Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.3967536T>CCA1948911242STIM1c.-83-16T>C (n.-83-16T>C)
n.739-16T>C
n.187-16T>C
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n.379-16T>C
c.140-56337T>C (n.140-56337T>C)
c.136-56337T>C (n.136-56337T>C)
c.-98-56337T>C (n.-98-56337T>C)
n.747-16T>C
 dbSNP
11g.3967536T>GCA216282904STIM1c.-83-16T>G (n.-83-16T>G)
n.739-16T>G
n.187-16T>G
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n.379-16T>G
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c.-98-56337T>G (n.-98-56337T>G)
n.747-16T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.3967536T=CA1948911241STIM1c.-83-16T= (n.-83-16T=)
n.739-16T=
n.187-16T=
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n.379-16T=
c.140-56337T= (n.140-56337T=)
c.136-56337T= (n.136-56337T=)
c.-98-56337T= (n.-98-56337T=)
n.747-16T=
11g.3967537G>CCA5830145STIM1c.-83-15G>C (n.-83-15G>C)
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n.379-15G>C
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c.136-56336G>C (n.136-56336G>C)
c.-98-56336G>C (n.-98-56336G>C)
n.747-15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.3967537G=CA1948911243STIM1c.-83-15G= (n.-83-15G=)
n.739-15G=
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n.379-15G=
c.140-56336G= (n.140-56336G=)
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c.-98-56336G= (n.-98-56336G=)
n.747-15G=
11g.3967541T>CCA1948911245STIM1c.-83-11T>C (n.-83-11T>C)
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n.379-11T>C
c.140-56332T>C (n.140-56332T>C)
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c.-98-56332T>C (n.-98-56332T>C)
n.747-11T>C
 dbSNP
11g.3967541T=CA1948911244STIM1c.-83-11T= (n.-83-11T=)
n.739-11T=
n.187-11T=
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c.140-11T= (n.140-11T=)
n.379-11T=
c.140-56332T= (n.140-56332T=)
c.136-56332T= (n.136-56332T=)
c.-98-56332T= (n.-98-56332T=)
n.747-11T=
11g.3967542T>CCA5830146STIM1c.-83-10T>C (n.-83-10T>C)
n.739-10T>C
n.187-10T>C
c.-219-56331T>C (n.-219-56331T>C)
c.140-10T>C (n.140-10T>C)
n.379-10T>C
c.140-56331T>C (n.140-56331T>C)
c.136-56331T>C (n.136-56331T>C)
c.-98-56331T>C (n.-98-56331T>C)
n.747-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.3967542T=CA1948911246STIM1c.-83-10T= (n.-83-10T=)
n.739-10T=
n.187-10T=
c.-219-56331T= (n.-219-56331T=)
c.140-10T= (n.140-10T=)
n.379-10T=
c.140-56331T= (n.140-56331T=)
c.136-56331T= (n.136-56331T=)
c.-98-56331T= (n.-98-56331T=)
n.747-10T=
11g.3967543C=CA1948911247STIM1c.-83-9C= (n.-83-9C=)
n.739-9C=
n.187-9C=
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c.140-9C= (n.140-9C=)
n.379-9C=
c.140-56330C= (n.140-56330C=)
c.136-56330C= (n.136-56330C=)
c.-98-56330C= (n.-98-56330C=)
n.747-9C=
11g.3967543C>TCA597372769STIM1c.-83-9C>T (n.-83-9C>T)
n.739-9C>T
n.187-9C>T
c.-219-56330C>T (n.-219-56330C>T)
c.140-9C>T (n.140-9C>T)
n.379-9C>T
c.140-56330C>T (n.140-56330C>T)
c.136-56330C>T (n.136-56330C>T)
c.-98-56330C>T (n.-98-56330C>T)
n.747-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.3967544T>CCA2612103852STIM1c.-83-8T>C (n.-83-8T>C)
n.739-8T>C
n.187-8T>C
c.-219-56329T>C (n.-219-56329T>C)
c.140-8T>C (n.140-8T>C)
n.379-8T>C
c.140-56329T>C (n.140-56329T>C)
c.136-56329T>C (n.136-56329T>C)
c.-98-56329T>C (n.-98-56329T>C)
n.747-8T>C
 gnomAD v4
11g.3967545_3967547delinsTACCA1948911248STIM1c.-83-7_-83-5delinsTAC (n.-83-7_-83-5delinsTAC)
n.739-7_739-5delinsTAC
n.187-7_187-5delinsTAC
c.-219-56328_-219-56326delinsTAC (n.-219-56328_-219-56326delinsTAC)
c.140-7_140-5delinsTAC (n.140-7_140-5delinsTAC)
n.379-7_379-5delinsTAC
c.140-56328_140-56326delinsTAC (n.140-56328_140-56326delinsTAC)
c.136-56328_136-56326delinsTAC (n.136-56328_136-56326delinsTAC)
c.-98-56328_-98-56326delinsTAC (n.-98-56328_-98-56326delinsTAC)
n.747-7_747-5delinsTAC
11g.3967546A>CCA2612103853STIM1c.-83-6A>C (n.-83-6A>C)
n.739-6A>C
n.187-6A>C
c.-219-56327A>C (n.-219-56327A>C)
c.140-6A>C (n.140-6A>C)
n.379-6A>C
c.140-56327A>C (n.140-56327A>C)
c.136-56327A>C (n.136-56327A>C)
c.-98-56327A>C (n.-98-56327A>C)
n.747-6A>C
 gnomAD v4
11g.3967549_3967550delCA1948911249STIM1c.-83-3_-83-2del (n.-83-3_-83-2del)
n.739-3_739-2del
n.187-3_187-2del
c.-219-56324_-219-56323del (n.-219-56324_-219-56323del)
c.140-3_140-2del (n.140-3_140-2del)
n.379-3_379-2del
c.140-56324_140-56323del (n.140-56324_140-56323del)
c.136-56324_136-56323del (n.136-56324_136-56323del)
c.-98-56324_-98-56323del (n.-98-56324_-98-56323del)
n.747-3_747-2del
 dbSNP gnomAD v4
11g.3967547C>ACA5830147STIM1c.-83-5C>A (n.-83-5C>A)
n.739-5C>A
n.187-5C>A
c.-219-56326C>A (n.-219-56326C>A)
c.140-5C>A (n.140-5C>A)
n.379-5C>A
c.140-56326C>A (n.140-56326C>A)
c.136-56326C>A (n.136-56326C>A)
c.-98-56326C>A (n.-98-56326C>A)
n.747-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.3967547C=CA1948911250STIM1c.-83-5C= (n.-83-5C=)
n.739-5C=
n.187-5C=
c.-219-56326C= (n.-219-56326C=)
c.140-5C= (n.140-5C=)
n.379-5C=
c.140-56326C= (n.140-56326C=)
c.136-56326C= (n.136-56326C=)
c.-98-56326C= (n.-98-56326C=)
n.747-5C=
11g.3967547C>TCA216282937STIM1c.-83-5C>T (n.-83-5C>T)
n.739-5C>T
n.187-5C>T
c.-219-56326C>T (n.-219-56326C>T)
c.140-5C>T (n.140-5C>T)
n.379-5C>T
c.140-56326C>T (n.140-56326C>T)
c.136-56326C>T (n.136-56326C>T)
c.-98-56326C>T (n.-98-56326C>T)
n.747-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.3967548A=CA1948911251STIM1c.-83-4A= (n.-83-4A=)
n.739-4A=
n.187-4A=
c.-219-56325A= (n.-219-56325A=)
c.140-4A= (n.140-4A=)
n.379-4A=
c.140-56325A= (n.140-56325A=)
c.136-56325A= (n.136-56325A=)
c.-98-56325A= (n.-98-56325A=)
n.747-4A=
11g.3967548A>GCA1948911252STIM1c.-83-4A>G (n.-83-4A>G)
n.739-4A>G
n.187-4A>G
c.-219-56325A>G (n.-219-56325A>G)
c.140-4A>G (n.140-4A>G)
n.379-4A>G
c.140-56325A>G (n.140-56325A>G)
c.136-56325A>G (n.136-56325A>G)
c.-98-56325A>G (n.-98-56325A>G)
n.747-4A>G
 dbSNP
11g.3967550A>CCA379484824STIM1c.-83-2A>C (n.-83-2A>C)
n.739-2A>C
n.187-2A>C
c.-219-56323A>C (n.-219-56323A>C)
c.140-2A>C (n.140-2A>C)
n.379-2A>C
c.140-56323A>C (n.140-56323A>C)
c.136-56323A>C (n.136-56323A>C)
c.-98-56323A>C (n.-98-56323A>C)
n.747-2A>C
11g.3967550A>GCA379484825STIM1c.-83-2A>G (n.-83-2A>G)
n.739-2A>G
n.187-2A>G
c.-219-56323A>G (n.-219-56323A>G)
c.140-2A>G (n.140-2A>G)
n.379-2A>G
c.140-56323A>G (n.140-56323A>G)
c.136-56323A>G (n.136-56323A>G)
c.-98-56323A>G (n.-98-56323A>G)
n.747-2A>G
11g.3967550A>TCA379484826STIM1c.-83-2A>T (n.-83-2A>T)
n.739-2A>T
n.187-2A>T
c.-219-56323A>T (n.-219-56323A>T)
c.140-2A>T (n.140-2A>T)
n.379-2A>T
c.140-56323A>T (n.140-56323A>T)
c.136-56323A>T (n.136-56323A>T)
c.-98-56323A>T (n.-98-56323A>T)
n.747-2A>T
11g.3967551G>ACA379484827STIM1c.-83-1G>A (n.-83-1G>A)
n.739-1G>A
n.187-1G>A
c.-219-56322G>A (n.-219-56322G>A)
c.140-1G>A (n.140-1G>A)
n.379-1G>A
c.140-56322G>A (n.140-56322G>A)
c.136-56322G>A (n.136-56322G>A)
c.-98-56322G>A (n.-98-56322G>A)
n.747-1G>A
11g.3967551G>CCA379484828STIM1c.-83-1G>C (n.-83-1G>C)
n.739-1G>C
n.187-1G>C
c.-219-56322G>C (n.-219-56322G>C)
c.140-1G>C (n.140-1G>C)
n.379-1G>C
c.140-56322G>C (n.140-56322G>C)
c.136-56322G>C (n.136-56322G>C)
c.-98-56322G>C (n.-98-56322G>C)
n.747-1G>C
11g.3967551G>TCA379484829STIM1c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
n.739-1G>T
n.187-1G>T
c.-219-56322G>T (n.-219-56322G>T)
c.140-1G>T (n.140-1G>T)
n.379-1G>T
c.140-56322G>T (n.140-56322G>T)
c.136-56322G>T (n.136-56322G>T)
c.-98-56322G>T (n.-98-56322G>T)
n.747-1G>T
11g.3967552A=CA1948911253STIM1c.-83A= (n.-83A=)
n.739A=
n.187A=
c.-219-56321A= (n.-219-56321A=)
c.140A= (p.Glu47=)
n.379A=
c.140-56321A= (n.140-56321A=)
c.136-56321A= (n.136-56321A=)
c.-98-56321A= (n.-98-56321A=)
n.747A=
11g.3967552A>CCA379484830STIM1c.-83A>C (n.-83A>C)
n.739A>C
n.187A>C
c.-219-56321A>C (n.-219-56321A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.379A>C
c.140-56321A>C (n.140-56321A>C)
c.136-56321A>C (n.136-56321A>C)
c.-98-56321A>C (n.-98-56321A>C)
n.747A>C
11g.3967552A>GCA5830148STIM1c.-83A>G (n.-83A>G)
n.739A>G
n.187A>G
c.-219-56321A>G (n.-219-56321A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.379A>G
c.140-56321A>G (n.140-56321A>G)
c.136-56321A>G (n.136-56321A>G)
c.-98-56321A>G (n.-98-56321A>G)
n.747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.3967552A>TCA379484831STIM1c.-83A>T (n.-83A>T)
n.739A>T
n.187A>T
c.-219-56321A>T (n.-219-56321A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.379A>T
c.140-56321A>T (n.140-56321A>T)
c.136-56321A>T (n.136-56321A>T)
c.-98-56321A>T (n.-98-56321A>T)
n.747A>T
11g.3967553G>ACA472758250STIM1c.-82G>A (n.-82G>A)
n.740G>A
n.188G>A
c.-219-56320G>A (n.-219-56320G>A)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.380G>A
c.140-56320G>A (n.140-56320G>A)
c.136-56320G>A (n.136-56320G>A)
c.-98-56320G>A (n.-98-56320G>A)
n.748G>A
11g.3967553G>CCA379484833STIM1c.-82G>C (n.-82G>C)
n.740G>C
n.188G>C
c.-219-56320G>C (n.-219-56320G>C)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.380G>C
c.140-56320G>C (n.140-56320G>C)
c.136-56320G>C (n.136-56320G>C)
c.-98-56320G>C (n.-98-56320G>C)
n.748G>C
11g.3967553G>TCA379484832STIM1c.-82G>T (n.-82G>T)
n.740G>T
n.188G>T
c.-219-56320G>T (n.-219-56320G>T)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.380G>T
c.140-56320G>T (n.140-56320G>T)
c.136-56320G>T (n.136-56320G>T)
c.-98-56320G>T (n.-98-56320G>T)
n.748G>T
11g.3967554T>ACA379484834STIM1c.-81T>A (n.-81T>A)
n.741T>A
n.189T>A
c.-219-56319T>A (n.-219-56319T>A)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.381T>A
c.140-56319T>A (n.140-56319T>A)
c.136-56319T>A (n.136-56319T>A)
c.-98-56319T>A (n.-98-56319T>A)
n.749T>A
11g.3967554T>CCA379484836STIM1c.-81T>C (n.-81T>C)
n.741T>C
n.189T>C
c.-219-56319T>C (n.-219-56319T>C)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.381T>C
c.140-56319T>C (n.140-56319T>C)
c.136-56319T>C (n.136-56319T>C)
c.-98-56319T>C (n.-98-56319T>C)
n.749T>C
11g.3967554T>GCA379484835STIM1c.-81T>G (n.-81T>G)
n.741T>G
n.189T>G
c.-219-56319T>G (n.-219-56319T>G)
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.381T>G
c.140-56319T>G (n.140-56319T>G)
c.136-56319T>G (n.136-56319T>G)
c.-98-56319T>G (n.-98-56319T>G)
n.749T>G
11g.3967555T>ACA379484837STIM1c.-80T>A (n.-80T>A)
n.742T>A
n.190T>A
c.-219-56318T>A (n.-219-56318T>A)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.382T>A
c.140-56318T>A (n.140-56318T>A)
c.136-56318T>A (n.136-56318T>A)
c.-98-56318T>A (n.-98-56318T>A)
n.750T>A
 ClinVar
11g.3967555T>CCA379484838STIM1c.-80T>C (n.-80T>C)
n.742T>C
n.190T>C
c.-219-56318T>C (n.-219-56318T>C)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.382T>C
c.140-56318T>C (n.140-56318T>C)
c.136-56318T>C (n.136-56318T>C)
c.-98-56318T>C (n.-98-56318T>C)
n.750T>C
11g.3967555T>GCA379484839STIM1c.-80T>G (n.-80T>G)
n.742T>G
n.190T>G
c.-219-56318T>G (n.-219-56318T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.382T>G
c.140-56318T>G (n.140-56318T>G)
c.136-56318T>G (n.136-56318T>G)
c.-98-56318T>G (n.-98-56318T>G)
n.750T>G
11g.3967556T>ACA379484840STIM1c.-79T>A (n.-79T>A)
n.743T>A
n.191T>A
c.-219-56317T>A (n.-219-56317T>A)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
n.383T>A
