UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35489383C>A | CA675870858 | PAMR1 | c.379+2662G>T (n.379+2662G>T) c.259+2662G>T (n.259+2662G>T) n.391+2662G>T c.-532+2662G>T (n.-532+2662G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489383C= | CA1963724297 | PAMR1 | c.379+2662G= (n.379+2662G=) c.259+2662G= (n.259+2662G=) n.391+2662G= c.-532+2662G= (n.-532+2662G=) | |
| 11 | g.35489383C>G | CA220560067 | PAMR1 | c.379+2662G>C (n.379+2662G>C) c.259+2662G>C (n.259+2662G>C) n.391+2662G>C c.-532+2662G>C (n.-532+2662G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489383C>T | CA1963724296 | PAMR1 | c.379+2662G>A (n.379+2662G>A) c.259+2662G>A (n.259+2662G>A) n.391+2662G>A c.-532+2662G>A (n.-532+2662G>A) | dbSNP |
| 11 | g.35489384T>A | CA2540020879 | PAMR1 | c.379+2661A>T (n.379+2661A>T) c.259+2661A>T (n.259+2661A>T) n.391+2661A>T c.-532+2661A>T (n.-532+2661A>T) | |
| 11 | g.35489384T>G | CA654533684 | PAMR1 | c.379+2661A>C (n.379+2661A>C) c.259+2661A>C (n.259+2661A>C) n.391+2661A>C c.-532+2661A>C (n.-532+2661A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.35489384T= | CA1963724298 | PAMR1 | c.379+2661A= (n.379+2661A=) c.259+2661A= (n.259+2661A=) n.391+2661A= c.-532+2661A= (n.-532+2661A=) | |
| 11 | g.35489385_35489386insAAAAGG | CA2522308096 | PAMR1 | c.379+2659_379+2660insCCTTTT (n.379+2659_379+2660insCCTTTT) c.259+2659_259+2660insCCTTTT (n.259+2659_259+2660insCCTTTT) n.391+2659_391+2660insCCTTTT c.-532+2659_-532+2660insCCTTTT (n.-532+2659_-532+2660insCCTTTT) | |
| 11 | g.35489392T>C | CA220560068 | PAMR1 | c.379+2653A>G (n.379+2653A>G) c.259+2653A>G (n.259+2653A>G) n.391+2653A>G c.-532+2653A>G (n.-532+2653A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489392T= | CA1963724299 | PAMR1 | c.379+2653A= (n.379+2653A=) c.259+2653A= (n.259+2653A=) n.391+2653A= c.-532+2653A= (n.-532+2653A=) | |
| 11 | g.35489393G= | CA1963724300 | PAMR1 | c.379+2652C= (n.379+2652C=) c.259+2652C= (n.259+2652C=) n.391+2652C= c.-532+2652C= (n.-532+2652C=) | |
| 11 | g.35489393G>T | CA1963724301 | PAMR1 | c.379+2652C>A (n.379+2652C>A) c.259+2652C>A (n.259+2652C>A) n.391+2652C>A c.-532+2652C>A (n.-532+2652C>A) | dbSNP |
| 11 | g.35489393_35489397delinsGTCAC | CA1963724302 | PAMR1 | c.379+2648_379+2652delinsGTGAC (n.379+2648_379+2652delinsGTGAC) c.259+2648_259+2652delinsGTGAC (n.259+2648_259+2652delinsGTGAC) n.391+2648_391+2652delinsGTGAC c.-532+2648_-532+2652delinsGTGAC (n.-532+2648_-532+2652delinsGTGAC) | |
| 11 | g.35489396_35489399del | CA1963724303 | PAMR1 | c.379+2648_379+2651del (n.379+2648_379+2651del) c.259+2648_259+2651del (n.259+2648_259+2651del) n.391+2648_391+2651del c.-532+2648_-532+2651del (n.-532+2648_-532+2651del) | dbSNP |
| 11 | g.35489396A= | CA1963724304 | PAMR1 | c.379+2649T= (n.379+2649T=) c.259+2649T= (n.259+2649T=) n.391+2649T= c.-532+2649T= (n.-532+2649T=) | |
| 11 | g.35489396A>C | CA675870860 | PAMR1 | c.379+2649T>G (n.379+2649T>G) c.259+2649T>G (n.259+2649T>G) n.391+2649T>G c.-532+2649T>G (n.-532+2649T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489403C= | CA1963724305 | PAMR1 | c.379+2642G= (n.379+2642G=) c.259+2642G= (n.259+2642G=) n.391+2642G= c.-532+2642G= (n.-532+2642G=) | |
| 11 | g.35489403C>T | CA1963724306 | PAMR1 | c.379+2642G>A (n.379+2642G>A) c.259+2642G>A (n.259+2642G>A) n.391+2642G>A c.-532+2642G>A (n.-532+2642G>A) | dbSNP |
| 11 | g.35489409A>G | CA2723687632 | PAMR1 | c.379+2636T>C (n.379+2636T>C) c.259+2636T>C (n.259+2636T>C) n.391+2636T>C c.-532+2636T>C (n.-532+2636T>C) | dbSNP |
| 11 | g.35489411C= | CA1963724307 | PAMR1 | c.379+2634G= (n.379+2634G=) c.259+2634G= (n.259+2634G=) n.391+2634G= c.-532+2634G= (n.-532+2634G=) | |
| 11 | g.35489411C>T | CA675870864 | PAMR1 | c.379+2634G>A (n.379+2634G>A) c.259+2634G>A (n.259+2634G>A) n.391+2634G>A c.-532+2634G>A (n.-532+2634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489414T>G | CA936835614 | PAMR1 | c.379+2631A>C (n.379+2631A>C) c.259+2631A>C (n.259+2631A>C) n.391+2631A>C c.-532+2631A>C (n.-532+2631A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489414T= | CA1963724308 | PAMR1 | c.379+2631A= (n.379+2631A=) c.259+2631A= (n.259+2631A=) n.391+2631A= c.-532+2631A= (n.-532+2631A=) | |
| 11 | g.35489419_35489421delinsACT | CA1963724309 | PAMR1 | c.379+2624_379+2626delinsAGT (n.379+2624_379+2626delinsAGT) c.259+2624_259+2626delinsAGT (n.259+2624_259+2626delinsAGT) n.391+2624_391+2626delinsAGT c.-532+2624_-532+2626delinsAGT (n.-532+2624_-532+2626delinsAGT) | |
| 11 | g.35489420C= | CA1963724310 | PAMR1 | c.379+2625G= (n.379+2625G=) c.259+2625G= (n.259+2625G=) n.391+2625G= c.-532+2625G= (n.-532+2625G=) | |
| 11 | g.35489420C>T | CA675870869 | PAMR1 | c.379+2625G>A (n.379+2625G>A) c.259+2625G>A (n.259+2625G>A) n.391+2625G>A c.-532+2625G>A (n.-532+2625G>A) | dbSNP |
| 11 | g.35489422_35489423del | CA1963724311 | PAMR1 | c.379+2624_379+2625del (n.379+2624_379+2625del) c.259+2624_259+2625del (n.259+2624_259+2625del) n.391+2624_391+2625del c.-532+2624_-532+2625del (n.-532+2624_-532+2625del) | dbSNP |
| 11 | g.35489421T>A | CA1963724313 | PAMR1 | c.379+2624A>T (n.379+2624A>T) c.259+2624A>T (n.259+2624A>T) n.391+2624A>T c.-532+2624A>T (n.-532+2624A>T) | dbSNP |
| 11 | g.35489421T= | CA1963724312 | PAMR1 | c.379+2624A= (n.379+2624A=) c.259+2624A= (n.259+2624A=) n.391+2624A= c.-532+2624A= (n.-532+2624A=) | |
| 11 | g.35489422C= | CA1963724314 | PAMR1 | c.379+2623G= (n.379+2623G=) c.259+2623G= (n.259+2623G=) n.391+2623G= c.-532+2623G= (n.-532+2623G=) | |
| 11 | g.35489422C>G | CA936835615 | PAMR1 | c.379+2623G>C (n.379+2623G>C) c.259+2623G>C (n.259+2623G>C) n.391+2623G>C c.-532+2623G>C (n.-532+2623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489425G= | CA1963724315 | PAMR1 | c.379+2620C= (n.379+2620C=) c.259+2620C= (n.259+2620C=) n.391+2620C= c.-532+2620C= (n.-532+2620C=) | |
| 11 | g.35489425G>T | CA220560069 | PAMR1 | c.379+2620C>A (n.379+2620C>A) c.259+2620C>A (n.259+2620C>A) n.391+2620C>A c.-532+2620C>A (n.-532+2620C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489426T>C | CA936835617 | PAMR1 | c.379+2619A>G (n.379+2619A>G) c.259+2619A>G (n.259+2619A>G) n.391+2619A>G c.-532+2619A>G (n.-532+2619A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489426T= | CA1963724316 | PAMR1 | c.379+2619A= (n.379+2619A=) c.259+2619A= (n.259+2619A=) n.391+2619A= c.-532+2619A= (n.-532+2619A=) | |
| 11 | g.35489435T>C | CA936835619 | PAMR1 | c.379+2610A>G (n.379+2610A>G) c.259+2610A>G (n.259+2610A>G) n.391+2610A>G c.-532+2610A>G (n.-532+2610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489435T= | CA1963724317 | PAMR1 | c.379+2610A= (n.379+2610A=) c.259+2610A= (n.259+2610A=) n.391+2610A= c.-532+2610A= (n.-532+2610A=) | |
| 11 | g.35489440C= | CA1963724318 | PAMR1 | c.379+2605G= (n.379+2605G=) c.259+2605G= (n.259+2605G=) n.391+2605G= c.-532+2605G= (n.-532+2605G=) | |
| 11 | g.35489440C>T | CA220560074 | PAMR1 | c.379+2605G>A (n.379+2605G>A) c.259+2605G>A (n.259+2605G>A) n.391+2605G>A c.-532+2605G>A (n.-532+2605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489445G>A | CA1963724320 | PAMR1 | c.379+2600C>T (n.379+2600C>T) c.259+2600C>T (n.259+2600C>T) n.391+2600C>T c.-532+2600C>T (n.-532+2600C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35489445G= | CA1963724319 | PAMR1 | c.379+2600C= (n.379+2600C=) c.259+2600C= (n.259+2600C=) n.391+2600C= c.-532+2600C= (n.-532+2600C=) | |
| 11 | g.35489448G>A | CA654533685 | PAMR1 | c.379+2597C>T (n.379+2597C>T) c.259+2597C>T (n.259+2597C>T) n.391+2597C>T c.-532+2597C>T (n.-532+2597C>T) | COSMIC |
| 11 | g.35489449C= | CA1963724321 | PAMR1 | c.379+2596G= (n.379+2596G=) c.259+2596G= (n.259+2596G=) n.391+2596G= c.-532+2596G= (n.-532+2596G=) | |
| 11 | g.35489449C>T | CA220560082 | PAMR1 | c.379+2596G>A (n.379+2596G>A) c.259+2596G>A (n.259+2596G>A) n.391+2596G>A c.-532+2596G>A (n.-532+2596G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489450G>A | CA220560091 | PAMR1 | c.379+2595C>T (n.379+2595C>T) c.259+2595C>T (n.259+2595C>T) n.391+2595C>T c.-532+2595C>T (n.-532+2595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489450G= | CA1963724322 | PAMR1 | c.379+2595C= (n.379+2595C=) c.259+2595C= (n.259+2595C=) n.391+2595C= c.-532+2595C= (n.-532+2595C=) | |
| 11 | g.35489452T>C | CA2723687634 | PAMR1 | c.379+2593A>G (n.379+2593A>G) c.259+2593A>G (n.259+2593A>G) n.391+2593A>G c.-532+2593A>G (n.-532+2593A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35489453G>A | CA220560095 | PAMR1 | c.379+2592C>T (n.379+2592C>T) c.259+2592C>T (n.259+2592C>T) n.391+2592C>T c.-532+2592C>T (n.-532+2592C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35489453G= | CA1963724323 | PAMR1 | c.379+2592C= (n.379+2592C=) c.259+2592C= (n.259+2592C=) n.391+2592C= c.-532+2592C= (n.-532+2592C=) | |
| 11 | g.35489456A= | CA1963724324 | PAMR1 | c.379+2589T= (n.379+2589T=) c.259+2589T= (n.259+2589T=) n.391+2589T= c.-532+2589T= (n.-532+2589T=) |