| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35286722A>C | CA2613108704 | SLC1A2 | c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.1274+35T>G (n.1274+35T>G) c.1259+35T>G (n.1259+35T>G) n.838+35T>G n.869T>G n.1378+35T>G c.552+35T>G c.1277+35T>G (n.1277+35T>G) c.1052+35T>G (n.1052+35T>G) c.1397+35T>G (n.1397+35T>G) c.1301+35T>G (n.1301+35T>G) c.902+35T>G (n.902+35T>G) c.162+35T>G n.447T>G n.31+35T>G c.439+35T>G c.1334+35T>G (n.1334+35T>G) c.1100+35T>G (n.1100+35T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286722A>G | CA2543339521 | SLC1A2 | c.1286+35T>C (n.1286+35T>C) c.1274+35T>C (n.1274+35T>C) c.1259+35T>C (n.1259+35T>C) n.838+35T>C n.869T>C n.1378+35T>C c.552+35T>C c.1277+35T>C (n.1277+35T>C) c.1052+35T>C (n.1052+35T>C) c.1397+35T>C (n.1397+35T>C) c.1301+35T>C (n.1301+35T>C) c.902+35T>C (n.902+35T>C) c.162+35T>C n.447T>C n.31+35T>C c.439+35T>C c.1334+35T>C (n.1334+35T>C) c.1100+35T>C (n.1100+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286723G>A | CA2723430328 | SLC1A2 | c.1286+34C>T (n.1286+34C>T) c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) c.1259+34C>T (n.1259+34C>T) n.838+34C>T n.868C>T n.1378+34C>T c.552+34C>T c.1277+34C>T (n.1277+34C>T) c.1052+34C>T (n.1052+34C>T) c.1397+34C>T (n.1397+34C>T) c.1301+34C>T (n.1301+34C>T) c.902+34C>T (n.902+34C>T) c.162+34C>T n.446C>T n.31+34C>T c.439+34C>T c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1100+34C>T (n.1100+34C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35286723G>C | CA1963639938 | SLC1A2 | c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) c.1259+34C>G (n.1259+34C>G) n.838+34C>G n.868C>G n.1378+34C>G c.552+34C>G c.1277+34C>G (n.1277+34C>G) c.1052+34C>G (n.1052+34C>G) c.1397+34C>G (n.1397+34C>G) c.1301+34C>G (n.1301+34C>G) c.902+34C>G (n.902+34C>G) c.162+34C>G n.446C>G n.31+34C>G c.439+34C>G c.1334+34C>G (n.1334+34C>G) c.1100+34C>G (n.1100+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286723G= | CA1963639937 | SLC1A2 | c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.1274+34C= (n.1274+34C=) c.1259+34C= (n.1259+34C=) n.838+34C= n.868C= n.1378+34C= c.552+34C= c.1277+34C= (n.1277+34C=) c.1052+34C= (n.1052+34C=) c.1397+34C= (n.1397+34C=) c.1301+34C= (n.1301+34C=) c.902+34C= (n.902+34C=) c.162+34C= n.446C= n.31+34C= c.439+34C= c.1334+34C= (n.1334+34C=) c.1100+34C= (n.1100+34C=) | |
| 11 | g.35286724A>T | CA2574799240 | SLC1A2 | c.1286+33T>A (n.1286+33T>A) c.1274+33T>A (n.1274+33T>A) c.1259+33T>A (n.1259+33T>A) n.838+33T>A n.867T>A n.1378+33T>A c.552+33T>A c.1277+33T>A (n.1277+33T>A) c.1052+33T>A (n.1052+33T>A) c.1397+33T>A (n.1397+33T>A) c.1301+33T>A (n.1301+33T>A) c.902+33T>A (n.902+33T>A) c.162+33T>A n.445T>A n.31+33T>A c.439+33T>A c.1334+33T>A (n.1334+33T>A) c.1100+33T>A (n.1100+33T>A) | |
| 11 | g.35286725G>T | CA2613108705 | SLC1A2 | c.1286+32C>A (n.1286+32C>A) c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) n.838+32C>A n.866C>A n.1378+32C>A c.552+32C>A c.1277+32C>A (n.1277+32C>A) c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) c.1397+32C>A (n.1397+32C>A) c.1301+32C>A (n.1301+32C>A) c.902+32C>A (n.902+32C>A) c.162+32C>A n.444C>A n.31+32C>A c.439+32C>A c.1334+32C>A (n.1334+32C>A) c.1100+32C>A (n.1100+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286726G>A | CA598519456 | SLC1A2 | c.1286+31C>T (n.1286+31C>T) c.1274+31C>T (n.1274+31C>T) c.1259+31C>T (n.1259+31C>T) n.838+31C>T n.865C>T n.1378+31C>T c.552+31C>T c.1277+31C>T (n.1277+31C>T) c.1052+31C>T (n.1052+31C>T) c.1397+31C>T (n.1397+31C>T) c.1301+31C>T (n.1301+31C>T) c.902+31C>T (n.902+31C>T) c.162+31C>T n.443C>T n.31+31C>T c.439+31C>T c.1334+31C>T (n.1334+31C>T) c.1100+31C>T (n.1100+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286726G= | CA1963639940 | SLC1A2 | c.1286+31C= (n.1286+31C=) c.1274+31C= (n.1274+31C=) c.1259+31C= (n.1259+31C=) n.838+31C= n.865C= n.1378+31C= c.552+31C= c.1277+31C= (n.1277+31C=) c.1052+31C= (n.1052+31C=) c.1397+31C= (n.1397+31C=) c.1301+31C= (n.1301+31C=) c.902+31C= (n.902+31C=) c.162+31C= n.443C= n.31+31C= c.439+31C= c.1334+31C= (n.1334+31C=) c.1100+31C= (n.1100+31C=) | |
| 11 | g.35286726G>T | CA2613108706 | SLC1A2 | c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) c.1259+31C>A (n.1259+31C>A) n.838+31C>A n.865C>A n.1378+31C>A c.552+31C>A c.1277+31C>A (n.1277+31C>A) c.1052+31C>A (n.1052+31C>A) c.1397+31C>A (n.1397+31C>A) c.1301+31C>A (n.1301+31C>A) c.902+31C>A (n.902+31C>A) c.162+31C>A n.443C>A n.31+31C>A c.439+31C>A c.1334+31C>A (n.1334+31C>A) c.1100+31C>A (n.1100+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286727T>C | CA2613108707 | SLC1A2 | c.1286+30A>G (n.1286+30A>G) c.1274+30A>G (n.1274+30A>G) c.1259+30A>G (n.1259+30A>G) n.838+30A>G n.864A>G n.1378+30A>G c.552+30A>G c.1277+30A>G (n.1277+30A>G) c.1052+30A>G (n.1052+30A>G) c.1397+30A>G (n.1397+30A>G) c.1301+30A>G (n.1301+30A>G) c.902+30A>G (n.902+30A>G) c.162+30A>G n.442A>G n.31+30A>G c.439+30A>G c.1334+30A>G (n.1334+30A>G) c.1100+30A>G (n.1100+30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286729G>A | CA220498131 | SLC1A2 | c.1286+28C>T (n.1286+28C>T) c.1274+28C>T (n.1274+28C>T) c.1259+28C>T (n.1259+28C>T) n.838+28C>T n.862C>T n.1378+28C>T c.552+28C>T c.1277+28C>T (n.1277+28C>T) c.1052+28C>T (n.1052+28C>T) c.1397+28C>T (n.1397+28C>T) c.1301+28C>T (n.1301+28C>T) c.902+28C>T (n.902+28C>T) c.162+28C>T n.440C>T n.31+28C>T c.439+28C>T c.1334+28C>T (n.1334+28C>T) c.1100+28C>T (n.1100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286729G= | CA1963639943 | SLC1A2 | c.1286+28C= (n.1286+28C=) c.1274+28C= (n.1274+28C=) c.1259+28C= (n.1259+28C=) n.838+28C= n.862C= n.1378+28C= c.552+28C= c.1277+28C= (n.1277+28C=) c.1052+28C= (n.1052+28C=) c.1397+28C= (n.1397+28C=) c.1301+28C= (n.1301+28C=) c.902+28C= (n.902+28C=) c.162+28C= n.440C= n.31+28C= c.439+28C= c.1334+28C= (n.1334+28C=) c.1100+28C= (n.1100+28C=) | |
