WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36576083_36576161del | CA2695213735 | RAG1,RAG2 | c.2779_2857del (p.Phe927MetfsTer25) n.132-189_132-111del c.2779_2789+68del | |
| 11 | g.36576146G>A | CA380135539 | RAG1,RAG2 | c.2842G>A (p.Glu948Lys) n.132-175C>T c.2789+53G>A (n.2789+53G>A) | |
| 11 | g.36576146G>C | CA380135541 | RAG1,RAG2 | c.2842G>C (p.Glu948Gln) n.132-175C>G c.2789+53G>C (n.2789+53G>C) | |
| 11 | g.36576146G>T | CA380135543 | RAG1,RAG2 | c.2842G>T (p.Glu948Ter) n.132-175C>A c.2789+53G>T (n.2789+53G>T) | COSMIC |
| 11 | g.36576147A>C | CA380135545 | RAG1,RAG2 | c.2843A>C (p.Glu948Ala) n.132-176T>G c.2789+54A>C (n.2789+54A>C) | |
| 11 | g.36576147A>G | CA380135547 | RAG1,RAG2 | c.2843A>G (p.Glu948Gly) n.132-176T>C c.2789+54A>G (n.2789+54A>G) | |
| 11 | g.36576147A>T | CA380135549 | RAG1,RAG2 | c.2843A>T (p.Glu948Val) n.132-176T>A c.2789+54A>T (n.2789+54A>T) | |
| 11 | g.36576148A= | CA1964168919 | RAG1,RAG2 | c.2844A= (p.Glu948=) n.132-177T= c.2789+55A= (n.2789+55A=) | |
| 11 | g.36576148A>C | CA380135551 | RAG1,RAG2 | c.2844A>C (p.Glu948Asp) n.132-177T>G c.2789+55A>C (n.2789+55A>C) | |
| 11 | g.36576148A>G | CA474033134 | RAG1,RAG2 | c.2844A>G (p.Glu948=) n.132-177T>C c.2789+55A>G (n.2789+55A>G) | |
| 11 | g.36576148A>T | CA220564617 | RAG1,RAG2 | c.2844A>T (p.Glu948Asp) n.132-177T>A c.2789+55A>T (n.2789+55A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576149A>C | CA380135558 | RAG1,RAG2 | c.2845A>C (p.Ile949Leu) n.132-178T>G c.2789+56A>C (n.2789+56A>C) | |
| 11 | g.36576149A>G | CA380135556 | RAG1,RAG2 | c.2845A>G (p.Ile949Val) n.132-178T>C c.2789+56A>G (n.2789+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576149A>T | CA380135554 | RAG1,RAG2 | c.2845A>T (p.Ile949Phe) n.132-178T>A c.2789+56A>T (n.2789+56A>T) | |
| 11 | g.36576150T>A | CA380135560 | RAG1,RAG2 | c.2846T>A (p.Ile949Asn) n.132-179A>T c.2789+57T>A (n.2789+57T>A) | |
| 11 | g.36576150T>C | CA380135562 | RAG1,RAG2 | c.2846T>C (p.Ile949Thr) n.132-179A>G c.2789+57T>C (n.2789+57T>C) | |
| 11 | g.36576150T>G | CA380135563 | RAG1,RAG2 | c.2846T>G (p.Ile949Ser) n.132-179A>C c.2789+57T>G (n.2789+57T>G) | |
| 11 | g.36576151T>A | CA474033135 | RAG1,RAG2 | c.2847T>A (p.Ile949=) n.132-180A>T c.2789+58T>A (n.2789+58T>A) | |
| 11 | g.36576151T>C | CA474033136 | RAG1,RAG2 | c.2847T>C (p.Ile949=) n.132-180A>G c.2789+58T>C (n.2789+58T>C) | |
| 11 | g.36576151T>G | CA380135565 | RAG1,RAG2 | c.2847T>G (p.Ile949Met) n.132-180A>C c.2789+58T>G (n.2789+58T>G) | |
| 11 | g.36576152A>C | CA380135568 | RAG1,RAG2 | c.2848A>C (p.Ile950Leu) n.132-181T>G c.2789+59A>C (n.2789+59A>C) | |
| 11 | g.36576152A>G | CA380135569 | RAG1,RAG2 | c.2848A>G (p.Ile950Val) n.132-181T>C c.2789+59A>G (n.2789+59A>G) | |
| 11 | g.36576152A>T | CA380135570 | RAG1,RAG2 | c.2848A>T (p.Ile950Phe) n.132-181T>A c.2789+59A>T (n.2789+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576153T>A | CA380135572 | RAG1,RAG2 | c.2849T>A (p.Ile950Asn) n.132-182A>T c.2789+60T>A (n.2789+60T>A) | |
| 11 | g.36576153T>C | CA380135574 | RAG1,RAG2 | c.2849T>C (p.Ile950Thr) n.132-182A>G c.2789+60T>C (n.2789+60T>C) | |
| 11 | g.36576153T>G | CA380135575 | RAG1,RAG2 | c.2849T>G (p.Ile950Ser) n.132-182A>C c.2789+60T>G (n.2789+60T>G) | |
| 11 | g.36576154del | CA2573053498 | RAG1,RAG2 | c.2850del (p.Ile950MetfsTer28) n.132-182del c.2789+61del (n.2789+61del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576154T>A | CA474033137 | RAG1,RAG2 | c.2850T>A (p.Ile950=) n.132-183A>T c.2789+61T>A (n.2789+61T>A) | |
| 11 | g.36576154T>C | CA474033138 | RAG1,RAG2 | c.2850T>C (p.Ile950=) n.132-183A>G c.2789+61T>C (n.2789+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576154T>G | CA380135577 | RAG1,RAG2 | c.2850T>G (p.Ile950Met) n.132-183A>C c.2789+61T>G (n.2789+61T>G) | |
| 11 | g.36576154T= | CA1964168925 | RAG1,RAG2 | c.2850T= (p.Ile950=) n.132-183A= c.2789+61T= (n.2789+61T=) | |
| 11 | g.36576155del | CA2613151037 | RAG1,RAG2 | c.2851del (p.Glu951ArgfsTer27) n.132-184del c.2789+62del (n.2789+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576155G>A | CA380135584 | RAG1,RAG2 | c.2851G>A (p.Glu951Lys) n.132-184C>T c.2789+62G>A (n.2789+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576155G>C | CA380135581 | RAG1,RAG2 | c.2851G>C (p.Glu951Gln) n.132-184C>G c.2789+62G>C (n.2789+62G>C) | |
| 11 | g.36576155G>T | CA380135579 | RAG1,RAG2 | c.2851G>T (p.Glu951Ter) n.132-184C>A c.2789+62G>T (n.2789+62G>T) | |
| 11 | g.36576156A>C | CA380135586 | RAG1,RAG2 | c.2852A>C (p.Glu951Ala) n.132-185T>G c.2789+63A>C (n.2789+63A>C) | |
| 11 | g.36576156A>G | CA380135589 | RAG1,RAG2 | c.2852A>G (p.Glu951Gly) n.132-185T>C c.2789+63A>G (n.2789+63A>G) | |
| 11 | g.36576156A>T | CA380135588 | RAG1,RAG2 | c.2852A>T (p.Glu951Val) n.132-185T>A c.2789+63A>T (n.2789+63A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576157G>A | CA5950328 | RAG1,RAG2 | c.2853G>A (p.Glu951=) n.132-186C>T c.2789+64G>A (n.2789+64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576157G>C | CA380135592 | RAG1,RAG2 | c.2853G>C (p.Glu951Asp) n.132-186C>G c.2789+64G>C (n.2789+64G>C) | |
| 11 | g.36576157G= | CA1964168929 | RAG1,RAG2 | c.2853G= (p.Glu951=) n.132-186C= c.2789+64G= (n.2789+64G=) | |
| 11 | g.36576157G>T | CA380135594 | RAG1,RAG2 | c.2853G>T (p.Glu951Asp) n.132-186C>A c.2789+64G>T (n.2789+64G>T) | |
| 11 | g.36576158A>C | CA474033139 | RAG1,RAG2 | c.2854A>C (p.Arg952=) n.132-187T>G c.2789+65A>C (n.2789+65A>C) | |
| 11 | g.36576158A>G | CA380135596 | RAG1,RAG2 | c.2854A>G (p.Arg952Gly) n.132-187T>C c.2789+65A>G (n.2789+65A>G) | |
| 11 | g.36576158A>T | CA380135598 | RAG1,RAG2 | c.2854A>T (p.Arg952Trp) n.132-187T>A c.2789+65A>T (n.2789+65A>T) | |
| 11 | g.36576159G>A | CA380135601 | RAG1,RAG2 | c.2855G>A (p.Arg952Lys) n.132-188C>T c.2789+66G>A (n.2789+66G>A) | |
| 11 | g.36576159G>C | CA380135603 | RAG1,RAG2 | c.2855G>C (p.Arg952Thr) n.132-188C>G c.2789+66G>C (n.2789+66G>C) | |
| 11 | g.36576159G>T | CA380135605 | RAG1,RAG2 | c.2855G>T (p.Arg952Met) n.132-188C>A c.2789+66G>T (n.2789+66G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.36576160G>A | CA474033140 | RAG1,RAG2 | c.2856G>A (p.Arg952=) n.132-189C>T c.2789+67G>A (n.2789+67G>A) | |
| 11 | g.36576160G>C | CA380135607 | RAG1,RAG2 | c.2856G>C (p.Arg952Ser) n.132-189C>G c.2789+67G>C (n.2789+67G>C) |