Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107530G=CA1967874792EXT2c.-30-153G= (n.-30-153G=)
n.130-153G=
c.-544+11678G= (n.-544+11678G=)
n.145-153G=
n.235G=
n.2532-153G=
c.70-153G= (n.70-153G=)
c.109-153G= (n.109-153G=)
c.10-153G= (n.10-153G=)
11g.44107530G>TCA937444868EXT2c.-30-153G>T (n.-30-153G>T)
n.130-153G>T
c.-544+11678G>T (n.-544+11678G>T)
n.145-153G>T
n.235G>T
n.2532-153G>T
c.70-153G>T (n.70-153G>T)
c.109-153G>T (n.109-153G>T)
c.10-153G>T (n.10-153G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107532T>ACA913588664EXT2c.-30-151T>A (n.-30-151T>A)
n.130-151T>A
c.-544+11680T>A (n.-544+11680T>A)
n.145-151T>A
n.237T>A
n.2532-151T>A
c.70-151T>A (n.70-151T>A)
c.109-151T>A (n.109-151T>A)
c.10-151T>A (n.10-151T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107532T>CCA2613200605EXT2c.-30-151T>C (n.-30-151T>C)
n.130-151T>C
c.-544+11680T>C (n.-544+11680T>C)
n.145-151T>C
n.237T>C
n.2532-151T>C
c.70-151T>C (n.70-151T>C)
c.109-151T>C (n.109-151T>C)
c.10-151T>C (n.10-151T>C)
 gnomAD v4
11g.44107533G>ACA676722781EXT2c.-30-150G>A (n.-30-150G>A)
n.130-150G>A
c.-544+11681G>A (n.-544+11681G>A)
n.145-150G>A
n.238G>A
n.2532-150G>A
c.70-150G>A (n.70-150G>A)
c.109-150G>A (n.109-150G>A)
c.10-150G>A (n.10-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107533G>CCA2613200606EXT2c.-30-150G>C (n.-30-150G>C)
n.130-150G>C
c.-544+11681G>C (n.-544+11681G>C)
n.145-150G>C
n.238G>C
n.2532-150G>C
c.70-150G>C (n.70-150G>C)
c.109-150G>C (n.109-150G>C)
c.10-150G>C (n.10-150G>C)
 gnomAD v4
11g.44107533G=CA1967874793EXT2c.-30-150G= (n.-30-150G=)
n.130-150G=
c.-544+11681G= (n.-544+11681G=)
n.145-150G=
n.238G=
n.2532-150G=
c.70-150G= (n.70-150G=)
c.109-150G= (n.109-150G=)
c.10-150G= (n.10-150G=)
11g.44107533G>TCA2613200607EXT2c.-30-150G>T (n.-30-150G>T)
n.130-150G>T
c.-544+11681G>T (n.-544+11681G>T)
n.145-150G>T
n.238G>T
n.2532-150G>T
c.70-150G>T (n.70-150G>T)
c.109-150G>T (n.109-150G>T)
c.10-150G>T (n.10-150G>T)
 gnomAD v4
11g.44107534A>TCA2613200608EXT2c.-30-149A>T (n.-30-149A>T)
n.130-149A>T
c.-544+11682A>T (n.-544+11682A>T)
n.145-149A>T
n.239A>T
n.2532-149A>T
c.70-149A>T (n.70-149A>T)
c.109-149A>T (n.109-149A>T)
c.10-149A>T (n.10-149A>T)
 gnomAD v4
11g.44107535G>ACA2613200609EXT2c.-30-148G>A (n.-30-148G>A)
n.130-148G>A
c.-544+11683G>A (n.-544+11683G>A)
n.145-148G>A
n.240G>A
n.2532-148G>A
c.70-148G>A (n.70-148G>A)
c.109-148G>A (n.109-148G>A)
c.10-148G>A (n.10-148G>A)
 gnomAD v4
11g.44107535G>CCA2613200610EXT2c.-30-148G>C (n.-30-148G>C)
n.130-148G>C
c.-544+11683G>C (n.-544+11683G>C)
n.145-148G>C
n.240G>C
n.2532-148G>C
c.70-148G>C (n.70-148G>C)
c.109-148G>C (n.109-148G>C)
c.10-148G>C (n.10-148G>C)
 gnomAD v4
11g.44107535G=CA1967874794EXT2c.-30-148G= (n.-30-148G=)
n.130-148G=
c.-544+11683G= (n.-544+11683G=)
n.145-148G=
n.240G=
n.2532-148G=
c.70-148G= (n.70-148G=)
c.109-148G= (n.109-148G=)
c.10-148G= (n.10-148G=)
11g.44107535G>TCA676722782EXT2c.-30-148G>T (n.-30-148G>T)
n.130-148G>T
c.-544+11683G>T (n.-544+11683G>T)
n.145-148G>T
n.240G>T
n.2532-148G>T
c.70-148G>T (n.70-148G>T)
c.109-148G>T (n.109-148G>T)
c.10-148G>T (n.10-148G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107536A=CA1967874796EXT2c.-30-147A= (n.-30-147A=)
n.130-147A=
c.-544+11684A= (n.-544+11684A=)
n.145-147A=
n.241A=
n.2532-147A=
c.70-147A= (n.70-147A=)
c.109-147A= (n.109-147A=)
c.10-147A= (n.10-147A=)
11g.44107536A>CCA1967874798EXT2c.-30-147A>C (n.-30-147A>C)
n.130-147A>C
c.-544+11684A>C (n.-544+11684A>C)
n.145-147A>C
n.241A>C
n.2532-147A>C
c.70-147A>C (n.70-147A>C)
c.109-147A>C (n.109-147A>C)
c.10-147A>C (n.10-147A>C)
 dbSNP
11g.44107536A>GCA2613200611EXT2c.-30-147A>G (n.-30-147A>G)
n.130-147A>G
c.-544+11684A>G (n.-544+11684A>G)
n.145-147A>G
n.241A>G
n.2532-147A>G
c.70-147A>G (n.70-147A>G)
c.109-147A>G (n.109-147A>G)
c.10-147A>G (n.10-147A>G)
 gnomAD v4
11g.44107536A>TCA15679264EXT2c.-30-147A>T (n.-30-147A>T)
n.130-147A>T
c.-544+11684A>T (n.-544+11684A>T)
n.145-147A>T
n.241A>T
n.2532-147A>T
c.70-147A>T (n.70-147A>T)
c.109-147A>T (n.109-147A>T)
c.10-147A>T (n.10-147A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107537T>ACA2613200614EXT2c.-30-146T>A (n.-30-146T>A)
n.130-146T>A
c.-544+11685T>A (n.-544+11685T>A)
n.145-146T>A
n.242T>A
n.2532-146T>A
c.70-146T>A (n.70-146T>A)
c.109-146T>A (n.109-146T>A)
c.10-146T>A (n.10-146T>A)
 gnomAD v4
11g.44107537T>CCA599370107EXT2c.-30-146T>C (n.-30-146T>C)
n.130-146T>C
c.-544+11685T>C (n.-544+11685T>C)
n.145-146T>C
n.242T>C
n.2532-146T>C
c.70-146T>C (n.70-146T>C)
c.109-146T>C (n.109-146T>C)
c.10-146T>C (n.10-146T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107537T=CA1967874801EXT2c.-30-146T= (n.-30-146T=)
n.130-146T=
c.-544+11685T= (n.-544+11685T=)
n.145-146T=
n.242T=
n.2532-146T=
c.70-146T= (n.70-146T=)
c.109-146T= (n.109-146T=)
c.10-146T= (n.10-146T=)
11g.44107537_44107538insCGCA2613200615EXT2c.-30-146_-30-145insCG (n.-30-146_-30-145insCG)
n.130-146_130-145insCG
c.-544+11685_-544+11686insCG (n.-544+11685_-544+11686insCG)
n.145-146_145-145insCG
n.242_243insCG
n.2532-146_2532-145insCG
c.70-146_70-145insCG (n.70-146_70-145insCG)
c.109-146_109-145insCG (n.109-146_109-145insCG)
c.10-146_10-145insCG (n.10-146_10-145insCG)
 gnomAD v4
11g.44107538T>ACA2613200617EXT2c.-30-145T>A (n.-30-145T>A)
n.130-145T>A
c.-544+11686T>A (n.-544+11686T>A)
n.145-145T>A
n.243T>A
n.2532-145T>A
c.70-145T>A (n.70-145T>A)
c.109-145T>A (n.109-145T>A)
c.10-145T>A (n.10-145T>A)
 gnomAD v4
11g.44107538T>CCA2613200616EXT2c.-30-145T>C (n.-30-145T>C)
n.130-145T>C
c.-544+11686T>C (n.-544+11686T>C)
n.145-145T>C
n.243T>C
n.2532-145T>C
c.70-145T>C (n.70-145T>C)
c.109-145T>C (n.109-145T>C)
c.10-145T>C (n.10-145T>C)
 gnomAD v4
11g.44107538T>GCA221452397EXT2c.-30-145T>G (n.-30-145T>G)
n.130-145T>G
c.-544+11686T>G (n.-544+11686T>G)
n.145-145T>G
n.243T>G
n.2532-145T>G
c.70-145T>G (n.70-145T>G)
c.109-145T>G (n.109-145T>G)
c.10-145T>G (n.10-145T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107538T=CA1967874803EXT2c.-30-145T= (n.-30-145T=)
n.130-145T=
c.-544+11686T= (n.-544+11686T=)
n.145-145T=
n.243T=
n.2532-145T=
c.70-145T= (n.70-145T=)
c.109-145T= (n.109-145T=)
c.10-145T= (n.10-145T=)
11g.44107539G>ACA2613200618EXT2c.-30-144G>A (n.-30-144G>A)
n.130-144G>A
c.-544+11687G>A (n.-544+11687G>A)
n.145-144G>A
n.244G>A
n.2532-144G>A
c.70-144G>A (n.70-144G>A)
c.109-144G>A (n.109-144G>A)
c.10-144G>A (n.10-144G>A)
 gnomAD v4
11g.44107539G>TCA2613200619EXT2c.-30-144G>T (n.-30-144G>T)
n.130-144G>T
c.-544+11687G>T (n.-544+11687G>T)
n.145-144G>T
n.244G>T
n.2532-144G>T
c.70-144G>T (n.70-144G>T)
c.109-144G>T (n.109-144G>T)
c.10-144G>T (n.10-144G>T)
 gnomAD v4
11g.44107540C>ACA2613200621EXT2c.-30-143C>A (n.-30-143C>A)
n.130-143C>A
c.-544+11688C>A (n.-544+11688C>A)
n.145-143C>A
n.245C>A
n.2532-143C>A
c.70-143C>A (n.70-143C>A)
c.109-143C>A (n.109-143C>A)
c.10-143C>A (n.10-143C>A)
 gnomAD v4
11g.44107540C=CA1967874807EXT2c.-30-143C= (n.-30-143C=)
n.130-143C=
c.-544+11688C= (n.-544+11688C=)
n.145-143C=
n.245C=
n.2532-143C=
c.70-143C= (n.70-143C=)
c.109-143C= (n.109-143C=)
c.10-143C= (n.10-143C=)
11g.44107540C>TCA221452398EXT2c.-30-143C>T (n.-30-143C>T)
n.130-143C>T
c.-544+11688C>T (n.-544+11688C>T)
n.145-143C>T
n.245C>T
n.2532-143C>T
c.70-143C>T (n.70-143C>T)
c.109-143C>T (n.109-143C>T)
c.10-143C>T (n.10-143C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107541_44107542delCA2613200620EXT2c.-30-142_-30-141del (n.-30-142_-30-141del)
n.130-142_130-141del
c.-544+11689_-544+11690del (n.-544+11689_-544+11690del)
n.145-142_145-141del
n.246_247del
n.2532-142_2532-141del
c.70-142_70-141del (n.70-142_70-141del)
c.109-142_109-141del (n.109-142_109-141del)
c.10-142_10-141del (n.10-142_10-141del)
 gnomAD v4
11g.44107541A>GCA2540726442EXT2c.-30-142A>G (n.-30-142A>G)
n.130-142A>G
c.-544+11689A>G (n.-544+11689A>G)
n.145-142A>G
n.246A>G
n.2532-142A>G
c.70-142A>G (n.70-142A>G)
c.109-142A>G (n.109-142A>G)
c.10-142A>G (n.10-142A>G)
 gnomAD v4
11g.44107541A>TCA2613200622EXT2c.-30-142A>T (n.-30-142A>T)
n.130-142A>T
c.-544+11689A>T (n.-544+11689A>T)
n.145-142A>T
n.246A>T
n.2532-142A>T
c.70-142A>T (n.70-142A>T)
c.109-142A>T (n.109-142A>T)
c.10-142A>T (n.10-142A>T)
 gnomAD v4
11g.44107542C>ACA2613200623EXT2c.-30-141C>A (n.-30-141C>A)
n.130-141C>A
c.-544+11690C>A (n.-544+11690C>A)
n.145-141C>A
n.247C>A
n.2532-141C>A
c.70-141C>A (n.70-141C>A)
c.109-141C>A (n.109-141C>A)
c.10-141C>A (n.10-141C>A)
 gnomAD v4
11g.44107542C>TCA2613200624EXT2c.-30-141C>T (n.-30-141C>T)
n.130-141C>T
c.-544+11690C>T (n.-544+11690C>T)
n.145-141C>T
n.247C>T
n.2532-141C>T
c.70-141C>T (n.70-141C>T)
c.109-141C>T (n.109-141C>T)
c.10-141C>T (n.10-141C>T)
 gnomAD v4
11g.44107543C>ACA2613200625EXT2c.-30-140C>A (n.-30-140C>A)
n.130-140C>A
c.-544+11691C>A (n.-544+11691C>A)
n.145-140C>A
n.248C>A
n.2532-140C>A
c.70-140C>A (n.70-140C>A)
c.109-140C>A (n.109-140C>A)
c.10-140C>A (n.10-140C>A)
 gnomAD v4
11g.44107543C>GCA2791245284EXT2c.-30-140C>G (n.-30-140C>G)
n.130-140C>G
c.-544+11691C>G (n.-544+11691C>G)
n.145-140C>G
n.248C>G
n.2532-140C>G
c.70-140C>G (n.70-140C>G)
c.109-140C>G (n.109-140C>G)
c.10-140C>G (n.10-140C>G)
11g.44107544A>CCA2613200626EXT2c.-30-139A>C (n.-30-139A>C)
n.130-139A>C
c.-544+11692A>C (n.-544+11692A>C)
n.145-139A>C
n.249A>C
n.2532-139A>C
c.70-139A>C (n.70-139A>C)
c.109-139A>C (n.109-139A>C)
c.10-139A>C (n.10-139A>C)
 gnomAD v4
11g.44107544A>GCA2613200628EXT2c.-30-139A>G (n.-30-139A>G)
n.130-139A>G
c.-544+11692A>G (n.-544+11692A>G)
n.145-139A>G
n.249A>G
n.2532-139A>G
c.70-139A>G (n.70-139A>G)
c.109-139A>G (n.109-139A>G)
c.10-139A>G (n.10-139A>G)
 gnomAD v4
11g.44107544A>TCA2613200627EXT2c.-30-139A>T (n.-30-139A>T)
n.130-139A>T
c.-544+11692A>T (n.-544+11692A>T)
n.145-139A>T
n.249A>T
n.2532-139A>T
c.70-139A>T (n.70-139A>T)
c.109-139A>T (n.109-139A>T)
c.10-139A>T (n.10-139A>T)
 gnomAD v4
11g.44107545C>ACA2613200629EXT2c.-30-138C>A (n.-30-138C>A)
n.130-138C>A
c.-544+11693C>A (n.-544+11693C>A)
n.145-138C>A
n.250C>A
n.2532-138C>A
c.70-138C>A (n.70-138C>A)
c.109-138C>A (n.109-138C>A)
c.10-138C>A (n.10-138C>A)
 gnomAD v4
11g.44107545C>GCA2613200630EXT2c.-30-138C>G (n.-30-138C>G)
n.130-138C>G
c.-544+11693C>G (n.-544+11693C>G)
n.145-138C>G
n.250C>G
n.2532-138C>G
c.70-138C>G (n.70-138C>G)
c.109-138C>G (n.109-138C>G)
c.10-138C>G (n.10-138C>G)
 gnomAD v4
11g.44107546T>CCA1967874812EXT2c.-30-137T>C (n.-30-137T>C)
n.130-137T>C
c.-544+11694T>C (n.-544+11694T>C)
n.145-137T>C
n.251T>C
n.2532-137T>C
c.70-137T>C (n.70-137T>C)
c.109-137T>C (n.109-137T>C)
c.10-137T>C (n.10-137T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107546T>GCA2613200631EXT2c.-30-137T>G (n.-30-137T>G)
n.130-137T>G
c.-544+11694T>G (n.-544+11694T>G)
n.145-137T>G
n.251T>G
n.2532-137T>G
c.70-137T>G (n.70-137T>G)
c.109-137T>G (n.109-137T>G)
c.10-137T>G (n.10-137T>G)
 gnomAD v4
11g.44107546T=CA1967874811EXT2c.-30-137T= (n.-30-137T=)
n.130-137T=
c.-544+11694T= (n.-544+11694T=)
n.145-137T=
n.251T=
n.2532-137T=
c.70-137T= (n.70-137T=)
c.109-137T= (n.109-137T=)
c.10-137T= (n.10-137T=)
11g.44107547G>ACA2613200632EXT2c.-30-136G>A (n.-30-136G>A)
n.130-136G>A
c.-544+11695G>A (n.-544+11695G>A)
n.145-136G>A
n.252G>A
n.2532-136G>A
c.70-136G>A (n.70-136G>A)
c.109-136G>A (n.109-136G>A)
c.10-136G>A (n.10-136G>A)
 gnomAD v4
11g.44107547G>CCA2613200633EXT2c.-30-136G>C (n.-30-136G>C)
n.130-136G>C
c.-544+11695G>C (n.-544+11695G>C)
n.145-136G>C
n.252G>C
n.2532-136G>C
c.70-136G>C (n.70-136G>C)
c.109-136G>C (n.109-136G>C)
c.10-136G>C (n.10-136G>C)
 gnomAD v4
11g.44107547G>TCA2613200634EXT2c.-30-136G>T (n.-30-136G>T)
n.130-136G>T
c.-544+11695G>T (n.-544+11695G>T)
n.145-136G>T
n.252G>T
n.2532-136G>T
c.70-136G>T (n.70-136G>T)
c.109-136G>T (n.109-136G>T)
c.10-136G>T (n.10-136G>T)
 gnomAD v4
11g.44107548C>ACA2613200636EXT2c.-30-135C>A (n.-30-135C>A)
n.130-135C>A
c.-544+11696C>A (n.-544+11696C>A)
n.145-135C>A
n.253C>A
n.2532-135C>A
c.70-135C>A (n.70-135C>A)
c.109-135C>A (n.109-135C>A)
c.10-135C>A (n.10-135C>A)
 gnomAD v4
11g.44107548C=CA1967874814EXT2c.-30-135C= (n.-30-135C=)
n.130-135C=
c.-544+11696C= (n.-544+11696C=)
n.145-135C=
n.253C=
n.2532-135C=
c.70-135C= (n.70-135C=)
c.109-135C= (n.109-135C=)
c.10-135C= (n.10-135C=)

Number of alleles fetched