| 11 | g.35286729G>T | CA2613108708 | SLC1A2 | c.1286+28C>A (n.1286+28C>A) c.1274+28C>A (n.1274+28C>A) c.1259+28C>A (n.1259+28C>A) n.838+28C>A n.862C>A n.1378+28C>A c.552+28C>A c.1277+28C>A (n.1277+28C>A) c.1052+28C>A (n.1052+28C>A) c.1397+28C>A (n.1397+28C>A) c.1301+28C>A (n.1301+28C>A) c.902+28C>A (n.902+28C>A) c.162+28C>A n.440C>A n.31+28C>A c.439+28C>A c.1334+28C>A (n.1334+28C>A) c.1100+28C>A (n.1100+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286734G>A | CA2613108709 | SLC1A2 | c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.1274+23C>T (n.1274+23C>T) c.1259+23C>T (n.1259+23C>T) n.838+23C>T n.857C>T n.1378+23C>T c.552+23C>T c.1277+23C>T (n.1277+23C>T) c.1052+23C>T (n.1052+23C>T) c.1397+23C>T (n.1397+23C>T) c.1301+23C>T (n.1301+23C>T) c.902+23C>T (n.902+23C>T) c.162+23C>T n.435C>T n.31+23C>T c.439+23C>T c.1334+23C>T (n.1334+23C>T) c.1100+23C>T (n.1100+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286734G>T | CA2613108710 | SLC1A2 | c.1286+23C>A (n.1286+23C>A) c.1274+23C>A (n.1274+23C>A) c.1259+23C>A (n.1259+23C>A) n.838+23C>A n.857C>A n.1378+23C>A c.552+23C>A c.1277+23C>A (n.1277+23C>A) c.1052+23C>A (n.1052+23C>A) c.1397+23C>A (n.1397+23C>A) c.1301+23C>A (n.1301+23C>A) c.902+23C>A (n.902+23C>A) c.162+23C>A n.435C>A n.31+23C>A c.439+23C>A c.1334+23C>A (n.1334+23C>A) c.1100+23C>A (n.1100+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286735T>C | CA2574799241 | SLC1A2 | c.1286+22A>G (n.1286+22A>G) c.1274+22A>G (n.1274+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) n.838+22A>G n.856A>G n.1378+22A>G c.552+22A>G c.1277+22A>G (n.1277+22A>G) c.1052+22A>G (n.1052+22A>G) c.1397+22A>G (n.1397+22A>G) c.1301+22A>G (n.1301+22A>G) c.902+22A>G (n.902+22A>G) c.162+22A>G n.434A>G n.31+22A>G c.439+22A>G c.1334+22A>G (n.1334+22A>G) c.1100+22A>G (n.1100+22A>G) | |
| 11 | g.35286736G>A | CA598519457 | SLC1A2 | c.1286+21C>T (n.1286+21C>T) c.1274+21C>T (n.1274+21C>T) c.1259+21C>T (n.1259+21C>T) n.838+21C>T n.855C>T n.1378+21C>T c.552+21C>T c.1277+21C>T (n.1277+21C>T) c.1052+21C>T (n.1052+21C>T) c.1397+21C>T (n.1397+21C>T) c.1301+21C>T (n.1301+21C>T) c.902+21C>T (n.902+21C>T) c.162+21C>T n.433C>T n.31+21C>T c.439+21C>T c.1334+21C>T (n.1334+21C>T) c.1100+21C>T (n.1100+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286736G= | CA1963639947 | SLC1A2 | c.1286+21C= (n.1286+21C=) c.1274+21C= (n.1274+21C=) c.1259+21C= (n.1259+21C=) n.838+21C= n.855C= n.1378+21C= c.552+21C= c.1277+21C= (n.1277+21C=) c.1052+21C= (n.1052+21C=) c.1397+21C= (n.1397+21C=) c.1301+21C= (n.1301+21C=) c.902+21C= (n.902+21C=) c.162+21C= n.433C= n.31+21C= c.439+21C= c.1334+21C= (n.1334+21C=) c.1100+21C= (n.1100+21C=) | |
| 11 | g.35286736G>T | CA598519458 | SLC1A2 | c.1286+21C>A (n.1286+21C>A) c.1274+21C>A (n.1274+21C>A) c.1259+21C>A (n.1259+21C>A) n.838+21C>A n.855C>A n.1378+21C>A c.552+21C>A c.1277+21C>A (n.1277+21C>A) c.1052+21C>A (n.1052+21C>A) c.1397+21C>A (n.1397+21C>A) c.1301+21C>A (n.1301+21C>A) c.902+21C>A (n.902+21C>A) c.162+21C>A n.433C>A n.31+21C>A c.439+21C>A c.1334+21C>A (n.1334+21C>A) c.1100+21C>A (n.1100+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286740del | CA2723652254 | SLC1A2 | c.1286+20del (n.1286+20del) c.1274+20del (n.1274+20del) c.1259+20del (n.1259+20del) n.838+20del n.854del n.1378+20del c.552+20del c.1277+20del (n.1277+20del) c.1052+20del (n.1052+20del) c.1397+20del (n.1397+20del) c.1301+20del (n.1301+20del) c.902+20del (n.902+20del) c.162+20del n.432del n.31+20del c.439+20del c.1334+20del (n.1334+20del) c.1100+20del (n.1100+20del) | dbSNP |
| 11 | g.35286739T>C | CA2613108711 | SLC1A2 | c.1286+18A>G (n.1286+18A>G) c.1274+18A>G (n.1274+18A>G) c.1259+18A>G (n.1259+18A>G) n.838+18A>G n.852A>G n.1378+18A>G c.552+18A>G c.1277+18A>G (n.1277+18A>G) c.1052+18A>G (n.1052+18A>G) c.1397+18A>G (n.1397+18A>G) c.1301+18A>G (n.1301+18A>G) c.902+18A>G (n.902+18A>G) c.162+18A>G n.430A>G n.31+18A>G c.439+18A>G c.1334+18A>G (n.1334+18A>G) c.1100+18A>G (n.1100+18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286740T>C | CA675883681 | SLC1A2 | c.1286+17A>G (n.1286+17A>G) c.1274+17A>G (n.1274+17A>G) c.1259+17A>G (n.1259+17A>G) n.838+17A>G n.851A>G n.1378+17A>G c.552+17A>G c.1277+17A>G (n.1277+17A>G) c.1052+17A>G (n.1052+17A>G) c.1397+17A>G (n.1397+17A>G) c.1301+17A>G (n.1301+17A>G) c.902+17A>G (n.902+17A>G) c.162+17A>G n.429A>G n.31+17A>G c.439+17A>G c.1334+17A>G (n.1334+17A>G) c.1100+17A>G (n.1100+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286740T= | CA1963639950 | SLC1A2 | c.1286+17A= (n.1286+17A=) c.1274+17A= (n.1274+17A=) c.1259+17A= (n.1259+17A=) n.838+17A= n.851A= n.1378+17A= c.552+17A= c.1277+17A= (n.1277+17A=) c.1052+17A= (n.1052+17A=) c.1397+17A= (n.1397+17A=) c.1301+17A= (n.1301+17A=) c.902+17A= (n.902+17A=) c.162+17A= n.429A= n.31+17A= c.439+17A= c.1334+17A= (n.1334+17A=) c.1100+17A= (n.1100+17A=) | |
| 11 | g.35286740_35286741delinsTA | CA1963639953 | SLC1A2 | c.1286+16_1286+17delinsTA (n.1286+16_1286+17delinsTA) c.1274+16_1274+17delinsTA (n.1274+16_1274+17delinsTA) c.1259+16_1259+17delinsTA (n.1259+16_1259+17delinsTA) n.838+16_838+17delinsTA n.850_851delinsTA n.1378+16_1378+17delinsTA c.552+16_552+17delinsTA c.1277+16_1277+17delinsTA (n.1277+16_1277+17delinsTA) c.1052+16_1052+17delinsTA (n.1052+16_1052+17delinsTA) c.1397+16_1397+17delinsTA (n.1397+16_1397+17delinsTA) c.1301+16_1301+17delinsTA (n.1301+16_1301+17delinsTA) c.902+16_902+17delinsTA (n.902+16_902+17delinsTA) c.162+16_162+17delinsTA n.428_429delinsTA n.31+16_31+17delinsTA c.439+16_439+17delinsTA c.1334+16_1334+17delinsTA (n.1334+16_1334+17delinsTA) c.1100+16_1100+17delinsTA (n.1100+16_1100+17delinsTA) | |
| 11 | g.35286741del | CA1963639957 | SLC1A2 | c.1286+16del (n.1286+16del) c.1274+16del (n.1274+16del) c.1259+16del (n.1259+16del) n.838+16del n.850del n.1378+16del c.552+16del c.1277+16del (n.1277+16del) c.1052+16del (n.1052+16del) c.1397+16del (n.1397+16del) c.1301+16del (n.1301+16del) c.902+16del (n.902+16del) c.162+16del n.428del n.31+16del c.439+16del c.1334+16del (n.1334+16del) c.1100+16del (n.1100+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286742C= | CA1963639963 | SLC1A2 | c.1286+15G= (n.1286+15G=) c.1274+15G= (n.1274+15G=) c.1259+15G= (n.1259+15G=) n.838+15G= n.849G= n.1378+15G= c.552+15G= c.1277+15G= (n.1277+15G=) c.1052+15G= (n.1052+15G=) c.1397+15G= (n.1397+15G=) c.1301+15G= (n.1301+15G=) c.902+15G= (n.902+15G=) c.162+15G= n.427G= n.31+15G= c.439+15G= c.1334+15G= (n.1334+15G=) c.1100+15G= (n.1100+15G=) | |
| 11 | g.35286742C>G | CA220498135 | SLC1A2 | c.1286+15G>C (n.1286+15G>C) c.1274+15G>C (n.1274+15G>C) c.1259+15G>C (n.1259+15G>C) n.838+15G>C n.849G>C n.1378+15G>C c.552+15G>C c.1277+15G>C (n.1277+15G>C) c.1052+15G>C (n.1052+15G>C) c.1397+15G>C (n.1397+15G>C) c.1301+15G>C (n.1301+15G>C) c.902+15G>C (n.902+15G>C) c.162+15G>C n.427G>C n.31+15G>C c.439+15G>C c.1334+15G>C (n.1334+15G>C) c.1100+15G>C (n.1100+15G>C) | dbSNP |
| 11 | g.35286742C>T | CA598519459 | SLC1A2 | c.1286+15G>A (n.1286+15G>A) c.1274+15G>A (n.1274+15G>A) c.1259+15G>A (n.1259+15G>A) n.838+15G>A n.849G>A n.1378+15G>A c.552+15G>A c.1277+15G>A (n.1277+15G>A) c.1052+15G>A (n.1052+15G>A) c.1397+15G>A (n.1397+15G>A) c.1301+15G>A (n.1301+15G>A) c.902+15G>A (n.902+15G>A) c.162+15G>A n.427G>A n.31+15G>A c.439+15G>A c.1334+15G>A (n.1334+15G>A) c.1100+15G>A (n.1100+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286745del | CA2574799242 | SLC1A2 | c.1286+15del (n.1286+15del) c.1274+15del (n.1274+15del) c.1259+15del (n.1259+15del) n.838+15del n.849del n.1378+15del c.552+15del c.1277+15del (n.1277+15del) c.1052+15del (n.1052+15del) c.1397+15del (n.1397+15del) c.1301+15del (n.1301+15del) c.902+15del (n.902+15del) c.162+15del n.427del n.31+15del c.439+15del c.1334+15del (n.1334+15del) c.1100+15del (n.1100+15del) | |
| 11 | g.35286743C>A | CA2613108712 | SLC1A2 | c.1286+14G>T (n.1286+14G>T) c.1274+14G>T (n.1274+14G>T) c.1259+14G>T (n.1259+14G>T) n.838+14G>T n.848G>T n.1378+14G>T c.552+14G>T c.1277+14G>T (n.1277+14G>T) c.1052+14G>T (n.1052+14G>T) c.1397+14G>T (n.1397+14G>T) c.1301+14G>T (n.1301+14G>T) c.902+14G>T (n.902+14G>T) c.162+14G>T n.426G>T n.31+14G>T c.439+14G>T c.1334+14G>T (n.1334+14G>T) c.1100+14G>T (n.1100+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286744C>A | CA5947123 | SLC1A2 | c.1286+13G>T (n.1286+13G>T) c.1274+13G>T (n.1274+13G>T) c.1259+13G>T (n.1259+13G>T) n.838+13G>T n.847G>T n.1378+13G>T c.552+13G>T c.1277+13G>T (n.1277+13G>T) c.1052+13G>T (n.1052+13G>T) c.1397+13G>T (n.1397+13G>T) c.1301+13G>T (n.1301+13G>T) c.902+13G>T (n.902+13G>T) c.162+13G>T n.425G>T n.31+13G>T c.439+13G>T c.1334+13G>T (n.1334+13G>T) c.1100+13G>T (n.1100+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286744C= | CA1963639969 | SLC1A2 | c.1286+13G= (n.1286+13G=) c.1274+13G= (n.1274+13G=) c.1259+13G= (n.1259+13G=) n.838+13G= n.847G= n.1378+13G= c.552+13G= c.1277+13G= (n.1277+13G=) c.1052+13G= (n.1052+13G=) c.1397+13G= (n.1397+13G=) c.1301+13G= (n.1301+13G=) c.902+13G= (n.902+13G=) c.162+13G= n.425G= n.31+13G= c.439+13G= c.1334+13G= (n.1334+13G=) c.1100+13G= (n.1100+13G=) | |
| 11 | g.35286744C>T | CA598519460 | SLC1A2 | c.1286+13G>A (n.1286+13G>A) c.1274+13G>A (n.1274+13G>A) c.1259+13G>A (n.1259+13G>A) n.838+13G>A n.847G>A n.1378+13G>A c.552+13G>A c.1277+13G>A (n.1277+13G>A) c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) c.1397+13G>A (n.1397+13G>A) c.1301+13G>A (n.1301+13G>A) c.902+13G>A (n.902+13G>A) c.162+13G>A n.425G>A n.31+13G>A c.439+13G>A c.1334+13G>A (n.1334+13G>A) c.1100+13G>A (n.1100+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286745C= | CA1963639974 | SLC1A2 | c.1286+12G= (n.1286+12G=) c.1274+12G= (n.1274+12G=) c.1259+12G= (n.1259+12G=) n.838+12G= n.846G= n.1378+12G= c.552+12G= c.1277+12G= (n.1277+12G=) c.1052+12G= (n.1052+12G=) c.1397+12G= (n.1397+12G=) c.1301+12G= (n.1301+12G=) c.902+12G= (n.902+12G=) c.162+12G= n.424G= n.31+12G= c.439+12G= c.1334+12G= (n.1334+12G=) c.1100+12G= (n.1100+12G=) | |
| 11 | g.35286745C>T | CA598519461 | SLC1A2 | c.1286+12G>A (n.1286+12G>A) c.1274+12G>A (n.1274+12G>A) c.1259+12G>A (n.1259+12G>A) n.838+12G>A n.846G>A n.1378+12G>A c.552+12G>A c.1277+12G>A (n.1277+12G>A) c.1052+12G>A (n.1052+12G>A) c.1397+12G>A (n.1397+12G>A) c.1301+12G>A (n.1301+12G>A) c.902+12G>A (n.902+12G>A) c.162+12G>A n.424G>A n.31+12G>A c.439+12G>A c.1334+12G>A (n.1334+12G>A) c.1100+12G>A (n.1100+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286747_35286750delinsCCCT | CA1963639977 | SLC1A2 | c.1286+7_1286+10delinsAGGG (n.1286+7_1286+10delinsAGGG) c.1274+7_1274+10delinsAGGG (n.1274+7_1274+10delinsAGGG) c.1259+7_1259+10delinsAGGG (n.1259+7_1259+10delinsAGGG) n.838+7_838+10delinsAGGG n.841_844delinsAGGG n.1378+7_1378+10delinsAGGG c.552+7_552+10delinsAGGG c.1277+7_1277+10delinsAGGG (n.1277+7_1277+10delinsAGGG) c.1052+7_1052+10delinsAGGG (n.1052+7_1052+10delinsAGGG) c.1397+7_1397+10delinsAGGG (n.1397+7_1397+10delinsAGGG) c.1301+7_1301+10delinsAGGG (n.1301+7_1301+10delinsAGGG) c.902+7_902+10delinsAGGG (n.902+7_902+10delinsAGGG) c.162+7_162+10delinsAGGG n.419_422delinsAGGG n.31+7_31+10delinsAGGG c.439+7_439+10delinsAGGG c.1334+7_1334+10delinsAGGG (n.1334+7_1334+10delinsAGGG) c.1100+7_1100+10delinsAGGG (n.1100+7_1100+10delinsAGGG) | |
| 11 | g.35286748C= | CA1963639979 | SLC1A2 | c.1286+9G= (n.1286+9G=) c.1274+9G= (n.1274+9G=) c.1259+9G= (n.1259+9G=) n.838+9G= n.843G= n.1378+9G= c.552+9G= c.1277+9G= (n.1277+9G=) c.1052+9G= (n.1052+9G=) c.1397+9G= (n.1397+9G=) c.1301+9G= (n.1301+9G=) c.902+9G= (n.902+9G=) c.162+9G= n.421G= n.31+9G= c.439+9G= c.1334+9G= (n.1334+9G=) c.1100+9G= (n.1100+9G=) | |
| 11 | g.35286748C>G | CA598519462 | SLC1A2 | c.1286+9G>C (n.1286+9G>C) c.1274+9G>C (n.1274+9G>C) c.1259+9G>C (n.1259+9G>C) n.838+9G>C n.843G>C n.1378+9G>C c.552+9G>C c.1277+9G>C (n.1277+9G>C) c.1052+9G>C (n.1052+9G>C) c.1397+9G>C (n.1397+9G>C) c.1301+9G>C (n.1301+9G>C) c.902+9G>C (n.902+9G>C) c.162+9G>C n.421G>C n.31+9G>C c.439+9G>C c.1334+9G>C (n.1334+9G>C) c.1100+9G>C (n.1100+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286748C>T | CA2574799243 | SLC1A2 | c.1286+9G>A (n.1286+9G>A) c.1274+9G>A (n.1274+9G>A) c.1259+9G>A (n.1259+9G>A) n.838+9G>A n.843G>A n.1378+9G>A c.552+9G>A c.1277+9G>A (n.1277+9G>A) c.1052+9G>A (n.1052+9G>A) c.1397+9G>A (n.1397+9G>A) c.1301+9G>A (n.1301+9G>A) c.902+9G>A (n.902+9G>A) c.162+9G>A n.421G>A n.31+9G>A c.439+9G>A c.1334+9G>A (n.1334+9G>A) c.1100+9G>A (n.1100+9G>A) | |
| 11 | g.35286748_35286750del | CA936810421 | SLC1A2 | c.1286+7_1286+9del (n.1286+7_1286+9del) c.1274+7_1274+9del (n.1274+7_1274+9del) c.1259+7_1259+9del (n.1259+7_1259+9del) n.838+7_838+9del n.841_843del n.1378+7_1378+9del c.552+7_552+9del c.1277+7_1277+9del (n.1277+7_1277+9del) c.1052+7_1052+9del (n.1052+7_1052+9del) c.1397+7_1397+9del (n.1397+7_1397+9del) c.1301+7_1301+9del (n.1301+7_1301+9del) c.902+7_902+9del (n.902+7_902+9del) c.162+7_162+9del n.419_421del n.31+7_31+9del c.439+7_439+9del c.1334+7_1334+9del (n.1334+7_1334+9del) c.1100+7_1100+9del (n.1100+7_1100+9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286749C>G | CA2574799244 | SLC1A2 | c.1286+8G>C (n.1286+8G>C) c.1274+8G>C (n.1274+8G>C) c.1259+8G>C (n.1259+8G>C) n.838+8G>C n.842G>C n.1378+8G>C c.552+8G>C c.1277+8G>C (n.1277+8G>C) c.1052+8G>C (n.1052+8G>C) c.1397+8G>C (n.1397+8G>C) c.1301+8G>C (n.1301+8G>C) c.902+8G>C (n.902+8G>C) c.162+8G>C n.420G>C n.31+8G>C c.439+8G>C c.1334+8G>C (n.1334+8G>C) c.1100+8G>C (n.1100+8G>C) | |
| 11 | g.35286749C>T | CA2613108713 | SLC1A2 | c.1286+8G>A (n.1286+8G>A) c.1274+8G>A (n.1274+8G>A) c.1259+8G>A (n.1259+8G>A) n.838+8G>A n.842G>A n.1378+8G>A c.552+8G>A c.1277+8G>A (n.1277+8G>A) c.1052+8G>A (n.1052+8G>A) c.1397+8G>A (n.1397+8G>A) c.1301+8G>A (n.1301+8G>A) c.902+8G>A (n.902+8G>A) c.162+8G>A n.420G>A n.31+8G>A c.439+8G>A c.1334+8G>A (n.1334+8G>A) c.1100+8G>A (n.1100+8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286751T>C | CA2613108714 | SLC1A2 | c.1286+6A>G (n.1286+6A>G) c.1274+6A>G (n.1274+6A>G) c.1259+6A>G (n.1259+6A>G) n.838+6A>G n.840A>G n.1378+6A>G c.552+6A>G c.1277+6A>G (n.1277+6A>G) c.1052+6A>G (n.1052+6A>G) c.1397+6A>G (n.1397+6A>G) c.1301+6A>G (n.1301+6A>G) c.902+6A>G (n.902+6A>G) c.162+6A>G n.418A>G n.31+6A>G c.439+6A>G c.1334+6A>G (n.1334+6A>G) c.1100+6A>G (n.1100+6A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286754C>T | CA2613108715 | SLC1A2 | c.1286+3G>A (n.1286+3G>A) c.1274+3G>A (n.1274+3G>A) c.1259+3G>A (n.1259+3G>A) n.838+3G>A n.837G>A n.1378+3G>A c.552+3G>A c.1277+3G>A (n.1277+3G>A) c.1052+3G>A (n.1052+3G>A) c.1397+3G>A (n.1397+3G>A) c.1301+3G>A (n.1301+3G>A) c.902+3G>A (n.902+3G>A) c.162+3G>A n.415G>A n.31+3G>A c.439+3G>A c.1334+3G>A (n.1334+3G>A) c.1100+3G>A (n.1100+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286755A>C | CA380122409 | SLC1A2 | c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.838+2T>G n.836T>G n.1378+2T>G c.552+2T>G c.1277+2T>G (n.1277+2T>G) c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) c.1397+2T>G (n.1397+2T>G) c.1301+2T>G (n.1301+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.162+2T>G n.414T>G n.31+2T>G c.439+2T>G c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) | |
| 11 | g.35286755A>G | CA380122412 | SLC1A2 | c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.838+2T>C n.836T>C n.1378+2T>C c.552+2T>C c.1277+2T>C (n.1277+2T>C) c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) c.1397+2T>C (n.1397+2T>C) c.1301+2T>C (n.1301+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.162+2T>C n.414T>C n.31+2T>C c.439+2T>C c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) | |
| 11 | g.35286755A>T | CA380122414 | SLC1A2 | c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.838+2T>A n.836T>A n.1378+2T>A c.552+2T>A c.1277+2T>A (n.1277+2T>A) c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) c.1397+2T>A (n.1397+2T>A) c.1301+2T>A (n.1301+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.162+2T>A n.414T>A n.31+2T>A c.439+2T>A c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) | |
| 11 | g.35286756C>A | CA380122417 | SLC1A2 | c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.838+1G>T n.835G>T n.1378+1G>T c.552+1G>T c.1277+1G>T (n.1277+1G>T) c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) c.1397+1G>T (n.1397+1G>T) c.1301+1G>T (n.1301+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.162+1G>T n.413G>T n.31+1G>T c.439+1G>T c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) | COSMIC |
| 11 | g.35286756C>G | CA380122418 | SLC1A2 | c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.838+1G>C n.835G>C n.1378+1G>C c.552+1G>C c.1277+1G>C (n.1277+1G>C) c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) c.1397+1G>C (n.1397+1G>C) c.1301+1G>C (n.1301+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.162+1G>C n.413G>C n.31+1G>C c.439+1G>C c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) |