UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.4083224C>G | CA2612107245 | STIM1 | c.1017-39C>G (n.1017-39C>G) n.1838-39C>G n.2057C>G c.750-39C>G (n.750-39C>G) c.1239-39C>G (n.1239-39C>G) c.1260-39C>G (n.1260-39C>G) c.*940-39C>G (n.*940-39C>G) c.*172-39C>G (n.*172-39C>G) n.539-39C>G c.431-39C>G n.68C>G n.249-39C>G c.720-39C>G (n.720-39C>G) c.1239-18C>G (n.1239-18C>G) c.1104-39C>G (n.1104-39C>G) c.1011-39C>G (n.1011-39C>G) c.759-39C>G (n.759-39C>G) n.1399-3253C>G n.1668-39C>G n.1490-39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083224C>T | CA2612107246 | STIM1 | c.1017-39C>T (n.1017-39C>T) n.1838-39C>T n.2057C>T c.750-39C>T (n.750-39C>T) c.1239-39C>T (n.1239-39C>T) c.1260-39C>T (n.1260-39C>T) c.*940-39C>T (n.*940-39C>T) c.*172-39C>T (n.*172-39C>T) n.539-39C>T c.431-39C>T n.68C>T n.249-39C>T c.720-39C>T (n.720-39C>T) c.1239-18C>T (n.1239-18C>T) c.1104-39C>T (n.1104-39C>T) c.1011-39C>T (n.1011-39C>T) c.759-39C>T (n.759-39C>T) n.1399-3253C>T n.1668-39C>T n.1490-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083225C= | CA1948976003 | STIM1 | c.1017-38C= (n.1017-38C=) n.1838-38C= n.2058C= c.750-38C= (n.750-38C=) c.1239-38C= (n.1239-38C=) c.1260-38C= (n.1260-38C=) c.*940-38C= (n.*940-38C=) c.*172-38C= (n.*172-38C=) n.539-38C= c.431-38C= n.69C= n.249-38C= c.720-38C= (n.720-38C=) c.1239-17C= (n.1239-17C=) c.1104-38C= (n.1104-38C=) c.1011-38C= (n.1011-38C=) c.759-38C= (n.759-38C=) n.1399-3252C= n.1668-38C= n.1490-38C= | |
| 11 | g.4083225C>G | CA216529669 | STIM1 | c.1017-38C>G (n.1017-38C>G) n.1838-38C>G n.2058C>G c.750-38C>G (n.750-38C>G) c.1239-38C>G (n.1239-38C>G) c.1260-38C>G (n.1260-38C>G) c.*940-38C>G (n.*940-38C>G) c.*172-38C>G (n.*172-38C>G) n.539-38C>G c.431-38C>G n.69C>G n.249-38C>G c.720-38C>G (n.720-38C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1104-38C>G (n.1104-38C>G) c.1011-38C>G (n.1011-38C>G) c.759-38C>G (n.759-38C>G) n.1399-3252C>G n.1668-38C>G n.1490-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083225C>T | CA2612107247 | STIM1 | c.1017-38C>T (n.1017-38C>T) n.1838-38C>T n.2058C>T c.750-38C>T (n.750-38C>T) c.1239-38C>T (n.1239-38C>T) c.1260-38C>T (n.1260-38C>T) c.*940-38C>T (n.*940-38C>T) c.*172-38C>T (n.*172-38C>T) n.539-38C>T c.431-38C>T n.69C>T n.249-38C>T c.720-38C>T (n.720-38C>T) c.1239-17C>T (n.1239-17C>T) c.1104-38C>T (n.1104-38C>T) c.1011-38C>T (n.1011-38C>T) c.759-38C>T (n.759-38C>T) n.1399-3252C>T n.1668-38C>T n.1490-38C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083227A= | CA1948976010 | STIM1 | c.1017-36A= (n.1017-36A=) n.1838-36A= n.2060A= c.750-36A= (n.750-36A=) c.1239-36A= (n.1239-36A=) c.1260-36A= (n.1260-36A=) c.*940-36A= (n.*940-36A=) c.*172-36A= (n.*172-36A=) n.539-36A= c.431-36A= n.71A= n.249-36A= c.720-36A= (n.720-36A=) c.1239-15A= (n.1239-15A=) c.1104-36A= (n.1104-36A=) c.1011-36A= (n.1011-36A=) c.759-36A= (n.759-36A=) n.1399-3250A= n.1668-36A= n.1490-36A= | |
| 11 | g.4083227A>C | CA597434434 | STIM1 | c.1017-36A>C (n.1017-36A>C) n.1838-36A>C n.2060A>C c.750-36A>C (n.750-36A>C) c.1239-36A>C (n.1239-36A>C) c.1260-36A>C (n.1260-36A>C) c.*940-36A>C (n.*940-36A>C) c.*172-36A>C (n.*172-36A>C) n.539-36A>C c.431-36A>C n.71A>C n.249-36A>C c.720-36A>C (n.720-36A>C) c.1239-15A>C (n.1239-15A>C) c.1104-36A>C (n.1104-36A>C) c.1011-36A>C (n.1011-36A>C) c.759-36A>C (n.759-36A>C) n.1399-3250A>C n.1668-36A>C n.1490-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083228G>C | CA597434435 | STIM1 | c.1017-35G>C (n.1017-35G>C) n.1838-35G>C n.2061G>C c.750-35G>C (n.750-35G>C) c.1239-35G>C (n.1239-35G>C) c.1260-35G>C (n.1260-35G>C) c.*940-35G>C (n.*940-35G>C) c.*172-35G>C (n.*172-35G>C) n.539-35G>C c.431-35G>C n.72G>C n.249-35G>C c.720-35G>C (n.720-35G>C) c.1239-14G>C (n.1239-14G>C) c.1104-35G>C (n.1104-35G>C) c.1011-35G>C (n.1011-35G>C) c.759-35G>C (n.759-35G>C) n.1399-3249G>C n.1668-35G>C n.1490-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083228G= | CA1948976013 | STIM1 | c.1017-35G= (n.1017-35G=) n.1838-35G= n.2061G= c.750-35G= (n.750-35G=) c.1239-35G= (n.1239-35G=) c.1260-35G= (n.1260-35G=) c.*940-35G= (n.*940-35G=) c.*172-35G= (n.*172-35G=) n.539-35G= c.431-35G= n.72G= n.249-35G= c.720-35G= (n.720-35G=) c.1239-14G= (n.1239-14G=) c.1104-35G= (n.1104-35G=) c.1011-35G= (n.1011-35G=) c.759-35G= (n.759-35G=) n.1399-3249G= n.1668-35G= n.1490-35G= | |
| 11 | g.4083229T>A | CA2612107248 | STIM1 | c.1017-34T>A (n.1017-34T>A) n.1838-34T>A n.2062T>A c.750-34T>A (n.750-34T>A) c.1239-34T>A (n.1239-34T>A) c.1260-34T>A (n.1260-34T>A) c.*940-34T>A (n.*940-34T>A) c.*172-34T>A (n.*172-34T>A) n.539-34T>A c.431-34T>A n.73T>A n.249-34T>A c.720-34T>A (n.720-34T>A) c.1239-13T>A (n.1239-13T>A) c.1104-34T>A (n.1104-34T>A) c.1011-34T>A (n.1011-34T>A) c.759-34T>A (n.759-34T>A) n.1399-3248T>A n.1668-34T>A n.1490-34T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083229T>C | CA5830436 | STIM1 | c.1017-34T>C (n.1017-34T>C) n.1838-34T>C n.2062T>C c.750-34T>C (n.750-34T>C) c.1239-34T>C (n.1239-34T>C) c.1260-34T>C (n.1260-34T>C) c.*940-34T>C (n.*940-34T>C) c.*172-34T>C (n.*172-34T>C) n.539-34T>C c.431-34T>C n.73T>C n.249-34T>C c.720-34T>C (n.720-34T>C) c.1239-13T>C (n.1239-13T>C) c.1104-34T>C (n.1104-34T>C) c.1011-34T>C (n.1011-34T>C) c.759-34T>C (n.759-34T>C) n.1399-3248T>C n.1668-34T>C n.1490-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083229T= | CA1948976017 | STIM1 | c.1017-34T= (n.1017-34T=) n.1838-34T= n.2062T= c.750-34T= (n.750-34T=) c.1239-34T= (n.1239-34T=) c.1260-34T= (n.1260-34T=) c.*940-34T= (n.*940-34T=) c.*172-34T= (n.*172-34T=) n.539-34T= c.431-34T= n.73T= n.249-34T= c.720-34T= (n.720-34T=) c.1239-13T= (n.1239-13T=) c.1104-34T= (n.1104-34T=) c.1011-34T= (n.1011-34T=) c.759-34T= (n.759-34T=) n.1399-3248T= n.1668-34T= n.1490-34T= | |
| 11 | g.4083232A= | CA1948976020 | STIM1 | c.1017-31A= (n.1017-31A=) n.1838-31A= n.2065A= c.750-31A= (n.750-31A=) c.1239-31A= (n.1239-31A=) c.1260-31A= (n.1260-31A=) c.*940-31A= (n.*940-31A=) c.*172-31A= (n.*172-31A=) n.539-31A= c.431-31A= n.76A= n.249-31A= c.720-31A= (n.720-31A=) c.1239-10A= (n.1239-10A=) c.1104-31A= (n.1104-31A=) c.1011-31A= (n.1011-31A=) c.759-31A= (n.759-31A=) n.1399-3245A= n.1668-31A= n.1490-31A= | |
| 11 | g.4083232A>C | CA2612107249 | STIM1 | c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) n.1838-31A>C n.2065A>C c.750-31A>C (n.750-31A>C) c.1239-31A>C (n.1239-31A>C) c.1260-31A>C (n.1260-31A>C) c.*940-31A>C (n.*940-31A>C) c.*172-31A>C (n.*172-31A>C) n.539-31A>C c.431-31A>C n.76A>C n.249-31A>C c.720-31A>C (n.720-31A>C) c.1239-10A>C (n.1239-10A>C) c.1104-31A>C (n.1104-31A>C) c.1011-31A>C (n.1011-31A>C) c.759-31A>C (n.759-31A>C) n.1399-3245A>C n.1668-31A>C n.1490-31A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083232A>G | CA216529675 | STIM1 | c.1017-31A>G (n.1017-31A>G) n.1838-31A>G n.2065A>G c.750-31A>G (n.750-31A>G) c.1239-31A>G (n.1239-31A>G) c.1260-31A>G (n.1260-31A>G) c.*940-31A>G (n.*940-31A>G) c.*172-31A>G (n.*172-31A>G) n.539-31A>G c.431-31A>G n.76A>G n.249-31A>G c.720-31A>G (n.720-31A>G) c.1239-10A>G (n.1239-10A>G) c.1104-31A>G (n.1104-31A>G) c.1011-31A>G (n.1011-31A>G) c.759-31A>G (n.759-31A>G) n.1399-3245A>G n.1668-31A>G n.1490-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083233T>C | CA216529679 | STIM1 | c.1017-30T>C (n.1017-30T>C) n.1838-30T>C n.2066T>C c.750-30T>C (n.750-30T>C) c.1239-30T>C (n.1239-30T>C) c.1260-30T>C (n.1260-30T>C) c.*940-30T>C (n.*940-30T>C) c.*172-30T>C (n.*172-30T>C) n.539-30T>C c.431-30T>C n.77T>C n.249-30T>C c.720-30T>C (n.720-30T>C) c.1239-9T>C (n.1239-9T>C) c.1104-30T>C (n.1104-30T>C) c.1011-30T>C (n.1011-30T>C) c.759-30T>C (n.759-30T>C) n.1399-3244T>C n.1668-30T>C n.1490-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083233T= | CA1948976023 | STIM1 | c.1017-30T= (n.1017-30T=) n.1838-30T= n.2066T= c.750-30T= (n.750-30T=) c.1239-30T= (n.1239-30T=) c.1260-30T= (n.1260-30T=) c.*940-30T= (n.*940-30T=) c.*172-30T= (n.*172-30T=) n.539-30T= c.431-30T= n.77T= n.249-30T= c.720-30T= (n.720-30T=) c.1239-9T= (n.1239-9T=) c.1104-30T= (n.1104-30T=) c.1011-30T= (n.1011-30T=) c.759-30T= (n.759-30T=) n.1399-3244T= n.1668-30T= n.1490-30T= | |
| 11 | g.4083234G>A | CA653933600 | STIM1 | c.1017-29G>A (n.1017-29G>A) n.1838-29G>A n.2067G>A c.750-29G>A (n.750-29G>A) c.1239-29G>A (n.1239-29G>A) c.1260-29G>A (n.1260-29G>A) c.*940-29G>A (n.*940-29G>A) c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) n.539-29G>A c.431-29G>A n.78G>A n.249-29G>A c.720-29G>A (n.720-29G>A) c.1239-8G>A (n.1239-8G>A) c.1104-29G>A (n.1104-29G>A) c.1011-29G>A (n.1011-29G>A) c.759-29G>A (n.759-29G>A) n.1399-3243G>A n.1668-29G>A n.1490-29G>A | COSMIC |
| 11 | g.4083234G>C | CA2533884849 | STIM1 | c.1017-29G>C (n.1017-29G>C) n.1838-29G>C n.2067G>C c.750-29G>C (n.750-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1260-29G>C (n.1260-29G>C) c.*940-29G>C (n.*940-29G>C) c.*172-29G>C (n.*172-29G>C) n.539-29G>C c.431-29G>C n.78G>C n.249-29G>C c.720-29G>C (n.720-29G>C) c.1239-8G>C (n.1239-8G>C) c.1104-29G>C (n.1104-29G>C) c.1011-29G>C (n.1011-29G>C) c.759-29G>C (n.759-29G>C) n.1399-3243G>C n.1668-29G>C n.1490-29G>C | |
| 11 | g.4083234G>T | CA2612107250 | STIM1 | c.1017-29G>T (n.1017-29G>T) n.1838-29G>T n.2067G>T c.750-29G>T (n.750-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1260-29G>T (n.1260-29G>T) c.*940-29G>T (n.*940-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) n.539-29G>T c.431-29G>T n.78G>T n.249-29G>T c.720-29G>T (n.720-29G>T) c.1239-8G>T (n.1239-8G>T) c.1104-29G>T (n.1104-29G>T) c.1011-29G>T (n.1011-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) n.1399-3243G>T n.1668-29G>T n.1490-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083235C>A | CA2612107251 | STIM1 | c.1017-28C>A (n.1017-28C>A) n.1838-28C>A n.2068C>A c.750-28C>A (n.750-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1260-28C>A (n.1260-28C>A) c.*940-28C>A (n.*940-28C>A) c.*172-28C>A (n.*172-28C>A) n.539-28C>A c.431-28C>A n.79C>A n.249-28C>A c.720-28C>A (n.720-28C>A) c.1239-7C>A (n.1239-7C>A) c.1104-28C>A (n.1104-28C>A) c.1011-28C>A (n.1011-28C>A) c.759-28C>A (n.759-28C>A) n.1399-3242C>A n.1668-28C>A n.1490-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083235C= | CA1948976024 | STIM1 | c.1017-28C= (n.1017-28C=) n.1838-28C= n.2068C= c.750-28C= (n.750-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1260-28C= (n.1260-28C=) c.*940-28C= (n.*940-28C=) c.*172-28C= (n.*172-28C=) n.539-28C= c.431-28C= n.79C= n.249-28C= c.720-28C= (n.720-28C=) c.1239-7C= (n.1239-7C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1011-28C= (n.1011-28C=) c.759-28C= (n.759-28C=) n.1399-3242C= n.1668-28C= n.1490-28C= | |
| 11 | g.4083235C>T | CA5830437 | STIM1 | c.1017-28C>T (n.1017-28C>T) n.1838-28C>T n.2068C>T c.750-28C>T (n.750-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) c.*940-28C>T (n.*940-28C>T) c.*172-28C>T (n.*172-28C>T) n.539-28C>T c.431-28C>T n.79C>T n.249-28C>T c.720-28C>T (n.720-28C>T) c.1239-7C>T (n.1239-7C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1011-28C>T (n.1011-28C>T) c.759-28C>T (n.759-28C>T) n.1399-3242C>T n.1668-28C>T n.1490-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083236C>A | CA2612107252 | STIM1 | c.1017-27C>A (n.1017-27C>A) n.1838-27C>A n.2069C>A c.750-27C>A (n.750-27C>A) c.1239-27C>A (n.1239-27C>A) c.1260-27C>A (n.1260-27C>A) c.*940-27C>A (n.*940-27C>A) c.*172-27C>A (n.*172-27C>A) n.539-27C>A c.431-27C>A n.80C>A n.249-27C>A c.720-27C>A (n.720-27C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1104-27C>A (n.1104-27C>A) c.1011-27C>A (n.1011-27C>A) c.759-27C>A (n.759-27C>A) n.1399-3241C>A n.1668-27C>A n.1490-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G>A | CA597434436 | STIM1 | c.1017-25G>A (n.1017-25G>A) n.1838-25G>A n.2071G>A c.750-25G>A (n.750-25G>A) c.1239-25G>A (n.1239-25G>A) c.1260-25G>A (n.1260-25G>A) c.*940-25G>A (n.*940-25G>A) c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) n.539-25G>A c.431-25G>A n.82G>A n.249-25G>A c.720-25G>A (n.720-25G>A) c.1239-4G>A (n.1239-4G>A) c.1104-25G>A (n.1104-25G>A) c.1011-25G>A (n.1011-25G>A) c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.1399-3239G>A n.1668-25G>A n.1490-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G>C | CA1948976027 | STIM1 | c.1017-25G>C (n.1017-25G>C) n.1838-25G>C n.2071G>C c.750-25G>C (n.750-25G>C) c.1239-25G>C (n.1239-25G>C) c.1260-25G>C (n.1260-25G>C) c.*940-25G>C (n.*940-25G>C) c.*172-25G>C (n.*172-25G>C) n.539-25G>C c.431-25G>C n.82G>C n.249-25G>C c.720-25G>C (n.720-25G>C) c.1239-4G>C (n.1239-4G>C) c.1104-25G>C (n.1104-25G>C) c.1011-25G>C (n.1011-25G>C) c.759-25G>C (n.759-25G>C) n.1399-3239G>C n.1668-25G>C n.1490-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G= | CA1948976026 | STIM1 | c.1017-25G= (n.1017-25G=) n.1838-25G= n.2071G= c.750-25G= (n.750-25G=) c.1239-25G= (n.1239-25G=) c.1260-25G= (n.1260-25G=) c.*940-25G= (n.*940-25G=) c.*172-25G= (n.*172-25G=) n.539-25G= c.431-25G= n.82G= n.249-25G= c.720-25G= (n.720-25G=) c.1239-4G= (n.1239-4G=) c.1104-25G= (n.1104-25G=) c.1011-25G= (n.1011-25G=) c.759-25G= (n.759-25G=) n.1399-3239G= n.1668-25G= n.1490-25G= | |
| 11 | g.4083238G>T | CA2612107253 | STIM1 | c.1017-25G>T (n.1017-25G>T) n.1838-25G>T n.2071G>T c.750-25G>T (n.750-25G>T) c.1239-25G>T (n.1239-25G>T) c.1260-25G>T (n.1260-25G>T) c.*940-25G>T (n.*940-25G>T) c.*172-25G>T (n.*172-25G>T) n.539-25G>T c.431-25G>T n.82G>T n.249-25G>T c.720-25G>T (n.720-25G>T) c.1239-4G>T (n.1239-4G>T) c.1104-25G>T (n.1104-25G>T) c.1011-25G>T (n.1011-25G>T) c.759-25G>T (n.759-25G>T) n.1399-3239G>T n.1668-25G>T n.1490-25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083239C>T | CA2612107254 | STIM1 | c.1017-24C>T (n.1017-24C>T) n.1838-24C>T n.2072C>T c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.1239-24C>T (n.1239-24C>T) c.1260-24C>T (n.1260-24C>T) c.*940-24C>T (n.*940-24C>T) c.*172-24C>T (n.*172-24C>T) n.539-24C>T c.431-24C>T n.83C>T n.249-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) c.1011-24C>T (n.1011-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.1399-3238C>T n.1668-24C>T n.1490-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083241G>A | CA2790247702 | STIM1 | c.1017-22G>A (n.1017-22G>A) n.1838-22G>A n.2074G>A c.750-22G>A (n.750-22G>A) c.1239-22G>A (n.1239-22G>A) c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.*940-22G>A (n.*940-22G>A) c.*172-22G>A (n.*172-22G>A) n.539-22G>A c.431-22G>A n.85G>A n.249-22G>A c.720-22G>A (n.720-22G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1104-22G>A (n.1104-22G>A) c.1011-22G>A (n.1011-22G>A) c.759-22G>A (n.759-22G>A) n.1399-3236G>A n.1668-22G>A n.1490-22G>A | |
| 11 | g.4083242_4083244delinsTTC | CA1948976030 | STIM1 | c.1017-21_1017-19delinsTTC (n.1017-21_1017-19delinsTTC) n.1838-21_1838-19delinsTTC n.2075_2077delinsTTC c.750-21_750-19delinsTTC (n.750-21_750-19delinsTTC) c.1239-21_1239-19delinsTTC (n.1239-21_1239-19delinsTTC) c.1260-21_1260-19delinsTTC (n.1260-21_1260-19delinsTTC) c.*940-21_*940-19delinsTTC (n.*940-21_*940-19delinsTTC) c.*172-21_*172-19delinsTTC (n.*172-21_*172-19delinsTTC) n.539-21_539-19delinsTTC c.431-21_431-19delinsTTC n.86_88delinsTTC n.249-21_249-19delinsTTC c.720-21_720-19delinsTTC (n.720-21_720-19delinsTTC) c.1239_1241delinsTTC (p.Asn413=) c.1104-21_1104-19delinsTTC (n.1104-21_1104-19delinsTTC) c.1011-21_1011-19delinsTTC (n.1011-21_1011-19delinsTTC) c.759-21_759-19delinsTTC (n.759-21_759-19delinsTTC) n.1399-3235_1399-3233delinsTTC n.1668-21_1668-19delinsTTC n.1490-21_1490-19delinsTTC | |
| 11 | g.4083243T>A | CA2573146233 | STIM1 | c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) n.1838-20T>A n.2076T>A c.750-20T>A (n.750-20T>A) c.1239-20T>A (n.1239-20T>A) c.1260-20T>A (n.1260-20T>A) c.*940-20T>A (n.*940-20T>A) c.*172-20T>A (n.*172-20T>A) n.539-20T>A c.431-20T>A n.87T>A n.249-20T>A c.720-20T>A (n.720-20T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1104-20T>A (n.1104-20T>A) c.1011-20T>A (n.1011-20T>A) c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.1399-3234T>A n.1668-20T>A n.1490-20T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083246_4083247del | CA597434437 | STIM1 | c.1017-17_1017-16del (n.1017-17_1017-16del) n.1838-17_1838-16del n.2079_2080del c.750-17_750-16del (n.750-17_750-16del) c.1239-17_1239-16del (n.1239-17_1239-16del) c.1260-17_1260-16del (n.1260-17_1260-16del) c.*940-17_*940-16del (n.*940-17_*940-16del) c.*172-17_*172-16del (n.*172-17_*172-16del) n.539-17_539-16del c.431-17_431-16del n.90_91del n.249-17_249-16del c.720-17_720-16del (n.720-17_720-16del) c.1243_1244del (p.Leu415PhefsTer?) c.1104-17_1104-16del (n.1104-17_1104-16del) c.1011-17_1011-16del (n.1011-17_1011-16del) c.759-17_759-16del (n.759-17_759-16del) n.1399-3231_1399-3230del n.1668-17_1668-16del n.1490-17_1490-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083244C= | CA1948976036 | STIM1 | c.1017-19C= (n.1017-19C=) n.1838-19C= n.2077C= c.750-19C= (n.750-19C=) c.1239-19C= (n.1239-19C=) c.1260-19C= (n.1260-19C=) c.*940-19C= (n.*940-19C=) c.*172-19C= (n.*172-19C=) n.539-19C= c.431-19C= n.88C= n.249-19C= c.720-19C= (n.720-19C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.759-19C= (n.759-19C=) n.1399-3233C= n.1668-19C= n.1490-19C= | |
| 11 | g.4083244C>G | CA5830438 | STIM1 | c.1017-19C>G (n.1017-19C>G) n.1838-19C>G n.2077C>G c.750-19C>G (n.750-19C>G) c.1239-19C>G (n.1239-19C>G) c.1260-19C>G (n.1260-19C>G) c.*940-19C>G (n.*940-19C>G) c.*172-19C>G (n.*172-19C>G) n.539-19C>G c.431-19C>G n.88C>G n.249-19C>G c.720-19C>G (n.720-19C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.759-19C>G (n.759-19C>G) n.1399-3233C>G n.1668-19C>G n.1490-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083246C= | CA1948976039 | STIM1 | c.1017-17C= (n.1017-17C=) n.1838-17C= n.2079C= c.750-17C= (n.750-17C=) c.1239-17C= (n.1239-17C=) c.1260-17C= (n.1260-17C=) c.*940-17C= (n.*940-17C=) c.*172-17C= (n.*172-17C=) n.539-17C= c.431-17C= n.90C= n.249-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1104-17C= (n.1104-17C=) c.1011-17C= (n.1011-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) n.1399-3231C= n.1668-17C= n.1490-17C= | |
| 11 | g.4083246C>G | CA1948976040 | STIM1 | c.1017-17C>G (n.1017-17C>G) n.1838-17C>G n.2079C>G c.750-17C>G (n.750-17C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1260-17C>G (n.1260-17C>G) c.*940-17C>G (n.*940-17C>G) c.*172-17C>G (n.*172-17C>G) n.539-17C>G c.431-17C>G n.90C>G n.249-17C>G c.720-17C>G (n.720-17C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1104-17C>G (n.1104-17C>G) c.1011-17C>G (n.1011-17C>G) c.759-17C>G (n.759-17C>G) n.1399-3231C>G n.1668-17C>G n.1490-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083248T>C | CA2612107255 | STIM1 | c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.1838-15T>C n.2081T>C c.750-15T>C (n.750-15T>C) c.1239-15T>C (n.1239-15T>C) c.1260-15T>C (n.1260-15T>C) c.*940-15T>C (n.*940-15T>C) c.*172-15T>C (n.*172-15T>C) n.539-15T>C c.431-15T>C n.92T>C n.249-15T>C c.720-15T>C (n.720-15T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1104-15T>C (n.1104-15T>C) c.1011-15T>C (n.1011-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) n.1399-3229T>C n.1668-15T>C n.1490-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083249T>C | CA597434438 | STIM1 | c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.1838-14T>C n.2082T>C c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.1239-14T>C (n.1239-14T>C) c.1260-14T>C (n.1260-14T>C) c.*940-14T>C (n.*940-14T>C) c.*172-14T>C (n.*172-14T>C) n.539-14T>C c.431-14T>C n.93T>C n.249-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1104-14T>C (n.1104-14T>C) c.1011-14T>C (n.1011-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.1399-3228T>C n.1668-14T>C n.1490-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083249T= | CA1948976041 | STIM1 | c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.1838-14T= n.2082T= c.750-14T= (n.750-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1260-14T= (n.1260-14T=) c.*940-14T= (n.*940-14T=) c.*172-14T= (n.*172-14T=) n.539-14T= c.431-14T= n.93T= n.249-14T= c.720-14T= (n.720-14T=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1104-14T= (n.1104-14T=) c.1011-14T= (n.1011-14T=) c.759-14T= (n.759-14T=) n.1399-3228T= n.1668-14T= n.1490-14T= | |
| 11 | g.4083250C= | CA1948976049 | STIM1 | c.1017-13C= (n.1017-13C=) n.1838-13C= n.2083C= c.750-13C= (n.750-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1260-13C= (n.1260-13C=) c.*940-13C= (n.*940-13C=) c.*172-13C= (n.*172-13C=) n.539-13C= c.431-13C= n.94C= n.249-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1104-13C= (n.1104-13C=) c.1011-13C= (n.1011-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) n.1399-3227C= n.1668-13C= n.1490-13C= | |
| 11 | g.4083250C>T | CA5830439 | STIM1 | c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) n.1838-13C>T n.2083C>T c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1260-13C>T (n.1260-13C>T) c.*940-13C>T (n.*940-13C>T) c.*172-13C>T (n.*172-13C>T) n.539-13C>T c.431-13C>T n.94C>T n.249-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1104-13C>T (n.1104-13C>T) c.1011-13C>T (n.1011-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.1399-3227C>T n.1668-13C>T n.1490-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083250_4083252delinsCCT | CA1948976054 | STIM1 | c.1017-13_1017-11delinsCCT (n.1017-13_1017-11delinsCCT) n.1838-13_1838-11delinsCCT n.2083_2085delinsCCT c.750-13_750-11delinsCCT (n.750-13_750-11delinsCCT) c.1239-13_1239-11delinsCCT (n.1239-13_1239-11delinsCCT) c.1260-13_1260-11delinsCCT (n.1260-13_1260-11delinsCCT) c.*940-13_*940-11delinsCCT (n.*940-13_*940-11delinsCCT) c.*172-13_*172-11delinsCCT (n.*172-13_*172-11delinsCCT) n.539-13_539-11delinsCCT c.431-13_431-11delinsCCT n.94_96delinsCCT n.249-13_249-11delinsCCT c.720-13_720-11delinsCCT (n.720-13_720-11delinsCCT) c.1247_1249delinsCCT (p.Ser416=) c.1104-13_1104-11delinsCCT (n.1104-13_1104-11delinsCCT) c.1011-13_1011-11delinsCCT (n.1011-13_1011-11delinsCCT) c.759-13_759-11delinsCCT (n.759-13_759-11delinsCCT) n.1399-3227_1399-3225delinsCCT n.1668-13_1668-11delinsCCT n.1490-13_1490-11delinsCCT | |
| 11 | g.4083251C= | CA1948976060 | STIM1 | c.1017-12C= (n.1017-12C=) n.1838-12C= n.2084C= c.750-12C= (n.750-12C=) c.1239-12C= (n.1239-12C=) c.1260-12C= (n.1260-12C=) c.*940-12C= (n.*940-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.539-12C= c.431-12C= n.95C= n.249-12C= c.720-12C= (n.720-12C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1104-12C= (n.1104-12C=) c.1011-12C= (n.1011-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) n.1399-3226C= n.1668-12C= n.1490-12C= | |
| 11 | g.4083251C>G | CA2612107256 | STIM1 | c.1017-12C>G (n.1017-12C>G) n.1838-12C>G n.2084C>G c.750-12C>G (n.750-12C>G) c.1239-12C>G (n.1239-12C>G) c.1260-12C>G (n.1260-12C>G) c.*940-12C>G (n.*940-12C>G) c.*172-12C>G (n.*172-12C>G) n.539-12C>G c.431-12C>G n.95C>G n.249-12C>G c.720-12C>G (n.720-12C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1104-12C>G (n.1104-12C>G) c.1011-12C>G (n.1011-12C>G) c.759-12C>G (n.759-12C>G) n.1399-3226C>G n.1668-12C>G n.1490-12C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083251C>T | CA5830440 | STIM1 | c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) n.1838-12C>T n.2084C>T c.750-12C>T (n.750-12C>T) c.1239-12C>T (n.1239-12C>T) c.1260-12C>T (n.1260-12C>T) c.*940-12C>T (n.*940-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.539-12C>T c.431-12C>T n.95C>T n.249-12C>T c.720-12C>T (n.720-12C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1104-12C>T (n.1104-12C>T) c.1011-12C>T (n.1011-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) n.1399-3226C>T n.1668-12C>T n.1490-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083253_4083254del | CA597434439 | STIM1 | c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del) n.1838-10_1838-9del n.2086_2087del c.750-10_750-9del (n.750-10_750-9del) c.1239-10_1239-9del (n.1239-10_1239-9del) c.1260-10_1260-9del (n.1260-10_1260-9del) c.*940-10_*940-9del (n.*940-10_*940-9del) c.*172-10_*172-9del (n.*172-10_*172-9del) n.539-10_539-9del c.431-10_431-9del n.97_98del n.249-10_249-9del c.720-10_720-9del (n.720-10_720-9del) c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer?) c.1104-10_1104-9del (n.1104-10_1104-9del) c.1011-10_1011-9del (n.1011-10_1011-9del) c.759-10_759-9del (n.759-10_759-9del) n.1399-3224_1399-3223del n.1668-10_1668-9del n.1490-10_1490-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083252T>C | CA2574733471 | STIM1 | c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.1838-11T>C n.2085T>C c.750-11T>C (n.750-11T>C) c.1239-11T>C (n.1239-11T>C) c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.*940-11T>C (n.*940-11T>C) c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) n.539-11T>C c.431-11T>C n.96T>C n.249-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1011-11T>C (n.1011-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) n.1399-3225T>C n.1668-11T>C n.1490-11T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083253C= | CA1948976070 | STIM1 | c.1017-10C= (n.1017-10C=) n.1838-10C= n.2086C= c.750-10C= (n.750-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1260-10C= (n.1260-10C=) c.*940-10C= (n.*940-10C=) c.*172-10C= (n.*172-10C=) n.539-10C= c.431-10C= n.97C= n.249-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1104-10C= (n.1104-10C=) c.1011-10C= (n.1011-10C=) c.759-10C= (n.759-10C=) n.1399-3224C= n.1668-10C= n.1490-10C= | |
| 11 | g.4083253C>T | CA5830441 | STIM1 | c.1017-10C>T (n.1017-10C>T) n.1838-10C>T n.2086C>T c.750-10C>T (n.750-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1260-10C>T (n.1260-10C>T) c.*940-10C>T (n.*940-10C>T) c.*172-10C>T (n.*172-10C>T) n.539-10C>T c.431-10C>T n.97C>T n.249-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1104-10C>T (n.1104-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.759-10C>T (n.759-10C>T) n.1399-3224C>T n.1668-10C>T n.1490-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |