UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.4083130T>G | CA2612107195 | STIM1 | c.1017-133T>G (n.1017-133T>G) n.1838-133T>G n.1963T>G c.750-133T>G (n.750-133T>G) c.1239-133T>G (n.1239-133T>G) c.1260-133T>G (n.1260-133T>G) c.*940-133T>G (n.*940-133T>G) c.*172-133T>G (n.*172-133T>G) n.539-133T>G c.431-133T>G n.249-133T>G c.720-133T>G (n.720-133T>G) c.1239-112T>G (n.1239-112T>G) c.1104-133T>G (n.1104-133T>G) c.1011-133T>G (n.1011-133T>G) c.759-133T>G (n.759-133T>G) n.1399-3347T>G n.1668-133T>G n.1490-133T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083131G>A | CA2612107196 | STIM1 | c.1017-132G>A (n.1017-132G>A) n.1838-132G>A n.1964G>A c.750-132G>A (n.750-132G>A) c.1239-132G>A (n.1239-132G>A) c.1260-132G>A (n.1260-132G>A) c.*940-132G>A (n.*940-132G>A) c.*172-132G>A (n.*172-132G>A) n.539-132G>A c.431-132G>A n.249-132G>A c.720-132G>A (n.720-132G>A) c.1239-111G>A (n.1239-111G>A) c.1104-132G>A (n.1104-132G>A) c.1011-132G>A (n.1011-132G>A) c.759-132G>A (n.759-132G>A) n.1399-3346G>A n.1668-132G>A n.1490-132G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083131G>T | CA2612107197 | STIM1 | c.1017-132G>T (n.1017-132G>T) n.1838-132G>T n.1964G>T c.750-132G>T (n.750-132G>T) c.1239-132G>T (n.1239-132G>T) c.1260-132G>T (n.1260-132G>T) c.*940-132G>T (n.*940-132G>T) c.*172-132G>T (n.*172-132G>T) n.539-132G>T c.431-132G>T n.249-132G>T c.720-132G>T (n.720-132G>T) c.1239-111G>T (n.1239-111G>T) c.1104-132G>T (n.1104-132G>T) c.1011-132G>T (n.1011-132G>T) c.759-132G>T (n.759-132G>T) n.1399-3346G>T n.1668-132G>T n.1490-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083132C>A | CA2612107198 | STIM1 | c.1017-131C>A (n.1017-131C>A) n.1838-131C>A n.1965C>A c.750-131C>A (n.750-131C>A) c.1239-131C>A (n.1239-131C>A) c.1260-131C>A (n.1260-131C>A) c.*940-131C>A (n.*940-131C>A) c.*172-131C>A (n.*172-131C>A) n.539-131C>A c.431-131C>A n.249-131C>A c.720-131C>A (n.720-131C>A) c.1239-110C>A (n.1239-110C>A) c.1104-131C>A (n.1104-131C>A) c.1011-131C>A (n.1011-131C>A) c.759-131C>A (n.759-131C>A) n.1399-3345C>A n.1668-131C>A n.1490-131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083134C= | CA1948975910 | STIM1 | c.1017-129C= (n.1017-129C=) n.1838-129C= n.1967C= c.750-129C= (n.750-129C=) c.1239-129C= (n.1239-129C=) c.1260-129C= (n.1260-129C=) c.*940-129C= (n.*940-129C=) c.*172-129C= (n.*172-129C=) n.539-129C= c.431-129C= n.249-129C= c.720-129C= (n.720-129C=) c.1239-108C= (n.1239-108C=) c.1104-129C= (n.1104-129C=) c.1011-129C= (n.1011-129C=) c.759-129C= (n.759-129C=) n.1399-3343C= n.1668-129C= n.1490-129C= | |
| 11 | g.4083134C>G | CA216529629 | STIM1 | c.1017-129C>G (n.1017-129C>G) n.1838-129C>G n.1967C>G c.750-129C>G (n.750-129C>G) c.1239-129C>G (n.1239-129C>G) c.1260-129C>G (n.1260-129C>G) c.*940-129C>G (n.*940-129C>G) c.*172-129C>G (n.*172-129C>G) n.539-129C>G c.431-129C>G n.249-129C>G c.720-129C>G (n.720-129C>G) c.1239-108C>G (n.1239-108C>G) c.1104-129C>G (n.1104-129C>G) c.1011-129C>G (n.1011-129C>G) c.759-129C>G (n.759-129C>G) n.1399-3343C>G n.1668-129C>G n.1490-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083135T>C | CA2612107199 | STIM1 | c.1017-128T>C (n.1017-128T>C) n.1838-128T>C n.1968T>C c.750-128T>C (n.750-128T>C) c.1239-128T>C (n.1239-128T>C) c.1260-128T>C (n.1260-128T>C) c.*940-128T>C (n.*940-128T>C) c.*172-128T>C (n.*172-128T>C) n.539-128T>C c.431-128T>C n.249-128T>C c.720-128T>C (n.720-128T>C) c.1239-107T>C (n.1239-107T>C) c.1104-128T>C (n.1104-128T>C) c.1011-128T>C (n.1011-128T>C) c.759-128T>C (n.759-128T>C) n.1399-3342T>C n.1668-128T>C n.1490-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083136T>A | CA2790247701 | STIM1 | c.1017-127T>A (n.1017-127T>A) n.1838-127T>A n.1969T>A c.750-127T>A (n.750-127T>A) c.1239-127T>A (n.1239-127T>A) c.1260-127T>A (n.1260-127T>A) c.*940-127T>A (n.*940-127T>A) c.*172-127T>A (n.*172-127T>A) n.539-127T>A c.431-127T>A n.249-127T>A c.720-127T>A (n.720-127T>A) c.1239-106T>A (n.1239-106T>A) c.1104-127T>A (n.1104-127T>A) c.1011-127T>A (n.1011-127T>A) c.759-127T>A (n.759-127T>A) n.1399-3341T>A n.1668-127T>A n.1490-127T>A | |
| 11 | g.4083136T>G | CA2612107200 | STIM1 | c.1017-127T>G (n.1017-127T>G) n.1838-127T>G n.1969T>G c.750-127T>G (n.750-127T>G) c.1239-127T>G (n.1239-127T>G) c.1260-127T>G (n.1260-127T>G) c.*940-127T>G (n.*940-127T>G) c.*172-127T>G (n.*172-127T>G) n.539-127T>G c.431-127T>G n.249-127T>G c.720-127T>G (n.720-127T>G) c.1239-106T>G (n.1239-106T>G) c.1104-127T>G (n.1104-127T>G) c.1011-127T>G (n.1011-127T>G) c.759-127T>G (n.759-127T>G) n.1399-3341T>G n.1668-127T>G n.1490-127T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083137A>T | CA2612107201 | STIM1 | c.1017-126A>T (n.1017-126A>T) n.1838-126A>T n.1970A>T c.750-126A>T (n.750-126A>T) c.1239-126A>T (n.1239-126A>T) c.1260-126A>T (n.1260-126A>T) c.*940-126A>T (n.*940-126A>T) c.*172-126A>T (n.*172-126A>T) n.539-126A>T c.431-126A>T n.249-126A>T c.720-126A>T (n.720-126A>T) c.1239-105A>T (n.1239-105A>T) c.1104-126A>T (n.1104-126A>T) c.1011-126A>T (n.1011-126A>T) c.759-126A>T (n.759-126A>T) n.1399-3340A>T n.1668-126A>T n.1490-126A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083139G>A | CA676362579 | STIM1 | c.1017-124G>A (n.1017-124G>A) n.1838-124G>A n.1972G>A c.750-124G>A (n.750-124G>A) c.1239-124G>A (n.1239-124G>A) c.1260-124G>A (n.1260-124G>A) c.*940-124G>A (n.*940-124G>A) c.*172-124G>A (n.*172-124G>A) n.539-124G>A c.431-124G>A n.249-124G>A c.720-124G>A (n.720-124G>A) c.1239-103G>A (n.1239-103G>A) c.1104-124G>A (n.1104-124G>A) c.1011-124G>A (n.1011-124G>A) c.759-124G>A (n.759-124G>A) n.1399-3338G>A n.1668-124G>A n.1490-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083140T>A | CA2612107203 | STIM1 | c.1017-123T>A (n.1017-123T>A) n.1838-123T>A n.1973T>A c.750-123T>A (n.750-123T>A) c.1239-123T>A (n.1239-123T>A) c.1260-123T>A (n.1260-123T>A) c.*940-123T>A (n.*940-123T>A) c.*172-123T>A (n.*172-123T>A) n.539-123T>A c.431-123T>A n.249-123T>A c.720-123T>A (n.720-123T>A) c.1239-102T>A (n.1239-102T>A) c.1104-123T>A (n.1104-123T>A) c.1011-123T>A (n.1011-123T>A) c.759-123T>A (n.759-123T>A) n.1399-3337T>A n.1668-123T>A n.1490-123T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083141T>G | CA2612107204 | STIM1 | c.1017-122T>G (n.1017-122T>G) n.1838-122T>G n.1974T>G c.750-122T>G (n.750-122T>G) c.1239-122T>G (n.1239-122T>G) c.1260-122T>G (n.1260-122T>G) c.*940-122T>G (n.*940-122T>G) c.*172-122T>G (n.*172-122T>G) n.539-122T>G c.431-122T>G n.249-122T>G c.720-122T>G (n.720-122T>G) c.1239-101T>G (n.1239-101T>G) c.1104-122T>G (n.1104-122T>G) c.1011-122T>G (n.1011-122T>G) c.759-122T>G (n.759-122T>G) n.1399-3336T>G n.1668-122T>G n.1490-122T>G | gnomAD v4 |
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