Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36592849_36593066delCA2740093707RAG1,RAG2c.1104_1321del (p.Thr369ArgfsTer?)
n.131+5037_131+5254del
c.*86-118_*185del
ClinVar
11g.36592922C>ACA214212RAG1,RAG2c.1247G>T (p.Trp416Leu)
n.131+5180G>T
c.*86-45C>A (n.*86-45C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592922C=CA1964193327RAG1,RAG2c.1247G= (p.Trp416=)
n.131+5180G=
c.*86-45C= (n.*86-45C=)
11g.36592922C>GCA380140784RAG1,RAG2c.1247G>C (p.Trp416Ser)
n.131+5180G>C
c.*86-45C>G (n.*86-45C>G)
11g.36592922C>TCA380140783RAG1,RAG2c.1247G>A (p.Trp416Ter)
n.131+5180G>A
c.*86-45C>T (n.*86-45C>T)
11g.36592923A>CCA380140785RAG1,RAG2c.1246T>G (p.Trp416Gly)
n.131+5179T>G
c.*86-44A>C (n.*86-44A>C)
11g.36592923A>GCA380140786RAG1,RAG2c.1246T>C (p.Trp416Arg)
n.131+5179T>C
c.*86-44A>G (n.*86-44A>G)
11g.36592923A>TCA380140787RAG1,RAG2c.1246T>A (p.Trp416Arg)
n.131+5179T>A
c.*86-44A>T (n.*86-44A>T)
COSMIC
11g.36592924G>ACA474032776RAG1,RAG2c.1245C>T (p.Tyr415=)
n.131+5178C>T
c.*86-43G>A (n.*86-43G>A)
ClinVar dbSNP
11g.36592924G>CCA380140788RAG1,RAG2c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
n.131+5178C>G
c.*86-43G>C (n.*86-43G>C)
11g.36592924G>TCA380140789RAG1,RAG2c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
n.131+5178C>A
c.*86-43G>T (n.*86-43G>T)
11g.36592925T>ACA380140790RAG1,RAG2c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.131+5177A>T
c.*86-42T>A (n.*86-42T>A)
11g.36592925T>CCA380140791RAG1,RAG2c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.131+5177A>G
c.*86-42T>C (n.*86-42T>C)
gnomAD v4
11g.36592925T>GCA380140792RAG1,RAG2c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.131+5177A>C
c.*86-42T>G (n.*86-42T>G)
11g.36592926A>CCA380140793RAG1,RAG2c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.131+5176T>G
c.*86-41A>C (n.*86-41A>C)
11g.36592926A>GCA380140794RAG1,RAG2c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.131+5176T>C
c.*86-41A>G (n.*86-41A>G)
11g.36592926A>TCA380140795RAG1,RAG2c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.131+5176T>A
c.*86-41A>T (n.*86-41A>T)
11g.36592927G>ACA474032777RAG1,RAG2c.1242C>T (p.Gly414=)
n.131+5175C>T
c.*86-40G>A (n.*86-40G>A)
11g.36592927G>CCA474032778RAG1,RAG2c.1242C>G (p.Gly414=)
n.131+5175C>G
c.*86-40G>C (n.*86-40G>C)
11g.36592927G>TCA474032779RAG1,RAG2c.1242C>A (p.Gly414=)
n.131+5175C>A
c.*86-40G>T (n.*86-40G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592928C>ACA380140798RAG1,RAG2c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.131+5174G>T
c.*86-39C>A (n.*86-39C>A)
11g.36592928C>GCA380140797RAG1,RAG2c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.131+5174G>C
c.*86-39C>G (n.*86-39C>G)
11g.36592928C>TCA380140796RAG1,RAG2c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.131+5174G>A
c.*86-39C>T (n.*86-39C>T)
gnomAD v4
11g.36592928_36592929delinsTTCA2573146307RAG1,RAG2c.1240_1241delinsAA (p.Gly414Asn)
n.131+5173_131+5174delinsAA
c.*86-39_*86-38delinsTT (n.*86-39_*86-38delinsTT)
ClinVar dbSNP
11g.36592929C>ACA380140799RAG1,RAG2c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.131+5173G>T
c.*86-38C>A (n.*86-38C>A)
11g.36592929C>GCA380140800RAG1,RAG2c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.131+5173G>C
c.*86-38C>G (n.*86-38C>G)
11g.36592929C>TCA380140801RAG1,RAG2c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.131+5173G>A
c.*86-38C>T (n.*86-38C>T)
11g.36592930T>ACA474032781RAG1,RAG2c.1239A>T (p.Thr413=)
n.131+5172A>T
c.*86-37T>A (n.*86-37T>A)
11g.36592930T>CCA474032782RAG1,RAG2c.1239A>G (p.Thr413=)
n.131+5172A>G
c.*86-37T>C (n.*86-37T>C)
11g.36592930T>GCA474032780RAG1,RAG2c.1239A>C (p.Thr413=)
n.131+5172A>C
c.*86-37T>G (n.*86-37T>G)
11g.36592931G>ACA380140802RAG1,RAG2c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.131+5171C>T
c.*86-36G>A (n.*86-36G>A)
11g.36592931G>CCA380140803RAG1,RAG2c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.131+5171C>G
c.*86-36G>C (n.*86-36G>C)
11g.36592931G>TCA380140804RAG1,RAG2c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.131+5171C>A
c.*86-36G>T (n.*86-36G>T)
11g.36592932T>ACA380140805RAG1,RAG2c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.131+5170A>T
c.*86-35T>A (n.*86-35T>A)
11g.36592932T>CCA380140806RAG1,RAG2c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.131+5170A>G
c.*86-35T>C (n.*86-35T>C)
11g.36592932T>GCA380140807RAG1,RAG2c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.131+5170A>C
c.*86-35T>G (n.*86-35T>G)
11g.36592933C>ACA380140808RAG1,RAG2c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.131+5169G>T
c.*86-34C>A (n.*86-34C>A)
COSMIC
11g.36592933C=CA1964193338RAG1,RAG2c.1236G= (p.Glu412=)
n.131+5169G=
c.*86-34C= (n.*86-34C=)
11g.36592933C>GCA380140809RAG1,RAG2c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.131+5169G>C
c.*86-34C>G (n.*86-34C>G)
11g.36592933C>TCA220579235RAG1,RAG2c.1236G>A (p.Glu412=)
n.131+5169G>A
c.*86-34C>T (n.*86-34C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592934T>ACA380140812RAG1,RAG2c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.131+5168A>T
c.*86-33T>A (n.*86-33T>A)
11g.36592934T>CCA380140811RAG1,RAG2c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.131+5168A>G
c.*86-33T>C (n.*86-33T>C)
COSMIC
11g.36592934T>GCA380140810RAG1,RAG2c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.131+5168A>C
c.*86-33T>G (n.*86-33T>G)
11g.36592935C>ACA380140813RAG1,RAG2c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.131+5167G>T
c.*86-32C>A (n.*86-32C>A)
11g.36592935C=CA1964193343RAG1,RAG2c.1234G= (p.Glu412=)
n.131+5167G=
c.*86-32C= (n.*86-32C=)
11g.36592935C>GCA5950447RAG1,RAG2c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.131+5167G>C
c.*86-32C>G (n.*86-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592935C>TCA380140814RAG1,RAG2c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.131+5167G>A
c.*86-32C>T (n.*86-32C>T)
11g.36592936A>CCA474032783RAG1,RAG2c.1233T>G (p.Ser411=)
n.131+5166T>G
c.*86-31A>C (n.*86-31A>C)
11g.36592936A>GCA474032784RAG1,RAG2c.1233T>C (p.Ser411=)
n.131+5166T>C
c.*86-31A>G (n.*86-31A>G)
11g.36592936A>TCA474032785RAG1,RAG2c.1233T>A (p.Ser411=)
n.131+5166T>A
c.*86-31A>T (n.*86-31A>T)

Number of alleles fetched