Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.36594054T>A | CA380144575 | RAG2 | c.115A>T (p.Arg39Ter) n.131+4048A>T | |
11 | g.36594054T>C | CA122867 | RAG2 | c.115A>G (p.Arg39Gly) n.131+4048A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.36594054T>G | CA474033608 | RAG2 | c.115A>C (p.Arg39=) n.131+4048A>C | |
11 | g.36594054T= | CA1964196681 | RAG2 | c.115A= (p.Arg39=) n.131+4048A= | |
11 | g.36594055T>A | CA380144578 | RAG2 | c.114A>T (p.Lys38Asn) n.131+4047A>T | |
11 | g.36594055T>C | CA474033609 | RAG2 | c.114A>G (p.Lys38=) n.131+4047A>G | ClinVar |
11 | g.36594055T>G | CA380144579 | RAG2 | c.114A>C (p.Lys38Asn) n.131+4047A>C | |
11 | g.36594056T>A | CA380144580 | RAG2 | c.113A>T (p.Lys38Ile) n.131+4046A>T | |
11 | g.36594056T>C | CA380144582 | RAG2 | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.131+4046A>G | |
11 | g.36594056T>G | CA380144584 | RAG2 | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.131+4046A>C | |
11 | g.36594057T>A | CA380144586 | RAG2 | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.131+4045A>T | |
11 | g.36594057T>C | CA380144588 | RAG2 | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.131+4045A>G | |
11 | g.36594057T>G | CA380144590 | RAG2 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.131+4045A>C | |
11 | g.36594058G>A | CA474033610 | RAG2 | c.111C>T (p.Pro37=) n.131+4044C>T | dbSNP |
11 | g.36594058G>C | CA474033611 | RAG2 | c.111C>G (p.Pro37=) n.131+4044C>G | |
11 | g.36594058G= | CA1964196682 | RAG2 | c.111C= (p.Pro37=) n.131+4044C= | |
11 | g.36594058G>T | CA474033612 | RAG2 | c.111C>A (p.Pro37=) n.131+4044C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.36594059G>A | CA380144592 | RAG2 | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.131+4043C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.36594059G>C | CA380144595 | RAG2 | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.131+4043C>G | |
11 | g.36594059G= | CA1964196686 | RAG2 | c.110C= (p.Pro37=) n.131+4043C= | |
11 | g.36594059G>T | CA380144597 | RAG2 | c.110C>A (p.Pro37His) n.131+4043C>A | |
11 | g.36594060G>A | CA380144599 | RAG2 | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.131+4042C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.36594060G>C | CA380144601 | RAG2 | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.131+4042C>G | |
11 | g.36594060G>T | CA380144603 | RAG2 | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.131+4042C>A | |
11 | g.36594060_36594061del | CA2613151062 | RAG2 | c.108_109del (p.Trp36CysfsTer17) n.131+4041_131+4042del | gnomAD v4 |
11 | g.36594061C>A | CA380144610 | RAG2 | c.108G>T (p.Trp36Cys) n.131+4041G>T | |
11 | g.36594061C>G | CA380144611 | RAG2 | c.108G>C (p.Trp36Cys) n.131+4041G>C | |
11 | g.36594061C>T | CA380144605 | RAG2 | c.108G>A (p.Trp36Ter) n.131+4041G>A | |
11 | g.36594062C>A | CA380144615 | RAG2 | c.107G>T (p.Trp36Leu) n.131+4040G>T | |
11 | g.36594062C>G | CA380144612 | RAG2 | c.107G>C (p.Trp36Ser) n.131+4040G>C | |
11 | g.36594062C>T | CA380144614 | RAG2 | c.107G>A (p.Trp36Ter) n.131+4040G>A | |
11 | g.36594063A>C | CA380144616 | RAG2 | c.106T>G (p.Trp36Gly) n.131+4039T>G | |
11 | g.36594063A>G | CA380144617 | RAG2 | c.106T>C (p.Trp36Arg) n.131+4039T>C | |
11 | g.36594063A>T | CA380144619 | RAG2 | c.106T>A (p.Trp36Arg) n.131+4039T>A | |
11 | g.36594064G>A | CA474033613 | RAG2 | c.105C>T (p.Gly35=) n.131+4038C>T | COSMIC |
11 | g.36594064G>C | CA474033614 | RAG2 | c.105C>G (p.Gly35=) n.131+4038C>G | |
11 | g.36594064G>T | CA474033615 | RAG2 | c.105C>A (p.Gly35=) n.131+4038C>A | |
11 | g.36594064_36594065delinsGC | CA1964196690 | RAG2 | c.104_105delinsGC (p.Gly35=) n.131+4037_131+4038delinsGC | |
11 | g.36594065C>A | CA380144622 | RAG2 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.131+4037G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36594065C= | CA1964196705 | RAG2 | c.104G= (p.Gly35=) n.131+4037G= | |
11 | g.36594065C>G | CA214209 | RAG2 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.131+4037G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36594065C>T | CA380144625 | RAG2 | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.131+4037G>A | gnomAD v4 |
11 | g.36594066del | CA5950624 | RAG2 | c.104del (p.Gly35AlafsTer16) n.131+4037del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36594066C>A | CA380144628 | RAG2 | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.131+4036G>T | |
11 | g.36594066C>G | CA380144630 | RAG2 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.131+4036G>C | |
11 | g.36594066C>T | CA380144633 | RAG2 | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.131+4036G>A | ClinVar |
11 | g.36594066_36594067delinsCT | CA1964196715 | RAG2 | c.102_103delinsAG (p.Lys34=) n.131+4035_131+4036delinsAG | |
11 | g.36594067T>A | CA380144640 | RAG2 | c.102A>T (p.Lys34Asn) n.131+4035A>T | |
11 | g.36594067T>C | CA474033616 | RAG2 | c.102A>G (p.Lys34=) n.131+4035A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36594067T>G | CA380144636 | RAG2 | c.102A>C (p.Lys34Asn) n.131+4035A>C |