Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36593955G>ACA380144122RAG2c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.131+4147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593955G>CCA380144123RAG2c.214C>G (p.Leu72Val)
n.131+4147C>G
11g.36593955G=CA1964196356RAG2c.214C= (p.Leu72=)
n.131+4147C=
11g.36593955G>TCA380144126RAG2c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.131+4147C>A
11g.36593956A=CA1964196360RAG2c.213T= (p.Pro71=)
n.131+4146T=
11g.36593956A>CCA474033502RAG2c.213T>G (p.Pro71=)
n.131+4146T>G
11g.36593956A>GCA5950608RAG2c.213T>C (p.Pro71=)
n.131+4146T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593956A>TCA474033503RAG2c.213T>A (p.Pro71=)
n.131+4146T>A
11g.36593957G>ACA380144130RAG2c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.131+4145C>T
c.212C>T
11g.36593957G>CCA380144132RAG2c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.131+4145C>G
c.212C>G
11g.36593957G>TCA380144134RAG2c.212C>A (p.Pro71His)
n.131+4145C>A
c.212C>A
11g.36593958G>ACA380144136RAG2c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.131+4144C>T
c.211C>T
gnomAD v4
11g.36593958G>CCA380144138RAG2c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.131+4144C>G
c.211C>G
11g.36593958G>TCA380144140RAG2c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.131+4144C>A
c.211C>A
11g.36593959A>CCA474033505RAG2c.210T>G (p.Pro70=)
n.131+4143T>G
11g.36593959A>GCA474033506RAG2c.210T>C (p.Pro70=)
n.131+4143T>C
11g.36593959A>TCA474033508RAG2c.210T>A (p.Pro70=)
n.131+4143T>A
11g.36593960G>ACA380144146RAG2c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.131+4142C>T
11g.36593960G>CCA380144144RAG2c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.131+4142C>G
11g.36593960G>TCA380144142RAG2c.209C>A (p.Pro70His)
n.131+4142C>A
11g.36593962dupCA2695213754RAG2c.209dup (p.Pro71SerfsTer17)
n.131+4142dup
c.209dup (p.Pro70=)
11g.36593961G>ACA380144147RAG2c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.131+4141C>T
11g.36593961G>CCA380144149RAG2c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.131+4141C>G
11g.36593961G>TCA380144150RAG2c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.131+4141C>A
11g.36593962G>ACA474033509RAG2c.207C>T (p.Leu69=)
n.131+4140C>T
ClinVar
11g.36593962G>CCA474033510RAG2c.207C>G (p.Leu69=)
n.131+4140C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593962G>TCA474033511RAG2c.207C>A (p.Leu69=)
n.131+4140C>A
gnomAD v4
11g.36593963A=CA1964196370RAG2c.206T= (p.Leu69=)
n.131+4139T=
11g.36593963A>CCA380144152RAG2c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.131+4139T>G
11g.36593963A>GCA380144154RAG2c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.131+4139T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.36593963A>TCA380144156RAG2c.206T>A (p.Leu69His)
n.131+4139T>A
11g.36593964G>ACA380144158RAG2c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.131+4138C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.36593964G>CCA380144160RAG2c.205C>G (p.Leu69Val)
n.131+4138C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593964G=CA1964196373RAG2c.205C= (p.Leu69=)
n.131+4138C=
11g.36593964G>TCA380144162RAG2c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.131+4138C>A
11g.36593965G>ACA474033512RAG2c.204C>T (p.Tyr68=)
n.131+4137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593965G>CCA380144164RAG2c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.131+4137C>G
11g.36593965G=CA1964196376RAG2c.204C= (p.Tyr68=)
n.131+4137C=
11g.36593965G>TCA380144166RAG2c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.131+4137C>A
11g.36593966T>ACA380144169RAG2c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.131+4136A>T
11g.36593966T>CCA380144171RAG2c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.131+4136A>G
11g.36593966T>GCA380144173RAG2c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.131+4136A>C
dbSNP
11g.36593966T=CA1964196381RAG2c.203A= (p.Tyr68=)
n.131+4136A=
11g.36593967A>CCA380144177RAG2c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.131+4135T>G
11g.36593967A>GCA380144179RAG2c.202T>C (p.Tyr68His)
n.131+4135T>C
11g.36593967A>TCA380144175RAG2c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.131+4135T>A
11g.36593968G>ACA474033515RAG2c.201C>T (p.Cys67=)
n.131+4134C>T
11g.36593968G>CCA380144181RAG2c.201C>G (p.Cys67Trp)
n.131+4134C>G
gnomAD v4
11g.36593968G>TCA380144183RAG2c.201C>A (p.Cys67Ter)
n.131+4134C>A
11g.36593969C>ACA380144185RAG2c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.131+4133G>T

Number of alleles fetched