UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36576239_36576241del | CA2695213743 | RAG1,RAG2 | c.2935_2937del (p.Ala979del) n.132-270_132-268del c.2789+146_2789+148del (n.2789+146_2789+148del) | |
| 11 | g.36576240C>A | CA380136124 | RAG1,RAG2 | c.2936C>A (p.Ala979Asp) n.132-269G>T c.2789+147C>A (n.2789+147C>A) | |
| 11 | g.36576240C= | CA1964169129 | RAG1,RAG2 | c.2936C= (p.Ala979=) n.132-269G= c.2789+147C= (n.2789+147C=) | |
| 11 | g.36576240C>G | CA380136121 | RAG1,RAG2 | c.2936C>G (p.Ala979Gly) n.132-269G>C c.2789+147C>G (n.2789+147C>G) | |
| 11 | g.36576240C>T | CA220564740 | RAG1,RAG2 | c.2936C>T (p.Ala979Val) n.132-269G>A c.2789+147C>T (n.2789+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576241C>A | CA474032562 | RAG1,RAG2 | c.2937C>A (p.Ala979=) n.132-270G>T c.2789+148C>A (n.2789+148C>A) | |
| 11 | g.36576241C>G | CA474032563 | RAG1,RAG2 | c.2937C>G (p.Ala979=) n.132-270G>C c.2789+148C>G (n.2789+148C>G) | |
| 11 | g.36576241C>T | CA474032564 | RAG1,RAG2 | c.2937C>T (p.Ala979=) n.132-270G>A c.2789+148C>T (n.2789+148C>T) | |
| 11 | g.36576242A>C | CA474032565 | RAG1,RAG2 | c.2938A>C (p.Arg980=) n.132-271T>G c.2789+149A>C (n.2789+149A>C) | |
| 11 | g.36576242A>G | CA380136127 | RAG1,RAG2 | c.2938A>G (p.Arg980Gly) n.132-271T>C c.2789+149A>G (n.2789+149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576242A>T | CA380136129 | RAG1,RAG2 | c.2938A>T (p.Arg980Trp) n.132-271T>A c.2789+149A>T (n.2789+149A>T) | |
| 11 | g.36576243G>A | CA380136132 | RAG1,RAG2 | c.2939G>A (p.Arg980Lys) n.132-272C>T c.2789+150G>A (n.2789+150G>A) | |
| 11 | g.36576243G>C | CA380136135 | RAG1,RAG2 | c.2939G>C (p.Arg980Thr) n.132-272C>G c.2789+150G>C (n.2789+150G>C) | |
| 11 | g.36576243G>T | CA380136139 | RAG1,RAG2 | c.2939G>T (p.Arg980Met) n.132-272C>A c.2789+150G>T (n.2789+150G>T) | |
| 11 | g.36576244G>A | CA474032566 | RAG1,RAG2 | c.2940G>A (p.Arg980=) n.132-273C>T c.2789+151G>A (n.2789+151G>A) | |
| 11 | g.36576244G>C | CA380136141 | RAG1,RAG2 | c.2940G>C (p.Arg980Ser) n.132-273C>G c.2789+151G>C (n.2789+151G>C) | |
| 11 | g.36576244G>T | CA380136144 | RAG1,RAG2 | c.2940G>T (p.Arg980Ser) n.132-273C>A c.2789+151G>T (n.2789+151G>T) | |
| 11 | g.36576245C>A | CA380136149 | RAG1,RAG2 | c.2941C>A (p.Gln981Lys) n.132-274G>T c.2789+152C>A (n.2789+152C>A) | |
| 11 | g.36576245C>G | CA380136150 | RAG1,RAG2 | c.2941C>G (p.Gln981Glu) n.132-274G>C c.2789+152C>G (n.2789+152C>G) | |
| 11 | g.36576245C>T | CA380136154 | RAG1,RAG2 | c.2941C>T (p.Gln981Ter) n.132-274G>A c.2789+152C>T (n.2789+152C>T) | dbSNP |
| 11 | g.36576246A= | CA1964169136 | RAG1,RAG2 | c.2942A= (p.Gln981=) n.132-275T= c.2789+153A= (n.2789+153A=) | |
| 11 | g.36576246A>C | CA122910 | RAG1,RAG2 | c.2942A>C (p.Gln981Pro) n.132-275T>G c.2789+153A>C (n.2789+153A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576246A>G | CA380136156 | RAG1,RAG2 | c.2942A>G (p.Gln981Arg) n.132-275T>C c.2789+153A>G (n.2789+153A>G) | |
| 11 | g.36576246A>T | CA380136159 | RAG1,RAG2 | c.2942A>T (p.Gln981Leu) n.132-275T>A c.2789+153A>T (n.2789+153A>T) | |
| 11 | g.36576247G>A | CA474032567 | RAG1,RAG2 | c.2943G>A (p.Gln981=) n.132-276C>T c.2789+154G>A (n.2789+154G>A) | |
| 11 | g.36576247G>C | CA380136162 | RAG1,RAG2 | c.2943G>C (p.Gln981His) n.132-276C>G c.2789+154G>C (n.2789+154G>C) | |
| 11 | g.36576247G>T | CA380136165 | RAG1,RAG2 | c.2943G>T (p.Gln981His) n.132-276C>A c.2789+154G>T (n.2789+154G>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576248T>A | CA380136170 | RAG1,RAG2 | c.2944T>A (p.Ser982Thr) n.132-277A>T c.2789+155T>A (n.2789+155T>A) | |
| 11 | g.36576248T>C | CA380136171 | RAG1,RAG2 | c.2944T>C (p.Ser982Pro) n.132-277A>G c.2789+155T>C (n.2789+155T>C) | dbSNP |
| 11 | g.36576248T>G | CA380136168 | RAG1,RAG2 | c.2944T>G (p.Ser982Ala) n.132-277A>C c.2789+155T>G (n.2789+155T>G) | |
| 11 | g.36576248T= | CA1964169145 | RAG1,RAG2 | c.2944T= (p.Ser982=) n.132-277A= c.2789+155T= (n.2789+155T=) | |
| 11 | g.36576249C>A | CA380136174 | RAG1,RAG2 | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) n.132-278G>T c.2789+156C>A (n.2789+156C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.36576249C= | CA1964169161 | RAG1,RAG2 | c.2945C= (p.Ser982=) n.132-278G= c.2789+156C= (n.2789+156C=) | |
| 11 | g.36576249C>G | CA380136176 | RAG1,RAG2 | c.2945C>G (p.Ser982Cys) n.132-278G>C c.2789+156C>G (n.2789+156C>G) | |
| 11 | g.36576249C>T | CA380136178 | RAG1,RAG2 | c.2945C>T (p.Ser982Phe) n.132-278G>A c.2789+156C>T (n.2789+156C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576250C>A | CA474032568 | RAG1,RAG2 | c.2946C>A (p.Ser982=) n.132-279G>T c.2789+157C>A (n.2789+157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576250C>G | CA474032569 | RAG1,RAG2 | c.2946C>G (p.Ser982=) n.132-279G>C c.2789+157C>G (n.2789+157C>G) | |
| 11 | g.36576250C>T | CA474032570 | RAG1,RAG2 | c.2946C>T (p.Ser982=) n.132-279G>A c.2789+157C>T (n.2789+157C>T) | |
| 11 | g.36576251A>C | CA380136184 | RAG1,RAG2 | c.2947A>C (p.Lys983Gln) n.132-280T>G c.2789+158A>C (n.2789+158A>C) | |
| 11 | g.36576251A>G | CA380136186 | RAG1,RAG2 | c.2947A>G (p.Lys983Glu) n.132-280T>C c.2789+158A>G (n.2789+158A>G) | |
| 11 | g.36576251A>T | CA380136189 | RAG1,RAG2 | c.2947A>T (p.Lys983Ter) n.132-280T>A c.2789+158A>T (n.2789+158A>T) | |
| 11 | g.36576253del | CA2695213744 | RAG1,RAG2 | c.2949del (p.Lys983AsnfsTer9) n.132-280del c.2789+160del (n.2789+160del) | |
| 11 | g.36576252A>C | CA380136197 | RAG1,RAG2 | c.2948A>C (p.Lys983Thr) n.132-281T>G c.2789+159A>C (n.2789+159A>C) | |
| 11 | g.36576252A>G | CA380136192 | RAG1,RAG2 | c.2948A>G (p.Lys983Arg) n.132-281T>C c.2789+159A>G (n.2789+159A>G) | |
| 11 | g.36576252A>T | CA380136193 | RAG1,RAG2 | c.2948A>T (p.Lys983Ile) n.132-281T>A c.2789+159A>T (n.2789+159A>T) | |
| 11 | g.36576253A= | CA1964169167 | RAG1,RAG2 | c.2949A= (p.Lys983=) n.132-282T= c.2789+160A= (n.2789+160A=) | |
| 11 | g.36576253A>C | CA380136200 | RAG1,RAG2 | c.2949A>C (p.Lys983Asn) n.132-282T>G c.2789+160A>C (n.2789+160A>C) | |
| 11 | g.36576253A>G | CA474032572 | RAG1,RAG2 | c.2949A>G (p.Lys983=) n.132-282T>C c.2789+160A>G (n.2789+160A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576253A>T | CA380136201 | RAG1,RAG2 | c.2949A>T (p.Lys983Asn) n.132-282T>A c.2789+160A>T (n.2789+160A>T) | |
| 11 | g.36576254T>A | CA380136203 | RAG1,RAG2 | c.2950T>A (p.Cys984Ser) n.132-283A>T c.2789+161T>A (n.2789+161T>A) |