UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36350020G>T | CA2613138543 | PRR5L | c.-125-50977G>T (n.-125-50977G>T) c.-291-43826G>T (n.-291-43826G>T) n.152-50977G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350021C>A | CA2613138544 | PRR5L | c.-125-50976C>A (n.-125-50976C>A) c.-291-43825C>A (n.-291-43825C>A) n.152-50976C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350023G= | CA1964082099 | PRR5L | c.-125-50974G= (n.-125-50974G=) c.-291-43823G= (n.-291-43823G=) n.152-50974G= c.-168G= (n.-168G=) | |
| 11 | g.36350023G>T | CA1964082102 | PRR5L | c.-125-50974G>T (n.-125-50974G>T) c.-291-43823G>T (n.-291-43823G>T) n.152-50974G>T c.-168G>T (n.-168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36350024C>T | CA2613138545 | PRR5L | c.-125-50973C>T (n.-125-50973C>T) c.-291-43822C>T (n.-291-43822C>T) n.152-50973C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350027G>A | CA2791060470 | PRR5L | c.-125-50970G>A (n.-125-50970G>A) c.-291-43819G>A (n.-291-43819G>A) n.152-50970G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | |
| 11 | g.36350027G>T | CA2613138546 | PRR5L | c.-125-50970G>T (n.-125-50970G>T) c.-291-43819G>T (n.-291-43819G>T) n.152-50970G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350028G>T | CA2613138547 | PRR5L | c.-125-50969G>T (n.-125-50969G>T) c.-291-43818G>T (n.-291-43818G>T) n.152-50969G>T c.-163G>T (n.-163G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350029A>G | CA2613138548 | PRR5L | c.-125-50968A>G (n.-125-50968A>G) c.-291-43817A>G (n.-291-43817A>G) n.152-50968A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350031T>C | CA2613138549 | PRR5L | c.-125-50966T>C (n.-125-50966T>C) c.-291-43815T>C (n.-291-43815T>C) n.152-50966T>C c.-160T>C (n.-160T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350034A= | CA1964082104 | PRR5L | c.-125-50963A= (n.-125-50963A=) c.-291-43812A= (n.-291-43812A=) n.152-50963A= c.-157A= (n.-157A=) | |
| 11 | g.36350034A>G | CA936880965 | PRR5L | c.-125-50963A>G (n.-125-50963A>G) c.-291-43812A>G (n.-291-43812A>G) n.152-50963A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350035G>C | CA675995304 | PRR5L | c.-125-50962G>C (n.-125-50962G>C) c.-291-43811G>C (n.-291-43811G>C) n.152-50962G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350035G= | CA1964082105 | PRR5L | c.-125-50962G= (n.-125-50962G=) c.-291-43811G= (n.-291-43811G=) n.152-50962G= c.-156G= (n.-156G=) | |
| 11 | g.36350036G>A | CA675995305 | PRR5L | c.-125-50961G>A (n.-125-50961G>A) c.-291-43810G>A (n.-291-43810G>A) n.152-50961G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP |
| 11 | g.36350036G= | CA1964082109 | PRR5L | c.-125-50961G= (n.-125-50961G=) c.-291-43810G= (n.-291-43810G=) n.152-50961G= c.-155G= (n.-155G=) | |
| 11 | g.36350042A= | CA1964082113 | PRR5L | c.-125-50955A= (n.-125-50955A=) c.-291-43804A= (n.-291-43804A=) n.152-50955A= c.-149A= (n.-149A=) | |
| 11 | g.36350042A>C | CA220699076 | PRR5L | c.-125-50955A>C (n.-125-50955A>C) c.-291-43804A>C (n.-291-43804A>C) n.152-50955A>C c.-149A>C (n.-149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350042A>G | CA598574184 | PRR5L | c.-125-50955A>G (n.-125-50955A>G) c.-291-43804A>G (n.-291-43804A>G) n.152-50955A>G c.-149A>G (n.-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350044G>T | CA2613138550 | PRR5L | c.-125-50953G>T (n.-125-50953G>T) c.-291-43802G>T (n.-291-43802G>T) n.152-50953G>T c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350045T>C | CA2613138551 | PRR5L | c.-125-50952T>C (n.-125-50952T>C) c.-291-43801T>C (n.-291-43801T>C) n.152-50952T>C c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350048A>T | CA2613138552 | PRR5L | c.-125-50949A>T (n.-125-50949A>T) c.-291-43798A>T (n.-291-43798A>T) n.152-50949A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350050C>A | CA2613138554 | PRR5L | c.-125-50947C>A (n.-125-50947C>A) c.-291-43796C>A (n.-291-43796C>A) n.152-50947C>A c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350052del | CA2613138553 | PRR5L | c.-125-50945del (n.-125-50945del) c.-291-43794del (n.-291-43794del) n.152-50945del c.-139del (n.-139del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350050_36350055del | CA2594764974 | PRR5L | c.-125-50947_-125-50942del (n.-125-50947_-125-50942del) c.-291-43796_-291-43791del (n.-291-43796_-291-43791del) n.152-50947_152-50942del c.-141_-136del (n.-141_-136del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350051C>A | CA2613138555 | PRR5L | c.-125-50946C>A (n.-125-50946C>A) c.-291-43795C>A (n.-291-43795C>A) n.152-50946C>A c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350051C= | CA1964082114 | PRR5L | c.-125-50946C= (n.-125-50946C=) c.-291-43795C= (n.-291-43795C=) n.152-50946C= c.-140C= (n.-140C=) | |
| 11 | g.36350051C>T | CA1964082115 | PRR5L | c.-125-50946C>T (n.-125-50946C>T) c.-291-43795C>T (n.-291-43795C>T) n.152-50946C>T c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP |
| 11 | g.36350053T>C | CA936880966 | PRR5L | c.-125-50944T>C (n.-125-50944T>C) c.-291-43793T>C (n.-291-43793T>C) n.152-50944T>C c.-138T>C (n.-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350053T= | CA1964082116 | PRR5L | c.-125-50944T= (n.-125-50944T=) c.-291-43793T= (n.-291-43793T=) n.152-50944T= c.-138T= (n.-138T=) | |
| 11 | g.36350056A>G | CA2613138556 | PRR5L | c.-125-50941A>G (n.-125-50941A>G) c.-291-43790A>G (n.-291-43790A>G) n.152-50941A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350057G>A | CA2594764975 | PRR5L | c.-125-50940G>A (n.-125-50940G>A) c.-291-43789G>A (n.-291-43789G>A) n.152-50940G>A c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350062del | CA2613138557 | PRR5L | c.-125-50935del (n.-125-50935del) c.-291-43784del (n.-291-43784del) n.152-50935del c.-129del (n.-129del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350059A= | CA1964082118 | PRR5L | c.-125-50938A= (n.-125-50938A=) c.-291-43787A= (n.-291-43787A=) n.152-50938A= c.-132A= (n.-132A=) | |
| 11 | g.36350059A>G | CA598574185 | PRR5L | c.-125-50938A>G (n.-125-50938A>G) c.-291-43787A>G (n.-291-43787A>G) n.152-50938A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.36350062A>G | CA2613138558 | PRR5L | c.-125-50935A>G (n.-125-50935A>G) c.-291-43784A>G (n.-291-43784A>G) n.152-50935A>G c.-129A>G (n.-129A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350063G>A | CA220699077 | PRR5L | c.-125-50934G>A (n.-125-50934G>A) c.-291-43783G>A (n.-291-43783G>A) n.152-50934G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP |
| 11 | g.36350063G= | CA1964082124 | PRR5L | c.-125-50934G= (n.-125-50934G=) c.-291-43783G= (n.-291-43783G=) n.152-50934G= c.-128G= (n.-128G=) | |
| 11 | g.36350064A>G | CA2613138559 | PRR5L | c.-125-50933A>G (n.-125-50933A>G) c.-291-43782A>G (n.-291-43782A>G) n.152-50933A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350065G>A | CA1964082132 | PRR5L | c.-125-50932G>A (n.-125-50932G>A) c.-291-43781G>A (n.-291-43781G>A) n.152-50932G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36350065G= | CA1964082129 | PRR5L | c.-125-50932G= (n.-125-50932G=) c.-291-43781G= (n.-291-43781G=) n.152-50932G= c.-126G= (n.-126G=) | |
| 11 | g.36350066G>A | CA1964082144 | PRR5L | c.-125-50931G>A (n.-125-50931G>A) c.-291-43780G>A (n.-291-43780G>A) n.152-50931G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) | dbSNP |
| 11 | g.36350066G>C | CA2613138560 | PRR5L | c.-125-50931G>C (n.-125-50931G>C) c.-291-43780G>C (n.-291-43780G>C) n.152-50931G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350066G= | CA1964082135 | PRR5L | c.-125-50931G= (n.-125-50931G=) c.-291-43780G= (n.-291-43780G=) n.152-50931G= c.-126+1G= (n.-126+1G=) | |
| 11 | g.36350067T>C | CA1964082146 | PRR5L | c.-125-50930T>C (n.-125-50930T>C) c.-291-43779T>C (n.-291-43779T>C) n.152-50930T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36350067T>G | CA1964082147 | PRR5L | c.-125-50930T>G (n.-125-50930T>G) c.-291-43779T>G (n.-291-43779T>G) n.152-50930T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) | dbSNP |
| 11 | g.36350067T= | CA1964082145 | PRR5L | c.-125-50930T= (n.-125-50930T=) c.-291-43779T= (n.-291-43779T=) n.152-50930T= c.-126+2T= (n.-126+2T=) | |
| 11 | g.36350068C>A | CA2613138561 | PRR5L | c.-125-50929C>A (n.-125-50929C>A) c.-291-43778C>A (n.-291-43778C>A) n.152-50929C>A c.-126+3C>A (n.-126+3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36350068_36350072delinsCAGTT | CA1964082151 | PRR5L | c.-125-50929_-125-50925delinsCAGTT (n.-125-50929_-125-50925delinsCAGTT) c.-291-43778_-291-43774delinsCAGTT (n.-291-43778_-291-43774delinsCAGTT) n.152-50929_152-50925delinsCAGTT c.-126+3_-126+7delinsCAGTT (n.-126+3_-126+7delinsCAGTT) | |
| 11 | g.36350069A= | CA1964082154 | PRR5L | c.-125-50928A= (n.-125-50928A=) c.-291-43777A= (n.-291-43777A=) n.152-50928A= c.-126+4A= (n.-126+4A=) |