| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.4083306C>G | CA379194118 | STIM1 | c.1060C>G (p.His354Asp) n.1881C>G n.2139C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.582C>G c.474C>G n.150C>G n.292C>G c.763C>G (p.His255Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.802C>G (p.His268Asp) n.1399-3171C>G n.1711C>G n.1533C>G | |
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| 11 | g.4083307A>G | CA379194120 | STIM1 | c.1061A>G (p.His354Arg) n.1882A>G n.2140A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.583A>G c.475A>G n.151A>G n.293A>G c.764A>G (p.His255Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.803A>G (p.His268Arg) n.1399-3170A>G n.1712A>G n.1534A>G | |
| 11 | g.4083307A>T | CA379194121 | STIM1 | c.1061A>T (p.His354Leu) n.1882A>T n.2140A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.583A>T c.475A>T n.151A>T n.293A>T c.764A>T (p.His255Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.803A>T (p.His268Leu) n.1399-3170A>T n.1712A>T n.1534A>T | |
| 11 | g.4083308C>A | CA379194122 | STIM1 | c.1062C>A (p.His354Gln) n.1883C>A n.2141C>A c.795C>A (p.His265Gln) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.584C>A c.476C>A n.152C>A n.294C>A c.765C>A (p.His255Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.804C>A (p.His268Gln) n.1399-3169C>A n.1713C>A n.1535C>A | |
| 11 | g.4083308C>G | CA379194123 | STIM1 | c.1062C>G (p.His354Gln) n.1883C>G n.2141C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.584C>G c.476C>G n.152C>G n.294C>G c.765C>G (p.His255Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.804C>G (p.His268Gln) n.1399-3169C>G n.1713C>G n.1535C>G | |
| 11 | g.4083308C>T | CA472869289 | STIM1 | c.1062C>T (p.His354=) n.1883C>T n.2141C>T c.795C>T (p.His265=) c.1284C>T (p.His428=) c.1305C>T (p.His435=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.584C>T c.476C>T n.152C>T n.294C>T c.765C>T (p.His255=) c.1149C>T (p.His383=) c.1056C>T (p.His352=) c.804C>T (p.His268=) n.1399-3169C>T n.1713C>T n.1535C>T | |
| 11 | g.4083309C>A | CA379194124 | STIM1 | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1884C>A n.2142C>A c.796C>A (p.Arg266Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.585C>A c.477C>A n.153C>A n.295C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.1399-3168C>A n.1714C>A n.1536C>A | |
| 11 | g.4083309C= | CA1948976156 | STIM1 | c.1063C= (p.Arg355=) n.1884C= n.2142C= c.796C= (p.Arg266=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1306C= (p.Arg436=) c.*986C= (n.*986C=) c.*218C= (n.*218C=) n.585C= c.477C= n.153C= n.295C= c.766C= (p.Arg256=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1057C= (p.Arg353=) c.805C= (p.Arg269=) n.1399-3168C= n.1714C= n.1536C= | |
| 11 | g.4083309C>G | CA379194125 | STIM1 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1884C>G n.2142C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.585C>G c.477C>G n.153C>G n.295C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1399-3168C>G n.1714C>G n.1536C>G | |
| 11 | g.4083309C>T | CA130849 | STIM1 | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1884C>T n.2142C>T c.796C>T (p.Arg266Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.585C>T c.477C>T n.153C>T n.295C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.1399-3168C>T n.1714C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083310G>C | CA379194128 | STIM1 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1885G>C n.2143G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.586G>C c.478G>C n.154G>C n.296G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1399-3167G>C n.1715G>C n.1537G>C | |
| 11 | g.4083310G>T | CA379194127 | STIM1 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1885G>T n.2143G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.586G>T c.478G>T n.154G>T n.296G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1399-3167G>T n.1715G>T n.1537G>T | |
| 11 | g.4083311C>A | CA472869298 | STIM1 | c.1065C>A (p.Arg355=) n.1886C>A n.2144C>A c.798C>A (p.Arg266=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1308C>A (p.Arg436=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.587C>A c.479C>A n.155C>A n.297C>A c.768C>A (p.Arg256=) c.1152C>A (p.Arg384=) c.1059C>A (p.Arg353=) c.807C>A (p.Arg269=) n.1399-3166C>A n.1716C>A n.1538C>A | |
| 11 | g.4083311C= | CA1948976164 | STIM1 | c.1065C= (p.Arg355=) n.1886C= n.2144C= c.798C= (p.Arg266=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1308C= (p.Arg436=) c.*988C= (n.*988C=) c.*220C= (n.*220C=) n.587C= c.479C= n.155C= n.297C= c.768C= (p.Arg256=) c.1152C= (p.Arg384=) c.1059C= (p.Arg353=) c.807C= (p.Arg269=) n.1399-3166C= n.1716C= n.1538C= | |
| 11 | g.4083311C>G | CA472869296 | STIM1 | c.1065C>G (p.Arg355=) n.1886C>G n.2144C>G c.798C>G (p.Arg266=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1308C>G (p.Arg436=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.587C>G c.479C>G n.155C>G n.297C>G c.768C>G (p.Arg256=) c.1152C>G (p.Arg384=) c.1059C>G (p.Arg353=) c.807C>G (p.Arg269=) n.1399-3166C>G n.1716C>G n.1538C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083311C>T | CA472869297 | STIM1 | c.1065C>T (p.Arg355=) n.1886C>T n.2144C>T c.798C>T (p.Arg266=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1308C>T (p.Arg436=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.587C>T c.479C>T n.155C>T n.297C>T c.768C>T (p.Arg256=) c.1152C>T (p.Arg384=) c.1059C>T (p.Arg353=) c.807C>T (p.Arg269=) n.1399-3166C>T n.1716C>T n.1538C>T | |
| 11 | g.4083312T>A | CA379194129 | STIM1 | c.1066T>A (p.Trp356Arg) n.1887T>A n.2145T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.588T>A c.480T>A n.156T>A n.298T>A c.769T>A (p.Trp257Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) n.1399-3165T>A n.1717T>A n.1539T>A | |
| 11 | g.4083312T>C | CA379194131 | STIM1 | c.1066T>C (p.Trp356Arg) n.1887T>C n.2145T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.588T>C c.480T>C n.156T>C n.298T>C c.769T>C (p.Trp257Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) n.1399-3165T>C n.1717T>C n.1539T>C | |
| 11 | g.4083312T>G | CA379194130 | STIM1 | c.1066T>G (p.Trp356Gly) n.1887T>G n.2145T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.588T>G c.480T>G n.156T>G n.298T>G c.769T>G (p.Trp257Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) n.1399-3165T>G n.1717T>G n.1539T>G | |
| 11 | g.4083313G>A | CA379194132 | STIM1 | c.1067G>A (p.Trp356Ter) n.1888G>A n.2146G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.589G>A c.481G>A n.157G>A n.299G>A c.770G>A (p.Trp257Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) n.1399-3164G>A n.1718G>A n.1540G>A | |
| 11 | g.4083313G>C | CA379194133 | STIM1 | c.1067G>C (p.Trp356Ser) n.1888G>C n.2146G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.589G>C c.481G>C n.157G>C n.299G>C c.770G>C (p.Trp257Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) n.1399-3164G>C n.1718G>C n.1540G>C | |
| 11 | g.4083313G>T | CA379194134 | STIM1 | c.1067G>T (p.Trp356Leu) n.1888G>T n.2146G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.589G>T c.481G>T n.157G>T n.299G>T c.770G>T (p.Trp257Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) n.1399-3164G>T n.1718G>T n.1540G>T | |
| 11 | g.4083314G>A | CA379194135 | STIM1 | c.1068G>A (p.Trp356Ter) n.1889G>A n.2147G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.590G>A c.482G>A n.158G>A n.300G>A c.771G>A (p.Trp257Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) n.1399-3163G>A n.1719G>A n.1541G>A |