Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.36592760G>A	CA380140427	RAG1,RAG2	c.1409C>T (p.Ser470Leu) n.131+5342C>T c.86-207G>A (n.86-207G>A)
11	g.36592760G>C	CA380140428	RAG1,RAG2	c.1409C>G (p.Ser470Ter) n.131+5342C>G c.86-207G>C (n.86-207G>C)
11	g.36592760G>T	CA380140429	RAG1,RAG2	c.1409C>A (p.Ser470Ter) n.131+5342C>A c.86-207G>T (n.86-207G>T)
11	g.36592761A>C	CA380140430	RAG1,RAG2	c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.131+5341T>G c.86-206A>C (n.86-206A>C)
11	g.36592761A>G	CA380140431	RAG1,RAG2	c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.131+5341T>C c.86-206A>G (n.86-206A>G)
11	g.36592761A>T	CA380140432	RAG1,RAG2	c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.131+5341T>A c.86-206A>T (n.86-206A>T)
11	g.36592762C>A	CA474032908	RAG1,RAG2	c.1407G>T (p.Leu469=) n.131+5340G>T c.86-205C>A (n.86-205C>A)
11	g.36592762C>G	CA474032909	RAG1,RAG2	c.1407G>C (p.Leu469=) n.131+5340G>C c.86-205C>G (n.86-205C>G)
11	g.36592762C>T	CA474032910	RAG1,RAG2	c.1407G>A (p.Leu469=) n.131+5340G>A c.86-205C>T (n.86-205C>T)	gnomAD v4
11	g.36592762_36592766delinsCAGAT	CA1964192853	RAG1,RAG2	c.1403_1407delinsATCTG (p.His468=) n.131+5336_131+5340delinsATCTG c.86-205_86-201delinsCAGAT (n.86-205_86-201delinsCAGAT)
11	g.36592763A=	CA1964192862	RAG1,RAG2	c.1406T= (p.Leu469=) n.131+5339T= c.86-204A= (n.86-204A=)
11	g.36592763A>C	CA380140434	RAG1,RAG2	c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.131+5339T>G c.86-204A>C (n.86-204A>C)	gnomAD v4
11	g.36592763A>G	CA380140435	RAG1,RAG2	c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.131+5339T>C c.86-204A>G (n.86-204A>G)
11	g.36592763A>T	CA380140433	RAG1,RAG2	c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.131+5339T>A c.86-204A>T (n.86-204A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.36592763_36592766del	CA236386	RAG1,RAG2	c.1403_1406del (p.His468ArgfsTer16) n.131+5336_131+5339del c.86-204_86-201del (n.86-204_86-201del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.[36592763_36592766del;36594168T>C]	CA913203350	RAG2	c.[1A>G;1403_1406del] (p.[Met1Val;His468ArgfsTer16]) n.[131+3934A>G;131+5336_131+5339del]	ClinVar
11	g.36592764G>A	CA474032911	RAG1,RAG2	c.1405C>T (p.Leu469=) n.131+5338C>T c.86-203G>A (n.86-203G>A)	ClinVar
11	g.36592764G>C	CA380140437	RAG1,RAG2	c.1405C>G (p.Leu469Val) n.131+5338C>G c.86-203G>C (n.86-203G>C)
11	g.36592764G>T	CA380140436	RAG1,RAG2	c.1405C>A (p.Leu469Met) n.131+5338C>A c.86-203G>T (n.86-203G>T)
11	g.36592765A=	CA1964192865	RAG1,RAG2	c.1404T= (p.His468=) n.131+5337T= c.86-202A= (n.86-202A=)
11	g.36592765A>C	CA380140438	RAG1,RAG2	c.1404T>G (p.His468Gln) n.131+5337T>G c.86-202A>C (n.86-202A>C)
11	g.36592765A>G	CA5950418	RAG1,RAG2	c.1404T>C (p.His468=) n.131+5337T>C c.86-202A>G (n.86-202A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.36592765A>T	CA380140439	RAG1,RAG2	c.1404T>A (p.His468Gln) n.131+5337T>A c.86-202A>T (n.86-202A>T)
11	g.36592765_36592766dup	CA2499220937	RAG1,RAG2	c.1403_1404dup (p.Leu469IlefsTer17) n.131+5336_131+5337dup c.86-202_86-201dup (n.86-202_86-201dup)	ClinVar dbSNP
11	g.36592766T>A	CA380140440	RAG1,RAG2	c.1403A>T (p.His468Leu) n.131+5336A>T c.86-201T>A (n.86-201T>A)
11	g.36592766T>C	CA5950419	RAG1,RAG2	c.1403A>G (p.His468Arg) n.131+5336A>G c.86-201T>C (n.86-201T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.36592766T>G	CA380140441	RAG1,RAG2	c.1403A>C (p.His468Pro) n.131+5336A>C c.86-201T>G (n.86-201T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.36592766T=	CA1964192870	RAG1,RAG2	c.1403A= (p.His468=) n.131+5336A= c.86-201T= (n.86-201T=)
11	g.36592767G>A	CA380140444	RAG1,RAG2	c.1402C>T (p.His468Tyr) n.131+5335C>T c.86-200G>A (n.86-200G>A)
11	g.36592767G>C	CA380140442	RAG1,RAG2	c.1402C>G (p.His468Asp) n.131+5335C>G c.86-200G>C (n.86-200G>C)
11	g.36592767G>T	CA380140443	RAG1,RAG2	c.1402C>A (p.His468Asn) n.131+5335C>A c.86-200G>T (n.86-200G>T)
11	g.36592768G>A	CA5950420	RAG1,RAG2	c.1401C>T (p.Ile467=) n.131+5334C>T c.86-199G>A (n.86-199G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.36592768G>C	CA380140445	RAG1,RAG2	c.1401C>G (p.Ile467Met) n.131+5334C>G c.86-199G>C (n.86-199G>C)
11	g.36592768G=	CA1964192880	RAG1,RAG2	c.1401C= (p.Ile467=) n.131+5334C= c.86-199G= (n.86-199G=)
11	g.36592768G>T	CA474032912	RAG1,RAG2	c.1401C>A (p.Ile467=) n.131+5334C>A c.86-199G>T (n.86-199G>T)
11	g.36592769A>C	CA380140446	RAG1,RAG2	c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.131+5333T>G c.86-198A>C (n.86-198A>C)
11	g.36592769A>G	CA380140447	RAG1,RAG2	c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.131+5333T>C c.86-198A>G (n.86-198A>G)
11	g.36592769A>T	CA380140448	RAG1,RAG2	c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.131+5333T>A c.86-198A>T (n.86-198A>T)
11	g.36592770T>A	CA380140451	RAG1,RAG2	c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.131+5332A>T c.86-197T>A (n.86-197T>A)
11	g.36592770T>C	CA380140449	RAG1,RAG2	c.1399A>G (p.Ile467Val) n.131+5332A>G c.86-197T>C (n.86-197T>C)
11	g.36592770T>G	CA380140450	RAG1,RAG2	c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.131+5332A>C c.86-197T>G (n.86-197T>G)
11	g.36592771G>A	CA474032913	RAG1,RAG2	c.1398C>T (p.Leu466=) n.131+5331C>T c.86-196G>A (n.86-196G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.36592771G>C	CA474032914	RAG1,RAG2	c.1398C>G (p.Leu466=) n.131+5331C>G c.86-196G>C (n.86-196G>C)
11	g.36592771G=	CA1964192884	RAG1,RAG2	c.1398C= (p.Leu466=) n.131+5331C= c.86-196G= (n.86-196G=)
11	g.36592771G>T	CA474032915	RAG1,RAG2	c.1398C>A (p.Leu466=) n.131+5331C>A c.86-196G>T (n.86-196G>T)
11	g.36592772A>C	CA380140452	RAG1,RAG2	c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.131+5330T>G c.86-195A>C (n.86-195A>C)
11	g.36592772A>G	CA380140453	RAG1,RAG2	c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.131+5330T>C c.86-195A>G (n.86-195A>G)
11	g.36592772A>T	CA380140454	RAG1,RAG2	c.1397T>A (p.Leu466His) n.131+5330T>A c.86-195A>T (n.86-195A>T)
11	g.36592773G>A	CA380140455	RAG1,RAG2	c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.131+5329C>T c.86-194G>A (n.86-194G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.36592773G>C	CA380140456	RAG1,RAG2	c.1396C>G (p.Leu466Val) n.131+5329C>G c.86-194G>C (n.86-194G>C)

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