Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34984495_34984560dupCA2613094159PDHXc.844-75_844-10dup (n.844-75_844-10dup)
c.1024-75_1024-10dup (n.1024-75_1024-10dup)
c.343-75_343-10dup (n.343-75_343-10dup)
c.979-75_979-10dup (n.979-75_979-10dup)
c.87-75_87-10dup
n.249-75_249-10dup
 gnomAD v4
11g.34984498G>TCA2613094162PDHXc.844-72G>T (n.844-72G>T)
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c.343-72G>T (n.343-72G>T)
c.979-72G>T (n.979-72G>T)
c.87-72G>T
n.249-72G>T
 gnomAD v4
11g.34984499A>GCA2574798301PDHXc.844-71A>G (n.844-71A>G)
c.1024-71A>G (n.1024-71A>G)
c.343-71A>G (n.343-71A>G)
c.979-71A>G (n.979-71A>G)
c.87-71A>G
n.249-71A>G
 gnomAD v4
11g.34984500T>CCA2613094163PDHXc.844-70T>C (n.844-70T>C)
c.1024-70T>C (n.1024-70T>C)
c.343-70T>C (n.343-70T>C)
c.979-70T>C (n.979-70T>C)
c.87-70T>C
n.249-70T>C
 gnomAD v4
11g.34984503T>ACA2613094164PDHXc.844-67T>A (n.844-67T>A)
c.1024-67T>A (n.1024-67T>A)
c.343-67T>A (n.343-67T>A)
c.979-67T>A (n.979-67T>A)
c.87-67T>A
n.249-67T>A
 gnomAD v4
11g.34984503T>CCA1963481955PDHXc.844-67T>C (n.844-67T>C)
c.1024-67T>C (n.1024-67T>C)
c.343-67T>C (n.343-67T>C)
c.979-67T>C (n.979-67T>C)
c.87-67T>C
n.249-67T>C
 dbSNP
11g.34984503T>GCA2574798302PDHXc.844-67T>G (n.844-67T>G)
c.1024-67T>G (n.1024-67T>G)
c.343-67T>G (n.343-67T>G)
c.979-67T>G (n.979-67T>G)
c.87-67T>G
n.249-67T>G
 gnomAD v4
11g.34984503T=CA1963481954PDHXc.844-67T= (n.844-67T=)
c.1024-67T= (n.1024-67T=)
c.343-67T= (n.343-67T=)
c.979-67T= (n.979-67T=)
c.87-67T=
n.249-67T=
11g.34984504A>TCA2574798303PDHXc.844-66A>T (n.844-66A>T)
c.1024-66A>T (n.1024-66A>T)
c.343-66A>T (n.343-66A>T)
c.979-66A>T (n.979-66A>T)
c.87-66A>T
n.249-66A>T
11g.34984509delCA2613094165PDHXc.844-61del (n.844-61del)
c.1024-61del (n.1024-61del)
c.343-61del (n.343-61del)
c.979-61del (n.979-61del)
c.87-61del
n.249-61del
 gnomAD v4
11g.34984507T>ACA2574798304PDHXc.844-63T>A (n.844-63T>A)
c.1024-63T>A (n.1024-63T>A)
c.343-63T>A (n.343-63T>A)
c.979-63T>A (n.979-63T>A)
c.87-63T>A
n.249-63T>A
11g.34984508T>GCA2574798305PDHXc.844-62T>G (n.844-62T>G)
c.1024-62T>G (n.1024-62T>G)
c.343-62T>G (n.343-62T>G)
c.979-62T>G (n.979-62T>G)
c.87-62T>G
n.249-62T>G
11g.34984509T>CCA1963481965PDHXc.844-61T>C (n.844-61T>C)
c.1024-61T>C (n.1024-61T>C)
c.343-61T>C (n.343-61T>C)
c.979-61T>C (n.979-61T>C)
c.87-61T>C
n.249-61T>C
 dbSNP
11g.34984509T=CA1963481962PDHXc.844-61T= (n.844-61T=)
c.1024-61T= (n.1024-61T=)
c.343-61T= (n.343-61T=)
c.979-61T= (n.979-61T=)
c.87-61T=
n.249-61T=
11g.34984510C>ACA2574798306PDHXc.844-60C>A (n.844-60C>A)
c.1024-60C>A (n.1024-60C>A)
c.343-60C>A (n.343-60C>A)
c.979-60C>A (n.979-60C>A)
c.87-60C>A
n.249-60C>A
 gnomAD v4
11g.34984511T>CCA2613094166PDHXc.844-59T>C (n.844-59T>C)
c.1024-59T>C (n.1024-59T>C)
c.343-59T>C (n.343-59T>C)
c.979-59T>C (n.979-59T>C)
c.87-59T>C
n.249-59T>C
 gnomAD v4
11g.34984512G>ACA220472277PDHXc.844-58G>A (n.844-58G>A)
c.1024-58G>A (n.1024-58G>A)
c.343-58G>A (n.343-58G>A)
c.979-58G>A (n.979-58G>A)
c.87-58G>A
n.249-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34984512G>CCA2613094167PDHXc.844-58G>C (n.844-58G>C)
c.1024-58G>C (n.1024-58G>C)
c.343-58G>C (n.343-58G>C)
c.979-58G>C (n.979-58G>C)
c.87-58G>C
n.249-58G>C
 gnomAD v4
11g.34984512G=CA1963481969PDHXc.844-58G= (n.844-58G=)
c.1024-58G= (n.1024-58G=)
c.343-58G= (n.343-58G=)
c.979-58G= (n.979-58G=)
c.87-58G=
n.249-58G=
11g.34984512G>TCA2564172130PDHXc.844-58G>T (n.844-58G>T)
c.1024-58G>T (n.1024-58G>T)
c.343-58G>T (n.343-58G>T)
c.979-58G>T (n.979-58G>T)
c.87-58G>T
n.249-58G>T
 gnomAD v4
11g.34984515dupCA2613094168PDHXc.844-55dup (n.844-55dup)
c.1024-55dup (n.1024-55dup)
c.343-55dup (n.343-55dup)
c.979-55dup (n.979-55dup)
c.87-55dup
n.249-55dup
 gnomAD v4
11g.34984515A=CA1963481974PDHXc.844-55A= (n.844-55A=)
c.1024-55A= (n.1024-55A=)
c.343-55A= (n.343-55A=)
c.979-55A= (n.979-55A=)
c.87-55A=
n.249-55A=
11g.34984515A>GCA675858583PDHXc.844-55A>G (n.844-55A>G)
c.1024-55A>G (n.1024-55A>G)
c.343-55A>G (n.343-55A>G)
c.979-55A>G (n.979-55A>G)
c.87-55A>G
n.249-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34984515_34984516delinsACCA1963481971PDHXc.844-55_844-54delinsAC (n.844-55_844-54delinsAC)
c.1024-55_1024-54delinsAC (n.1024-55_1024-54delinsAC)
c.343-55_343-54delinsAC (n.343-55_343-54delinsAC)
c.979-55_979-54delinsAC (n.979-55_979-54delinsAC)
c.87-55_87-54delinsAC
n.249-55_249-54delinsAC
11g.34984516C>ACA2574798307PDHXc.844-54C>A (n.844-54C>A)
c.1024-54C>A (n.1024-54C>A)
c.343-54C>A (n.343-54C>A)
c.979-54C>A (n.979-54C>A)
c.87-54C>A
n.249-54C>A
 gnomAD v4
11g.34984516C>TCA2613094169PDHXc.844-54C>T (n.844-54C>T)
c.1024-54C>T (n.1024-54C>T)
c.343-54C>T (n.343-54C>T)
c.979-54C>T (n.979-54C>T)
c.87-54C>T
n.249-54C>T
 gnomAD v4
11g.34984517delCA220472285PDHXc.844-53del (n.844-53del)
c.1024-53del (n.1024-53del)
c.343-53del (n.343-53del)
c.979-53del (n.979-53del)
c.87-53del
n.249-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34984517C>ACA2581001269PDHXc.844-53C>A (n.844-53C>A)
c.1024-53C>A (n.1024-53C>A)
c.343-53C>A (n.343-53C>A)
c.979-53C>A (n.979-53C>A)
c.87-53C>A
n.249-53C>A
 gnomAD v4
11g.34984517C=CA1963481975PDHXc.844-53C= (n.844-53C=)
c.1024-53C= (n.1024-53C=)
c.343-53C= (n.343-53C=)
c.979-53C= (n.979-53C=)
c.87-53C=
n.249-53C=
11g.34984517C>GCA2581001268PDHXc.844-53C>G (n.844-53C>G)
c.1024-53C>G (n.1024-53C>G)
c.343-53C>G (n.343-53C>G)
c.979-53C>G (n.979-53C>G)
c.87-53C>G
n.249-53C>G
11g.34984517C>TCA220472286PDHXc.844-53C>T (n.844-53C>T)
c.1024-53C>T (n.1024-53C>T)
c.343-53C>T (n.343-53C>T)
c.979-53C>T (n.979-53C>T)
c.87-53C>T
n.249-53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34984518G>ACA654347728PDHXc.844-52G>A (n.844-52G>A)
c.1024-52G>A (n.1024-52G>A)
c.343-52G>A (n.343-52G>A)
c.979-52G>A (n.979-52G>A)
c.87-52G>A
n.249-52G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.34984518G=CA1963481978PDHXc.844-52G= (n.844-52G=)
c.1024-52G= (n.1024-52G=)
c.343-52G= (n.343-52G=)
c.979-52G= (n.979-52G=)
c.87-52G=
n.249-52G=
11g.34984518G>TCA2574798308PDHXc.844-52G>T (n.844-52G>T)
c.1024-52G>T (n.1024-52G>T)
c.343-52G>T (n.343-52G>T)
c.979-52G>T (n.979-52G>T)
c.87-52G>T
n.249-52G>T
 gnomAD v4
11g.34984519C=CA1963482469PDHXc.844-51C= (n.844-51C=)
c.1024-51C= (n.1024-51C=)
c.343-51C= (n.343-51C=)
c.979-51C= (n.979-51C=)
c.87-51C=
n.249-51C=
11g.34984519C>TCA5946079PDHXc.844-51C>T (n.844-51C>T)
c.1024-51C>T (n.1024-51C>T)
c.343-51C>T (n.343-51C>T)
c.979-51C>T (n.979-51C>T)
c.87-51C>T
n.249-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34984520C=CA1963482471PDHXc.844-50C= (n.844-50C=)
c.1024-50C= (n.1024-50C=)
c.343-50C= (n.343-50C=)
c.979-50C= (n.979-50C=)
c.87-50C=
n.249-50C=
11g.34984520C>GCA2613094170PDHXc.844-50C>G (n.844-50C>G)
c.1024-50C>G (n.1024-50C>G)
c.343-50C>G (n.343-50C>G)
c.979-50C>G (n.979-50C>G)
c.87-50C>G
n.249-50C>G
 gnomAD v4
11g.34984520C>TCA5946080PDHXc.844-50C>T (n.844-50C>T)
c.1024-50C>T (n.1024-50C>T)
c.343-50C>T (n.343-50C>T)
c.979-50C>T (n.979-50C>T)
c.87-50C>T
n.249-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34984521T>GCA5946081PDHXc.844-49T>G (n.844-49T>G)
c.1024-49T>G (n.1024-49T>G)
c.343-49T>G (n.343-49T>G)
c.979-49T>G (n.979-49T>G)
c.87-49T>G
n.249-49T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34984521T=CA1963482473PDHXc.844-49T= (n.844-49T=)
c.1024-49T= (n.1024-49T=)
c.343-49T= (n.343-49T=)
c.979-49T= (n.979-49T=)
c.87-49T=
n.249-49T=
11g.34984523G>CCA2613094171PDHXc.844-47G>C (n.844-47G>C)
c.1024-47G>C (n.1024-47G>C)
c.343-47G>C (n.343-47G>C)
c.979-47G>C (n.979-47G>C)
c.87-47G>C
n.249-47G>C
 gnomAD v4
11g.34984523G>TCA2574798309PDHXc.844-47G>T (n.844-47G>T)
c.1024-47G>T (n.1024-47G>T)
c.343-47G>T (n.343-47G>T)
c.979-47G>T (n.979-47G>T)
c.87-47G>T
n.249-47G>T
 gnomAD v4
11g.34984524G>ACA2613094172PDHXc.844-46G>A (n.844-46G>A)
c.1024-46G>A (n.1024-46G>A)
c.343-46G>A (n.343-46G>A)
c.979-46G>A (n.979-46G>A)
c.87-46G>A
n.249-46G>A
 gnomAD v4
11g.34984525T>GCA675858592PDHXc.844-45T>G (n.844-45T>G)
c.1024-45T>G (n.1024-45T>G)
c.343-45T>G (n.343-45T>G)
c.979-45T>G (n.979-45T>G)
c.87-45T>G
n.249-45T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.34984525T=CA1963482476PDHXc.844-45T= (n.844-45T=)
c.1024-45T= (n.1024-45T=)
c.343-45T= (n.343-45T=)
c.979-45T= (n.979-45T=)
c.87-45T=
n.249-45T=
11g.34984526C>ACA2613094173PDHXc.844-44C>A (n.844-44C>A)
c.1024-44C>A (n.1024-44C>A)
c.343-44C>A (n.343-44C>A)
c.979-44C>A (n.979-44C>A)
c.87-44C>A
n.249-44C>A
 gnomAD v4
11g.34984528A>GCA2613094174PDHXc.844-42A>G (n.844-42A>G)
c.1024-42A>G (n.1024-42A>G)
c.343-42A>G (n.343-42A>G)
c.979-42A>G (n.979-42A>G)
c.87-42A>G
n.249-42A>G
 gnomAD v4
11g.34984530delCA2574798310PDHXc.844-40del (n.844-40del)
c.1024-40del (n.1024-40del)
c.343-40del (n.343-40del)
c.979-40del (n.979-40del)
c.87-40del
n.249-40del
11g.34984531G>ACA598467850PDHXc.844-39G>A (n.844-39G>A)
c.1024-39G>A (n.1024-39G>A)
c.343-39G>A (n.343-39G>A)
c.979-39G>A (n.979-39G>A)
c.87-39G>A
n.249-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched