Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107896A=CA1967875459EXT2c.184A= (p.Ser62=)
n.343A=
c.-544+12044A= (n.-544+12044A=)
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c.322A= (p.Ser108=)
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11g.44107896A>CCA380179804EXT2c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.343A>C
c.-544+12044A>C (n.-544+12044A>C)
n.358A>C
n.601A>C
n.2745A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
 gnomAD v4
11g.44107896A>GCA380179802EXT2c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.343A>G
c.-544+12044A>G (n.-544+12044A>G)
n.358A>G
n.601A>G
n.2745A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107896A>TCA380179803EXT2c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.343A>T
c.-544+12044A>T (n.-544+12044A>T)
n.358A>T
n.601A>T
n.2745A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
11g.44107897G>ACA380179805EXT2c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.344G>A
c.-544+12045G>A (n.-544+12045G>A)
n.359G>A
n.602G>A
n.2746G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
 dbSNP
11g.44107897G>CCA380179806EXT2c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.344G>C
c.-544+12045G>C (n.-544+12045G>C)
n.359G>C
n.602G>C
n.2746G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
11g.44107897G>TCA380179807EXT2c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.344G>T
c.-544+12045G>T (n.-544+12045G>T)
n.359G>T
n.602G>T
n.2746G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
11g.44107898C>ACA380179808EXT2c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.345C>A
c.-544+12046C>A (n.-544+12046C>A)
n.360C>A
n.603C>A
n.2747C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
11g.44107898C=CA1967875462EXT2c.186C= (p.Ser62=)
n.345C=
c.-544+12046C= (n.-544+12046C=)
n.360C=
n.603C=
n.2747C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.225C= (p.Ser75=)
11g.44107898C>GCA380179809EXT2c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.345C>G
c.-544+12046C>G (n.-544+12046C>G)
n.360C>G
n.603C>G
n.2747C>G
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
11g.44107898C>TCA5954834EXT2c.186C>T (p.Ser62=)
n.345C>T
c.-544+12046C>T (n.-544+12046C>T)
n.360C>T
n.603C>T
n.2747C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.225C>T (p.Ser75=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107899A>CCA380179810EXT2c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.346A>C
c.-544+12047A>C (n.-544+12047A>C)
n.361A>C
n.604A>C
n.2748A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
11g.44107899A>GCA380179811EXT2c.187A>G (p.Ile63Val)
n.346A>G
c.-544+12047A>G (n.-544+12047A>G)
n.361A>G
n.604A>G
n.2748A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
11g.44107899A>TCA380179812EXT2c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.346A>T
c.-544+12047A>T (n.-544+12047A>T)
n.361A>T
n.604A>T
n.2748A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
11g.44107900T>ACA380179813EXT2c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.347T>A
c.-544+12048T>A (n.-544+12048T>A)
n.362T>A
n.605T>A
n.2749T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
11g.44107900T>CCA380179814EXT2c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.347T>C
c.-544+12048T>C (n.-544+12048T>C)
n.362T>C
n.605T>C
n.2749T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
 dbSNP
11g.44107900T>GCA380179815EXT2c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.347T>G
c.-544+12048T>G (n.-544+12048T>G)
n.362T>G
n.605T>G
n.2749T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
11g.44107901C>ACA474035019EXT2c.189C>A (p.Ile63=)
n.348C>A
c.-544+12049C>A (n.-544+12049C>A)
n.363C>A
n.606C>A
n.2750C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.228C>A (p.Ile76=)
11g.44107901C>GCA380179816EXT2c.189C>G (p.Ile63Met)
n.348C>G
c.-544+12049C>G (n.-544+12049C>G)
n.363C>G
n.606C>G
n.2750C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
 dbSNP
11g.44107901C>TCA474035020EXT2c.189C>T (p.Ile63=)
n.348C>T
c.-544+12049C>T (n.-544+12049C>T)
n.363C>T
n.606C>T
n.2750C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.228C>T (p.Ile76=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107902C>ACA380179818EXT2c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.349C>A
c.-544+12050C>A (n.-544+12050C>A)
n.364C>A
n.607C>A
n.2751C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
11g.44107902C=CA1967875465EXT2c.190C= (p.Arg64=)
n.349C=
c.-544+12050C= (n.-544+12050C=)
n.364C=
n.607C=
n.2751C=
c.289C= (p.Arg97=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.229C= (p.Arg77=)
11g.44107902C>GCA380179817EXT2c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.349C>G
c.-544+12050C>G (n.-544+12050C>G)
n.364C>G
n.607C>G
n.2751C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
 gnomAD v4
11g.44107902C>TCA5954835EXT2c.190C>T (p.Arg64Cys)
n.349C>T
c.-544+12050C>T (n.-544+12050C>T)
n.364C>T
n.607C>T
n.2751C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107903G>ACA5954836EXT2c.191G>A (p.Arg64His)
n.350G>A
c.-544+12051G>A (n.-544+12051G>A)
n.365G>A
n.608G>A
n.2752G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.230G>A (p.Arg77His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107903G>CCA380179819EXT2c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.350G>C
c.-544+12051G>C (n.-544+12051G>C)
n.365G>C
n.608G>C
n.2752G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
11g.44107903G=CA1967875469EXT2c.191G= (p.Arg64=)
n.350G=
c.-544+12051G= (n.-544+12051G=)
n.365G=
n.608G=
n.2752G=
c.290G= (p.Arg97=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.230G= (p.Arg77=)
11g.44107903G>TCA380179820EXT2c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.350G>T
c.-544+12051G>T (n.-544+12051G>T)
n.365G>T
n.608G>T
n.2752G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
11g.44107904T>ACA474035021EXT2c.192T>A (p.Arg64=)
n.351T>A
c.-544+12052T>A (n.-544+12052T>A)
n.366T>A
n.609T>A
n.2753T>A
c.291T>A (p.Arg97=)
c.330T>A (p.Arg110=)
c.231T>A (p.Arg77=)
11g.44107904T>CCA474035022EXT2c.192T>C (p.Arg64=)
n.351T>C
c.-544+12052T>C (n.-544+12052T>C)
n.366T>C
n.609T>C
n.2753T>C
c.291T>C (p.Arg97=)
c.330T>C (p.Arg110=)
c.231T>C (p.Arg77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107904T>GCA474035023EXT2c.192T>G (p.Arg64=)
n.351T>G
c.-544+12052T>G (n.-544+12052T>G)
n.366T>G
n.609T>G
n.2753T>G
c.291T>G (p.Arg97=)
c.330T>G (p.Arg110=)
c.231T>G (p.Arg77=)
11g.44107905G>ACA380179821EXT2c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.352G>A
c.-544+12053G>A (n.-544+12053G>A)
n.367G>A
n.610G>A
n.2754G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
11g.44107905G>CCA380179822EXT2c.193G>C (p.Asp65His)
n.352G>C
c.-544+12053G>C (n.-544+12053G>C)
n.367G>C
n.610G>C
n.2754G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.232G>C (p.Asp78His)
11g.44107905G>TCA380179823EXT2c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.352G>T
c.-544+12053G>T (n.-544+12053G>T)
n.367G>T
n.610G>T
n.2754G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
11g.44107906A>CCA380179824EXT2c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.353A>C
c.-544+12054A>C (n.-544+12054A>C)
n.368A>C
n.611A>C
n.2755A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
11g.44107906A>GCA380179825EXT2c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.353A>G
c.-544+12054A>G (n.-544+12054A>G)
n.368A>G
n.611A>G
n.2755A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
11g.44107906A>TCA380179826EXT2c.194A>T (p.Asp65Val)
n.353A>T
c.-544+12054A>T (n.-544+12054A>T)
n.368A>T
n.611A>T
n.2755A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
11g.44107907T>ACA380179827EXT2c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.354T>A
c.-544+12055T>A (n.-544+12055T>A)
n.369T>A
n.612T>A
n.2756T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
11g.44107907T>CCA474035024EXT2c.195T>C (p.Asp65=)
n.354T>C
c.-544+12055T>C (n.-544+12055T>C)
n.369T>C
n.612T>C
n.2756T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.234T>C (p.Asp78=)
11g.44107907T>GCA380179828EXT2c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.354T>G
c.-544+12055T>G (n.-544+12055T>G)
n.369T>G
n.612T>G
n.2756T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
11g.44107908G>ACA380179829EXT2c.196G>A (p.Val66Met)
n.355G>A
c.-544+12056G>A (n.-544+12056G>A)
n.370G>A
n.613G>A
n.2757G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107908G>CCA380179831EXT2c.196G>C (p.Val66Leu)
n.355G>C
c.-544+12056G>C (n.-544+12056G>C)
n.370G>C
n.613G>C
n.2757G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
11g.44107908G=CA1967875473EXT2c.196G= (p.Val66=)
n.355G=
c.-544+12056G= (n.-544+12056G=)
n.370G=
n.613G=
n.2757G=
c.295G= (p.Val99=)
c.334G= (p.Val112=)
c.235G= (p.Val79=)
11g.44107908G>TCA380179830EXT2c.196G>T (p.Val66Leu)
n.355G>T
c.-544+12056G>T (n.-544+12056G>T)
n.370G>T
n.613G>T
n.2757G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
11g.44107909T>ACA380179832EXT2c.197T>A (p.Val66Glu)
n.356T>A
c.-544+12057T>A (n.-544+12057T>A)
n.371T>A
n.614T>A
n.2758T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
 gnomAD v4
11g.44107909T>CCA380179833EXT2c.197T>C (p.Val66Ala)
n.356T>C
c.-544+12057T>C (n.-544+12057T>C)
n.371T>C
n.614T>C
n.2758T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
11g.44107909T>GCA380179834EXT2c.197T>G (p.Val66Gly)
n.356T>G
c.-544+12057T>G (n.-544+12057T>G)
n.371T>G
n.614T>G
n.2758T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched