| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35260787_35260788del | CA2545604084 | SLC1A2 | c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.1384_1385del c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.1924_1925del c.1041+57_1041+58del c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.516+57_516+58del c.219+4740_219+4741del (n.219+4740_219+4741del) | |
| 11 | g.35260787T>A | CA2580574607 | SLC1A2 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.1384A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.1924A>T c.1041+57A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.516+57A>T c.219+4740A>T (n.219+4740A>T) | |
| 11 | g.35260787T>C | CA15688872 | SLC1A2 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.1384A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.1924A>G c.1041+57A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.516+57A>G c.219+4740A>G (n.219+4740A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260787T>G | CA2580574608 | SLC1A2 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.1384A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.1924A>C c.1041+57A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.516+57A>C c.219+4740A>C (n.219+4740A>C) | |
| 11 | g.35260787T= | CA1963610724 | SLC1A2 | c.*107A= (n.*107A=) n.1384A= c.*214A= (n.*214A=) n.1924A= c.1041+57A= c.*324A= (n.*324A=) c.516+57A= c.219+4740A= (n.219+4740A=) | |
| 11 | g.35260789G>C | CA2613103902 | SLC1A2 | c.*105C>G (n.*105C>G) n.1382C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1922C>G c.1041+55C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.516+55C>G c.219+4738C>G (n.219+4738C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260789G= | CA1963610728 | SLC1A2 | c.*105C= (n.*105C=) n.1382C= c.*212C= (n.*212C=) n.1922C= c.1041+55C= c.*322C= (n.*322C=) c.516+55C= c.219+4738C= (n.219+4738C=) | |
| 11 | g.35260789G>T | CA598532049 | SLC1A2 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.1382C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1922C>A c.1041+55C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.516+55C>A c.219+4738C>A (n.219+4738C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260790A= | CA1963610732 | SLC1A2 | c.*104T= (n.*104T=) n.1381T= c.*211T= (n.*211T=) n.1921T= c.1041+54T= c.*321T= (n.*321T=) c.516+54T= c.219+4737T= (n.219+4737T=) | |
| 11 | g.35260790A>G | CA2613103903 | SLC1A2 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1381T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1921T>C c.1041+54T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.516+54T>C c.219+4737T>C (n.219+4737T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260790A>T | CA1963610731 | SLC1A2 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.1381T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1921T>A c.1041+54T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.516+54T>A c.219+4737T>A (n.219+4737T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260791A= | CA1963610737 | SLC1A2 | c.*103T= (n.*103T=) n.1380T= c.*210T= (n.*210T=) n.1920T= c.1041+53T= c.*320T= (n.*320T=) c.516+53T= c.219+4736T= (n.219+4736T=) | |
| 11 | g.35260791A>C | CA598532050 | SLC1A2 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1380T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1920T>G c.1041+53T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.516+53T>G c.219+4736T>G (n.219+4736T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260791A>G | CA675870075 | SLC1A2 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.1380T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1920T>C c.1041+53T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.516+53T>C c.219+4736T>C (n.219+4736T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260792A>C | CA2613103904 | SLC1A2 | c.*102T>G (n.*102T>G) n.1379T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1919T>G c.1041+52T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.516+52T>G c.219+4735T>G (n.219+4735T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260795T>C | CA675870086 | SLC1A2 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1376A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.1916A>G c.1041+49A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.516+49A>G c.219+4732A>G (n.219+4732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260795T>G | CA2502371162 | SLC1A2 | c.*99A>C (n.*99A>C) n.1376A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.1916A>C c.1041+49A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.516+49A>C c.219+4732A>C (n.219+4732A>C) | |
| 11 | g.35260795T= | CA1963610741 | SLC1A2 | c.*99A= (n.*99A=) n.1376A= c.*206A= (n.*206A=) n.1916A= c.1041+49A= c.*316A= (n.*316A=) c.516+49A= c.219+4732A= (n.219+4732A=) | |
| 11 | g.35260796A>G | CA2613103905 | SLC1A2 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1375T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1915T>C c.1041+48T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.516+48T>C c.219+4731T>C (n.219+4731T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260796A>T | CA2613103906 | SLC1A2 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1375T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1915T>A c.1041+48T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.516+48T>A c.219+4731T>A (n.219+4731T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260797C>A | CA2613103907 | SLC1A2 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.1374G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1914G>T c.1041+47G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.516+47G>T c.219+4730G>T (n.219+4730G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260797C= | CA1963610743 | SLC1A2 | c.*97G= (n.*97G=) n.1374G= c.*204G= (n.*204G=) n.1914G= c.1041+47G= c.*314G= (n.*314G=) c.516+47G= c.219+4730G= (n.219+4730G=) | |
| 11 | g.35260797C>T | CA220524818 | SLC1A2 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1374G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1914G>A c.1041+47G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.516+47G>A c.219+4730G>A (n.219+4730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G>A | CA220524822 | SLC1A2 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.1373C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1913C>T c.1041+46C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.516+46C>T c.219+4729C>T (n.219+4729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G>C | CA2613103908 | SLC1A2 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.1373C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1913C>G c.1041+46C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.516+46C>G c.219+4729C>G (n.219+4729C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G= | CA1963610748 | SLC1A2 | c.*96C= (n.*96C=) n.1373C= c.*203C= (n.*203C=) n.1913C= c.1041+46C= c.*313C= (n.*313C=) c.516+46C= c.219+4729C= (n.219+4729C=) | |
| 11 | g.35260798G>T | CA220524825 | SLC1A2 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1373C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1913C>A c.1041+46C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.516+46C>A c.219+4729C>A (n.219+4729C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260799C>T | CA2566437538 | SLC1A2 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1372G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.1912G>A c.1041+45G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.516+45G>A c.219+4728G>A (n.219+4728G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260800A= | CA1963610749 | SLC1A2 | c.*94T= (n.*94T=) n.1371T= c.*201T= (n.*201T=) n.1911T= c.1041+44T= c.*311T= (n.*311T=) c.516+44T= c.219+4727T= (n.219+4727T=) | |
| 11 | g.35260800A>C | CA936801924 | SLC1A2 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.1371T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1911T>G c.1041+44T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.516+44T>G c.219+4727T>G (n.219+4727T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260801T>C | CA675870092 | SLC1A2 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1370A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1910A>G c.1041+43A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.524A>G c.516+43A>G c.219+4726A>G (n.219+4726A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260801T= | CA1963610751 | SLC1A2 | c.*93A= (n.*93A=) n.1370A= c.*200A= (n.*200A=) n.1910A= c.1041+43A= c.*310A= (n.*310A=) n.524A= c.516+43A= c.219+4726A= (n.219+4726A=) | |
| 11 | g.35260807dup | CA220524830 | SLC1A2 | c.*93dup (n.*93dup) n.1370dup c.*200dup (n.*200dup) n.1910dup c.1041+43dup c.*310dup (n.*310dup) c.516+43dup c.219+4726dup (n.219+4726dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260807del | CA2574799145 | SLC1A2 | c.*93del (n.*93del) n.1370del c.*200del (n.*200del) n.1910del c.1041+43del c.*310del (n.*310del) n.524del c.516+43del c.219+4726del (n.219+4726del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260802T>A | CA2613103909 | SLC1A2 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.1369A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.1909A>T c.1041+42A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.523A>T c.516+42A>T c.219+4725A>T (n.219+4725A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260803T>C | CA2574799146 | SLC1A2 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1368A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1908A>G c.1041+41A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.522A>G c.516+41A>G c.219+4724A>G (n.219+4724A>G) | |
| 11 | g.35260804T>A | CA220524835 | SLC1A2 | c.*90A>T (n.*90A>T) n.1367A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1907A>T c.1041+40A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.521A>T c.516+40A>T c.219+4723A>T (n.219+4723A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260804T= | CA1963610753 | SLC1A2 | c.*90A= (n.*90A=) n.1367A= c.*197A= (n.*197A=) n.1907A= c.1041+40A= c.*307A= (n.*307A=) n.521A= c.516+40A= c.219+4723A= (n.219+4723A=) | |
| 11 | g.35260808C>T | CA936801925 | SLC1A2 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.1363G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1903G>A c.1041+36G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.517G>A c.516+36G>A c.219+4719G>A (n.219+4719G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260808_35260809del | CA2613103910 | SLC1A2 | c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.1362_1363del c.*192_*193del (n.*192_*193del) n.1902_1903del c.1041+35_1041+36del c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.516_517del c.516+35_516+36del c.219+4718_219+4719del (n.219+4718_219+4719del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>A | CA2613103911 | SLC1A2 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.1362G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.1902G>T c.1041+35G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) n.516G>T c.516+35G>T c.219+4718G>T (n.219+4718G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>G | CA2613103912 | SLC1A2 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.1362G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.1902G>C c.1041+35G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) n.516G>C c.516+35G>C c.219+4718G>C (n.219+4718G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>T | CA936801926 | SLC1A2 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.1362G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.1902G>A c.1041+35G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) n.516G>A c.516+35G>A c.219+4718G>A (n.219+4718G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809_35260810delinsCT | CA1963610755 | SLC1A2 | c.*84_*85delinsAG (n.*84_*85delinsAG) n.1361_1362delinsAG c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG) n.1901_1902delinsAG c.1041+34_1041+35delinsAG c.*301_*302delinsAG (n.*301_*302delinsAG) c.1871_1872delinsAG (n.1871_1872delinsAG) n.515_516delinsAG c.516+34_516+35delinsAG c.219+4717_219+4718delinsAG (n.219+4717_219+4718delinsAG) | |
| 11 | g.35260810T>C | CA220524839 | SLC1A2 | c.*84A>G (n.*84A>G) n.1361A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.1901A>G c.1041+34A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) n.515A>G c.516+34A>G c.219+4717A>G (n.219+4717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260810T>G | CA220524846 | SLC1A2 | c.*84A>C (n.*84A>C) n.1361A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.1901A>C c.1041+34A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) n.515A>C c.516+34A>C c.219+4717A>C (n.219+4717A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260810T= | CA1963610758 | SLC1A2 | c.*84A= (n.*84A=) n.1361A= c.*191A= (n.*191A=) n.1901A= c.1041+34A= c.*301A= (n.*301A=) c.1871A= (n.1871A=) n.515A= c.516+34A= c.219+4717A= (n.219+4717A=) | |
| 11 | g.35260814del | CA598532054 | SLC1A2 | c.*84del (n.*84del) n.1361del c.*191del (n.*191del) n.1901del c.1041+34del c.*301del (n.*301del) c.1871del (n.1871del) n.515del c.516+34del c.219+4717del (n.219+4717del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260813T>C | CA2613103913 | SLC1A2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.1358A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.1898A>G c.1041+31A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) n.512A>G c.516+31A>G c.219+4714A>G (n.219+4714A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260815A>T | CA936801929 | SLC1A2 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1356T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1896T>A c.1041+29T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.510T>A c.516+29T>A c.219+4712T>A (n.219+4712T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |