| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44107623dup | CA2574803657 | EXT2 | c.-30-60dup (n.-30-60dup) n.130-60dup c.-544+11771dup (n.-544+11771dup) n.145-60dup n.328dup n.2532-60dup c.70-60dup (n.70-60dup) c.109-60dup (n.109-60dup) c.10-60dup (n.10-60dup) | |
| 11 | g.44107625A>G | CA2613200716 | EXT2 | c.-30-58A>G (n.-30-58A>G) n.130-58A>G c.-544+11773A>G (n.-544+11773A>G) n.145-58A>G n.330A>G n.2532-58A>G c.70-58A>G (n.70-58A>G) c.109-58A>G (n.109-58A>G) c.10-58A>G (n.10-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107627G>A | CA221452455 | EXT2 | c.-30-56G>A (n.-30-56G>A) n.130-56G>A c.-544+11775G>A (n.-544+11775G>A) n.145-56G>A n.332G>A n.2532-56G>A c.70-56G>A (n.70-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.10-56G>A (n.10-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107627G= | CA1967874897 | EXT2 | c.-30-56G= (n.-30-56G=) n.130-56G= c.-544+11775G= (n.-544+11775G=) n.145-56G= n.332G= n.2532-56G= c.70-56G= (n.70-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.10-56G= (n.10-56G=) | |
| 11 | g.44107628T>C | CA2613200717 | EXT2 | c.-30-55T>C (n.-30-55T>C) n.130-55T>C c.-544+11776T>C (n.-544+11776T>C) n.145-55T>C n.333T>C n.2532-55T>C c.70-55T>C (n.70-55T>C) c.109-55T>C (n.109-55T>C) c.10-55T>C (n.10-55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107628T>G | CA2574803658 | EXT2 | c.-30-55T>G (n.-30-55T>G) n.130-55T>G c.-544+11776T>G (n.-544+11776T>G) n.145-55T>G n.333T>G n.2532-55T>G c.70-55T>G (n.70-55T>G) c.109-55T>G (n.109-55T>G) c.10-55T>G (n.10-55T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107629G>T | CA2613200718 | EXT2 | c.-30-54G>T (n.-30-54G>T) n.130-54G>T c.-544+11777G>T (n.-544+11777G>T) n.145-54G>T n.334G>T n.2532-54G>T c.70-54G>T (n.70-54G>T) c.109-54G>T (n.109-54G>T) c.10-54G>T (n.10-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107630T>C | CA2613200719 | EXT2 | c.-30-53T>C (n.-30-53T>C) n.130-53T>C c.-544+11778T>C (n.-544+11778T>C) n.145-53T>C n.335T>C n.2532-53T>C c.70-53T>C (n.70-53T>C) c.109-53T>C (n.109-53T>C) c.10-53T>C (n.10-53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107631C>A | CA2613200720 | EXT2 | c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) n.130-52C>A c.-544+11779C>A (n.-544+11779C>A) n.145-52C>A n.336C>A n.2532-52C>A c.70-52C>A (n.70-52C>A) c.109-52C>A (n.109-52C>A) c.10-52C>A (n.10-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107631C>T | CA2613200721 | EXT2 | c.-30-52C>T (n.-30-52C>T) n.130-52C>T c.-544+11779C>T (n.-544+11779C>T) n.145-52C>T n.336C>T n.2532-52C>T c.70-52C>T (n.70-52C>T) c.109-52C>T (n.109-52C>T) c.10-52C>T (n.10-52C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107632A>G | CA2613200722 | EXT2 | c.-30-51A>G (n.-30-51A>G) n.130-51A>G c.-544+11780A>G (n.-544+11780A>G) n.145-51A>G n.337A>G n.2532-51A>G c.70-51A>G (n.70-51A>G) c.109-51A>G (n.109-51A>G) c.10-51A>G (n.10-51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107633T>C | CA2613200723 | EXT2 | c.-30-50T>C (n.-30-50T>C) n.130-50T>C c.-544+11781T>C (n.-544+11781T>C) n.145-50T>C n.338T>C n.2532-50T>C c.70-50T>C (n.70-50T>C) c.109-50T>C (n.109-50T>C) c.10-50T>C (n.10-50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107633T>G | CA2574803659 | EXT2 | c.-30-50T>G (n.-30-50T>G) n.130-50T>G c.-544+11781T>G (n.-544+11781T>G) n.145-50T>G n.338T>G n.2532-50T>G c.70-50T>G (n.70-50T>G) c.109-50T>G (n.109-50T>G) c.10-50T>G (n.10-50T>G) | |
| 11 | g.44107637C>A | CA2613200724 | EXT2 | c.-30-46C>A (n.-30-46C>A) n.130-46C>A c.-544+11785C>A (n.-544+11785C>A) n.145-46C>A n.342C>A n.2532-46C>A c.70-46C>A (n.70-46C>A) c.109-46C>A (n.109-46C>A) c.10-46C>A (n.10-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107637C>T | CA2613200725 | EXT2 | c.-30-46C>T (n.-30-46C>T) n.130-46C>T c.-544+11785C>T (n.-544+11785C>T) n.145-46C>T n.342C>T n.2532-46C>T c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.109-46C>T (n.109-46C>T) c.10-46C>T (n.10-46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107638C>A | CA2724064836 | EXT2 | c.-30-45C>A (n.-30-45C>A) n.130-45C>A c.-544+11786C>A (n.-544+11786C>A) n.145-45C>A n.343C>A n.2532-45C>A c.70-45C>A (n.70-45C>A) c.109-45C>A (n.109-45C>A) c.10-45C>A (n.10-45C>A) | dbSNP |
| 11 | g.44107639A= | CA1967874898 | EXT2 | c.-30-44A= (n.-30-44A=) n.130-44A= c.-544+11787A= (n.-544+11787A=) n.145-44A= n.344A= n.2532-44A= c.70-44A= (n.70-44A=) c.109-44A= (n.109-44A=) c.10-44A= (n.10-44A=) | |
| 11 | g.44107639A>G | CA599370115 | EXT2 | c.-30-44A>G (n.-30-44A>G) n.130-44A>G c.-544+11787A>G (n.-544+11787A>G) n.145-44A>G n.344A>G n.2532-44A>G c.70-44A>G (n.70-44A>G) c.109-44A>G (n.109-44A>G) c.10-44A>G (n.10-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107639A>T | CA599370116 | EXT2 | c.-30-44A>T (n.-30-44A>T) n.130-44A>T c.-544+11787A>T (n.-544+11787A>T) n.145-44A>T n.344A>T n.2532-44A>T c.70-44A>T (n.70-44A>T) c.109-44A>T (n.109-44A>T) c.10-44A>T (n.10-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107641C= | CA1967874900 | EXT2 | c.-30-42C= (n.-30-42C=) n.130-42C= c.-544+11789C= (n.-544+11789C=) n.145-42C= n.346C= n.2532-42C= c.70-42C= (n.70-42C=) c.109-42C= (n.109-42C=) c.10-42C= (n.10-42C=) | |
| 11 | g.44107641C>G | CA1967874901 | EXT2 | c.-30-42C>G (n.-30-42C>G) n.130-42C>G c.-544+11789C>G (n.-544+11789C>G) n.145-42C>G n.346C>G n.2532-42C>G c.70-42C>G (n.70-42C>G) c.109-42C>G (n.109-42C>G) c.10-42C>G (n.10-42C>G) | dbSNP |
| 11 | g.44107642C= | CA1967874904 | EXT2 | c.-30-41C= (n.-30-41C=) n.130-41C= c.-544+11790C= (n.-544+11790C=) n.145-41C= n.347C= n.2532-41C= c.70-41C= (n.70-41C=) c.109-41C= (n.109-41C=) c.10-41C= (n.10-41C=) | |
| 11 | g.44107642C>T | CA599370117 | EXT2 | c.-30-41C>T (n.-30-41C>T) n.130-41C>T c.-544+11790C>T (n.-544+11790C>T) n.145-41C>T n.347C>T n.2532-41C>T c.70-41C>T (n.70-41C>T) c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.10-41C>T (n.10-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107644A= | CA1967874907 | EXT2 | c.-30-39A= (n.-30-39A=) n.130-39A= c.-544+11792A= (n.-544+11792A=) n.145-39A= n.349A= n.2532-39A= c.70-39A= (n.70-39A=) c.109-39A= (n.109-39A=) c.10-39A= (n.10-39A=) | |
| 11 | g.44107644A>C | CA676722863 | EXT2 | c.-30-39A>C (n.-30-39A>C) n.130-39A>C c.-544+11792A>C (n.-544+11792A>C) n.145-39A>C n.349A>C n.2532-39A>C c.70-39A>C (n.70-39A>C) c.109-39A>C (n.109-39A>C) c.10-39A>C (n.10-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107644A>G | CA5954787 | EXT2 | c.-30-39A>G (n.-30-39A>G) n.130-39A>G c.-544+11792A>G (n.-544+11792A>G) n.145-39A>G n.349A>G n.2532-39A>G c.70-39A>G (n.70-39A>G) c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.10-39A>G (n.10-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107645A= | CA1967874911 | EXT2 | c.-30-38A= (n.-30-38A=) n.130-38A= c.-544+11793A= (n.-544+11793A=) n.145-38A= n.350A= n.2532-38A= c.70-38A= (n.70-38A=) c.109-38A= (n.109-38A=) c.10-38A= (n.10-38A=) | |
| 11 | g.44107645A>C | CA676722864 | EXT2 | c.-30-38A>C (n.-30-38A>C) n.130-38A>C c.-544+11793A>C (n.-544+11793A>C) n.145-38A>C n.350A>C n.2532-38A>C c.70-38A>C (n.70-38A>C) c.109-38A>C (n.109-38A>C) c.10-38A>C (n.10-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107645A>T | CA2613200726 | EXT2 | c.-30-38A>T (n.-30-38A>T) n.130-38A>T c.-544+11793A>T (n.-544+11793A>T) n.145-38A>T n.350A>T n.2532-38A>T c.70-38A>T (n.70-38A>T) c.109-38A>T (n.109-38A>T) c.10-38A>T (n.10-38A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107646A>G | CA2613200727 | EXT2 | c.-30-37A>G (n.-30-37A>G) n.130-37A>G c.-544+11794A>G (n.-544+11794A>G) n.145-37A>G n.351A>G n.2532-37A>G c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.109-37A>G (n.109-37A>G) c.10-37A>G (n.10-37A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107648A= | CA1967874917 | EXT2 | c.-30-35A= (n.-30-35A=) n.130-35A= c.-544+11796A= (n.-544+11796A=) n.145-35A= n.353A= n.2532-35A= c.70-35A= (n.70-35A=) c.109-35A= (n.109-35A=) c.10-35A= (n.10-35A=) | |
| 11 | g.44107648A>G | CA1967874918 | EXT2 | c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) n.130-35A>G c.-544+11796A>G (n.-544+11796A>G) n.145-35A>G n.353A>G n.2532-35A>G c.70-35A>G (n.70-35A>G) c.109-35A>G (n.109-35A>G) c.10-35A>G (n.10-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107649C>T | CA2724064851 | EXT2 | c.-30-34C>T (n.-30-34C>T) n.130-34C>T c.-544+11797C>T (n.-544+11797C>T) n.145-34C>T n.354C>T n.2532-34C>T c.70-34C>T (n.70-34C>T) c.109-34C>T (n.109-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44107652G= | CA1967874922 | EXT2 | c.-30-31G= (n.-30-31G=) n.130-31G= c.-544+11800G= (n.-544+11800G=) n.145-31G= n.357G= n.2532-31G= c.70-31G= (n.70-31G=) c.109-31G= (n.109-31G=) c.10-31G= (n.10-31G=) | |
| 11 | g.44107652G>T | CA599370118 | EXT2 | c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) n.130-31G>T c.-544+11800G>T (n.-544+11800G>T) n.145-31G>T n.357G>T n.2532-31G>T c.70-31G>T (n.70-31G>T) c.109-31G>T (n.109-31G>T) c.10-31G>T (n.10-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107653G>A | CA2613200728 | EXT2 | c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) n.130-30G>A c.-544+11801G>A (n.-544+11801G>A) n.145-30G>A n.358G>A n.2532-30G>A c.70-30G>A (n.70-30G>A) c.109-30G>A (n.109-30G>A) c.10-30G>A (n.10-30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107653G= | CA1967874923 | EXT2 | c.-30-30G= (n.-30-30G=) n.130-30G= c.-544+11801G= (n.-544+11801G=) n.145-30G= n.358G= n.2532-30G= c.70-30G= (n.70-30G=) c.109-30G= (n.109-30G=) c.10-30G= (n.10-30G=) | |
| 11 | g.44107653G>T | CA5954788 | EXT2 | c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) n.130-30G>T c.-544+11801G>T (n.-544+11801G>T) n.145-30G>T n.358G>T n.2532-30G>T c.70-30G>T (n.70-30G>T) c.109-30G>T (n.109-30G>T) c.10-30G>T (n.10-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107654T>G | CA2613200731 | EXT2 | c.-30-29T>G (n.-30-29T>G) n.130-29T>G c.-544+11802T>G (n.-544+11802T>G) n.145-29T>G n.359T>G n.2532-29T>G c.70-29T>G (n.70-29T>G) c.109-29T>G (n.109-29T>G) c.10-29T>G (n.10-29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107658dup | CA2613200729 | EXT2 | c.-30-25dup (n.-30-25dup) n.130-25dup c.-544+11806dup (n.-544+11806dup) n.145-25dup n.363dup n.2532-25dup c.70-25dup (n.70-25dup) c.109-25dup (n.109-25dup) c.10-25dup (n.10-25dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107658del | CA2613200730 | EXT2 | c.-30-25del (n.-30-25del) n.130-25del c.-544+11806del (n.-544+11806del) n.145-25del n.363del n.2532-25del c.70-25del (n.70-25del) c.109-25del (n.109-25del) c.10-25del (n.10-25del) | gnomAD v4 |
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