Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44107648A= | CA1967874917 | EXT2 | c.-30-35A= (n.-30-35A=) n.130-35A= c.-544+11796A= (n.-544+11796A=) n.145-35A= n.353A= n.2532-35A= c.70-35A= (n.70-35A=) c.109-35A= (n.109-35A=) c.10-35A= (n.10-35A=) | |
11 | g.44107648A>G | CA1967874918 | EXT2 | c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) n.130-35A>G c.-544+11796A>G (n.-544+11796A>G) n.145-35A>G n.353A>G n.2532-35A>G c.70-35A>G (n.70-35A>G) c.109-35A>G (n.109-35A>G) c.10-35A>G (n.10-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107649C>T | CA2724064851 | EXT2 | c.-30-34C>T (n.-30-34C>T) n.130-34C>T c.-544+11797C>T (n.-544+11797C>T) n.145-34C>T n.354C>T n.2532-34C>T c.70-34C>T (n.70-34C>T) c.109-34C>T (n.109-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) | dbSNP |
11 | g.44107652G= | CA1967874922 | EXT2 | c.-30-31G= (n.-30-31G=) n.130-31G= c.-544+11800G= (n.-544+11800G=) n.145-31G= n.357G= n.2532-31G= c.70-31G= (n.70-31G=) c.109-31G= (n.109-31G=) c.10-31G= (n.10-31G=) | |
11 | g.44107652G>T | CA599370118 | EXT2 | c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) n.130-31G>T c.-544+11800G>T (n.-544+11800G>T) n.145-31G>T n.357G>T n.2532-31G>T c.70-31G>T (n.70-31G>T) c.109-31G>T (n.109-31G>T) c.10-31G>T (n.10-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107653G>A | CA2613200728 | EXT2 | c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) n.130-30G>A c.-544+11801G>A (n.-544+11801G>A) n.145-30G>A n.358G>A n.2532-30G>A c.70-30G>A (n.70-30G>A) c.109-30G>A (n.109-30G>A) c.10-30G>A (n.10-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107653G= | CA1967874923 | EXT2 | c.-30-30G= (n.-30-30G=) n.130-30G= c.-544+11801G= (n.-544+11801G=) n.145-30G= n.358G= n.2532-30G= c.70-30G= (n.70-30G=) c.109-30G= (n.109-30G=) c.10-30G= (n.10-30G=) | |
11 | g.44107653G>T | CA5954788 | EXT2 | c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) n.130-30G>T c.-544+11801G>T (n.-544+11801G>T) n.145-30G>T n.358G>T n.2532-30G>T c.70-30G>T (n.70-30G>T) c.109-30G>T (n.109-30G>T) c.10-30G>T (n.10-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107654T>G | CA2613200731 | EXT2 | c.-30-29T>G (n.-30-29T>G) n.130-29T>G c.-544+11802T>G (n.-544+11802T>G) n.145-29T>G n.359T>G n.2532-29T>G c.70-29T>G (n.70-29T>G) c.109-29T>G (n.109-29T>G) c.10-29T>G (n.10-29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658dup | CA2613200729 | EXT2 | c.-30-25dup (n.-30-25dup) n.130-25dup c.-544+11806dup (n.-544+11806dup) n.145-25dup n.363dup n.2532-25dup c.70-25dup (n.70-25dup) c.109-25dup (n.109-25dup) c.10-25dup (n.10-25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658del | CA2613200730 | EXT2 | c.-30-25del (n.-30-25del) n.130-25del c.-544+11806del (n.-544+11806del) n.145-25del n.363del n.2532-25del c.70-25del (n.70-25del) c.109-25del (n.109-25del) c.10-25del (n.10-25del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107657T>C | CA2613200732 | EXT2 | c.-30-26T>C (n.-30-26T>C) n.130-26T>C c.-544+11805T>C (n.-544+11805T>C) n.145-26T>C n.362T>C n.2532-26T>C c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.109-26T>C (n.109-26T>C) c.10-26T>C (n.10-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658T>C | CA1967874925 | EXT2 | c.-30-25T>C (n.-30-25T>C) n.130-25T>C c.-544+11806T>C (n.-544+11806T>C) n.145-25T>C n.363T>C n.2532-25T>C c.70-25T>C (n.70-25T>C) c.109-25T>C (n.109-25T>C) c.10-25T>C (n.10-25T>C) | dbSNP |
