| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35260689C>A | CA2613103829 | SLC1A2 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1482G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.2022G>T c.1041+155G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.516+155G>T c.219+4838G>T (n.219+4838G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260689C= | CA1963610654 | SLC1A2 | c.*205G= (n.*205G=) n.1482G= c.*312G= (n.*312G=) n.2022G= c.1041+155G= c.*422G= (n.*422G=) c.516+155G= c.219+4838G= (n.219+4838G=) | |
| 11 | g.35260689C>T | CA220524713 | SLC1A2 | c.*205G>A (n.*205G>A) n.1482G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.2022G>A c.1041+155G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.516+155G>A c.219+4838G>A (n.219+4838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260690G>A | CA220524717 | SLC1A2 | c.*204C>T (n.*204C>T) n.1481C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.2021C>T c.1041+154C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.516+154C>T c.219+4837C>T (n.219+4837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260690G= | CA1963610658 | SLC1A2 | c.*204C= (n.*204C=) n.1481C= c.*311C= (n.*311C=) n.2021C= c.1041+154C= c.*421C= (n.*421C=) c.516+154C= c.219+4837C= (n.219+4837C=) | |
| 11 | g.35260690G>T | CA675870028 | SLC1A2 | c.*204C>A (n.*204C>A) n.1481C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.2021C>A c.1041+154C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.516+154C>A c.219+4837C>A (n.219+4837C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260694A>C | CA2613103830 | SLC1A2 | c.*200T>G (n.*200T>G) n.1477T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.2017T>G c.1041+150T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.516+150T>G c.219+4833T>G (n.219+4833T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260695T>C | CA2500514031 | SLC1A2 | c.*199A>G (n.*199A>G) n.1476A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.2016A>G c.1041+149A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.516+149A>G c.219+4832A>G (n.219+4832A>G) | |
| 11 | g.35260696A>G | CA2562098634 | SLC1A2 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.1475T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.2015T>C c.1041+148T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.516+148T>C c.219+4831T>C (n.219+4831T>C) | |
| 11 | g.35260697A>T | CA2613103831 | SLC1A2 | c.*197T>A (n.*197T>A) n.1474T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.2014T>A c.1041+147T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.516+147T>A c.219+4830T>A (n.219+4830T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260698A>G | CA2613103832 | SLC1A2 | c.*196T>C (n.*196T>C) n.1473T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.2013T>C c.1041+146T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.516+146T>C c.219+4829T>C (n.219+4829T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260699G>A | CA220524728 | SLC1A2 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.1472C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.2012C>T c.1041+145C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.516+145C>T c.219+4828C>T (n.219+4828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260699G= | CA1963610659 | SLC1A2 | c.*195C= (n.*195C=) n.1472C= c.*302C= (n.*302C=) n.2012C= c.1041+145C= c.*412C= (n.*412C=) c.516+145C= c.219+4828C= (n.219+4828C=) | |
| 11 | g.35260699G>T | CA2613103833 | SLC1A2 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1472C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.2012C>A c.1041+145C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.516+145C>A c.219+4828C>A (n.219+4828C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260700C>A | CA2613103834 | SLC1A2 | c.*194G>T (n.*194G>T) n.1471G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.2011G>T c.1041+144G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.516+144G>T c.219+4827G>T (n.219+4827G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260703T>C | CA2613103835 | SLC1A2 | c.*191A>G (n.*191A>G) n.1468A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.2008A>G c.1041+141A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.516+141A>G c.219+4824A>G (n.219+4824A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260705T>C | CA2613103836 | SLC1A2 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.1466A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.2006A>G c.1041+139A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.516+139A>G c.219+4822A>G (n.219+4822A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260707T>C | CA2613103837 | SLC1A2 | c.*187A>G (n.*187A>G) n.1464A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.2004A>G c.1041+137A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.516+137A>G c.219+4820A>G (n.219+4820A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260708G>A | CA675870029 | SLC1A2 | c.*186C>T (n.*186C>T) n.1463C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.2003C>T c.1041+136C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.516+136C>T c.219+4819C>T (n.219+4819C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35260708G= | CA1963610661 | SLC1A2 | c.*186C= (n.*186C=) n.1463C= c.*293C= (n.*293C=) n.2003C= c.1041+136C= c.*403C= (n.*403C=) c.516+136C= c.219+4819C= (n.219+4819C=) | |
| 11 | g.35260708G>T | CA2534615550 | SLC1A2 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.1463C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.2003C>A c.1041+136C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.516+136C>A c.219+4819C>A (n.219+4819C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260709G= | CA1963610664 | SLC1A2 | c.*185C= (n.*185C=) n.1462C= c.*292C= (n.*292C=) n.2002C= c.1041+135C= c.*402C= (n.*402C=) c.516+135C= c.219+4818C= (n.219+4818C=) | |
| 11 | g.35260709G>T | CA654418636 | SLC1A2 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.1462C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.2002C>A c.1041+135C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.516+135C>A c.219+4818C>A (n.219+4818C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.35260710C>A | CA2613103838 | SLC1A2 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.1461G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.2001G>T c.1041+134G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.516+134G>T c.219+4817G>T (n.219+4817G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260710C>T | CA2613103839 | SLC1A2 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.1461G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.2001G>A c.1041+134G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.516+134G>A c.219+4817G>A (n.219+4817G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260714G>A | CA2613103840 | SLC1A2 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.1457C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.1997C>T c.1041+130C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.516+130C>T c.219+4813C>T (n.219+4813C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260714G= | CA1963610667 | SLC1A2 | c.*180C= (n.*180C=) n.1457C= c.*287C= (n.*287C=) n.1997C= c.1041+130C= c.*397C= (n.*397C=) c.516+130C= c.219+4813C= (n.219+4813C=) | |
| 11 | g.35260714G>T | CA675870030 | SLC1A2 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.1457C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.1997C>A c.1041+130C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.516+130C>A c.219+4813C>A (n.219+4813C>A) | dbSNP |
| 11 | g.35260716C>A | CA2613103842 | SLC1A2 | c.*178G>T (n.*178G>T) n.1455G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.1995G>T c.1041+128G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.516+128G>T c.219+4811G>T (n.219+4811G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260717_35260724del | CA2613103841 | SLC1A2 | c.*171_*178del (n.*171_*178del) n.1448_1455del c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.1988_1995del c.1041+121_1041+128del c.*388_*395del (n.*388_*395del) c.516+121_516+128del c.219+4804_219+4811del (n.219+4804_219+4811del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260719A= | CA1963610669 | SLC1A2 | c.*175T= (n.*175T=) n.1452T= c.*282T= (n.*282T=) n.1992T= c.1041+125T= c.*392T= (n.*392T=) c.516+125T= c.219+4808T= (n.219+4808T=) | |
| 11 | g.35260719A>C | CA2613103843 | SLC1A2 | c.*175T>G (n.*175T>G) n.1452T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.1992T>G c.1041+125T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.516+125T>G c.219+4808T>G (n.219+4808T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260719A>G | CA675870032 | SLC1A2 | c.*175T>C (n.*175T>C) n.1452T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.1992T>C c.1041+125T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.516+125T>C c.219+4808T>C (n.219+4808T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260721C>A | CA2514017141 | SLC1A2 | c.*173G>T (n.*173G>T) n.1450G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1990G>T c.1041+123G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.516+123G>T c.219+4806G>T (n.219+4806G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260721C>T | CA2613103844 | SLC1A2 | c.*173G>A (n.*173G>A) n.1450G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1990G>A c.1041+123G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.516+123G>A c.219+4806G>A (n.219+4806G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260723C>A | CA2613103845 | SLC1A2 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.1448G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1988G>T c.1041+121G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.516+121G>T c.219+4804G>T (n.219+4804G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260723C= | CA1963610671 | SLC1A2 | c.*171G= (n.*171G=) n.1448G= c.*278G= (n.*278G=) n.1988G= c.1041+121G= c.*388G= (n.*388G=) c.516+121G= c.219+4804G= (n.219+4804G=) | |
| 11 | g.35260723C>T | CA1963610672 | SLC1A2 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.1448G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1988G>A c.1041+121G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.516+121G>A c.219+4804G>A (n.219+4804G>A) | dbSNP |
| 11 | g.35260724C>A | CA2613103846 | SLC1A2 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.1447G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1987G>T c.1041+120G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.516+120G>T c.219+4803G>T (n.219+4803G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260724C= | CA1963610675 | SLC1A2 | c.*170G= (n.*170G=) n.1447G= c.*277G= (n.*277G=) n.1987G= c.1041+120G= c.*387G= (n.*387G=) c.516+120G= c.219+4803G= (n.219+4803G=) | |
| 11 | g.35260724C>T | CA220524747 | SLC1A2 | c.*170G>A (n.*170G>A) n.1447G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1987G>A c.1041+120G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.516+120G>A c.219+4803G>A (n.219+4803G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260725G>A | CA220524752 | SLC1A2 | c.*169C>T (n.*169C>T) n.1446C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1986C>T c.1041+119C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.516+119C>T c.219+4802C>T (n.219+4802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260725G= | CA1963610679 | SLC1A2 | c.*169C= (n.*169C=) n.1446C= c.*276C= (n.*276C=) n.1986C= c.1041+119C= c.*386C= (n.*386C=) c.516+119C= c.219+4802C= (n.219+4802C=) | |
| 11 | g.35260725G>T | CA2613103847 | SLC1A2 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.1446C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1986C>A c.1041+119C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.516+119C>A c.219+4802C>A (n.219+4802C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260726T>C | CA675870041 | SLC1A2 | c.*168A>G (n.*168A>G) n.1445A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.1985A>G c.1041+118A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.516+118A>G c.219+4801A>G (n.219+4801A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35260726T= | CA1963610681 | SLC1A2 | c.*168A= (n.*168A=) n.1445A= c.*275A= (n.*275A=) n.1985A= c.1041+118A= c.*385A= (n.*385A=) c.516+118A= c.219+4801A= (n.219+4801A=) | |
| 11 | g.35260727G>T | CA2613103848 | SLC1A2 | c.*167C>A (n.*167C>A) n.1444C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1984C>A c.1041+117C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.516+117C>A c.219+4800C>A (n.219+4800C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260728C>A | CA2613103850 | SLC1A2 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.1443G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1983G>T c.1041+116G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.516+116G>T c.219+4799G>T (n.219+4799G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260728C= | CA1963610683 | SLC1A2 | c.*166G= (n.*166G=) n.1443G= c.*273G= (n.*273G=) n.1983G= c.1041+116G= c.*383G= (n.*383G=) c.516+116G= c.219+4799G= (n.219+4799G=) | |
| 11 | g.35260728C>T | CA220524757 | SLC1A2 | c.*166G>A (n.*166G>A) n.1443G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1983G>A c.1041+116G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.516+116G>A c.219+4799G>A (n.219+4799G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |