Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.36593965G>A | CA474033512 | RAG2 | c.204C>T (p.Tyr68=) n.131+4137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593965G>C | CA380144164 | RAG2 | c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.131+4137C>G | |
11 | g.36593965G= | CA1964196376 | RAG2 | c.204C= (p.Tyr68=) n.131+4137C= | |
11 | g.36593965G>T | CA380144166 | RAG2 | c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.131+4137C>A | |
11 | g.36593966T>A | CA380144169 | RAG2 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.131+4136A>T | |
11 | g.36593966T>C | CA380144171 | RAG2 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.131+4136A>G | |
11 | g.36593966T>G | CA380144173 | RAG2 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.131+4136A>C | dbSNP |
11 | g.36593966T= | CA1964196381 | RAG2 | c.203A= (p.Tyr68=) n.131+4136A= | |
11 | g.36593967A>C | CA380144177 | RAG2 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.131+4135T>G | |
11 | g.36593967A>G | CA380144179 | RAG2 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.131+4135T>C | |
11 | g.36593967A>T | CA380144175 | RAG2 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.131+4135T>A | |
11 | g.36593968G>A | CA474033515 | RAG2 | c.201C>T (p.Cys67=) n.131+4134C>T | |
11 | g.36593968G>C | CA380144181 | RAG2 | c.201C>G (p.Cys67Trp) n.131+4134C>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593968G>T | CA380144183 | RAG2 | c.201C>A (p.Cys67Ter) n.131+4134C>A | |
11 | g.36593969C>A | CA380144185 | RAG2 | c.200G>T (p.Cys67Phe) n.131+4133G>T | |
11 | g.36593969C>G | CA380144187 | RAG2 | c.200G>C (p.Cys67Ser) n.131+4133G>C | |
11 | g.36593969C>T | CA380144189 | RAG2 | c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.131+4133G>A | |
11 | g.36593970A>C | CA380144191 | RAG2 | c.199T>G (p.Cys67Gly) n.131+4132T>G | |
11 | g.36593970A>G | CA380144193 | RAG2 | c.199T>C (p.Cys67Arg) n.131+4132T>C | gnomAD v4 |
11 | g.36593970A>T | CA380144195 | RAG2 | c.199T>A (p.Cys67Ser) n.131+4132T>A | |
11 | g.36593971G>A | CA474033517 | RAG2 | c.198C>T (p.Ser66=) n.131+4131C>T | |
11 | g.36593971G>C | CA474033518 | RAG2 | c.198C>G (p.Ser66=) n.131+4131C>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593971G>T | CA474033519 | RAG2 | c.198C>A (p.Ser66=) n.131+4131C>A | |
11 | g.36593972G>A | CA380144198 | RAG2 | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.131+4130C>T | |
11 | g.36593972G>C | CA380144199 | RAG2 | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.131+4130C>G | |
11 | g.36593972G>T | CA380144201 | RAG2 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.131+4130C>A | |
11 | g.36593973A>C | CA380144207 | RAG2 | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.131+4129T>G | |
11 | g.36593973A>G | CA380144205 | RAG2 | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.131+4129T>C | |
11 | g.36593973A>T | CA380144204 | RAG2 | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.131+4129T>A | |
11 | g.36593974A>C | CA380144209 | RAG2 | c.195T>G (p.Asp65Glu) n.131+4128T>G | |
11 | g.36593974A>G | CA474033521 | RAG2 | c.195T>C (p.Asp65=) n.131+4128T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593974A>T | CA380144211 | RAG2 | c.195T>A (p.Asp65Glu) n.131+4128T>A | |
11 | g.36593975T>A | CA380144214 | RAG2 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.131+4127A>T | |
11 | g.36593975T>C | CA380144215 | RAG2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.131+4127A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593975T>G | CA380144216 | RAG2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.131+4127A>C | |
11 | g.36593976C>A | CA380144219 | RAG2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.131+4126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593976C= | CA1964196391 | RAG2 | c.193G= (p.Asp65=) n.131+4126G= | |
11 | g.36593976C>G | CA380144221 | RAG2 | c.193G>C (p.Asp65His) n.131+4126G>C | dbSNP |
11 | g.36593976C>T | CA220580663 | RAG2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.131+4126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593976_36593977insAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCT | CA2613151060 | RAG2 | c.192_193insAGGTATGTTTATATTTATTATATAAGTCTTGGTAACAAATAACCTATAAAGTGTTT (p.Asp65ArgfsTer14) n.131+4125_131+4126insAGGTATGTTTATATTTATTATATAAGTCTTGGTAACAAATAACCTATAAAGTGTTT | gnomAD v4 |
11 | g.36593977C>A | CA380144224 | RAG2 | c.192G>T (p.Lys64Asn) n.131+4125G>T | |
11 | g.36593977C>G | CA380144226 | RAG2 | c.192G>C (p.Lys64Asn) n.131+4125G>C | |
11 | g.36593977C>T | CA474033524 | RAG2 | c.192G>A (p.Lys64=) n.131+4125G>A | |
11 | g.36593978T>A | CA380144228 | RAG2 | c.191A>T (p.Lys64Met) n.131+4124A>T | |
11 | g.36593978T>C | CA380144230 | RAG2 | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.131+4124A>G | |
11 | g.36593978T>G | CA380144232 | RAG2 | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.131+4124A>C | |
11 | g.36593979T>A | CA380144238 | RAG2 | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.131+4123A>T | |
11 | g.36593979T>C | CA5950609 | RAG2 | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.131+4123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593979T>G | CA380144235 | RAG2 | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.131+4123A>C | |
11 | g.36593979T= | CA1964196404 | RAG2 | c.190A= (p.Lys64=) n.131+4123A= |