Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36593965G>ACA474033512RAG2c.204C>T (p.Tyr68=)
n.131+4137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593965G>CCA380144164RAG2c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.131+4137C>G
11g.36593965G=CA1964196376RAG2c.204C= (p.Tyr68=)
n.131+4137C=
11g.36593965G>TCA380144166RAG2c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.131+4137C>A
11g.36593966T>ACA380144169RAG2c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.131+4136A>T
11g.36593966T>CCA380144171RAG2c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.131+4136A>G
11g.36593966T>GCA380144173RAG2c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.131+4136A>C
dbSNP
11g.36593966T=CA1964196381RAG2c.203A= (p.Tyr68=)
n.131+4136A=
11g.36593967A>CCA380144177RAG2c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.131+4135T>G
11g.36593967A>GCA380144179RAG2c.202T>C (p.Tyr68His)
n.131+4135T>C
11g.36593967A>TCA380144175RAG2c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.131+4135T>A
11g.36593968G>ACA474033515RAG2c.201C>T (p.Cys67=)
n.131+4134C>T
11g.36593968G>CCA380144181RAG2c.201C>G (p.Cys67Trp)
n.131+4134C>G
gnomAD v4
11g.36593968G>TCA380144183RAG2c.201C>A (p.Cys67Ter)
n.131+4134C>A
11g.36593969C>ACA380144185RAG2c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.131+4133G>T
11g.36593969C>GCA380144187RAG2c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.131+4133G>C
11g.36593969C>TCA380144189RAG2c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.131+4133G>A
11g.36593970A>CCA380144191RAG2c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.131+4132T>G
11g.36593970A>GCA380144193RAG2c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.131+4132T>C
gnomAD v4
11g.36593970A>TCA380144195RAG2c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.131+4132T>A
11g.36593971G>ACA474033517RAG2c.198C>T (p.Ser66=)
n.131+4131C>T
11g.36593971G>CCA474033518RAG2c.198C>G (p.Ser66=)
n.131+4131C>G
gnomAD v4
11g.36593971G>TCA474033519RAG2c.198C>A (p.Ser66=)
n.131+4131C>A
11g.36593972G>ACA380144198RAG2c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.131+4130C>T
11g.36593972G>CCA380144199RAG2c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.131+4130C>G
11g.36593972G>TCA380144201RAG2c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.131+4130C>A
11g.36593973A>CCA380144207RAG2c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.131+4129T>G
11g.36593973A>GCA380144205RAG2c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.131+4129T>C
11g.36593973A>TCA380144204RAG2c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.131+4129T>A
11g.36593974A>CCA380144209RAG2c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.131+4128T>G
11g.36593974A>GCA474033521RAG2c.195T>C (p.Asp65=)
n.131+4128T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593974A>TCA380144211RAG2c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.131+4128T>A
11g.36593975T>ACA380144214RAG2c.194A>T (p.Asp65Val)
n.131+4127A>T
11g.36593975T>CCA380144215RAG2c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.131+4127A>G
gnomAD v4
11g.36593975T>GCA380144216RAG2c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.131+4127A>C
11g.36593976C>ACA380144219RAG2c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.131+4126G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593976C=CA1964196391RAG2c.193G= (p.Asp65=)
n.131+4126G=
11g.36593976C>GCA380144221RAG2c.193G>C (p.Asp65His)
n.131+4126G>C
dbSNP
11g.36593976C>TCA220580663RAG2c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.131+4126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593976_36593977insAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCA2613151060RAG2c.192_193insAGGTATGTTTATATTTATTATATAAGTCTTGGTAACAAATAACCTATAAAGTGTTT (p.Asp65ArgfsTer14)
n.131+4125_131+4126insAGGTATGTTTATATTTATTATATAAGTCTTGGTAACAAATAACCTATAAAGTGTTT
gnomAD v4
11g.36593977C>ACA380144224RAG2c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.131+4125G>T
11g.36593977C>GCA380144226RAG2c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.131+4125G>C
11g.36593977C>TCA474033524RAG2c.192G>A (p.Lys64=)
n.131+4125G>A
11g.36593978T>ACA380144228RAG2c.191A>T (p.Lys64Met)
n.131+4124A>T
11g.36593978T>CCA380144230RAG2c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.131+4124A>G
11g.36593978T>GCA380144232RAG2c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.131+4124A>C
11g.36593979T>ACA380144238RAG2c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.131+4123A>T
11g.36593979T>CCA5950609RAG2c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.131+4123A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593979T>GCA380144235RAG2c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.131+4123A>C
11g.36593979T=CA1964196404RAG2c.190A= (p.Lys64=)
n.131+4123A=

Number of alleles fetched