UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.4083114del | CA2612107171 | STIM1 | c.1016+132del (n.1016+132del) n.1837+132del n.1947del c.749+132del (n.749+132del) c.1238+132del (n.1238+132del) c.1259+132del (n.1259+132del) c.*939+132del (n.*939+132del) c.*171+132del (n.*171+132del) n.538+132del c.430+132del n.248+132del c.719+132del (n.719+132del) c.1239-128del (n.1239-128del) c.1103+132del (n.1103+132del) c.1010+132del (n.1010+132del) c.758+132del (n.758+132del) n.1399-3363del n.1667+132del n.1489+132del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083117_4083120del | CA2590714570 | STIM1 | c.1016+135_1016+138del (n.1016+135_1016+138del) n.1837+135_1837+138del n.1950_1953del c.749+135_749+138del (n.749+135_749+138del) c.1238+135_1238+138del (n.1238+135_1238+138del) c.1259+135_1259+138del (n.1259+135_1259+138del) c.*939+135_*939+138del (n.*939+135_*939+138del) c.*171+135_*171+138del (n.*171+135_*171+138del) n.538+135_538+138del c.430+135_430+138del n.248+135_248+138del c.719+135_719+138del (n.719+135_719+138del) c.1239-125_1239-122del (n.1239-125_1239-122del) c.1103+135_1103+138del (n.1103+135_1103+138del) c.1010+135_1010+138del (n.1010+135_1010+138del) c.758+135_758+138del (n.758+135_758+138del) n.1399-3360_1399-3357del n.1667+135_1667+138del n.1489+135_1489+138del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083113T>A | CA2790247700 | STIM1 | c.1016+131T>A (n.1016+131T>A) n.1837+131T>A n.1946T>A c.749+131T>A (n.749+131T>A) c.1238+131T>A (n.1238+131T>A) c.1259+131T>A (n.1259+131T>A) c.*939+131T>A (n.*939+131T>A) c.*171+131T>A (n.*171+131T>A) n.538+131T>A c.430+131T>A n.248+131T>A c.719+131T>A (n.719+131T>A) c.1239-129T>A (n.1239-129T>A) c.1103+131T>A (n.1103+131T>A) c.1010+131T>A (n.1010+131T>A) c.758+131T>A (n.758+131T>A) n.1399-3364T>A n.1667+131T>A n.1489+131T>A | |
| 11 | g.4083113T>G | CA2612107174 | STIM1 | c.1016+131T>G (n.1016+131T>G) n.1837+131T>G n.1946T>G c.749+131T>G (n.749+131T>G) c.1238+131T>G (n.1238+131T>G) c.1259+131T>G (n.1259+131T>G) c.*939+131T>G (n.*939+131T>G) c.*171+131T>G (n.*171+131T>G) n.538+131T>G c.430+131T>G n.248+131T>G c.719+131T>G (n.719+131T>G) c.1239-129T>G (n.1239-129T>G) c.1103+131T>G (n.1103+131T>G) c.1010+131T>G (n.1010+131T>G) c.758+131T>G (n.758+131T>G) n.1399-3364T>G n.1667+131T>G n.1489+131T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083114T>C | CA2612107176 | STIM1 | c.1016+132T>C (n.1016+132T>C) n.1837+132T>C n.1947T>C c.749+132T>C (n.749+132T>C) c.1238+132T>C (n.1238+132T>C) c.1259+132T>C (n.1259+132T>C) c.*939+132T>C (n.*939+132T>C) c.*171+132T>C (n.*171+132T>C) n.538+132T>C c.430+132T>C n.248+132T>C c.719+132T>C (n.719+132T>C) c.1239-128T>C (n.1239-128T>C) c.1103+132T>C (n.1103+132T>C) c.1010+132T>C (n.1010+132T>C) c.758+132T>C (n.758+132T>C) n.1399-3363T>C n.1667+132T>C n.1489+132T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083114T>G | CA2612107175 | STIM1 | c.1016+132T>G (n.1016+132T>G) n.1837+132T>G n.1947T>G c.749+132T>G (n.749+132T>G) c.1238+132T>G (n.1238+132T>G) c.1259+132T>G (n.1259+132T>G) c.