11 | g.44107658T= | CA1967874924 | EXT2 | c.-30-25T= (n.-30-25T=) n.130-25T= c.-544+11806T= (n.-544+11806T=) n.145-25T= n.363T= n.2532-25T= c.70-25T= (n.70-25T=) c.109-25T= (n.109-25T=) c.10-25T= (n.10-25T=) | |
11 | g.44107659C= | CA1967874926 | EXT2 | c.-30-24C= (n.-30-24C=) n.130-24C= c.-544+11807C= (n.-544+11807C=) n.145-24C= n.364C= n.2532-24C= c.70-24C= (n.70-24C=) c.109-24C= (n.109-24C=) c.10-24C= (n.10-24C=) | |
11 | g.44107659C>T | CA599370119 | EXT2 | c.-30-24C>T (n.-30-24C>T) n.130-24C>T c.-544+11807C>T (n.-544+11807C>T) n.145-24C>T n.364C>T n.2532-24C>T c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.10-24C>T (n.10-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107660T>C | CA2724064852 | EXT2 | c.-30-23T>C (n.-30-23T>C) n.130-23T>C c.-544+11808T>C (n.-544+11808T>C) n.145-23T>C n.365T>C n.2532-23T>C c.70-23T>C (n.70-23T>C) c.109-23T>C (n.109-23T>C) c.10-23T>C (n.10-23T>C) | dbSNP |
11 | g.44107661T>C | CA2613200733 | EXT2 | c.-30-22T>C (n.-30-22T>C) n.130-22T>C c.-544+11809T>C (n.-544+11809T>C) n.145-22T>C n.366T>C n.2532-22T>C c.70-22T>C (n.70-22T>C) c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.10-22T>C (n.10-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107662A= | CA1967874930 | EXT2 | c.-30-21A= (n.-30-21A=) n.130-21A= c.-544+11810A= (n.-544+11810A=) n.145-21A= n.367A= n.2532-21A= c.70-21A= (n.70-21A=) c.109-21A= (n.109-21A=) c.10-21A= (n.10-21A=) | |
11 | g.44107662A>C | CA2613200734 | EXT2 | c.-30-21A>C (n.-30-21A>C) n.130-21A>C c.-544+11810A>C (n.-544+11810A>C) n.145-21A>C n.367A>C n.2532-21A>C c.70-21A>C (n.70-21A>C) c.109-21A>C (n.109-21A>C) c.10-21A>C (n.10-21A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107662A>G | CA5954789 | EXT2 | c.-30-21A>G (n.-30-21A>G) n.130-21A>G c.-544+11810A>G (n.-544+11810A>G) n.145-21A>G n.367A>G n.2532-21A>G c.70-21A>G (n.70-21A>G) c.109-21A>G (n.109-21A>G) c.10-21A>G (n.10-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107662A>T | CA599370120 | EXT2 | c.-30-21A>T (n.-30-21A>T) n.130-21A>T c.-544+11810A>T (n.-544+11810A>T) n.145-21A>T n.367A>T n.2532-21A>T c.70-21A>T (n.70-21A>T) c.109-21A>T (n.109-21A>T) c.10-21A>T (n.10-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107665T>G | CA5954790 | EXT2 | c.-30-18T>G (n.-30-18T>G) n.130-18T>G c.-544+11813T>G (n.-544+11813T>G) n.145-18T>G n.370T>G n.2532-18T>G c.70-18T>G (n.70-18T>G) c.109-18T>G (n.109-18T>G) c.10-18T>G (n.10-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107665T= | CA1967874936 | EXT2 | c.-30-18T= (n.-30-18T=) n.130-18T= c.-544+11813T= (n.-544+11813T=) n.145-18T= n.370T= n.2532-18T= c.70-18T= (n.70-18T=) c.109-18T= (n.109-18T=) c.10-18T= (n.10-18T=) | |
