Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107653G>ACA2613200728EXT2c.-30-30G>A (n.-30-30G>A)
n.130-30G>A
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n.145-30G>A
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n.2532-30G>A
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c.109-30G>A (n.109-30G>A)
c.10-30G>A (n.10-30G>A)
 gnomAD v4
11g.44107653G=CA1967874923EXT2c.-30-30G= (n.-30-30G=)
n.130-30G=
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11g.44107653G>TCA5954788EXT2c.-30-30G>T (n.-30-30G>T)
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n.2532-30G>T
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c.109-30G>T (n.109-30G>T)
c.10-30G>T (n.10-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107654T>GCA2613200731EXT2c.-30-29T>G (n.-30-29T>G)
n.130-29T>G
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 gnomAD v4
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n.130-25dup
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n.2532-25dup
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c.10-25dup (n.10-25dup)
 gnomAD v4
11g.44107658delCA2613200730EXT2c.-30-25del (n.-30-25del)
n.130-25del
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n.145-25del
n.363del
n.2532-25del
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 gnomAD v4
11g.44107657T>CCA2613200732EXT2c.-30-26T>C (n.-30-26T>C)
n.130-26T>C
c.-544+11805T>C (n.-544+11805T>C)
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n.2532-26T>C
c.70-26T>C (n.70-26T>C)
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c.10-26T>C (n.10-26T>C)
 gnomAD v4
11g.44107658T>CCA1967874925EXT2c.-30-25T>C (n.-30-25T>C)
n.130-25T>C
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n.145-25T>C
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n.2532-25T>C
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c.10-25T>C (n.10-25T>C)
 dbSNP
11g.44107658T=CA1967874924EXT2c.-30-25T= (n.-30-25T=)
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11g.44107659C=CA1967874926EXT2c.-30-24C= (n.-30-24C=)
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11g.44107659C>TCA599370119EXT2c.-30-24C>T (n.-30-24C>T)
n.130-24C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107660T>CCA2724064852EXT2c.-30-23T>C (n.-30-23T>C)
n.130-23T>C
c.-544+11808T>C (n.-544+11808T>C)
n.145-23T>C
n.365T>C
n.2532-23T>C
c.70-23T>C (n.70-23T>C)
c.109-23T>C (n.109-23T>C)
c.10-23T>C (n.10-23T>C)
 dbSNP
11g.44107661T>CCA2613200733EXT2c.-30-22T>C (n.-30-22T>C)
n.130-22T>C
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n.2532-22T>C
c.70-22T>C (n.70-22T>C)
c.109-22T>C (n.109-22T>C)
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 gnomAD v4
11g.44107662A=CA1967874930EXT2c.-30-21A= (n.-30-21A=)
n.130-21A=
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11g.44107662A>CCA2613200734EXT2c.-30-21A>C (n.-30-21A>C)
n.130-21A>C
c.-544+11810A>C (n.-544+11810A>C)
n.145-21A>C
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 gnomAD v4
11g.44107662A>GCA5954789EXT2c.-30-21A>G (n.-30-21A>G)
n.130-21A>G
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n.145-21A>G
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c.109-21A>G (n.109-21A>G)
c.10-21A>G (n.10-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107662A>TCA599370120EXT2c.-30-21A>T (n.-30-21A>T)
n.130-21A>T
c.-544+11810A>T (n.-544+11810A>T)
n.145-21A>T
n.367A>T
n.2532-21A>T
c.70-21A>T (n.70-21A>T)
c.109-21A>T (n.109-21A>T)
c.10-21A>T (n.10-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107665T>GCA5954790EXT2c.-30-18T>G (n.-30-18T>G)
n.130-18T>G
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n.145-18T>G
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n.2532-18T>G
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c.109-18T>G (n.109-18T>G)
c.10-18T>G (n.10-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107665T=CA1967874936EXT2c.-30-18T= (n.-30-18T=)
n.130-18T=
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11g.44107666C>ACA1967874942EXT2c.-30-17C>A (n.-30-17C>A)
n.130-17C>A
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n.2532-17C>A
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c.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.10-17C>A (n.10-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107666C=CA1967874941EXT2c.-30-17C= (n.-30-17C=)
n.130-17C=
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11g.44107666C>TCA599370121EXT2c.-30-17C>T (n.-30-17C>T)
n.130-17C>T
c.-544+11814C>T (n.-544+11814C>T)
n.145-17C>T
n.371C>T
n.2532-17C>T
c.70-17C>T (n.70-17C>T)
c.109-17C>T (n.109-17C>T)
c.10-17C>T (n.10-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107667T>CCA5954791EXT2c.-30-16T>C (n.-30-16T>C)
n.130-16T>C
c.-544+11815T>C (n.-544+11815T>C)
n.145-16T>C
n.372T>C
n.2532-16T>C
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.109-16T>C (n.109-16T>C)
c.10-16T>C (n.10-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107667T>GCA2574803660EXT2c.-30-16T>G (n.-30-16T>G)
n.130-16T>G
c.-544+11815T>G (n.-544+11815T>G)
n.145-16T>G
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n.2532-16T>G
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c.109-16T>G (n.109-16T>G)
c.10-16T>G (n.10-16T>G)
11g.44107667T=CA1967874949EXT2c.-30-16T= (n.-30-16T=)
n.130-16T=
c.-544+11815T= (n.-544+11815T=)
n.145-16T=
n.372T=
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c.109-16T= (n.109-16T=)
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11g.44107668C=CA1967874951EXT2c.-30-15C= (n.-30-15C=)
n.130-15C=
c.-544+11816C= (n.-544+11816C=)
n.145-15C=
n.373C=
n.2532-15C=
c.70-15C= (n.70-15C=)
c.109-15C= (n.109-15C=)
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11g.44107668C>TCA599370122EXT2c.-30-15C>T (n.-30-15C>T)
n.130-15C>T
c.-544+11816C>T (n.-544+11816C>T)
n.145-15C>T
n.373C>T
n.2532-15C>T
c.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.109-15C>T (n.109-15C>T)
c.10-15C>T (n.10-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107670C>TCA2613200736EXT2c.-30-13C>T (n.-30-13C>T)
n.130-13C>T
c.-544+11818C>T (n.-544+11818C>T)
n.145-13C>T
n.375C>T
n.2532-13C>T
c.70-13C>T (n.70-13C>T)
c.109-13C>T (n.109-13C>T)
c.10-13C>T (n.10-13C>T)
 gnomAD v4
11g.44107671C>TCA2724064854EXT2c.-30-12C>T (n.-30-12C>T)
n.130-12C>T
c.-544+11819C>T (n.-544+11819C>T)
n.145-12C>T
n.376C>T
n.2532-12C>T
c.70-12C>T (n.70-12C>T)
c.109-12C>T (n.109-12C>T)
c.10-12C>T (n.10-12C>T)
 dbSNP
11g.44107672C>TCA2613200737EXT2c.-30-11C>T (n.-30-11C>T)
n.130-11C>T
c.-544+11820C>T (n.-544+11820C>T)
n.145-11C>T
n.377C>T
n.2532-11C>T
c.70-11C>T (n.70-11C>T)
c.109-11C>T (n.109-11C>T)
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
 gnomAD v4
11g.44107673T>ACA221452539EXT2c.-30-10T>A (n.-30-10T>A)
n.130-10T>A
c.-544+11821T>A (n.-544+11821T>A)
n.145-10T>A
n.378T>A
n.2532-10T>A
c.70-10T>A (n.70-10T>A)
c.109-10T>A (n.109-10T>A)
c.10-10T>A (n.10-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107673T=CA1967874952EXT2c.-30-10T= (n.-30-10T=)
n.130-10T=
c.-544+11821T= (n.-544+11821T=)
n.145-10T=
n.378T=
n.2532-10T=
c.70-10T= (n.70-10T=)
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.10-10T= (n.10-10T=)
11g.44107674G=CA1967874955EXT2c.-30-9G= (n.-30-9G=)
n.130-9G=
c.-544+11822G= (n.-544+11822G=)
n.145-9G=
n.379G=
n.2532-9G=
c.70-9G= (n.70-9G=)
c.109-9G= (n.109-9G=)
c.10-9G= (n.10-9G=)
11g.44107674G>TCA5954792EXT2c.-30-9G>T (n.-30-9G>T)
n.130-9G>T
c.-544+11822G>T (n.-544+11822G>T)
n.145-9G>T
n.379G>T
n.2532-9G>T
c.70-9G>T (n.70-9G>T)
c.109-9G>T (n.109-9G>T)
c.10-9G>T (n.10-9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107675G>ACA2613200738EXT2c.-30-8G>A (n.-30-8G>A)
n.130-8G>A
c.-544+11823G>A (n.-544+11823G>A)
n.145-8G>A
n.380G>A
n.2532-8G>A
c.70-8G>A (n.70-8G>A)
c.109-8G>A (n.109-8G>A)
c.10-8G>A (n.10-8G>A)
 gnomAD v4
11g.44107675G>TCA2613200739EXT2c.-30-8G>T (n.-30-8G>T)
n.130-8G>T
c.-544+11823G>T (n.-544+11823G>T)
n.145-8G>T
n.380G>T
n.2532-8G>T
c.70-8G>T (n.70-8G>T)
c.109-8G>T (n.109-8G>T)
c.10-8G>T (n.10-8G>T)
 gnomAD v4
11g.44107677G>TCA645582807EXT2c.-30-6G>T (n.-30-6G>T)
n.130-6G>T
c.-544+11825G>T (n.-544+11825G>T)
n.145-6G>T
n.382G>T
n.2532-6G>T
c.70-6G>T (n.70-6G>T)
c.109-6G>T (n.109-6G>T)
c.10-6G>T (n.10-6G>T)
 COSMIC
11g.44107678A>GCA2613200740EXT2c.-30-5A>G (n.-30-5A>G)
n.130-5A>G
c.-544+11826A>G (n.-544+11826A>G)
n.145-5A>G
n.383A>G
n.2532-5A>G
c.70-5A>G (n.70-5A>G)
c.109-5A>G (n.109-5A>G)
c.10-5A>G (n.10-5A>G)
 gnomAD v4
11g.44107680C=CA1967874964EXT2c.-30-3C= (n.-30-3C=)
n.130-3C=
c.-544+11828C= (n.-544+11828C=)
n.145-3C=
n.385C=
n.2532-3C=
c.70-3C= (n.70-3C=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.10-3C= (n.10-3C=)
11g.44107680C>GCA5954793EXT2c.-30-3C>G (n.-30-3C>G)
n.130-3C>G
c.-544+11828C>G (n.-544+11828C>G)
n.145-3C>G
n.385C>G
n.2532-3C>G
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.10-3C>G (n.10-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107680C>TCA2723704103EXT2c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
n.130-3C>T
c.-544+11828C>T (n.-544+11828C>T)
n.145-3C>T
n.385C>T
n.2532-3C>T
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
 dbSNP
11g.44107681A>CCA380179332EXT2c.-30-2A>C (n.-30-2A>C)
n.130-2A>C
c.-544+11829A>C (n.-544+11829A>C)
n.145-2A>C
n.386A>C
n.2532-2A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
11g.44107681A>GCA380179330EXT2c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
n.130-2A>G
c.-544+11829A>G (n.-544+11829A>G)
n.145-2A>G
n.386A>G
n.2532-2A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
11g.44107681A>TCA380179331EXT2c.-30-2A>T (n.-30-2A>T)
n.130-2A>T
c.-544+11829A>T (n.-544+11829A>T)
n.145-2A>T
n.386A>T
n.2532-2A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
11g.44107682G>ACA5954794EXT2c.-30-1G>A (n.-30-1G>A)
n.130-1G>A
c.-544+11830G>A (n.-544+11830G>A)
n.145-1G>A
n.387G>A
n.2532-1G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107682G>CCA380179333EXT2c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
n.130-1G>C
c.-544+11830G>C (n.-544+11830G>C)
n.145-1G>C
n.387G>C
n.2532-1G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
11g.44107682G=CA1967874970EXT2c.-30-1G= (n.-30-1G=)
n.130-1G=
c.-544+11830G= (n.-544+11830G=)
n.145-1G=
n.387G=
n.2532-1G=
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.10-1G= (n.10-1G=)
11g.44107682G>TCA380179334EXT2c.-30-1G>T (n.-30-1G>T)
n.130-1G>T
c.-544+11830G>T (n.-544+11830G>T)
n.145-1G>T
n.387G>T
n.2532-1G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
11g.44107683G>ACA380179337EXT2c.-30G>A (n.-30G>A)
n.130G>A
c.-544+11831G>A (n.-544+11831G>A)
n.145G>A
n.388G>A
n.2532G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
 gnomAD v4
11g.44107683G>CCA380179336EXT2c.-30G>C (n.-30G>C)
n.130G>C
c.-544+11831G>C (n.-544+11831G>C)
n.145G>C
n.388G>C
n.2532G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)

Number of alleles fetched