Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.130-113T>C
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n.275T>C
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 gnomAD v4
11g.44107572_44107578delCA2613200682EXT2c.-30-111_-30-105del (n.-30-111_-30-105del)
n.130-111_130-105del
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n.145-111_145-105del
n.277_283del
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c.70-111_70-105del (n.70-111_70-105del)
c.109-111_109-105del (n.109-111_109-105del)
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 gnomAD v4
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n.130-110A>G
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11g.44107574A>GCA2613200683EXT2c.-30-109A>G (n.-30-109A>G)
n.130-109A>G
c.-544+11722A>G (n.-544+11722A>G)
n.145-109A>G
n.279A>G
n.2532-109A>G
c.70-109A>G (n.70-109A>G)
c.109-109A>G (n.109-109A>G)
c.10-109A>G (n.10-109A>G)
 gnomAD v4
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n.130-108C>A
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n.145-108C>A
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c.70-108C>A (n.70-108C>A)
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c.10-108C>A (n.10-108C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44107575C>GCA2613200684EXT2c.-30-108C>G (n.-30-108C>G)
n.130-108C>G
c.-544+11723C>G (n.-544+11723C>G)
n.145-108C>G
n.280C>G
n.2532-108C>G
c.70-108C>G (n.70-108C>G)
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c.10-108C>G (n.10-108C>G)
 gnomAD v4
11g.44107575C>TCA221452429EXT2c.-30-108C>T (n.-30-108C>T)
n.130-108C>T
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c.70-108C>T (n.70-108C>T)
c.109-108C>T (n.109-108C>T)
c.10-108C>T (n.10-108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-107C>A
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 gnomAD v4
11g.44107576C=CA1967874838EXT2c.-30-107C= (n.-30-107C=)
n.130-107C=
c.-544+11724C= (n.-544+11724C=)
n.145-107C=
n.281C=
n.2532-107C=
c.70-107C= (n.70-107C=)
c.109-107C= (n.109-107C=)
c.10-107C= (n.10-107C=)
11g.44107576C>TCA1967874839EXT2c.-30-107C>T (n.-30-107C>T)
n.130-107C>T
c.-544+11724C>T (n.-544+11724C>T)
n.145-107C>T
n.281C>T
n.2532-107C>T
c.70-107C>T (n.70-107C>T)
c.109-107C>T (n.109-107C>T)
c.10-107C>T (n.10-107C>T)
 dbSNP
11g.44107577C>TCA2613200686EXT2c.-30-106C>T (n.-30-106C>T)
n.130-106C>T
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n.145-106C>T
n.282C>T
n.2532-106C>T
c.70-106C>T (n.70-106C>T)
c.109-106C>T (n.109-106C>T)
c.10-106C>T (n.10-106C>T)
 gnomAD v4
11g.44107578T>CCA913588665EXT2c.-30-105T>C (n.-30-105T>C)
n.130-105T>C
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n.145-105T>C
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n.2532-105T>C
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c.10-105T>C (n.10-105T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.130-104G>A
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n.2532-104G>A
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c.10-104G>A (n.10-104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.145-104G=
n.284G=
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c.10-104G= (n.10-104G=)
11g.44107579G>TCA2613200687EXT2c.-30-104G>T (n.-30-104G>T)
n.130-104G>T
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n.145-104G>T
n.284G>T
n.2532-104G>T
c.70-104G>T (n.70-104G>T)
c.109-104G>T (n.109-104G>T)
c.10-104G>T (n.10-104G>T)
 gnomAD v4
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n.130-102C>T
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n.2532-102C>T
c.70-102C>T (n.70-102C>T)
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c.10-102C>T (n.10-102C>T)
 gnomAD v4
11g.44107582_44107587delinsTCAAAACA1967874845EXT2c.-30-101_-30-96delinsTCAAAA (n.-30-101_-30-96delinsTCAAAA)
n.130-101_130-96delinsTCAAAA
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n.287_292delinsTCAAAA
n.2532-101_2532-96delinsTCAAAA
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c.109-101_109-96delinsTCAAAA (n.109-101_109-96delinsTCAAAA)
c.10-101_10-96delinsTCAAAA (n.10-101_10-96delinsTCAAAA)
11g.44107583C>ACA2574803643EXT2c.-30-100C>A (n.-30-100C>A)
n.130-100C>A
c.-544+11731C>A (n.-544+11731C>A)
n.145-100C>A
n.288C>A
n.2532-100C>A
c.70-100C>A (n.70-100C>A)
c.109-100C>A (n.109-100C>A)
c.10-100C>A (n.10-100C>A)
 gnomAD v4
11g.44107583C>TCA2613200689EXT2c.-30-100C>T (n.-30-100C>T)
n.130-100C>T
c.-544+11731C>T (n.-544+11731C>T)
n.145-100C>T
n.288C>T
n.2532-100C>T
c.70-100C>T (n.70-100C>T)
c.109-100C>T (n.109-100C>T)
c.10-100C>T (n.10-100C>T)
 gnomAD v4
11g.44107598_44107602dupCA221452432EXT2c.-30-85_-30-81dup (n.-30-85_-30-81dup)
n.130-85_130-81dup
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n.145-85_145-81dup
n.303_307dup
n.2532-85_2532-81dup
c.70-85_70-81dup (n.70-85_70-81dup)
c.109-85_109-81dup (n.109-85_109-81dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107598_44107602delCA676722817EXT2c.-30-85_-30-81del (n.-30-85_-30-81del)
n.130-85_130-81del
c.-544+11746_-544+11750del (n.-544+11746_-544+11750del)
n.145-85_145-81del
n.303_307del
n.2532-85_2532-81del
c.70-85_70-81del (n.70-85_70-81del)
c.109-85_109-81del (n.109-85_109-81del)
c.10-85_10-81del (n.10-85_10-81del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107593_44107602delCA2613200691EXT2c.-30-90_-30-81del (n.-30-90_-30-81del)
n.130-90_130-81del
c.-544+11741_-544+11750del (n.-544+11741_-544+11750del)
n.145-90_145-81del
n.298_307del
n.2532-90_2532-81del
c.70-90_70-81del (n.70-90_70-81del)
c.109-90_109-81del (n.109-90_109-81del)
c.10-90_10-81del (n.10-90_10-81del)
 gnomAD v4
11g.44107584A>GCA2613200693EXT2c.-30-99A>G (n.-30-99A>G)
n.130-99A>G
c.-544+11732A>G (n.-544+11732A>G)
n.145-99A>G
n.289A>G
n.2532-99A>G
c.70-99A>G (n.70-99A>G)
c.109-99A>G (n.109-99A>G)
c.10-99A>G (n.10-99A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched