Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.35286827C>GCA380122832SLC1A2c.1216G>C (p.Ala406Pro)
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c.1030G>C (p.Ala344Pro)
11g.35286827C>TCA380122833SLC1A2c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
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c.1030G>A (p.Ala344Thr)
 COSMIC
11g.35286828T>ACA380122834SLC1A2c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
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c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
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c.831A>T (p.Glu277Asp)
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c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
11g.35286828T>CCA473545899SLC1A2c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
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c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
11g.35286828T>GCA380122835SLC1A2c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
n.767A>C
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n.1307A>C
c.481A>C
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.1320A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1370A>C
c.91A>C
n.341A>C
c.368A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
11g.35286829T>ACA380122836SLC1A2c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
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c.1202A>G (p.Glu401Gly)
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 gnomAD v4
11g.35286829T>GCA380122839SLC1A2c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
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n.762A>C
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c.480A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
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11g.35286830C>ACA380122841SLC1A2c.1213G>T (p.Glu405Ter)
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c.979G>C (p.Glu327Gln)
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c.1228G>C (p.Glu410Gln)
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11g.35286830C>TCA380122843SLC1A2c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
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n.761G>A
n.1375G>A
n.1305G>A
c.479G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1318G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1368G>A
c.89G>A
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c.366G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
11g.35286831A=CA1963640103SLC1A2c.1212T= (p.Tyr404=)
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c.828T= (p.Tyr276=)
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11g.35286831A>GCA473545900SLC1A2c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
n.764T>C
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c.478T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.1323T>C (p.Tyr441=)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
n.1317T>C
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.1367T>C
c.88T>C
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c.365T>C
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.1026T>C (p.Tyr342=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286831A>TCA380122846SLC1A2c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
n.764T>A
n.1240T>A
n.760T>A
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c.978T>A (p.Tyr326Ter)
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11g.35286832T>CCA380122850SLC1A2c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
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n.759A>G
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c.977A>G (p.Tyr326Cys)
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c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
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c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
 gnomAD v4
11g.35286832T>GCA380122852SLC1A2c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.763A>C
n.1239A>C
n.759A>C
n.1373A>C
n.1303A>C
c.477A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.1316A>C
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.1366A>C
c.87A>C
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c.364A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
11g.35286833A>CCA380122854SLC1A2c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
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c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
11g.35286833A>GCA380122856SLC1A2c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
n.762T>C
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n.758T>C
n.1372T>C
n.1302T>C
c.476T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.1315T>C
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1365T>C
c.86T>C
n.336T>C
c.363T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
11g.35286833A>TCA380122857SLC1A2c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.762T>A
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n.758T>A
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n.1302T>A
c.476T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.1315T>A
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1365T>A
c.86T>A
n.336T>A
c.363T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
11g.35286834A=CA1963640110SLC1A2c.1209T= (p.Leu403=)
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11g.35286834A>CCA473545904SLC1A2c.1209T>G (p.Leu403=)
c.1197T>G (p.Leu399=)
c.1182T>G (p.Leu394=)
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11g.35286834A>GCA473545905SLC1A2c.1209T>C (p.Leu403=)
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.1182T>C (p.Leu394=)
n.761T>C
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c.475T>C
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c.975T>C (p.Leu325=)
c.1320T>C (p.Leu440=)
c.1224T>C (p.Leu408=)
n.1314T>C
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n.1364T>C
c.85T>C
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c.362T>C
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1023T>C (p.Leu341=)
 dbSNP
11g.35286834A>TCA473545906SLC1A2c.1209T>A (p.Leu403=)
c.1197T>A (p.Leu399=)
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c.475T>A
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c.975T>A (p.Leu325=)
c.1320T>A (p.Leu440=)
c.1224T>A (p.Leu408=)
n.1314T>A
c.825T>A (p.Leu275=)
n.1364T>A
c.85T>A
n.335T>A
c.362T>A
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1023T>A (p.Leu341=)
11g.35286835A>CCA380122858SLC1A2c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
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11g.35286835A>GCA380122859SLC1A2c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.760T>C
n.1236T>C
n.756T>C
n.1370T>C
n.1300T>C
c.474T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1313T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1363T>C
c.84T>C
n.334T>C
c.361T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
11g.35286835A>TCA380122860SLC1A2c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.760T>A
n.1236T>A
n.756T>A
n.1370T>A
n.1300T>A
c.474T>A
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.1223T>A (p.Leu408His)
n.1313T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1363T>A
c.84T>A
n.334T>A
c.361T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
11g.35286836G>ACA380122867SLC1A2c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.759C>T
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n.755C>T
n.1369C>T
n.1299C>T
c.473C>T
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.1312C>T
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c.1021C>T (p.Leu341Phe)
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n.755C>G
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11g.35286836G>TCA380122863SLC1A2c.1207C>A (p.Leu403Ile)
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c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.759C>A
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n.755C>A
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c.473C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1312C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.1362C>A
c.83C>A
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c.360C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)

Number of alleles fetched