11 | g.44107666C>A | CA1967874942 | EXT2 | c.-30-17C>A (n.-30-17C>A) n.130-17C>A c.-544+11814C>A (n.-544+11814C>A) n.145-17C>A n.371C>A n.2532-17C>A c.70-17C>A (n.70-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.10-17C>A (n.10-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107666C= | CA1967874941 | EXT2 | c.-30-17C= (n.-30-17C=) n.130-17C= c.-544+11814C= (n.-544+11814C=) n.145-17C= n.371C= n.2532-17C= c.70-17C= (n.70-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.10-17C= (n.10-17C=) | |
11 | g.44107666C>T | CA599370121 | EXT2 | c.-30-17C>T (n.-30-17C>T) n.130-17C>T c.-544+11814C>T (n.-544+11814C>T) n.145-17C>T n.371C>T n.2532-17C>T c.70-17C>T (n.70-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.10-17C>T (n.10-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107667T>C | CA5954791 | EXT2 | c.-30-16T>C (n.-30-16T>C) n.130-16T>C c.-544+11815T>C (n.-544+11815T>C) n.145-16T>C n.372T>C n.2532-16T>C c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.109-16T>C (n.109-16T>C) c.10-16T>C (n.10-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107667T>G | CA2574803660 | EXT2 | c.-30-16T>G (n.-30-16T>G) n.130-16T>G c.-544+11815T>G (n.-544+11815T>G) n.145-16T>G n.372T>G n.2532-16T>G c.70-16T>G (n.70-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.10-16T>G (n.10-16T>G) | |
11 | g.44107667T= | CA1967874949 | EXT2 | c.-30-16T= (n.-30-16T=) n.130-16T= c.-544+11815T= (n.-544+11815T=) n.145-16T= n.372T= n.2532-16T= c.70-16T= (n.70-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.10-16T= (n.10-16T=) | |
11 | g.44107668C= | CA1967874951 | EXT2 | c.-30-15C= (n.-30-15C=) n.130-15C= c.-544+11816C= (n.-544+11816C=) n.145-15C= n.373C= n.2532-15C= c.70-15C= (n.70-15C=) c.109-15C= (n.109-15C=) c.10-15C= (n.10-15C=) | |
11 | g.44107668C>T | CA599370122 | EXT2 | c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) n.130-15C>T c.-544+11816C>T (n.-544+11816C>T) n.145-15C>T n.373C>T n.2532-15C>T c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.109-15C>T (n.109-15C>T) c.10-15C>T (n.10-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107670C>T | CA2613200736 | EXT2 | c.-30-13C>T (n.-30-13C>T) n.130-13C>T c.-544+11818C>T (n.-544+11818C>T) n.145-13C>T n.375C>T n.2532-13C>T c.70-13C>T (n.70-13C>T) c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.10-13C>T (n.10-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107671C>T | CA2724064854 | EXT2 | c.-30-12C>T (n.-30-12C>T) n.130-12C>T c.-544+11819C>T (n.-544+11819C>T) n.145-12C>T n.376C>T n.2532-12C>T c.70-12C>T (n.70-12C>T) c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.10-12C>T (n.10-12C>T) | dbSNP |
11 | g.44107672C>T | CA2613200737 | EXT2 | c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) n.130-11C>T c.-544+11820C>T (n.-544+11820C>T) n.145-11C>T n.377C>T n.2532-11C>T c.70-11C>T (n.70-11C>T) c.109-11C>T (n.109-11C>T) c.10-11C>T (n.10-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107673T>A | CA221452539 | EXT2 | c.-30-10T>A (n.-30-10T>A) n.130-10T>A c.-544+11821T>A (n.-544+11821T>A) n.145-10T>A n.378T>A n.2532-10T>A c.70-10T>A (n.70-10T>A) c.109-10T>A (n.109-10T>A) c.10-10T>A (n.10-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107673T= | CA1967874952 | EXT2 | c.-30-10T= (n.-30-10T=) n.130-10T= c.-544+11821T= (n.-544+11821T=) n.145-10T= n.378T= n.2532-10T= c.70-10T= (n.70-10T=) c.109-10T= (n.109-10T=) c.10-10T= (n.10-10T=) | |
