Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34916515_34916601delCA936780608PDHXc.-21+29_-21+115del (n.-21+29_-21+115del)
c.115+29_115+115del (n.115+29_115+115del)
c.-21+577_-21+663del (n.-21+577_-21+663del)
c.-141_-55del (n.-141_-55del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916600delCA2613091846PDHXc.-21+114del (n.-21+114del)
c.-56del (n.-56del)
c.115+114del (n.115+114del)
c.-21+662del (n.-21+662del)
 gnomAD v4
11g.34916597_34916610delinsGGGGCCTTGATGCTCA1963422397PDHXc.-21+111_-21+124delinsGGGGCCTTGATGCT (n.-21+111_-21+124delinsGGGGCCTTGATGCT)
c.-59_-46delinsGGGGCCTTGATGCT (n.-59_-46delinsGGGGCCTTGATGCT)
c.115+111_115+124delinsGGGGCCTTGATGCT (n.115+111_115+124delinsGGGGCCTTGATGCT)
c.-21+659_-21+672delinsGGGGCCTTGATGCT (n.-21+659_-21+672delinsGGGGCCTTGATGCT)
11g.34916600_34916612delCA936780741PDHXc.-21+114_-21+126del (n.-21+114_-21+126del)
c.-56_-44del (n.-56_-44del)
c.115+114_115+126del (n.115+114_115+126del)
c.-21+662_-21+674del (n.-21+662_-21+674del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916599G>TCA2613091854PDHXc.-21+113G>T (n.-21+113G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.115+113G>T (n.115+113G>T)
c.-21+661G>T (n.-21+661G>T)
 gnomAD v4
11g.34916600G>TCA2613091855PDHXc.-21+114G>T (n.-21+114G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.115+114G>T (n.115+114G>T)
c.-21+662G>T (n.-21+662G>T)
 gnomAD v4
11g.34916601C>ACA2613091857PDHXc.-21+115C>A (n.-21+115C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.115+115C>A (n.115+115C>A)
c.-21+663C>A (n.-21+663C>A)
 gnomAD v4
11g.34916601C>TCA2613091858PDHXc.-21+115C>T (n.-21+115C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.115+115C>T (n.115+115C>T)
c.-21+663C>T (n.-21+663C>T)
 gnomAD v4
11g.34916602C>ACA2613091862PDHXc.-21+116C>A (n.-21+116C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.115+116C>A (n.115+116C>A)
c.-21+664C>A (n.-21+664C>A)
 gnomAD v4
11g.34916602C=CA1963422399PDHXc.-21+116C= (n.-21+116C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.115+116C= (n.115+116C=)
c.-21+664C= (n.-21+664C=)
11g.34916602C>TCA675844363PDHXc.-21+116C>T (n.-21+116C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.115+116C>T (n.115+116C>T)
c.-21+664C>T (n.-21+664C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916604T>CCA2613091864PDHXc.-21+118T>C (n.-21+118T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.115+118T>C (n.115+118T>C)
c.-21+666T>C (n.-21+666T>C)
 gnomAD v4
11g.34916605G>CCA2574798096PDHXc.-21+119G>C (n.-21+119G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.115+119G>C (n.115+119G>C)
c.-21+667G>C (n.-21+667G>C)
11g.34916605G>TCA2613091867PDHXc.-21+119G>T (n.-21+119G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.115+119G>T (n.115+119G>T)
c.-21+667G>T (n.-21+667G>T)
 gnomAD v4
11g.34916606A=CA1963422402PDHXc.-21+120A= (n.-21+120A=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.115+120A= (n.115+120A=)
c.-21+668A= (n.-21+668A=)
11g.34916606A>GCA5945690PDHXc.-21+120A>G (n.-21+120A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.115+120A>G (n.115+120A>G)
c.-21+668A>G (n.-21+668A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916607T>CCA2574798097PDHXc.-21+121T>C (n.-21+121T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.115+121T>C (n.115+121T>C)
c.-21+669T>C (n.-21+669T>C)
11g.34916608G>TCA2613091871PDHXc.-21+122G>T (n.-21+122G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.115+122G>T (n.115+122G>T)
c.-21+670G>T (n.-21+670G>T)
 gnomAD v4
11g.34916609C>ACA5945691PDHXc.-21+123C>A (n.-21+123C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.115+123C>A (n.115+123C>A)
c.-21+671C>A (n.-21+671C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916609C=CA1963422406PDHXc.-21+123C= (n.-21+123C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.115+123C= (n.115+123C=)
c.-21+671C= (n.-21+671C=)
11g.34916609C>TCA598864148PDHXc.-21+123C>T (n.-21+123C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.115+123C>T (n.115+123C>T)
c.-21+671C>T (n.-21+671C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916610T>CCA5945692PDHXc.-21+124T>C (n.-21+124T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.115+124T>C (n.115+124T>C)
c.-21+672T>C (n.-21+672T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916610T>GCA220475248PDHXc.-21+124T>G (n.-21+124T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.115+124T>G (n.115+124T>G)
c.-21+672T>G (n.-21+672T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916610T=CA1963422410PDHXc.-21+124T= (n.-21+124T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.115+124T= (n.115+124T=)
c.-21+672T= (n.-21+672T=)
11g.34916611G>CCA2613091875PDHXc.-21+125G>C (n.-21+125G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.115+125G>C (n.115+125G>C)
c.-21+673G>C (n.-21+673G>C)
 gnomAD v4
11g.34916611G>TCA2613091877PDHXc.-21+125G>T (n.-21+125G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.115+125G>T (n.115+125G>T)
c.-21+673G>T (n.-21+673G>T)
 gnomAD v4
11g.34916612G=CA1963422412PDHXc.-21+126G= (n.-21+126G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.115+126G= (n.115+126G=)
c.-21+674G= (n.-21+674G=)
11g.34916612G>TCA598864149PDHXc.-21+126G>T (n.-21+126G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.115+126G>T (n.115+126G>T)
c.-21+674G>T (n.-21+674G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916613A=CA1963422414PDHXc.-21+127A= (n.-21+127A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.115+127A= (n.115+127A=)
c.-21+675A= (n.-21+675A=)
11g.34916613A>CCA5945693PDHXc.-21+127A>C (n.-21+127A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.115+127A>C (n.115+127A>C)
c.-21+675A>C (n.-21+675A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916613A>TCA2613091880PDHXc.-21+127A>T (n.-21+127A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.115+127A>T (n.115+127A>T)
c.-21+675A>T (n.-21+675A>T)
 gnomAD v4
11g.34916615A=CA1963422416PDHXc.-21+129A= (n.-21+129A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.115+129A= (n.115+129A=)
c.-21+677A= (n.-21+677A=)
11g.34916615A>CCA5945695PDHXc.-21+129A>C (n.-21+129A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.115+129A>C (n.115+129A>C)
c.-21+677A>C (n.-21+677A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916615A>GCA5945694PDHXc.-21+129A>G (n.-21+129A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.115+129A>G (n.115+129A>G)
c.-21+677A>G (n.-21+677A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916615A>TCA2613091881PDHXc.-21+129A>T (n.-21+129A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.115+129A>T (n.115+129A>T)
c.-21+677A>T (n.-21+677A>T)
 gnomAD v4
11g.34916616T>CCA5945696PDHXc.-21+130T>C (n.-21+130T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.115+130T>C (n.115+130T>C)
c.-21+678T>C (n.-21+678T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916616T>GCA5945697PDHXc.-21+130T>G (n.-21+130T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.115+130T>G (n.115+130T>G)
c.-21+678T>G (n.-21+678T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.34916616T=CA1963422420PDHXc.-21+130T= (n.-21+130T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.115+130T= (n.115+130T=)
c.-21+678T= (n.-21+678T=)
11g.34916618A>GCA2613091887PDHXc.-21+132A>G (n.-21+132A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.115+132A>G (n.115+132A>G)
c.-21+680A>G (n.-21+680A>G)
 gnomAD v4
11g.34916619G>CCA598864151PDHXc.-21+133G>C (n.-21+133G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.115+133G>C (n.115+133G>C)
c.-21+681G>C (n.-21+681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916619G=CA1963422422PDHXc.-21+133G= (n.-21+133G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.115+133G= (n.115+133G=)
c.-21+681G= (n.-21+681G=)
11g.34916620G>ACA2613091888PDHXc.-21+134G>A (n.-21+134G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.115+134G>A (n.115+134G>A)
c.-21+682G>A (n.-21+682G>A)
 gnomAD v4
11g.34916620G>CCA2613091889PDHXc.-21+134G>C (n.-21+134G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.115+134G>C (n.115+134G>C)
c.-21+682G>C (n.-21+682G>C)
 gnomAD v4
11g.34916621C>ACA5945698PDHXc.-21+135C>A (n.-21+135C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.115+135C>A (n.115+135C>A)
c.-21+683C>A (n.-21+683C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916621C=CA1963422424PDHXc.-21+135C= (n.-21+135C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.115+135C= (n.115+135C=)
c.-21+683C= (n.-21+683C=)
11g.34916621C>GCA380123614PDHXc.-21+135C>G (n.-21+135C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.115+135C>G (n.115+135C>G)
c.-21+683C>G (n.-21+683C>G)
 dbSNP
11g.34916621C>TCA598864152PDHXc.-21+135C>T (n.-21+135C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.115+135C>T (n.115+135C>T)
c.-21+683C>T (n.-21+683C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916622T>CCA2613091893PDHXc.-21+136T>C (n.-21+136T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.115+136T>C (n.115+136T>C)
c.-21+684T>C (n.-21+684T>C)
 gnomAD v4
11g.34916623G>ACA5945699PDHXc.-21+137G>A (n.-21+137G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.115+137G>A (n.115+137G>A)
c.-21+685G>A (n.-21+685G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916623G=CA1963422426PDHXc.-21+137G= (n.-21+137G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.115+137G= (n.115+137G=)
c.-21+685G= (n.-21+685G=)

Number of alleles fetched