*939+132T>G (n.*939+132T>G) c.*171+132T>G (n.*171+132T>G) n.538+132T>G c.430+132T>G n.248+132T>G c.719+132T>G (n.719+132T>G) c.1239-128T>G (n.1239-128T>G) c.1103+132T>G (n.1103+132T>G) c.1010+132T>G (n.1010+132T>G) c.758+132T>G (n.758+132T>G) n.1399-3363T>G n.1667+132T>G n.1489+132T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083115A>G | CA2612107178 | STIM1 | c.1016+133A>G (n.1016+133A>G) n.1837+133A>G n.1948A>G c.749+133A>G (n.749+133A>G) c.1238+133A>G (n.1238+133A>G) c.1259+133A>G (n.1259+133A>G) c.*939+133A>G (n.*939+133A>G) c.*171+133A>G (n.*171+133A>G) n.538+133A>G c.430+133A>G n.248+133A>G c.719+133A>G (n.719+133A>G) c.1239-127A>G (n.1239-127A>G) c.1103+133A>G (n.1103+133A>G) c.1010+133A>G (n.1010+133A>G) c.758+133A>G (n.758+133A>G) n.1399-3362A>G n.1667+133A>G n.1489+133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083115A>T | CA2612107177 | STIM1 | c.1016+133A>T (n.1016+133A>T) n.1837+133A>T n.1948A>T c.749+133A>T (n.749+133A>T) c.1238+133A>T (n.1238+133A>T) c.1259+133A>T (n.1259+133A>T) c.*939+133A>T (n.*939+133A>T) c.*171+133A>T (n.*171+133A>T) n.538+133A>T c.430+133A>T n.248+133A>T c.719+133A>T (n.719+133A>T) c.1239-127A>T (n.1239-127A>T) c.1103+133A>T (n.1103+133A>T) c.1010+133A>T (n.1010+133A>T) c.758+133A>T (n.758+133A>T) n.1399-3362A>T n.1667+133A>T n.1489+133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083116T>C | CA2612107179 | STIM1 | c.1016+134T>C (n.1016+134T>C) n.1837+134T>C n.1949T>C c.749+134T>C (n.749+134T>C) c.1238+134T>C (n.1238+134T>C) c.1259+134T>C (n.1259+134T>C) c.*939+134T>C (n.*939+134T>C) c.*171+134T>C (n.*171+134T>C) n.538+134T>C c.430+134T>C n.248+134T>C c.719+134T>C (n.719+134T>C) c.1239-126T>C (n.1239-126T>C) c.1103+134T>C (n.1103+134T>C) c.1010+134T>C (n.1010+134T>C) c.758+134T>C (n.758+134T>C) n.1399-3361T>C n.1667+134T>C n.1489+134T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083116T>G | CA2612107180 | STIM1 | c.1016+134T>G (n.1016+134T>G) n.1837+134T>G n.1949T>G c.749+134T>G (n.749+134T>G) c.1238+134T>G (n.1238+134T>G) c.1259+134T>G (n.1259+134T>G) c.*939+134T>G (n.*939+134T>G) c.*171+134T>G (n.*171+134T>G) n.538+134T>G c.430+134T>G n.248+134T>G c.719+134T>G (n.719+134T>G) c.1239-126T>G (n.1239-126T>G) c.1103+134T>G (n.1103+134T>G) c.1010+134T>G (n.1010+134T>G) c.758+134T>G (n.758+134T>G) n.1399-3361T>G n.1667+134T>G n.1489+134T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083117T>G | CA2612107181 | STIM1 | c.1016+135T>G (n.1016+135T>G) n.1837+135T>G n.1950T>G c.749+135T>G (n.749+135T>G) c.1238+135T>G (n.1238+135T>G) c.1259+135T>G (n.1259+135T>G) c.*939+135T>G (n.*939+135T>G) c.*171+135T>G (n.*171+135T>G) n.538+135T>G c.430+135T>G n.248+135T>G c.719+135T>G (n.719+135T>G) c.1239-125T>G (n.1239-125T>G) c.1103+135T>G (n.1103+135T>G) c.1010+135T>G (n.1010+135T>G) c.758+135T>G (n.758+135T>G) n.1399-3360T>G n.1667+135T>G n.1489+135T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083118T>A | CA2612107182 | STIM1 | c.1016+136T>A (n.1016+136T>A) n.1837+136T>A n.1951T>A c.749+136T>A (n.749+136T>A) c.1238+136T>A (n.1238+136T>A) c.1259+136T>A (n.1259+136T>A) c.*939+136T>A (n.*939+136T>A) c.*171+136T>A (n.*171+136T>A) n.538+136T>A c.430+136T>A n.248+136T>A c.719+136T>A (n.719+136T>A) c.1239-124T>A (n.1239-124T>A) c.1103+136T>A (n.1103+136T>A) c.1010+136T>A (n.1010+136T>A) c.758+136T>A (n.758+136T>A) n.1399-3359T>A n.1667+136T>A n.1489+136T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083118T>G | CA2612107183 | STIM1 | c.1016+136T>G (n.1016+136T>G) n.1837+136T>G n.1951T>G c.749+136T>G (n.749+136T>G) c.1238+136T>G (n.1238+136T>G) c.1259+136T>G (n.1259+136T>G) c.*939+136T>G (n.*939+136T>G) c.*171+136T>G (n.*171+136T>G) n.538+136T>G c.430+136T>G n.248+136T>G c.719+136T>G (n.719+136T>G) c.1239-124T>G (n.1239-124T>G) c.1103+136T>G (n.1103+136T>G) c.1010+136T>G (n.1010+136T>G) c.758+136T>G (n.758+136T>G) n.1399-3359T>G n.1667+136T>G n.1489+136T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083119A>G | CA2501978276 | STIM1 | c.1016+137A>G (n.1016+137A>G) n.1837+137A>G n.1952A>G c.749+137A>G (n.749+137A>G) c.1238+137A>G (n.1238+137A>G) c.1259+137A>G (n.1259+137A>G) c.*939+137A>G (n.*939+137A>G) c.*171+137A>G (n.*171+137A>G) n.538+137A>G c.430+137A>G n.248+137A>G c.719+137A>G (n.719+137A>G) c.1239-123A>G (n.1239-123A>G) c.1103+137A>G (n.1103+137A>G) c.1010+137A>G (n.1010+137A>G) c.758+137A>G (n.758+137A>G) n.1399-3358A>G n.1667+137A>G n.1489+137A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083119A>T | CA2612107184 | STIM1 | c.1016+137A>T (n.1016+137A>T) n.1837+137A>T n.1952A>T c.749+137A>T (n.749+137A>T) c.1238+137A>T (n.1238+137A>T) c.1259+137A>T (n.1259+137A>T) c.*939+137A>T (n.*939+137A>T) c.*171+137A>T (n.*171+137A>T) n.538+137A>T c.430+137A>T n.248+137A>T c.719+137A>T (n.719+137A>T) c.1239-123A>T (n.1239-123A>T) c.1103+137A>T (n.1103+137A>T) c.1010+137A>T (n.1010+137A>T) c.758+137A>T (n.758+137A>T) n.1399-3358A>T n.1667+137A>T n.1489+137A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083121C>A | CA2612107185 | STIM1 | c.1016+139C>A (n.1016+139C>A) n.1837+139C>A n.1954C>A c.749+139C>A (n.749+139C>A) c.1238+139C>A (n.1238+139C>A) c.1259+139C>A (n.1259+139C>A) c.*939+139C>A (n.*939+139C>A) c.*171+139C>A (n.*171+139C>A) n.538+139C>A c.430+139C>A n.248+139C>A c.719+139C>A (n.719+139C>A) c.1239-121C>A (n.1239-121C>A) c.1103+139C>A (n.1103+139C>A) c.1010+139C>A (n.1010+139C>A) c.758+139C>A (n.758+139C>A) n.1399-3356C>A n.1667+139C>A n.1489+139C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083121C>G | CA216529614 | STIM1 | c.1016+139C>G (n.1016+139C>G) n.1837+139C>G n.1954C>G c.749+139C>G (n.749+139C>G) c.1238+139C>G (n.1238+139C>G) c.1259+139C>G (n.1259+139C>G) c.*939+139C>G (n.*939+139C>G) c.*171+139C>G (n.*171+139C>G) n.538+139C>G c.430+139C>G n.248+139C>G c.719+139C>G (n.719+139C>G) c.1239-121C>G (n.1239-121C>G) c.1103+139C>G (n.1103+139C>G) c.1010+139C>G (n.1010+139C>G) c.758+139C>G (n.758+139C>G) n.1399-3356C>G n.1667+139C>G n.1489+139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083122T>G | CA2612107187 | STIM1 | c.1017-141T>G (n.1017-141T>G) n.1838-141T>G n.1955T>G c.750-141T>G (n.750-141T>G) c.1239-141T>G (n.1239-141T>G) c.1260-141T>G (n.1260-141T>G) c.*940-141T>G (n.*940-141T>G) c.*172-141T>G (n.*172-141T>G) n.539-141T>G c.431-141T>G n.249-141T>G c.720-141T>G (n.720-141T>G) c.1239-120T>G (n.1239-120T>G) c.1104-141T>G (n.1104-141T>G) c.1011-141T>G (n.1011-141T>G) c.759-141T>G (n.759-141T>G) n.1399-3355T>G n.1668-141T>G n.1490-141T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083123C>A | CA2612107188 | STIM1 | c.1017-140C>A (n.1017-140C>A) n.1838-140C>A n.1956C>A c.750-140C>A (n.750-140C>A) c.1239-140C>A (n.1239-140C>A) c.1260-140C>A (n.1260-140C>A) c.*940-140C>A (n.*940-140C>A) c.*172-140C>A (n.*172-140C>A) n.539-140C>A c.431-140C>A n.249-140C>A c.720-140C>A (n.720-140C>A) c.1239-119C>A (n.1239-119C>A) c.1104-140C>A (n.1104-140C>A) c.1011-140C>A (n.1011-140C>A) c.759-140C>A (n.759-140C>A) n.1399-3354C>A n.1668-140C>A n.1490-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083123C>G | CA2612107189 | STIM1 | c.1017-140C>G (n.1017-140C>G) n.1838-140C>G n.1956C>G c.750-140C>G (n.750-140C>G) c.1239-140C>G (n.1239-140C>G) c.1260-140C>G (n.1260-140C>G) c.*940-140C>G (n.*940-140C>G) c.*172-140C>G (n.*172-140C>G) n.539-140C>G c.431-140C>G n.249-140C>G c.720-140C>G (n.720-140C>G) c.1239-119C>G (n.1239-119C>G) c.1104-140C>G (n.1104-140C>G) c.1011-140C>G (n.1011-140C>G) c.759-140C>G (n.759-140C>G) n.1399-3354C>G n.1668-140C>G n.1490-140C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083124C>A | CA2612107190 | STIM1 | c.1017-139C>A (n.1017-139C>A) n.1838-139C>A n.1957C>A c.750-139C>A (n.750-139C>A) c.1239-139C>A (n.1239-139C>A) c.1260-139C>A (n.1260-139C>A) c.*940-139C>A (n.*940-139C>A) c.*172-139C>A (n.*172-139C>A) n.539-139C>A c.431-139C>A n.249-139C>A c.720-139C>A (n.720-139C>A) c.1239-118C>A (n.1239-118C>A) c.1104-139C>A (n.1104-139C>A) c.1011-139C>A (n.1011-139C>A) c.759-139C>A (n.759-139C>A) n.1399-3353C>A n.1668-139C>A n.1490-139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083124C>T | CA2612107191 | STIM1 | c.1017-139C>T (n.1017-139C>T) n.1838-139C>T n.1957C>T c.750-139C>T (n.750-139C>T) c.1239-139C>T (n.1239-139C>T) c.1260-139C>T (n.1260-139C>T) c.*940-139C>T (n.*940-139C>T) c.*172-139C>T (n.*172-139C>T) n.539-139C>T c.431-139C>T n.249-139C>T c.720-139C>T (n.720-139C>T) c.1239-118C>T (n.1239-118C>T) c.1104-139C>T (n.1104-139C>T) c.1011-139C>T (n.1011-139C>T) c.759-139C>T (n.759-139C>T) n.1399-3353C>T n.1668-139C>T n.1490-139C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083125T>A | CA1948975902 | STIM1 | c.1017-138T>A (n.1017-138T>A) n.1838-138T>A n.1958T>A c.750-138T>A (n.750-138T>A) c.1239-138T>A (n.1239-138T>A) c.1260-138T>A (n.1260-138T>A) c.*940-138T>A (n.*940-138T>A) c.*172-138T>A (n.*172-138T>A) n.539-138T>A c.431-138T>A n.249-138T>A c.720-138T>A (n.720-138T>A) c.1239-117T>A (n.1239-117T>A) c.1104-138T>A (n.1104-138T>A) c.1011-138T>A (n.1011-138T>A) c.759-138T>A (n.759-138T>A) n.1399-3352T>A n.1668-138T>A n.1490-138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083125T>C | CA15691278 | STIM1 | c.1017-138T>C (n.1017-138T>C) n.1838-138T>C n.1958T>C c.750-138T>C (n.750-138T>C) c.1239-138T>C (n.1239-138T>C) c.1260-138T>C (n.1260-138T>C) c.*940-138T>C (n.*940-138T>C) c.*172-138T>C (n.*172-138T>C) n.539-138T>C c.431-138T>C n.249-138T>C c.720-138T>C (n.720-138T>C) c.1239-117T>C (n.1239-117T>C) c.1104-138T>C (n.1104-138T>C) c.1011-138T>C (n.1011-138T>C) c.759-138T>C (n.759-138T>C) n.1399-3352T>C n.1668-138T>C n.1490-138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083125T= | CA1948975901 | STIM1 | c.1017-138T= (n.1017-138T=) n.1838-138T= n.1958T= c.750-138T= (n.750-138T=) c.1239-138T= (n.1239-138T=) c.1260-138T= (n.1260-138T=) c.*940-138T= (n.*940-138T=) c.*172-138T= (n.*172-138T=) n.539-138T= c.431-138T= n.249-138T= c.720-138T= (n.720-138T=) c.1239-117T= (n.1239-117T=) c.1104-138T= (n.1104-138T=) c.1011-138T= (n.1011-138T=) c.759-138T= (n.759-138T=) n.1399-3352T= n.1668-138T= n.1490-138T= | |
| 11 | g.4083126G>A | CA216529625 | STIM1 | c.1017-137G>A (n.1017-137G>A) n.1838-137G>A n.1959G>A c.750-137G>A (n.750-137G>A) c.1239-137G>A (n.1239-137G>A) c.1260-137G>A (n.1260-137G>A) c.*940-137G>A (n.*940-137G>A) c.*172-137G>A (n.*172-137G>A) n.539-137G>A c.431-137G>A n.249-137G>A c.720-137G>A (n.720-137G>A) c.1239-116G>A (n.1239-116G>A) c.1104-137G>A (n.1104-137G>A) c.1011-137G>A (n.1011-137G>A) c.759-137G>A (n.759-137G>A) n.1399-3351G>A n.1668-137G>A n.1490-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083126G>T | CA2612107192 | STIM1 | c.1017-137G>T (n.1017-137G>T) n.1838-137G>T n.1959G>T c.750-137G>T (n.750-137G>T) c.1239-137G>T (n.1239-137G>T) c.1260-137G>T (n.1260-137G>T) c.*940-137G>T (n.*940-137G>T) c.*172-137G>T (n.*172-137G>T) n.539-137G>T c.431-137G>T n.249-137G>T c.720-137G>T (n.720-137G>T) c.1239-116G>T (n.1239-116G>T) c.1104-137G>T (n.1104-137G>T) c.1011-137G>T (n.1011-137G>T) c.759-137G>T (n.759-137G>T) n.1399-3351G>T n.1668-137G>T n.1490-137G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083127C>A | CA472869250 | STIM1 | c.1017-136C>A (n.1017-136C>A) n.1838-136C>A n.1960C>A c.750-136C>A (n.750-136C>A) c.1239-136C>A (n.1239-136C>A) c.1260-136C>A (n.1260-136C>A) c.*940-136C>A (n.*940-136C>A) c.*172-136C>A (n.*172-136C>A) n.539-136C>A c.431-136C>A n.249-136C>A c.720-136C>A (n.720-136C>A) c.1239-115C>A (n.1239-115C>A) c.1104-136C>A (n.1104-136C>A) c.1011-136C>A (n.1011-136C>A) c.759-136C>A (n.759-136C>A) n.1399-3350C>A n.1668-136C>A n.1490-136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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