Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-116G>T
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n.145-116G>T
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c.70-116G>T (n.70-116G>T)
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 gnomAD v4
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n.130-115A=
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11g.44107568A>CCA2613200676EXT2c.-30-115A>C (n.-30-115A>C)
n.130-115A>C
c.-544+11716A>C (n.-544+11716A>C)
n.145-115A>C
n.273A>C
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c.70-115A>C (n.70-115A>C)
c.109-115A>C (n.109-115A>C)
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 gnomAD v4
11g.44107568A>GCA221452423EXT2c.-30-115A>G (n.-30-115A>G)
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c.109-115A>G (n.109-115A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.130-115A>T
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c.70-115A>T (n.70-115A>T)
c.109-115A>T (n.109-115A>T)
c.10-115A>T (n.10-115A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107568_44107569insTCTCGCA2613200677EXT2c.-30-115_-30-114insTCTCG (n.-30-115_-30-114insTCTCG)
n.130-115_130-114insTCTCG
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n.145-115_145-114insTCTCG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.130-113T>C
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n.275T>C
n.2532-113T>C
c.70-113T>C (n.70-113T>C)
c.109-113T>C (n.109-113T>C)
c.10-113T>C (n.10-113T>C)
 gnomAD v4
11g.44107571G>TCA2613200681EXT2c.-30-112G>T (n.-30-112G>T)
n.130-112G>T
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n.145-112G>T
n.276G>T
n.2532-112G>T
c.70-112G>T (n.70-112G>T)
c.109-112G>T (n.109-112G>T)
c.10-112G>T (n.10-112G>T)
 gnomAD v4
11g.44107572_44107578delCA2613200682EXT2c.-30-111_-30-105del (n.-30-111_-30-105del)
n.130-111_130-105del
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n.145-111_145-105del
n.277_283del
n.2532-111_2532-105del
c.70-111_70-105del (n.70-111_70-105del)
c.109-111_109-105del (n.109-111_109-105del)
c.10-111_10-105del (n.10-111_10-105del)
 gnomAD v4
11g.44107573A>GCA2741167271EXT2c.-30-110A>G (n.-30-110A>G)
n.130-110A>G
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n.145-110A>G
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n.2532-110A>G
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c.10-110A>G (n.10-110A>G)
11g.44107574A>GCA2613200683EXT2c.-30-109A>G (n.-30-109A>G)
n.130-109A>G
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n.2532-109A>G
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c.10-109A>G (n.10-109A>G)
 gnomAD v4
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n.130-108C>A
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n.145-108C>A
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n.2532-108C>A
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c.10-108C>A (n.10-108C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44107575C>GCA2613200684EXT2c.-30-108C>G (n.-30-108C>G)
n.130-108C>G
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n.2532-108C>G
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 gnomAD v4
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n.130-108C>T
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n.145-108C>T
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n.2532-108C>T
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c.10-108C>T (n.10-108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-107C>A
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n.2532-107C>A
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 gnomAD v4
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11g.44107576C>TCA1967874839EXT2c.-30-107C>T (n.-30-107C>T)
n.130-107C>T
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n.145-107C>T
n.281C>T
n.2532-107C>T
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c.10-107C>T (n.10-107C>T)
 dbSNP
11g.44107577C>TCA2613200686EXT2c.-30-106C>T (n.-30-106C>T)
n.130-106C>T
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n.145-106C>T
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 gnomAD v4
11g.44107578T>CCA913588665EXT2c.-30-105T>C (n.-30-105T>C)
n.130-105T>C
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n.145-105T>C
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n.2532-105T>C
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 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107579G>ACA221452431EXT2c.-30-104G>A (n.-30-104G>A)
n.130-104G>A
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n.145-104G>A
n.284G>A
n.2532-104G>A
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c.10-104G>A (n.10-104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched