Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107723_44107790dupCA2613200764EXT2c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15)
n.170_237dup
c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup)
n.185_252dup
n.428_495dup
n.2572_2639dup
c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15)
c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15)
c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15)
 gnomAD v4
11g.44107723C>ACA380179428EXT2c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.170C>A
c.-544+11871C>A (n.-544+11871C>A)
n.185C>A
n.428C>A
n.2572C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
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11g.44107723C=CA1967875089EXT2c.11C= (p.Ser4=)
n.170C=
c.-544+11871C= (n.-544+11871C=)
n.185C=
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c.110C= (p.Ser37=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.50C= (p.Ser17=)
11g.44107723C>GCA380179429EXT2c.11C>G (p.Ser4Trp)
n.170C>G
c.-544+11871C>G (n.-544+11871C>G)
n.185C>G
n.428C>G
n.2572C>G
c.110C>G (p.Ser37Trp)
c.149C>G (p.Ser50Trp)
c.50C>G (p.Ser17Trp)
 dbSNP
11g.44107723C>TCA5954803EXT2c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.170C>T
c.-544+11871C>T (n.-544+11871C>T)
n.185C>T
n.428C>T
n.2572C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107724G>ACA5954804EXT2c.12G>A (p.Ser4=)
n.171G>A
c.-544+11872G>A (n.-544+11872G>A)
n.186G>A
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n.2573G>A
c.111G>A (p.Ser37=)
c.150G>A (p.Ser50=)
c.51G>A (p.Ser17=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107724G>CCA474034841EXT2c.12G>C (p.Ser4=)
n.171G>C
c.-544+11872G>C (n.-544+11872G>C)
n.186G>C
n.429G>C
n.2573G>C
c.111G>C (p.Ser37=)
c.150G>C (p.Ser50=)
c.51G>C (p.Ser17=)
11g.44107724G=CA1967875093EXT2c.12G= (p.Ser4=)
n.171G=
c.-544+11872G= (n.-544+11872G=)
n.186G=
n.429G=
n.2573G=
c.111G= (p.Ser37=)
c.150G= (p.Ser50=)
c.51G= (p.Ser17=)
11g.44107724G>TCA474034842EXT2c.12G>T (p.Ser4=)
n.171G>T
c.-544+11872G>T (n.-544+11872G>T)
n.186G>T
n.429G>T
n.2573G>T
c.111G>T (p.Ser37=)
c.150G>T (p.Ser50=)
c.51G>T (p.Ser17=)
11g.44107725G>ACA380179430EXT2c.13G>A (p.Val5Ile)
n.172G>A
c.-544+11873G>A (n.-544+11873G>A)
n.187G>A
n.430G>A
n.2574G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP
11g.44107725G>CCA380179431EXT2c.13G>C (p.Val5Leu)
n.172G>C
c.-544+11873G>C (n.-544+11873G>C)
n.187G>C
n.430G>C
n.2574G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
11g.44107725G>TCA380179432EXT2c.13G>T (p.Val5Phe)
n.172G>T
c.-544+11873G>T (n.-544+11873G>T)
n.187G>T
n.430G>T
n.2574G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
11g.44107726T>ACA380179433EXT2c.14T>A (p.Val5Asp)
n.173T>A
c.-544+11874T>A (n.-544+11874T>A)
n.188T>A
n.431T>A
n.2575T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
 dbSNP
11g.44107726T>CCA380179435EXT2c.14T>C (p.Val5Ala)
n.173T>C
c.-544+11874T>C (n.-544+11874T>C)
n.188T>C
n.431T>C
n.2575T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
11g.44107726T>GCA380179434EXT2c.14T>G (p.Val5Gly)
n.173T>G
c.-544+11874T>G (n.-544+11874T>G)
n.188T>G
n.431T>G
n.2575T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
11g.44107727C>ACA474034844EXT2c.15C>A (p.Val5=)
n.174C>A
c.-544+11875C>A (n.-544+11875C>A)
n.189C>A
n.432C>A
n.2576C>A
c.114C>A (p.Val38=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.54C>A (p.Val18=)
 gnomAD v4
11g.44107727C=CA1967875095EXT2c.15C= (p.Val5=)
n.174C=
c.-544+11875C= (n.-544+11875C=)
n.189C=
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n.2576C=
c.114C= (p.Val38=)
c.153C= (p.Val51=)
c.54C= (p.Val18=)
11g.44107727C>GCA474034845EXT2c.15C>G (p.Val5=)
n.174C>G
c.-544+11875C>G (n.-544+11875C>G)
n.189C>G
n.432C>G
n.2576C>G
c.114C>G (p.Val38=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.54C>G (p.Val18=)
11g.44107727C>TCA5954805EXT2c.15C>T (p.Val5=)
n.174C>T
c.-544+11875C>T (n.-544+11875C>T)
n.189C>T
n.432C>T
n.2576C>T
c.114C>T (p.Val38=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.54C>T (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107728A>CCA380179436EXT2c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.175A>C
c.-544+11876A>C (n.-544+11876A>C)
n.190A>C
n.433A>C
n.2577A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
11g.44107728A>GCA380179437EXT2c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.175A>G
c.-544+11876A>G (n.-544+11876A>G)
n.190A>G
n.433A>G
n.2577A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
 gnomAD v4
11g.44107728A>TCA380179438EXT2c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.175A>T
c.-544+11876A>T (n.-544+11876A>T)
n.190A>T
n.433A>T
n.2577A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
11g.44107729A>CCA380179441EXT2c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.176A>C
c.-544+11877A>C (n.-544+11877A>C)
n.191A>C
n.434A>C
n.2578A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
11g.44107729A>GCA380179440EXT2c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.176A>G
c.-544+11877A>G (n.-544+11877A>G)
n.191A>G
n.434A>G
n.2578A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
11g.44107729A>TCA380179439EXT2c.17A>T (p.Lys6Met)
n.176A>T
c.-544+11877A>T (n.-544+11877A>T)
n.191A>T
n.434A>T
n.2578A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
11g.44107730G>ACA5954806EXT2c.18G>A (p.Lys6=)
n.177G>A
c.-544+11878G>A (n.-544+11878G>A)
n.192G>A
n.435G>A
n.2579G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.57G>A (p.Lys19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107730G>CCA380179443EXT2c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.177G>C
c.-544+11878G>C (n.-544+11878G>C)
n.192G>C
n.435G>C
n.2579G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
11g.44107730G=CA1967875096EXT2c.18G= (p.Lys6=)
n.177G=
c.-544+11878G= (n.-544+11878G=)
n.192G=
n.435G=
n.2579G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.57G= (p.Lys19=)
11g.44107730G>TCA380179442EXT2c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.177G>T
c.-544+11878G>T (n.-544+11878G>T)
n.192G>T
n.435G>T
n.2579G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
11g.44107731T>ACA380179444EXT2c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.178T>A
c.-544+11879T>A (n.-544+11879T>A)
n.193T>A
n.436T>A
n.2580T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
11g.44107731T>CCA380179446EXT2c.19T>C (p.Tyr7His)
n.178T>C
c.-544+11879T>C (n.-544+11879T>C)
n.193T>C
n.436T>C
n.2580T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
11g.44107731T>GCA380179445EXT2c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.178T>G
c.-544+11879T>G (n.-544+11879T>G)
n.193T>G
n.436T>G
n.2580T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
11g.44107732A=CA1967875098EXT2c.20A= (p.Tyr7=)
n.179A=
c.-544+11880A= (n.-544+11880A=)
n.194A=
n.437A=
n.2581A=
c.119A= (p.Tyr40=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.59A= (p.Tyr20=)
11g.44107732A>CCA380179447EXT2c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.179A>C
c.-544+11880A>C (n.-544+11880A>C)
n.194A>C
n.437A>C
n.2581A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
11g.44107732A>GCA5954807EXT2c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.179A>G
c.-544+11880A>G (n.-544+11880A>G)
n.194A>G
n.437A>G
n.2581A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107732A>TCA380179448EXT2c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.179A>T
c.-544+11880A>T (n.-544+11880A>T)
n.194A>T
n.437A>T
n.2581A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
11g.44107733T>ACA380179449EXT2c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.180T>A
c.-544+11881T>A (n.-544+11881T>A)
n.195T>A
n.438T>A
n.2582T>A
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
11g.44107733T>CCA474034856EXT2c.21T>C (p.Tyr7=)
n.180T>C
c.-544+11881T>C (n.-544+11881T>C)
n.195T>C
n.438T>C
n.2582T>C
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.60T>C (p.Tyr20=)
11g.44107733T>GCA380179450EXT2c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.180T>G
c.-544+11881T>G (n.-544+11881T>G)
n.195T>G
n.438T>G
n.2582T>G
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
11g.44107734A>CCA380179451EXT2c.22A>C (p.Asn8His)
n.181A>C
c.-544+11882A>C (n.-544+11882A>C)
n.196A>C
n.439A>C
n.2583A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.61A>C (p.Asn21His)
11g.44107734A>GCA380179452EXT2c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.181A>G
c.-544+11882A>G (n.-544+11882A>G)
n.196A>G
n.439A>G
n.2583A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
 ClinVar
11g.44107734A>TCA380179453EXT2c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.181A>T
c.-544+11882A>T (n.-544+11882A>T)
n.196A>T
n.439A>T
n.2583A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
 gnomAD v4
11g.44107735A>CCA380179454EXT2c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.182A>C
c.-544+11883A>C (n.-544+11883A>C)
n.197A>C
n.440A>C
n.2584A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
11g.44107735A>GCA380179455EXT2c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.182A>G
c.-544+11883A>G (n.-544+11883A>G)
n.197A>G
n.440A>G
n.2584A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
11g.44107735A>TCA380179456EXT2c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.182A>T
c.-544+11883A>T (n.-544+11883A>T)
n.197A>T
n.440A>T
n.2584A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
11g.44107735_44107736delinsATCA1967875102EXT2c.23_24delinsAT (p.Asn8=)
n.182_183delinsAT
c.-544+11883_-544+11884delinsAT (n.-544+11883_-544+11884delinsAT)
n.197_198delinsAT
n.440_441delinsAT
n.2584_2585delinsAT
c.122_123delinsAT (p.Asn41=)
c.161_162delinsAT (p.Asn54=)
c.62_63delinsAT (p.Asn21=)
11g.44107736delCA599370123EXT2c.24del (p.Asn8LysfsTer11)
n.183del
c.-544+11884del (n.-544+11884del)
n.198del
n.441del
n.2585del
c.123del (p.Asn41LysfsTer11)
c.162del (p.Asn54LysfsTer11)
c.63del (p.Asn21LysfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107736T>ACA380179458EXT2c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.183T>A
c.-544+11884T>A (n.-544+11884T>A)
n.198T>A
n.441T>A
n.2585T>A
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
11g.44107736T>CCA474034861EXT2c.24T>C (p.Asn8=)
n.183T>C
c.-544+11884T>C (n.-544+11884T>C)
n.198T>C
n.441T>C
n.2585T>C
c.123T>C (p.Asn41=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.63T>C (p.Asn21=)
11g.44107736T>GCA380179457EXT2c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.183T>G
c.-544+11884T>G (n.-544+11884T>G)
n.198T>G
n.441T>G
n.2585T>G
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.63T>G (p.Asn21Lys)

Number of alleles fetched