c.140-56317T>A (n.140-56317T>A)
c.136-56317T>A (n.136-56317T>A)
c.-98-56317T>A (n.-98-56317T>A)
n.751T>A
11g.3967556T>CCA472758265STIM1c.-79T>C (n.-79T>C)
n.743T>C
n.191T>C
c.-219-56317T>C (n.-219-56317T>C)
c.144T>C (p.Phe48=)
n.383T>C
c.140-56317T>C (n.140-56317T>C)
c.136-56317T>C (n.136-56317T>C)
c.-98-56317T>C (n.-98-56317T>C)
n.751T>C
11g.3967556T>GCA379484841STIM1c.-79T>G (n.-79T>G)
n.743T>G
n.191T>G
c.-219-56317T>G (n.-219-56317T>G)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
n.383T>G
c.140-56317T>G (n.140-56317T>G)
c.136-56317T>G (n.136-56317T>G)
c.-98-56317T>G (n.-98-56317T>G)
n.751T>G
11g.3967557T>ACA379484842STIM1c.-78T>A (n.-78T>A)
n.744T>A
n.192T>A
c.-219-56316T>A (n.-219-56316T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.384T>A
c.140-56316T>A (n.140-56316T>A)
c.136-56316T>A (n.136-56316T>A)
c.-98-56316T>A (n.-98-56316T>A)
n.752T>A
11g.3967557T>CCA379484843STIM1c.-78T>C (n.-78T>C)
n.744T>C
n.192T>C
c.-219-56316T>C (n.-219-56316T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.384T>C
c.140-56316T>C (n.140-56316T>C)
c.136-56316T>C (n.136-56316T>C)
c.-98-56316T>C (n.-98-56316T>C)
n.752T>C
11g.3967557T>GCA379484844STIM1c.-78T>G (n.-78T>G)
n.744T>G
n.192T>G
c.-219-56316T>G (n.-219-56316T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.384T>G
c.140-56316T>G (n.140-56316T>G)
c.136-56316T>G (n.136-56316T>G)
c.-98-56316T>G (n.-98-56316T>G)
n.752T>G
11g.3967558G>ACA379484845STIM1c.-77G>A (n.-77G>A)
n.745G>A
n.193G>A
c.-219-56315G>A (n.-219-56315G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.385G>A
c.140-56315G>A (n.140-56315G>A)
c.136-56315G>A (n.136-56315G>A)
c.-98-56315G>A (n.-98-56315G>A)
n.753G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.3967558G>CCA379484846STIM1c.-77G>C (n.-77G>C)
n.745G>C
n.193G>C
c.-219-56315G>C (n.-219-56315G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.385G>C
c.140-56315G>C (n.140-56315G>C)
c.136-56315G>C (n.136-56315G>C)
c.-98-56315G>C (n.-98-56315G>C)
n.753G>C
11g.3967558G=CA1948911254STIM1c.-77G= (n.-77G=)
n.745G=
n.193G=
c.-219-56315G= (n.-219-56315G=)
c.146G= (p.Cys49=)
n.385G=
c.140-56315G= (n.140-56315G=)
c.136-56315G= (n.136-56315G=)
c.-98-56315G= (n.-98-56315G=)
n.753G=
11g.3967558G>TCA379484847STIM1c.-77G>T (n.-77G>T)
n.745G>T
n.193G>T
c.-219-56315G>T (n.-219-56315G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.385G>T
c.140-56315G>T (n.140-56315G>T)
c.136-56315G>T (n.136-56315G>T)
c.-98-56315G>T (n.-98-56315G>T)
n.753G>T
11g.3967559C>ACA379484849STIM1c.-76C>A (n.-76C>A)
n.746C>A
n.194C>A
c.-219-56314C>A (n.-219-56314C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.386C>A
c.140-56314C>A (n.140-56314C>A)
c.136-56314C>A (n.136-56314C>A)
c.-98-56314C>A (n.-98-56314C>A)
n.754C>A

Number of alleles fetched