Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34978020_34978024delinsATTGTCA1963511761PDHXc.785-104_785-100delinsATTGT (n.785-104_785-100delinsATTGT)
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n.86_90delinsATTGT
11g.34978025_34978028delCA1963511764PDHXc.785-99_785-96del (n.785-99_785-96del)
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c.28-99_28-96del
n.91_94del
dbSNP gnomAD v4
11g.34978024T>GCA2613093962PDHXc.785-100T>G (n.785-100T>G)
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c.28-100T>G
n.90T>G
gnomAD v4
11g.34978025T>GCA220469390PDHXc.785-99T>G (n.785-99T>G)
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c.28-99T>G
n.91T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978025T=CA1963511766PDHXc.785-99T= (n.785-99T=)
c.965-99T= (n.965-99T=)
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n.91T=
11g.34978029C>ACA2613093964PDHXc.785-95C>A (n.785-95C>A)
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c.28-95C>A
n.95C>A
gnomAD v4
11g.34978029C>TCA2613093963PDHXc.785-95C>T (n.785-95C>T)
c.965-95C>T (n.965-95C>T)
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c.28-95C>T
n.95C>T
gnomAD v4
11g.34978030A>GCA2574798282PDHXc.785-94A>G (n.785-94A>G)
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c.28-94A>G
n.96A>G
gnomAD v4
11g.34978031G>ACA936801947PDHXc.785-93G>A (n.785-93G>A)
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c.28-93G>A
n.97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978031G=CA1963511768PDHXc.785-93G= (n.785-93G=)
c.965-93G= (n.965-93G=)
c.343-6539G= (n.343-6539G=)
c.920-93G= (n.920-93G=)
c.28-93G=
n.97G=
11g.34978033A=CA1963511772PDHXc.785-91A= (n.785-91A=)
c.965-91A= (n.965-91A=)
c.343-6537A= (n.343-6537A=)
c.920-91A= (n.920-91A=)
c.28-91A=
n.99A=
11g.34978033A>GCA675878464PDHXc.785-91A>G (n.785-91A>G)
c.965-91A>G (n.965-91A>G)
c.343-6537A>G (n.343-6537A>G)
c.920-91A>G (n.920-91A>G)
c.28-91A>G
n.99A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978034C>ACA1963511776PDHXc.785-90C>A (n.785-90C>A)
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c.28-90C>A
n.100C>A
dbSNP
11g.34978034C=CA1963511775PDHXc.785-90C= (n.785-90C=)
c.965-90C= (n.965-90C=)
c.343-6536C= (n.343-6536C=)
c.920-90C= (n.920-90C=)
c.28-90C=
n.100C=
11g.34978034C>TCA936801950PDHXc.785-90C>T (n.785-90C>T)
c.965-90C>T (n.965-90C>T)
c.343-6536C>T (n.343-6536C>T)
c.920-90C>T (n.920-90C>T)
c.28-90C>T
n.100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978035A=CA1963511778PDHXc.785-89A= (n.785-89A=)
c.965-89A= (n.965-89A=)
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c.920-89A= (n.920-89A=)
c.28-89A=
n.101A=
11g.34978035A>CCA936801953PDHXc.785-89A>C (n.785-89A>C)
c.965-89A>C (n.965-89A>C)
c.343-6535A>C (n.343-6535A>C)
c.920-89A>C (n.920-89A>C)
c.28-89A>C
n.101A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978035A>GCA1963511779PDHXc.785-89A>G (n.785-89A>G)
c.965-89A>G (n.965-89A>G)
c.343-6535A>G (n.343-6535A>G)
c.920-89A>G (n.920-89A>G)
c.28-89A>G
n.101A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.34978038C>ACA2613093965PDHXc.785-86C>A (n.785-86C>A)
c.965-86C>A (n.965-86C>A)
c.343-6532C>A (n.343-6532C>A)
c.920-86C>A (n.920-86C>A)
c.28-86C>A
n.104C>A
gnomAD v4
11g.34978038C=CA1963511780PDHXc.785-86C= (n.785-86C=)
c.965-86C= (n.965-86C=)
c.343-6532C= (n.343-6532C=)
c.920-86C= (n.920-86C=)
c.28-86C=
n.104C=
11g.34978038C>GCA220469397PDHXc.785-86C>G (n.785-86C>G)
c.965-86C>G (n.965-86C>G)
c.343-6532C>G (n.343-6532C>G)
c.920-86C>G (n.920-86C>G)
c.28-86C>G
n.104C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978039C>ACA1963511784PDHXc.785-85C>A (n.785-85C>A)
c.965-85C>A (n.965-85C>A)
c.343-6531C>A (n.343-6531C>A)
c.920-85C>A (n.920-85C>A)
c.28-85C>A
n.105C>A
dbSNP
11g.34978039C=CA1963511783PDHXc.785-85C= (n.785-85C=)
c.965-85C= (n.965-85C=)
c.343-6531C= (n.343-6531C=)
c.920-85C= (n.920-85C=)
c.28-85C=
n.105C=
11g.34978039C>GCA598466695PDHXc.785-85C>G (n.785-85C>G)
c.965-85C>G (n.965-85C>G)
c.343-6531C>G (n.343-6531C>G)
c.920-85C>G (n.920-85C>G)
c.28-85C>G
n.105C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978039C>TCA936801957PDHXc.785-85C>T (n.785-85C>T)
c.965-85C>T (n.965-85C>T)
c.343-6531C>T (n.343-6531C>T)
c.920-85C>T (n.920-85C>T)
c.28-85C>T
n.105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978040A=CA1963511786PDHXc.785-84A= (n.785-84A=)
c.965-84A= (n.965-84A=)
c.343-6530A= (n.343-6530A=)
c.920-84A= (n.920-84A=)
c.28-84A=
n.106A=
11g.34978040A>GCA675878481PDHXc.785-84A>G (n.785-84A>G)
c.965-84A>G (n.965-84A>G)
c.343-6530A>G (n.343-6530A>G)
c.920-84A>G (n.920-84A>G)
c.28-84A>G
n.106A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978040A>TCA1963511787PDHXc.785-84A>T (n.785-84A>T)
c.965-84A>T (n.965-84A>T)
c.343-6530A>T (n.343-6530A>T)
c.920-84A>T (n.920-84A>T)
c.28-84A>T
n.106A>T
dbSNP
11g.34978043A>CCA654505196PDHXc.785-81A>C (n.785-81A>C)
c.965-81A>C (n.965-81A>C)
c.343-6527A>C (n.343-6527A>C)
c.920-81A>C (n.920-81A>C)
c.28-81A>C
n.109A>C
COSMIC
11g.34978045T>CCA2613093966PDHXc.785-79T>C (n.785-79T>C)
c.965-79T>C (n.965-79T>C)
c.343-6525T>C (n.343-6525T>C)
c.920-79T>C (n.920-79T>C)
c.28-79T>C
n.111T>C
gnomAD v4
11g.34978047A>TCA2613093967PDHXc.785-77A>T (n.785-77A>T)
c.965-77A>T (n.965-77A>T)
c.343-6523A>T (n.343-6523A>T)
c.920-77A>T (n.920-77A>T)
c.28-77A>T
n.113A>T
gnomAD v4
11g.34978048C>ACA2613093968PDHXc.785-76C>A (n.785-76C>A)
c.965-76C>A (n.965-76C>A)
c.343-6522C>A (n.343-6522C>A)
c.920-76C>A (n.920-76C>A)
c.28-76C>A
n.114C>A
gnomAD v4
11g.34978048C>TCA2574798283PDHXc.785-76C>T (n.785-76C>T)
c.965-76C>T (n.965-76C>T)
c.343-6522C>T (n.343-6522C>T)
c.920-76C>T (n.920-76C>T)
c.28-76C>T
n.114C>T
gnomAD v4
11g.34978049A=CA1963511789PDHXc.785-75A= (n.785-75A=)
c.965-75A= (n.965-75A=)
c.343-6521A= (n.343-6521A=)
c.920-75A= (n.920-75A=)
c.28-75A=
n.115A=
11g.34978049A>GCA1963511790PDHXc.785-75A>G (n.785-75A>G)
c.965-75A>G (n.965-75A>G)
c.343-6521A>G (n.343-6521A>G)
c.920-75A>G (n.920-75A>G)
c.28-75A>G
n.115A>G
dbSNP
11g.34978050A=CA1963511791PDHXc.785-74A= (n.785-74A=)
c.965-74A= (n.965-74A=)
c.343-6520A= (n.343-6520A=)
c.920-74A= (n.920-74A=)
c.28-74A=
n.116A=
11g.34978050A>CCA2613093969PDHXc.785-74A>C (n.785-74A>C)
c.965-74A>C (n.965-74A>C)
c.343-6520A>C (n.343-6520A>C)
c.920-74A>C (n.920-74A>C)
c.28-74A>C
n.116A>C
gnomAD v4
11g.34978050A>GCA675878486PDHXc.785-74A>G (n.785-74A>G)
c.965-74A>G (n.965-74A>G)
c.343-6520A>G (n.343-6520A>G)
c.920-74A>G (n.920-74A>G)
c.28-74A>G
n.116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978051G>ACA675878495PDHXc.785-73G>A (n.785-73G>A)
c.965-73G>A (n.965-73G>A)
c.343-6519G>A (n.343-6519G>A)
c.920-73G>A (n.920-73G>A)
c.28-73G>A
n.117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978051G=CA1963511793PDHXc.785-73G= (n.785-73G=)
c.965-73G= (n.965-73G=)
c.343-6519G= (n.343-6519G=)
c.920-73G= (n.920-73G=)
c.28-73G=
n.117G=
11g.34978053T>GCA220469400PDHXc.785-71T>G (n.785-71T>G)
c.965-71T>G (n.965-71T>G)
c.343-6517T>G (n.343-6517T>G)
c.920-71T>G (n.920-71T>G)
c.28-71T>G
n.119T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978053T=CA1963511795PDHXc.785-71T= (n.785-71T=)
c.965-71T= (n.965-71T=)
c.343-6517T= (n.343-6517T=)
c.920-71T= (n.920-71T=)
c.28-71T=
n.119T=
11g.34978056A=CA1963511798PDHXc.785-68A= (n.785-68A=)
c.965-68A= (n.965-68A=)
c.343-6514A= (n.343-6514A=)
c.920-68A= (n.920-68A=)
c.28-68A=
n.122A=
11g.34978056A>CCA220469403PDHXc.785-68A>C (n.785-68A>C)
c.965-68A>C (n.965-68A>C)
c.343-6514A>C (n.343-6514A>C)
c.920-68A>C (n.920-68A>C)
c.28-68A>C
n.122A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978056A>GCA2613093970PDHXc.785-68A>G (n.785-68A>G)
c.965-68A>G (n.965-68A>G)
c.343-6514A>G (n.343-6514A>G)
c.920-68A>G (n.920-68A>G)
c.28-68A>G
n.122A>G
gnomAD v4
11g.34978058delCA2613093971PDHXc.785-66del (n.785-66del)
c.965-66del (n.965-66del)
c.343-6512del (n.343-6512del)
c.920-66del (n.920-66del)
c.28-66del
n.124del
gnomAD v4
11g.34978058G>ACA675878499PDHXc.785-66G>A (n.785-66G>A)
c.965-66G>A (n.965-66G>A)
c.343-6512G>A (n.343-6512G>A)
c.920-66G>A (n.920-66G>A)
c.28-66G>A
n.124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34978058G=CA1963511799PDHXc.785-66G= (n.785-66G=)
c.965-66G= (n.965-66G=)
c.343-6512G= (n.343-6512G=)
c.920-66G= (n.920-66G=)
c.28-66G=
n.124G=
11g.34978059T>ACA1963511801PDHXc.785-65T>A (n.785-65T>A)
c.965-65T>A (n.965-65T>A)
c.343-6511T>A (n.343-6511T>A)
c.920-65T>A (n.920-65T>A)
c.28-65T>A
n.125T>A
dbSNP
11g.34978059T=CA1963511802PDHXc.785-65T= (n.785-65T=)
c.965-65T= (n.965-65T=)
c.343-6511T= (n.343-6511T=)
c.920-65T= (n.920-65T=)
c.28-65T=
n.125T=

Number of alleles fetched