11 | g.44107674G= | CA1967874955 | EXT2 | c.-30-9G= (n.-30-9G=) n.130-9G= c.-544+11822G= (n.-544+11822G=) n.145-9G= n.379G= n.2532-9G= c.70-9G= (n.70-9G=) c.109-9G= (n.109-9G=) c.10-9G= (n.10-9G=) | |
11 | g.44107674G>T | CA5954792 | EXT2 | c.-30-9G>T (n.-30-9G>T) n.130-9G>T c.-544+11822G>T (n.-544+11822G>T) n.145-9G>T n.379G>T n.2532-9G>T c.70-9G>T (n.70-9G>T) c.109-9G>T (n.109-9G>T) c.10-9G>T (n.10-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107675G>A | CA2613200738 | EXT2 | c.-30-8G>A (n.-30-8G>A) n.130-8G>A c.-544+11823G>A (n.-544+11823G>A) n.145-8G>A n.380G>A n.2532-8G>A c.70-8G>A (n.70-8G>A) c.109-8G>A (n.109-8G>A) c.10-8G>A (n.10-8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107675G>T | CA2613200739 | EXT2 | c.-30-8G>T (n.-30-8G>T) n.130-8G>T c.-544+11823G>T (n.-544+11823G>T) n.145-8G>T n.380G>T n.2532-8G>T c.70-8G>T (n.70-8G>T) c.109-8G>T (n.109-8G>T) c.10-8G>T (n.10-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107677G>T | CA645582807 | EXT2 | c.-30-6G>T (n.-30-6G>T) n.130-6G>T c.-544+11825G>T (n.-544+11825G>T) n.145-6G>T n.382G>T n.2532-6G>T c.70-6G>T (n.70-6G>T) c.109-6G>T (n.109-6G>T) c.10-6G>T (n.10-6G>T) | COSMIC |
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11 | g.44107680C>G | CA5954793 | EXT2 | c.-30-3C>G (n.-30-3C>G) n.130-3C>G c.-544+11828C>G (n.-544+11828C>G) n.145-3C>G n.385C>G n.2532-3C>G c.70-3C>G (n.70-3C>G) c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.10-3C>G (n.10-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107680C>T | CA2723704103 | EXT2 | c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) n.130-3C>T c.-544+11828C>T (n.-544+11828C>T) n.145-3C>T n.385C>T n.2532-3C>T c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.10-3C>T (n.10-3C>T) | dbSNP |
11 | g.44107681A>C | CA380179332 | EXT2 | c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.130-2A>C c.-544+11829A>C (n.-544+11829A>C) n.145-2A>C n.386A>C n.2532-2A>C c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) | |
11 | g.44107681A>G | CA380179330 | EXT2 | c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.130-2A>G c.-544+11829A>G (n.-544+11829A>G) n.145-2A>G n.386A>G n.2532-2A>G c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) | |
11 | g.44107681A>T | CA380179331 | EXT2 | c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.130-2A>T c.-544+11829A>T (n.-544+11829A>T) n.145-2A>T n.386A>T n.2532-2A>T c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) | |
11 | g.44107682G>A | CA5954794 | EXT2 | c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.130-1G>A c.-544+11830G>A (n.-544+11830G>A) n.145-1G>A n.387G>A n.2532-1G>A c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |