WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36576246A= | CA1964169136 | RAG1,RAG2 | c.2942A= (p.Gln981=) n.132-275T= c.2789+153A= (n.2789+153A=) | |
| 11 | g.36576246A>C | CA122910 | RAG1,RAG2 | c.2942A>C (p.Gln981Pro) n.132-275T>G c.2789+153A>C (n.2789+153A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576246A>G | CA380136156 | RAG1,RAG2 | c.2942A>G (p.Gln981Arg) n.132-275T>C c.2789+153A>G (n.2789+153A>G) | |
| 11 | g.36576246A>T | CA380136159 | RAG1,RAG2 | c.2942A>T (p.Gln981Leu) n.132-275T>A c.2789+153A>T (n.2789+153A>T) | |
| 11 | g.36576247G>A | CA474032567 | RAG1,RAG2 | c.2943G>A (p.Gln981=) n.132-276C>T c.2789+154G>A (n.2789+154G>A) | |
| 11 | g.36576247G>C | CA380136162 | RAG1,RAG2 | c.2943G>C (p.Gln981His) n.132-276C>G c.2789+154G>C (n.2789+154G>C) | |
| 11 | g.36576247G>T | CA380136165 | RAG1,RAG2 | c.2943G>T (p.Gln981His) n.132-276C>A c.2789+154G>T (n.2789+154G>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576248T>A | CA380136170 | RAG1,RAG2 | c.2944T>A (p.Ser982Thr) n.132-277A>T c.2789+155T>A (n.2789+155T>A) | |
| 11 | g.36576248T>C | CA380136171 | RAG1,RAG2 | c.2944T>C (p.Ser982Pro) n.132-277A>G c.2789+155T>C (n.2789+155T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36576248T>G | CA380136168 | RAG1,RAG2 | c.2944T>G (p.Ser982Ala) n.132-277A>C c.2789+155T>G (n.2789+155T>G) | |
| 11 | g.36576248T= | CA1964169145 | RAG1,RAG2 | c.2944T= (p.Ser982=) n.132-277A= c.2789+155T= (n.2789+155T=) | |
| 11 | g.36576249C>A | CA380136174 | RAG1,RAG2 | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) n.132-278G>T c.2789+156C>A (n.2789+156C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.36576249C= | CA1964169161 | RAG1,RAG2 | c.2945C= (p.Ser982=) n.132-278G= c.2789+156C= (n.2789+156C=) | |
| 11 | g.36576249C>G | CA380136176 | RAG1,RAG2 | c.2945C>G (p.Ser982Cys) n.132-278G>C c.2789+156C>G (n.2789+156C>G) | |
| 11 | g.36576249C>T | CA380136178 | RAG1,RAG2 | c.2945C>T (p.Ser982Phe) n.132-278G>A c.2789+156C>T (n.2789+156C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576250C>A | CA474032568 | RAG1,RAG2 | c.2946C>A (p.Ser982=) n.132-279G>T c.2789+157C>A (n.2789+157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576250C>G | CA474032569 | RAG1,RAG2 | c.2946C>G (p.Ser982=) n.132-279G>C c.2789+157C>G (n.2789+157C>G) | |
| 11 | g.36576250C>T | CA474032570 | RAG1,RAG2 | c.2946C>T (p.Ser982=) n.132-279G>A c.2789+157C>T (n.2789+157C>T) | |
| 11 | g.36576251A>C | CA380136184 | RAG1,RAG2 | c.2947A>C (p.Lys983Gln) n.132-280T>G c.2789+158A>C (n.2789+158A>C) | |
| 11 | g.36576251A>G | CA380136186 | RAG1,RAG2 | c.2947A>G (p.Lys983Glu) n.132-280T>C c.2789+158A>G (n.2789+158A>G) | |
| 11 | g.36576251A>T | CA380136189 | RAG1,RAG2 | c.2947A>T (p.Lys983Ter) n.132-280T>A c.2789+158A>T (n.2789+158A>T) | |
| 11 | g.36576253del | CA2695213744 | RAG1,RAG2 | c.2949del (p.Lys983AsnfsTer9) n.132-280del c.2789+160del (n.2789+160del) | |
| 11 | g.36576252A>C | CA380136197 | RAG1,RAG2 | c.2948A>C (p.Lys983Thr) n.132-281T>G c.2789+159A>C (n.2789+159A>C) | |
| 11 | g.36576252A>G | CA380136192 | RAG1,RAG2 | c.2948A>G (p.Lys983Arg) n.132-281T>C c.2789+159A>G (n.2789+159A>G) | |
| 11 | g.36576252A>T | CA380136193 | RAG1,RAG2 | c.2948A>T (p.Lys983Ile) n.132-281T>A c.2789+159A>T (n.2789+159A>T) | |
| 11 | g.36576253A= | CA1964169167 | RAG1,RAG2 | c.2949A= (p.Lys983=) n.132-282T= c.2789+160A= (n.2789+160A=) | |
| 11 | g.36576253A>C | CA380136200 | RAG1,RAG2 | c.2949A>C (p.Lys983Asn) n.132-282T>G c.2789+160A>C (n.2789+160A>C) | |
| 11 | g.36576253A>G | CA474032572 | RAG1,RAG2 | c.2949A>G (p.Lys983=) n.132-282T>C c.2789+160A>G (n.2789+160A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576253A>T | CA380136201 | RAG1,RAG2 | c.2949A>T (p.Lys983Asn) n.132-282T>A c.2789+160A>T (n.2789+160A>T) | |
| 11 | g.36576254T>A | CA380136203 | RAG1,RAG2 | c.2950T>A (p.Cys984Ser) n.132-283A>T c.2789+161T>A (n.2789+161T>A) | |
| 11 | g.36576254T>C | CA380136205 | RAG1,RAG2 | c.2950T>C (p.Cys984Arg) n.132-283A>G c.2789+161T>C (n.2789+161T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36576254T>G | CA380136210 | RAG1,RAG2 | c.2950T>G (p.Cys984Gly) n.132-283A>C c.2789+161T>G (n.2789+161T>G) | |
| 11 | g.36576254T= | CA1964169171 | RAG1,RAG2 | c.2950T= (p.Cys984=) n.132-283A= c.2789+161T= (n.2789+161T=) | |
| 11 | g.36576255G>A | CA380136214 | RAG1,RAG2 | c.2951G>A (p.Cys984Tyr) n.132-284C>T c.2789+162G>A (n.2789+162G>A) | |
| 11 | g.36576255G>C | CA380136227 | RAG1,RAG2 | c.2951G>C (p.Cys984Ser) n.132-284C>G c.2789+162G>C (n.2789+162G>C) | |
| 11 | g.36576255G>T | CA380136216 | RAG1,RAG2 | c.2951G>T (p.Cys984Phe) n.132-284C>A c.2789+162G>T (n.2789+162G>T) | |
| 11 | g.36576256C>A | CA380136232 | RAG1,RAG2 | c.2952C>A (p.Cys984Ter) n.132-285G>T c.2789+163C>A (n.2789+163C>A) | |
| 11 | g.36576256C>G | CA380136236 | RAG1,RAG2 | c.2952C>G (p.Cys984Trp) n.132-285G>C c.2789+163C>G (n.2789+163C>G) | COSMIC |
| 11 | g.36576256C>T | CA474032574 | RAG1,RAG2 | c.2952C>T (p.Cys984=) n.132-285G>A c.2789+163C>T (n.2789+163C>T) | |
| 11 | g.36576257T>A | CA380136239 | RAG1,RAG2 | c.2953T>A (p.Tyr985Asn) n.132-286A>T c.2789+164T>A (n.2789+164T>A) | |
| 11 | g.36576257T>C | CA5950340 | RAG1,RAG2 | c.2953T>C (p.Tyr985His) n.132-286A>G c.2789+164T>C (n.2789+164T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576257T>G | CA380136246 | RAG1,RAG2 | c.2953T>G (p.Tyr985Asp) n.132-286A>C c.2789+164T>G (n.2789+164T>G) | |
| 11 | g.36576257T= | CA1964169175 | RAG1,RAG2 | c.2953T= (p.Tyr985=) n.132-286A= c.2789+164T= (n.2789+164T=) | |
| 11 | g.36576258A= | CA1964169183 | RAG1,RAG2 | c.2954A= (p.Tyr985=) n.132-287T= c.2789+165A= (n.2789+165A=) | |
| 11 | g.36576258A>C | CA380136249 | RAG1,RAG2 | c.2954A>C (p.Tyr985Ser) n.132-287T>G c.2789+165A>C (n.2789+165A>C) | |
| 11 | g.36576258A>G | CA5950341 | RAG1,RAG2 | c.2954A>G (p.Tyr985Cys) n.132-287T>C c.2789+165A>G (n.2789+165A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576258A>T | CA380136253 | RAG1,RAG2 | c.2954A>T (p.Tyr985Phe) n.132-287T>A c.2789+165A>T (n.2789+165A>T) | |
| 11 | g.36576259T>A | CA380136258 | RAG1,RAG2 | c.2955T>A (p.Tyr985Ter) n.132-288A>T c.2789+166T>A (n.2789+166T>A) | |
| 11 | g.36576259T>C | CA5950342 | RAG1,RAG2 | c.2955T>C (p.Tyr985=) n.132-288A>G c.2789+166T>C (n.2789+166T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576259T>G | CA380136261 | RAG1,RAG2 | c.2955T>G (p.Tyr985Ter) n.132-288A>C c.2789+166T>G (n.2789+166T>G) |