783-54C>A (n.783-54C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124738G>A | CA676708090 | EXT2 | c.744-51G>A (n.744-51G>A) n.903-51G>A c.-544+28886G>A (n.-544+28886G>A) n.918-51G>A n.1161-51G>A n.3305-51G>A c.744-5307G>A (n.744-5307G>A) c.843-51G>A (n.843-51G>A) c.882-51G>A (n.882-51G>A) c.783-51G>A (n.783-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124738G>T | CA2613201475 | EXT2 | c.744-51G>T (n.744-51G>T) n.903-51G>T c.-544+28886G>T (n.-544+28886G>T) n.918-51G>T n.1161-51G>T n.3305-51G>T c.744-5307G>T (n.744-5307G>T) c.843-51G>T (n.843-51G>T) c.882-51G>T (n.882-51G>T) c.783-51G>T (n.783-51G>T) | gnomAD v4 |
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