Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.33717293G>ACA2723567858CD59c.162+77C>T (n.162+77C>T)
c.169+77C>T (n.169+77C>T)
c.68+77C>T
n.2242+77C>T
 dbSNP
11g.33717293G>TCA2613041388CD59c.162+77C>A (n.162+77C>A)
c.169+77C>A (n.169+77C>A)
c.68+77C>A
n.2242+77C>A
 gnomAD v4
11g.33717295T>CCA936714236CD59c.162+75A>G (n.162+75A>G)
c.169+75A>G (n.169+75A>G)
c.68+75A>G
n.2242+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717295T=CA1962917616CD59c.162+75A= (n.162+75A=)
c.169+75A= (n.169+75A=)
c.68+75A=
n.2242+75A=
11g.33717297A>TCA2613041389CD59c.162+73T>A (n.162+73T>A)
c.169+73T>A (n.169+73T>A)
c.68+73T>A
n.2242+73T>A
 gnomAD v4
11g.33717298C>TCA2613041390CD59c.162+72G>A (n.162+72G>A)
c.169+72G>A (n.169+72G>A)
c.68+72G>A
n.2242+72G>A
 gnomAD v4
11g.33717299A=CA1962917617CD59c.162+71T= (n.162+71T=)
c.169+71T= (n.169+71T=)
c.68+71T=
n.2242+71T=
11g.33717299A>CCA2574794359CD59c.162+71T>G (n.162+71T>G)
c.169+71T>G (n.169+71T>G)
c.68+71T>G
n.2242+71T>G
 gnomAD v4
11g.33717299A>GCA1962917618CD59c.162+71T>C (n.162+71T>C)
c.169+71T>C (n.169+71T>C)
c.68+71T>C
n.2242+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.33717300G>ACA2613041391CD59c.162+70C>T (n.162+70C>T)
c.169+70C>T (n.169+70C>T)
c.68+70C>T
n.2242+70C>T
 gnomAD v4
11g.33717300G>TCA2574794360CD59c.162+70C>A (n.162+70C>A)
c.169+70C>A (n.169+70C>A)
c.68+70C>A
n.2242+70C>A
11g.33717301T>CCA2613041392CD59c.162+69A>G (n.162+69A>G)
c.169+69A>G (n.169+69A>G)
c.68+69A>G
n.2242+69A>G
 gnomAD v4
11g.33717302G>ACA1962917621CD59c.162+68C>T (n.162+68C>T)
c.169+68C>T (n.169+68C>T)
c.68+68C>T
n.2242+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.33717302G=CA1962917620CD59c.162+68C= (n.162+68C=)
c.169+68C= (n.169+68C=)
c.68+68C=
n.2242+68C=
11g.33717302G>TCA2613041393CD59c.162+68C>A (n.162+68C>A)
c.169+68C>A (n.169+68C>A)
c.68+68C>A
n.2242+68C>A
 gnomAD v4
11g.33717303G>ACA219599777CD59c.162+67C>T (n.162+67C>T)
c.169+67C>T (n.169+67C>T)
c.68+67C>T
n.2242+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.33717303G=CA1962917624CD59c.162+67C= (n.162+67C=)
c.169+67C= (n.169+67C=)
c.68+67C=
n.2242+67C=
11g.33717303G>TCA2613041394CD59c.162+67C>A (n.162+67C>A)
c.169+67C>A (n.169+67C>A)
c.68+67C>A
n.2242+67C>A
 gnomAD v4
11g.33717304C>ACA936714238CD59c.162+66G>T (n.162+66G>T)
c.169+66G>T (n.169+66G>T)
c.68+66G>T
n.2242+66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717304C=CA1962917626CD59c.162+66G= (n.162+66G=)
c.169+66G= (n.169+66G=)
c.68+66G=
n.2242+66G=
11g.33717304C>TCA2574794361CD59c.162+66G>A (n.162+66G>A)
c.169+66G>A (n.169+66G>A)
c.68+66G>A
n.2242+66G>A
 gnomAD v4
11g.33717305A=CA1962917627CD59c.162+65T= (n.162+65T=)
c.169+65T= (n.169+65T=)
c.68+65T=
n.2242+65T=
11g.33717305A>CCA936714241CD59c.162+65T>G (n.162+65T>G)
c.169+65T>G (n.169+65T>G)
c.68+65T>G
n.2242+65T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717305A>TCA2574794362CD59c.162+65T>A (n.162+65T>A)
c.169+65T>A (n.169+65T>A)
c.68+65T>A
n.2242+65T>A
11g.33717306C>ACA2613041395CD59c.162+64G>T (n.162+64G>T)
c.169+64G>T (n.169+64G>T)
c.68+64G>T
n.2242+64G>T
 gnomAD v4
11g.33717306C>TCA2574794363CD59c.162+64G>A (n.162+64G>A)
c.169+64G>A (n.169+64G>A)
c.68+64G>A
n.2242+64G>A
11g.33717307A=CA1962917629CD59c.162+63T= (n.162+63T=)
c.169+63T= (n.169+63T=)
c.68+63T=
n.2242+63T=
11g.33717307A>CCA2613041396CD59c.162+63T>G (n.162+63T>G)
c.169+63T>G (n.169+63T>G)
c.68+63T>G
n.2242+63T>G
 gnomAD v4
11g.33717307A>GCA2613041397CD59c.162+63T>C (n.162+63T>C)
c.169+63T>C (n.169+63T>C)
c.68+63T>C
n.2242+63T>C
 gnomAD v4
11g.33717307A>TCA219599783CD59c.162+63T>A (n.162+63T>A)
c.169+63T>A (n.169+63T>A)
c.68+63T>A
n.2242+63T>A
 dbSNP
11g.33717308A=CA1962917634CD59c.162+62T= (n.162+62T=)
c.169+62T= (n.169+62T=)
c.68+62T=
n.2242+62T=
11g.33717308A>CCA675714786CD59c.162+62T>G (n.162+62T>G)
c.169+62T>G (n.169+62T>G)
c.68+62T>G
n.2242+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717308A>GCA598431539CD59c.162+62T>C (n.162+62T>C)
c.169+62T>C (n.169+62T>C)
c.68+62T>C
n.2242+62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717308A>TCA2613041398CD59c.162+62T>A (n.162+62T>A)
c.169+62T>A (n.169+62T>A)
c.68+62T>A
n.2242+62T>A
 gnomAD v4
11g.33717308_33717309delinsATCA1962917633CD59c.162+61_162+62delinsAT (n.162+61_162+62delinsAT)
c.169+61_169+62delinsAT (n.169+61_169+62delinsAT)
c.68+61_68+62delinsAT
n.2242+61_2242+62delinsAT
11g.33717309T>ACA219599787CD59c.162+61A>T (n.162+61A>T)
c.169+61A>T (n.169+61A>T)
c.68+61A>T
n.2242+61A>T
 dbSNP
11g.33717309T>CCA219599795CD59c.162+61A>G (n.162+61A>G)
c.169+61A>G (n.169+61A>G)
c.68+61A>G
n.2242+61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717309T=CA1962917642CD59c.162+61A= (n.162+61A=)
c.169+61A= (n.169+61A=)
c.68+61A=
n.2242+61A=
11g.33717315dupCA219599784CD59c.162+61dup (n.162+61dup)
c.169+61dup (n.169+61dup)
c.68+61dup
n.2242+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717315delCA1962917640CD59c.162+61del (n.162+61del)
c.169+61del (n.169+61del)
c.68+61del
n.2242+61del
 dbSNP gnomAD v4
11g.33717310T>CCA2613041399CD59c.162+60A>G (n.162+60A>G)
c.169+60A>G (n.169+60A>G)
c.68+60A>G
n.2242+60A>G
 gnomAD v4
11g.33717311T>CCA2574794364CD59c.162+59A>G (n.162+59A>G)
c.169+59A>G (n.169+59A>G)
c.68+59A>G
n.2242+59A>G
 gnomAD v4
11g.33717314T>CCA219599801CD59c.162+56A>G (n.162+56A>G)
c.169+56A>G (n.169+56A>G)
c.68+56A>G
n.2242+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.33717314T=CA1962917646CD59c.162+56A= (n.162+56A=)
c.169+56A= (n.169+56A=)
c.68+56A=
n.2242+56A=
11g.33717316C=CA1962917648CD59c.162+54G= (n.162+54G=)
c.169+54G= (n.169+54G=)
c.68+54G=
n.2242+54G=
11g.33717316C>TCA598431541CD59c.162+54G>A (n.162+54G>A)
c.169+54G>A (n.169+54G>A)
c.68+54G>A
n.2242+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.33717317C>ACA2613041401CD59c.162+53G>T (n.162+53G>T)
c.169+53G>T (n.169+53G>T)
c.68+53G>T
n.2242+53G>T
 gnomAD v4
11g.33717317C>GCA2613041400CD59c.162+53G>C (n.162+53G>C)
c.169+53G>C (n.169+53G>C)
c.68+53G>C
n.2242+53G>C
 gnomAD v4
11g.33717318C>ACA2613041402CD59c.162+52G>T (n.162+52G>T)
c.169+52G>T (n.169+52G>T)
c.68+52G>T
n.2242+52G>T
 gnomAD v4
11g.33717318C>TCA2574794365CD59c.162+52G>A (n.162+52G>A)
c.169+52G>A (n.169+52G>A)
c.68+52G>A
n.2242+52G>A

Number of alleles fetched