Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34916741_34916745delinsTGAAGCA1963422655PDHXc.-21+255_-21+259delinsTGAAG (n.-21+255_-21+259delinsTGAAG)
c.86_90delinsTGAAG (p.Val29=)
c.115+255_115+259delinsTGAAG (n.115+255_115+259delinsTGAAG)
c.-21+803_-21+807delinsTGAAG (n.-21+803_-21+807delinsTGAAG)
11g.34916743_34916746delCA115352PDHXc.-21+257_-21+260del (n.-21+257_-21+260del)
c.88_91del (p.Lys30GlyfsTer7)
c.115+257_115+260del (n.115+257_115+260del)
c.-21+805_-21+808del (n.-21+805_-21+808del)
 ClinVar dbSNP
11g.34916743A>CCA380123900PDHXc.-21+257A>C (n.-21+257A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.115+257A>C (n.115+257A>C)
c.-21+805A>C (n.-21+805A>C)
11g.34916743A>GCA380123901PDHXc.-21+257A>G (n.-21+257A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.115+257A>G (n.115+257A>G)
c.-21+805A>G (n.-21+805A>G)
 gnomAD v4
11g.34916743A>TCA380123902PDHXc.-21+257A>T (n.-21+257A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.115+257A>T (n.115+257A>T)
c.-21+805A>T (n.-21+805A>T)
11g.34916744A=CA1963422667PDHXc.-21+258A= (n.-21+258A=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.115+258A= (n.115+258A=)
c.-21+806A= (n.-21+806A=)
11g.34916744A>CCA380123903PDHXc.-21+258A>C (n.-21+258A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.115+258A>C (n.115+258A>C)
c.-21+806A>C (n.-21+806A>C)
11g.34916744A>GCA5945730PDHXc.-21+258A>G (n.-21+258A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.115+258A>G (n.115+258A>G)
c.-21+806A>G (n.-21+806A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916744A>TCA380123904PDHXc.-21+258A>T (n.-21+258A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.115+258A>T (n.115+258A>T)
c.-21+806A>T (n.-21+806A>T)
11g.34916745G>ACA5945731PDHXc.-21+259G>A (n.-21+259G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.115+259G>A (n.115+259G>A)
c.-21+807G>A (n.-21+807G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916745G>CCA380123905PDHXc.-21+259G>C (n.-21+259G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.115+259G>C (n.115+259G>C)
c.-21+807G>C (n.-21+807G>C)
11g.34916745G=CA1963422671PDHXc.-21+259G= (n.-21+259G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.115+259G= (n.115+259G=)
c.-21+807G= (n.-21+807G=)
11g.34916745G>TCA5945732PDHXc.-21+259G>T (n.-21+259G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.115+259G>T (n.115+259G>T)
c.-21+807G>T (n.-21+807G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916749delCA2613092157PDHXc.-21+263del (n.-21+263del)
c.94del (p.Ala32LeufsTer6)
c.115+263del (n.115+263del)
c.-21+811del (n.-21+811del)
 gnomAD v4
11g.34916746G>ACA380123907PDHXc.-21+260G>A (n.-21+260G>A)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.115+260G>A (n.115+260G>A)
c.-21+808G>A (n.-21+808G>A)
 dbSNP
11g.34916746G>CCA380123908PDHXc.-21+260G>C (n.-21+260G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.115+260G>C (n.115+260G>C)
c.-21+808G>C (n.-21+808G>C)
 gnomAD v4
11g.34916746G>TCA380123906PDHXc.-21+260G>T (n.-21+260G>T)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.115+260G>T (n.115+260G>T)
c.-21+808G>T (n.-21+808G>T)
11g.34916747G>ACA380123909PDHXc.-21+261G>A (n.-21+261G>A)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.115+261G>A (n.115+261G>A)
c.-21+809G>A (n.-21+809G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.34916747G>CCA380123910PDHXc.-21+261G>C (n.-21+261G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.115+261G>C (n.115+261G>C)
c.-21+809G>C (n.-21+809G>C)
11g.34916747G=CA1963422676PDHXc.-21+261G= (n.-21+261G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.115+261G= (n.115+261G=)
c.-21+809G= (n.-21+809G=)
11g.34916747G>TCA380123911PDHXc.-21+261G>T (n.-21+261G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.115+261G>T (n.115+261G>T)
c.-21+809G>T (n.-21+809G>T)
11g.34916748G>ACA473615485PDHXc.-21+262G>A (n.-21+262G>A)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.115+262G>A (n.115+262G>A)
c.-21+810G>A (n.-21+810G>A)
 gnomAD v4
11g.34916748G>CCA473615486PDHXc.-21+262G>C (n.-21+262G>C)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.115+262G>C (n.115+262G>C)
c.-21+810G>C (n.-21+810G>C)
 gnomAD v4
11g.34916748G=CA1963422678PDHXc.-21+262G= (n.-21+262G=)
c.93G= (p.Gly31=)
c.115+262G= (n.115+262G=)
c.-21+810G= (n.-21+810G=)
11g.34916748G>TCA220475486PDHXc.-21+262G>T (n.-21+262G>T)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.115+262G>T (n.115+262G>T)
c.-21+810G>T (n.-21+810G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916749G>ACA220475490PDHXc.-21+263G>A (n.-21+263G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.115+263G>A (n.115+263G>A)
c.-21+811G>A (n.-21+811G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916749G>CCA380123912PDHXc.-21+263G>C (n.-21+263G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.115+263G>C (n.115+263G>C)
c.-21+811G>C (n.-21+811G>C)
11g.34916749G=CA1963422681PDHXc.-21+263G= (n.-21+263G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.115+263G= (n.115+263G=)
c.-21+811G= (n.-21+811G=)
11g.34916749G>TCA380123913PDHXc.-21+263G>T (n.-21+263G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.115+263G>T (n.115+263G>T)
c.-21+811G>T (n.-21+811G>T)
 gnomAD v4
11g.34916750C>ACA380123914PDHXc.-21+264C>A (n.-21+264C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.115+264C>A (n.115+264C>A)
c.-21+812C>A (n.-21+812C>A)
 COSMIC
11g.34916750C=CA1963422684PDHXc.-21+264C= (n.-21+264C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.115+264C= (n.115+264C=)
c.-21+812C= (n.-21+812C=)
11g.34916750C>GCA380123915PDHXc.-21+264C>G (n.-21+264C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.115+264C>G (n.115+264C>G)
c.-21+812C>G (n.-21+812C>G)
11g.34916750C>TCA220475495PDHXc.-21+264C>T (n.-21+264C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.115+264C>T (n.115+264C>T)
c.-21+812C>T (n.-21+812C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916751T>ACA473615487PDHXc.-21+265T>A (n.-21+265T>A)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.115+265T>A (n.115+265T>A)
c.-21+813T>A (n.-21+813T>A)
11g.34916751T>CCA473615488PDHXc.-21+265T>C (n.-21+265T>C)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.115+265T>C (n.115+265T>C)
c.-21+813T>C (n.-21+813T>C)
11g.34916751T>GCA473615490PDHXc.-21+265T>G (n.-21+265T>G)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.115+265T>G (n.115+265T>G)
c.-21+813T>G (n.-21+813T>G)
11g.34916752C>ACA380123916PDHXc.-21+266C>A (n.-21+266C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.115+266C>A (n.115+266C>A)
c.-21+814C>A (n.-21+814C>A)
11g.34916752C=CA1963422690PDHXc.-21+266C= (n.-21+266C=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.115+266C= (n.115+266C=)
c.-21+814C= (n.-21+814C=)
11g.34916752C>GCA380123917PDHXc.-21+266C>G (n.-21+266C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.115+266C>G (n.115+266C>G)
c.-21+814C>G (n.-21+814C>G)
11g.34916752C>TCA5945733PDHXc.-21+266C>T (n.-21+266C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.115+266C>T (n.115+266C>T)
c.-21+814C>T (n.-21+814C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916753T>ACA380123920PDHXc.-21+267T>A (n.-21+267T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.115+267T>A (n.115+267T>A)
c.-21+815T>A (n.-21+815T>A)
11g.34916753T>CCA380123919PDHXc.-21+267T>C (n.-21+267T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.115+267T>C (n.115+267T>C)
c.-21+815T>C (n.-21+815T>C)
11g.34916753T>GCA380123918PDHXc.-21+267T>G (n.-21+267T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.115+267T>G (n.115+267T>G)
c.-21+815T>G (n.-21+815T>G)
11g.34916754T>ACA473615493PDHXc.-21+268T>A (n.-21+268T>A)
c.99T>A (p.Leu33=)
c.115+268T>A (n.115+268T>A)
c.-21+816T>A (n.-21+816T>A)
11g.34916754T>CCA473615494PDHXc.-21+268T>C (n.-21+268T>C)
c.99T>C (p.Leu33=)
c.115+268T>C (n.115+268T>C)
c.-21+816T>C (n.-21+816T>C)
11g.34916754T>GCA473615495PDHXc.-21+268T>G (n.-21+268T>G)
c.99T>G (p.Leu33=)
c.115+268T>G (n.115+268T>G)
c.-21+816T>G (n.-21+816T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916754T=CA1963422694PDHXc.-21+268T= (n.-21+268T=)
c.99T= (p.Leu33=)
c.115+268T= (n.115+268T=)
c.-21+816T= (n.-21+816T=)
11g.34916755G>ACA380123921PDHXc.-21+269G>A (n.-21+269G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.115+269G>A (n.115+269G>A)
c.-21+817G>A (n.-21+817G>A)
11g.34916755G>CCA5945734PDHXc.-21+269G>C (n.-21+269G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.115+269G>C (n.115+269G>C)
c.-21+817G>C (n.-21+817G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916755G=CA1963422699PDHXc.-21+269G= (n.-21+269G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.115+269G= (n.115+269G=)
c.-21+817G= (n.-21+817G=)

Number of alleles fetched