UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.43706780T>A | CA1967710365 | HSD17B12 | c.160+25793T>A (n.160+25793T>A) c.123+25976T>A (n.123+25976T>A) c.*20+25597T>A (n.*20+25597T>A) c.64+25423T>A (n.64+25423T>A) n.125+25976T>A n.377+33641T>A n.282-44131T>A c.-63+25597T>A (n.-63+25597T>A) c.-62-44131T>A (n.-62-44131T>A) | dbSNP |
| 11 | g.43706780T>C | CA13519002 | HSD17B12 | c.160+25793T>C (n.160+25793T>C) c.123+25976T>C (n.123+25976T>C) c.*20+25597T>C (n.*20+25597T>C) c.64+25423T>C (n.64+25423T>C) n.125+25976T>C n.377+33641T>C n.282-44131T>C c.-63+25597T>C (n.-63+25597T>C) c.-62-44131T>C (n.-62-44131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706780T>G | CA2581003114 | HSD17B12 | c.160+25793T>G (n.160+25793T>G) c.123+25976T>G (n.123+25976T>G) c.*20+25597T>G (n.*20+25597T>G) c.64+25423T>G (n.64+25423T>G) n.125+25976T>G n.377+33641T>G n.282-44131T>G c.-63+25597T>G (n.-63+25597T>G) c.-62-44131T>G (n.-62-44131T>G) | |
| 11 | g.43706780T= | CA1967710364 | HSD17B12 | c.160+25793T= (n.160+25793T=) c.123+25976T= (n.123+25976T=) c.*20+25597T= (n.*20+25597T=) c.64+25423T= (n.64+25423T=) n.125+25976T= n.377+33641T= n.282-44131T= c.-63+25597T= (n.-63+25597T=) c.-62-44131T= (n.-62-44131T=) | |
| 11 | g.43706781_43706782delinsTG | CA1967710366 | HSD17B12 | c.160+25794_160+25795delinsTG (n.160+25794_160+25795delinsTG) c.123+25977_123+25978delinsTG (n.123+25977_123+25978delinsTG) c.*20+25598_*20+25599delinsTG (n.*20+25598_*20+25599delinsTG) c.64+25424_64+25425delinsTG (n.64+25424_64+25425delinsTG) n.125+25977_125+25978delinsTG n.377+33642_377+33643delinsTG n.282-44130_282-44129delinsTG c.-63+25598_-63+25599delinsTG (n.-63+25598_-63+25599delinsTG) c.-62-44130_-62-44129delinsTG (n.-62-44130_-62-44129delinsTG) | |
| 11 | g.43706784del | CA676707643 | HSD17B12 | c.160+25797del (n.160+25797del) c.123+25980del (n.123+25980del) c.*20+25601del (n.*20+25601del) c.64+25427del (n.64+25427del) n.125+25980del n.377+33645del n.282-44127del c.-63+25601del (n.-63+25601del) c.-62-44127del (n.-62-44127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706784G>A | CA676707645 | HSD17B12 | c.160+25797G>A (n.160+25797G>A) c.123+25980G>A (n.123+25980G>A) c.*20+25601G>A (n.*20+25601G>A) c.64+25427G>A (n.64+25427G>A) n.125+25980G>A n.377+33645G>A n.282-44127G>A c.-63+25601G>A (n.-63+25601G>A) c.-62-44127G>A (n.-62-44127G>A) | dbSNP |
| 11 | g.43706784G= | CA1967710367 | HSD17B12 | c.160+25797G= (n.160+25797G=) c.123+25980G= (n.123+25980G=) c.*20+25601G= (n.*20+25601G=) c.64+25427G= (n.64+25427G=) n.125+25980G= n.377+33645G= n.282-44127G= c.-63+25601G= (n.-63+25601G=) c.-62-44127G= (n.-62-44127G=) | |
| 11 | g.43706789G>A | CA2544801324 | HSD17B12 | c.160+25802G>A (n.160+25802G>A) c.123+25985G>A (n.123+25985G>A) c.*20+25606G>A (n.*20+25606G>A) c.64+25432G>A (n.64+25432G>A) n.125+25985G>A n.377+33650G>A n.282-44122G>A c.-63+25606G>A (n.-63+25606G>A) c.-62-44122G>A (n.-62-44122G>A) | |
| 11 | g.43706790G>A | CA2543905376 | HSD17B12 | c.160+25803G>A (n.160+25803G>A) c.123+25986G>A (n.123+25986G>A) c.*20+25607G>A (n.*20+25607G>A) c.64+25433G>A (n.64+25433G>A) n.125+25986G>A n.377+33651G>A n.282-44121G>A c.-63+25607G>A (n.-63+25607G>A) c.-62-44121G>A (n.-62-44121G>A) | |
| 11 | g.43706791A= | CA1967710368 | HSD17B12 | c.160+25804A= (n.160+25804A=) c.123+25987A= (n.123+25987A=) c.*20+25608A= (n.*20+25608A=) c.64+25434A= (n.64+25434A=) n.125+25987A= n.377+33652A= n.282-44120A= c.-63+25608A= (n.-63+25608A=) c.-62-44120A= (n.-62-44120A=) | |
| 11 | g.43706791A>G | CA676707653 | HSD17B12 | c.160+25804A>G (n.160+25804A>G) c.123+25987A>G (n.123+25987A>G) c.*20+25608A>G (n.*20+25608A>G) c.64+25434A>G (n.64+25434A>G) n.125+25987A>G n.377+33652A>G n.282-44120A>G c.-63+25608A>G (n.-63+25608A>G) c.-62-44120A>G (n.-62-44120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706793A= | CA1967710369 | HSD17B12 | c.160+25806A= (n.160+25806A=) c.123+25989A= (n.123+25989A=) c.*20+25610A= (n.*20+25610A=) c.64+25436A= (n.64+25436A=) n.125+25989A= n.377+33654A= n.282-44118A= c.-63+25610A= (n.-63+25610A=) c.-62-44118A= (n.-62-44118A=) | |
| 11 | g.43706793A>G | CA221900294 | HSD17B12 | c.160+25806A>G (n.160+25806A>G) c.123+25989A>G (n.123+25989A>G) c.*20+25610A>G (n.*20+25610A>G) c.64+25436A>G (n.64+25436A>G) n.125+25989A>G n.377+33654A>G n.282-44118A>G c.-63+25610A>G (n.-63+25610A>G) c.-62-44118A>G (n.-62-44118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706795A= | CA1967710370 | HSD17B12 | c.160+25808A= (n.160+25808A=) c.123+25991A= (n.123+25991A=) c.*20+25612A= (n.*20+25612A=) c.64+25438A= (n.64+25438A=) n.125+25991A= n.377+33656A= n.282-44116A= c.-63+25612A= (n.-63+25612A=) c.-62-44116A= (n.-62-44116A=) | |
| 11 | g.43706795A>G | CA1967710371 | HSD17B12 | c.160+25808A>G (n.160+25808A>G) c.123+25991A>G (n.123+25991A>G) c.*20+25612A>G (n.*20+25612A>G) c.64+25438A>G (n.64+25438A>G) n.125+25991A>G n.377+33656A>G n.282-44116A>G c.-63+25612A>G (n.-63+25612A>G) c.-62-44116A>G (n.-62-44116A>G) | dbSNP |
| 11 | g.43706796C= | CA1967710372 | HSD17B12 | c.160+25809C= (n.160+25809C=) c.123+25992C= (n.123+25992C=) c.*20+25613C= (n.*20+25613C=) c.64+25439C= (n.64+25439C=) n.125+25992C= n.377+33657C= n.282-44115C= c.-63+25613C= (n.-63+25613C=) c.-62-44115C= (n.-62-44115C=) | |
| 11 | g.43706796C>T | CA221900295 | HSD17B12 | c.160+25809C>T (n.160+25809C>T) c.123+25992C>T (n.123+25992C>T) c.*20+25613C>T (n.*20+25613C>T) c.64+25439C>T (n.64+25439C>T) n.125+25992C>T n.377+33657C>T n.282-44115C>T c.-63+25613C>T (n.-63+25613C>T) c.-62-44115C>T (n.-62-44115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706797G>A | CA676707677 | HSD17B12 | c.160+25810G>A (n.160+25810G>A) c.123+25993G>A (n.123+25993G>A) c.*20+25614G>A (n.*20+25614G>A) c.64+25440G>A (n.64+25440G>A) n.125+25993G>A n.377+33658G>A n.282-44114G>A c.-63+25614G>A (n.-63+25614G>A) c.-62-44114G>A (n.-62-44114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706797G= | CA1967710375 | HSD17B12 | c.160+25810G= (n.160+25810G=) c.123+25993G= (n.123+25993G=) c.*20+25614G= (n.*20+25614G=) c.64+25440G= (n.64+25440G=) n.125+25993G= n.377+33658G= n.282-44114G= c.-63+25614G= (n.-63+25614G=) c.-62-44114G= (n.-62-44114G=) | |
| 11 | g.43706800A>G | CA2724011967 | HSD17B12 | c.160+25813A>G (n.160+25813A>G) c.123+25996A>G (n.123+25996A>G) c.*20+25617A>G (n.*20+25617A>G) c.64+25443A>G (n.64+25443A>G) n.125+25996A>G n.377+33661A>G n.282-44111A>G c.-63+25617A>G (n.-63+25617A>G) c.-62-44111A>G (n.-62-44111A>G) | dbSNP |
| 11 | g.43706801C= | CA1967710391 | HSD17B12 | c.160+25814C= (n.160+25814C=) c.123+25997C= (n.123+25997C=) c.*20+25618C= (n.*20+25618C=) c.64+25444C= (n.64+25444C=) n.125+25997C= n.377+33662C= n.282-44110C= c.-63+25618C= (n.-63+25618C=) c.-62-44110C= (n.-62-44110C=) | |
| 11 | g.43706801C>G | CA1967710388 | HSD17B12 | c.160+25814C>G (n.160+25814C>G) c.123+25997C>G (n.123+25997C>G) c.*20+25618C>G (n.*20+25618C>G) c.64+25444C>G (n.64+25444C>G) n.125+25997C>G n.377+33662C>G n.282-44110C>G c.-63+25618C>G (n.-63+25618C>G) c.-62-44110C>G (n.-62-44110C>G) | dbSNP |
| 11 | g.43706801C>T | CA676707679 | HSD17B12 | c.160+25814C>T (n.160+25814C>T) c.123+25997C>T (n.123+25997C>T) c.*20+25618C>T (n.*20+25618C>T) c.64+25444C>T (n.64+25444C>T) n.125+25997C>T n.377+33662C>T n.282-44110C>T c.-63+25618C>T (n.-63+25618C>T) c.-62-44110C>T (n.-62-44110C>T) | dbSNP |
| 11 | g.43706806_43706820delinsTGTGTTTAAGGTACA | CA1967710393 | HSD17B12 | c.160+25819_160+25833delinsTGTGTTTAAGGTACA (n.160+25819_160+25833delinsTGTGTTTAAGGTACA) c.123+26002_123+26016delinsTGTGTTTAAGGTACA (n.123+26002_123+26016delinsTGTGTTTAAGGTACA) c.*20+25623_*20+25637delinsTGTGTTTAAGGTACA (n.*20+25623_*20+25637delinsTGTGTTTAAGGTACA) c.64+25449_64+25463delinsTGTGTTTAAGGTACA (n.64+25449_64+25463delinsTGTGTTTAAGGTACA) n.125+26002_125+26016delinsTGTGTTTAAGGTACA n.377+33667_377+33681delinsTGTGTTTAAGGTACA n.282-44105_282-44091delinsTGTGTTTAAGGTACA c.-63+25623_-63+25637delinsTGTGTTTAAGGTACA (n.-63+25623_-63+25637delinsTGTGTTTAAGGTACA) c.-62-44105_-62-44091delinsTGTGTTTAAGGTACA (n.-62-44105_-62-44091delinsTGTGTTTAAGGTACA) | |
| 11 | g.43706807G>A | CA937424324 | HSD17B12 | c.160+25820G>A (n.160+25820G>A) c.123+26003G>A (n.123+26003G>A) c.*20+25624G>A (n.*20+25624G>A) c.64+25450G>A (n.64+25450G>A) n.125+26003G>A n.377+33668G>A n.282-44104G>A c.-63+25624G>A (n.-63+25624G>A) c.-62-44104G>A (n.-62-44104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706807G= | CA1967710398 | HSD17B12 | c.160+25820G= (n.160+25820G=) c.123+26003G= (n.123+26003G=) c.*20+25624G= (n.*20+25624G=) c.64+25450G= (n.64+25450G=) n.125+26003G= n.377+33668G= n.282-44104G= c.-63+25624G= (n.-63+25624G=) c.-62-44104G= (n.-62-44104G=) | |
| 11 | g.43706809_43706822del | CA1967710395 | HSD17B12 | c.160+25822_160+25835del (n.160+25822_160+25835del) c.123+26005_123+26018del (n.123+26005_123+26018del) c.*20+25626_*20+25639del (n.*20+25626_*20+25639del) c.64+25452_64+25465del (n.64+25452_64+25465del) n.125+26005_125+26018del n.377+33670_377+33683del n.282-44102_282-44089del c.-63+25626_-63+25639del (n.-63+25626_-63+25639del) c.-62-44102_-62-44089del (n.-62-44102_-62-44089del) | dbSNP |
| 11 | g.43706808T>C | CA937424326 | HSD17B12 | c.160+25821T>C (n.160+25821T>C) c.123+26004T>C (n.123+26004T>C) c.*20+25625T>C (n.*20+25625T>C) c.64+25451T>C (n.64+25451T>C) n.125+26004T>C n.377+33669T>C n.282-44103T>C c.-63+25625T>C (n.-63+25625T>C) c.-62-44103T>C (n.-62-44103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706808T= | CA1967710403 | HSD17B12 | c.160+25821T= (n.160+25821T=) c.123+26004T= (n.123+26004T=) c.*20+25625T= (n.*20+25625T=) c.64+25451T= (n.64+25451T=) n.125+26004T= n.377+33669T= n.282-44103T= c.-63+25625T= (n.-63+25625T=) c.-62-44103T= (n.-62-44103T=) | |
| 11 | g.43706809G>A | CA221900296 | HSD17B12 | c.160+25822G>A (n.160+25822G>A) c.123+26005G>A (n.123+26005G>A) c.*20+25626G>A (n.*20+25626G>A) c.64+25452G>A (n.64+25452G>A) n.125+26005G>A n.377+33670G>A n.282-44102G>A c.-63+25626G>A (n.-63+25626G>A) c.-62-44102G>A (n.-62-44102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706809G= | CA1967710404 | HSD17B12 | c.160+25822G= (n.160+25822G=) c.123+26005G= (n.123+26005G=) c.*20+25626G= (n.*20+25626G=) c.64+25452G= (n.64+25452G=) n.125+26005G= n.377+33670G= n.282-44102G= c.-63+25626G= (n.-63+25626G=) c.-62-44102G= (n.-62-44102G=) | |
| 11 | g.43706810T>A | CA676707691 | HSD17B12 | c.160+25823T>A (n.160+25823T>A) c.123+26006T>A (n.123+26006T>A) c.*20+25627T>A (n.*20+25627T>A) c.64+25453T>A (n.64+25453T>A) n.125+26006T>A n.377+33671T>A n.282-44101T>A c.-63+25627T>A (n.-63+25627T>A) c.-62-44101T>A (n.-62-44101T>A) | dbSNP |
| 11 | g.43706810T>G | CA221900297 | HSD17B12 | c.160+25823T>G (n.160+25823T>G) c.123+26006T>G (n.123+26006T>G) c.*20+25627T>G (n.*20+25627T>G) c.64+25453T>G (n.64+25453T>G) n.125+26006T>G n.377+33671T>G n.282-44101T>G c.-63+25627T>G (n.-63+25627T>G) c.-62-44101T>G (n.-62-44101T>G) | dbSNP |
| 11 | g.43706810T= | CA1967710405 | HSD17B12 | c.160+25823T= (n.160+25823T=) c.123+26006T= (n.123+26006T=) c.*20+25627T= (n.*20+25627T=) c.64+25453T= (n.64+25453T=) n.125+26006T= n.377+33671T= n.282-44101T= c.-63+25627T= (n.-63+25627T=) c.-62-44101T= (n.-62-44101T=) | |
| 11 | g.43706812_43706814delinsTAA | CA1967710409 | HSD17B12 | c.160+25825_160+25827delinsTAA (n.160+25825_160+25827delinsTAA) c.123+26008_123+26010delinsTAA (n.123+26008_123+26010delinsTAA) c.*20+25629_*20+25631delinsTAA (n.*20+25629_*20+25631delinsTAA) c.64+25455_64+25457delinsTAA (n.64+25455_64+25457delinsTAA) n.125+26008_125+26010delinsTAA n.377+33673_377+33675delinsTAA n.282-44099_282-44097delinsTAA c.-63+25629_-63+25631delinsTAA (n.-63+25629_-63+25631delinsTAA) c.-62-44099_-62-44097delinsTAA (n.-62-44099_-62-44097delinsTAA) | |
| 11 | g.43706813_43706814del | CA599136435 | HSD17B12 | c.160+25826_160+25827del (n.160+25826_160+25827del) c.123+26009_123+26010del (n.123+26009_123+26010del) c.*20+25630_*20+25631del (n.*20+25630_*20+25631del) c.64+25456_64+25457del (n.64+25456_64+25457del) n.125+26009_125+26010del n.377+33674_377+33675del n.282-44098_282-44097del c.-63+25630_-63+25631del (n.-63+25630_-63+25631del) c.-62-44098_-62-44097del (n.-62-44098_-62-44097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706815G>A | CA1967710436 | HSD17B12 | c.160+25828G>A (n.160+25828G>A) c.123+26011G>A (n.123+26011G>A) c.*20+25632G>A (n.*20+25632G>A) c.64+25458G>A (n.64+25458G>A) n.125+26011G>A n.377+33676G>A n.282-44096G>A c.-63+25632G>A (n.-63+25632G>A) c.-62-44096G>A (n.-62-44096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706815G= | CA1967710410 | HSD17B12 | c.160+25828G= (n.160+25828G=) c.123+26011G= (n.123+26011G=) c.*20+25632G= (n.*20+25632G=) c.64+25458G= (n.64+25458G=) n.125+26011G= n.377+33676G= n.282-44096G= c.-63+25632G= (n.-63+25632G=) c.-62-44096G= (n.-62-44096G=) | |
| 11 | g.43706815G>T | CA221900298 | HSD17B12 | c.160+25828G>T (n.160+25828G>T) c.123+26011G>T (n.123+26011G>T) c.*20+25632G>T (n.*20+25632G>T) c.64+25458G>T (n.64+25458G>T) n.125+26011G>T n.377+33676G>T n.282-44096G>T c.-63+25632G>T (n.-63+25632G>T) c.-62-44096G>T (n.-62-44096G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706816G>A | CA676707711 | HSD17B12 | c.160+25829G>A (n.160+25829G>A) c.123+26012G>A (n.123+26012G>A) c.*20+25633G>A (n.*20+25633G>A) c.64+25459G>A (n.64+25459G>A) n.125+26012G>A n.377+33677G>A n.282-44095G>A c.-63+25633G>A (n.-63+25633G>A) c.-62-44095G>A (n.-62-44095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706816G= | CA1967710441 | HSD17B12 | c.160+25829G= (n.160+25829G=) c.123+26012G= (n.123+26012G=) c.*20+25633G= (n.*20+25633G=) c.64+25459G= (n.64+25459G=) n.125+26012G= n.377+33677G= n.282-44095G= c.-63+25633G= (n.-63+25633G=) c.-62-44095G= (n.-62-44095G=) | |
| 11 | g.43706817T>C | CA2724011969 | HSD17B12 | c.160+25830T>C (n.160+25830T>C) c.123+26013T>C (n.123+26013T>C) c.*20+25634T>C (n.*20+25634T>C) c.64+25460T>C (n.64+25460T>C) n.125+26013T>C n.377+33678T>C n.282-44094T>C c.-63+25634T>C (n.-63+25634T>C) c.-62-44094T>C (n.-62-44094T>C) | dbSNP |
| 11 | g.43706821G>A | CA1967710448 | HSD17B12 | c.160+25834G>A (n.160+25834G>A) c.123+26017G>A (n.123+26017G>A) c.*20+25638G>A (n.*20+25638G>A) c.64+25464G>A (n.64+25464G>A) n.125+26017G>A n.377+33682G>A n.282-44090G>A c.-63+25638G>A (n.-63+25638G>A) c.-62-44090G>A (n.-62-44090G>A) | dbSNP |
| 11 | g.43706821G= | CA1967710446 | HSD17B12 | c.160+25834G= (n.160+25834G=) c.123+26017G= (n.123+26017G=) c.*20+25638G= (n.*20+25638G=) c.64+25464G= (n.64+25464G=) n.125+26017G= n.377+33682G= n.282-44090G= c.-63+25638G= (n.-63+25638G=) c.-62-44090G= (n.-62-44090G=) | |
| 11 | g.43706821_43706833delinsGTATTATGCTGAC | CA1967710444 | HSD17B12 | c.160+25834_160+25846delinsGTATTATGCTGAC (n.160+25834_160+25846delinsGTATTATGCTGAC) c.123+26017_123+26029delinsGTATTATGCTGAC (n.123+26017_123+26029delinsGTATTATGCTGAC) c.*20+25638_*20+25650delinsGTATTATGCTGAC (n.*20+25638_*20+25650delinsGTATTATGCTGAC) c.64+25464_64+25476delinsGTATTATGCTGAC (n.64+25464_64+25476delinsGTATTATGCTGAC) n.125+26017_125+26029delinsGTATTATGCTGAC n.377+33682_377+33694delinsGTATTATGCTGAC n.282-44090_282-44078delinsGTATTATGCTGAC c.-63+25638_-63+25650delinsGTATTATGCTGAC (n.-63+25638_-63+25650delinsGTATTATGCTGAC) c.-62-44090_-62-44078delinsGTATTATGCTGAC (n.-62-44090_-62-44078delinsGTATTATGCTGAC) | |
| 11 | g.43706822T>A | CA221900300 | HSD17B12 | c.160+25835T>A (n.160+25835T>A) c.123+26018T>A (n.123+26018T>A) c.*20+25639T>A (n.*20+25639T>A) c.64+25465T>A (n.64+25465T>A) n.125+26018T>A n.377+33683T>A n.282-44089T>A c.-63+25639T>A (n.-63+25639T>A) c.-62-44089T>A (n.-62-44089T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706822T= | CA1967710456 | HSD17B12 | c.160+25835T= (n.160+25835T=) c.123+26018T= (n.123+26018T=) c.*20+25639T= (n.*20+25639T=) c.64+25465T= (n.64+25465T=) n.125+26018T= n.377+33683T= n.282-44089T= c.-63+25639T= (n.-63+25639T=) c.-62-44089T= (n.-62-44089T=) | |
| 11 | g.43706824_43706835del | CA221900299 | HSD17B12 | c.160+25837_160+25848del (n.160+25837_160+25848del) c.123+26020_123+26031del (n.123+26020_123+26031del) c.*20+25641_*20+25652del (n.*20+25641_*20+25652del) c.64+25467_64+25478del (n.64+25467_64+25478del) n.125+26020_125+26031del n.377+33685_377+33696del n.282-44087_282-44076del c.-63+25641_-63+25652del (n.-63+25641_-63+25652del) c.-62-44087_-62-44076del (n.-62-44087_-62-44076del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706827T>C | CA676707722 | HSD17B12 | c.160+25840T>C (n.160+25840T>C) c.123+26023T>C (n.123+26023T>C) c.*20+25644T>C (n.*20+25644T>C) c.64+25470T>C (n.64+25470T>C) n.125+26023T>C n.377+33688T>C n.282-44084T>C c.-63+25644T>C (n.-63+25644T>C) c.-62-44084T>C (n.-62-44084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |