Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.32396258_32396408delCA645577482WT1c.1064_1213+1del
c.*299_*448+1del
c.464_613+1del
c.1115_1264+1del
n.569_718+1del
n.258_407+1del
c.440_589+1del
n.1696_1845+1del
c.35+3542_36-3501del
n.52_201+1del
n.858_1008del
n.40_189+1del
n.275_425del
n.305_454+1del
c.1100_1249+1del
c.1049_1198+1del
c.171_320+1del
c.413_562+1del
c.-74_76+1del
n.1447_1596+1del
 COSMIC
11g.32396291_32396309dupCA645577486WT1c.1162_1180dup (p.Ser394Ter)
c.*397_*415dup (n.*397_*415dup)
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n.667_685dup
n.356_374dup
c.538_556dup (p.Ser186Ter)
n.1794_1812dup
c.36-3553_36-3535dup
n.150_168dup
n.956_974dup
n.138_156dup
n.373_391dup
n.403_421dup
c.1198_1216dup (p.Ser406Ter)
c.1147_1165dup (p.Ser389Ter)
c.25_43dup (p.Ser15Ter)
c.269_287dup
c.511_529dup (p.Ser177Ter)
n.1545_1563dup
 COSMIC
11g.32396293_32396368dupCA645577487WT1c.1102_1177dup (p.Leu393ProfsTer5)
c.*337_*412dup (n.*337_*412dup)
c.502_577dup (p.Leu193ProfsTer5)
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n.607_682dup
n.296_371dup
c.478_553dup (p.Leu185ProfsTer5)
n.1734_1809dup
c.35+3580_36-3538dup
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n.78_153dup
n.313_388dup
n.343_418dup
c.1138_1213dup (p.Leu405ProfsTer5)
c.1087_1162dup (p.Leu388ProfsTer5)
c.-36_40dup (p.Leu14ProfsTer5)
c.209_284dup
c.451_526dup (p.Leu176ProfsTer5)
n.1485_1560dup
 COSMIC
11g.32396299A>CCA379959859WT1c.1171T>G (p.Phe391Val)
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n.965T>G
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n.1554T>G
11g.32396299A>GCA379959860WT1c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.676T>C
n.365T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.1803T>C
c.36-3544T>C
n.159T>C
n.965T>C
n.147T>C
n.382T>C
n.412T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.278T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1554T>C
11g.32396299A>TCA379959861WT1c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.676T>A
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n.1803T>A
c.36-3544T>A
n.159T>A
n.965T>A
n.147T>A
n.382T>A
n.412T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.278T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1554T>A
11g.32396300A=CA1962337962WT1c.1170T= (p.Tyr390=)
c.*405T= (n.*405T=)
c.570T= (p.Tyr190=)
c.1221T= (p.Tyr407=)
n.675T=
n.364T=
c.546T= (p.Tyr182=)
n.1802T=
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n.158T=
n.964T=
n.146T=
n.381T=
n.411T=
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c.1155T= (p.Tyr385=)
c.33T= (p.Tyr11=)
c.277T=
c.519T= (p.Tyr173=)
n.1553T=
11g.32396300A>CCA379959862WT1c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.570T>G (p.Tyr190Ter)
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
n.675T>G
n.364T>G
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.1802T>G
c.36-3545T>G
n.158T>G
n.964T>G
n.146T>G
n.381T>G
n.411T>G
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c.277T>G
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n.1553T>G
11g.32396300A>GCA473566936WT1c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
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c.1221T>C (p.Tyr407=)
n.675T>C
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c.1206T>C (p.Tyr402=)
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c.33T>C (p.Tyr11=)
c.277T>C
c.519T>C (p.Tyr173=)
n.1553T>C
 dbSNP
11g.32396300A>TCA379959863WT1c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
n.675T>A
n.364T>A
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n.1802T>A
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n.146T>A
n.381T>A
n.411T>A
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.277T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.1553T>A
11g.32396302_32396303delCA645577488WT1c.1169_1170del (p.Tyr390PhefsTer2)
c.*404_*405del (n.*404_*405del)
c.569_570del (p.Tyr190PhefsTer2)
c.1220_1221del (p.Tyr407PhefsTer2)
n.674_675del
n.363_364del
c.545_546del (p.Tyr182PhefsTer2)
n.1801_1802del
c.36-3546_36-3545del
n.157_158del
n.963_964del
n.145_146del
n.380_381del
n.410_411del
c.1205_1206del (p.Tyr402PhefsTer2)
c.1154_1155del (p.Tyr385PhefsTer2)
c.32_33del (p.Tyr11PhefsTer2)
c.276_277del
c.518_519del (p.Tyr173PhefsTer2)
n.1552_1553del
 COSMIC COSMIC
11g.32396301T>ACA379959866WT1c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
n.674A>T
n.363A>T
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.1801A>T
c.36-3546A>T
n.157A>T
n.963A>T
n.145A>T
n.380A>T
n.410A>T
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.276A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1552A>T
11g.32396301T>CCA379959865WT1c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
n.674A>G
n.363A>G
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.1801A>G
c.36-3546A>G
n.157A>G
n.963A>G
n.145A>G
n.380A>G
n.410A>G
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.276A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1552A>G
11g.32396301T>GCA379959864WT1c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
n.674A>C
n.363A>C
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.1801A>C
c.36-3546A>C
n.157A>C
n.963A>C
n.145A>C
n.380A>C
n.410A>C
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.276A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1552A>C
11g.32396302A>CCA379959867WT1c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
n.673T>G
n.362T>G
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.1800T>G
c.36-3547T>G
n.156T>G
n.962T>G
n.144T>G
n.379T>G
n.409T>G
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.275T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1551T>G
 dbSNP
11g.32396302A>GCA379959868WT1c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
n.673T>C
n.362T>C
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.1800T>C
c.36-3547T>C
n.156T>C
n.962T>C
n.144T>C
n.379T>C
n.409T>C
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.275T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1551T>C
 ClinVar
11g.32396302A>TCA379959869WT1c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
n.673T>A
n.362T>A
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.1800T>A
c.36-3547T>A
n.156T>A
n.962T>A
n.144T>A
n.379T>A
n.409T>A
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.275T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1551T>A
 dbSNP
11g.32396302_32396306dupCA645577489WT1c.1164_1168dup (p.Tyr390Ter)
c.*399_*403dup (n.*399_*403dup)
c.564_568dup (p.Tyr190Ter)
c.1215_1219dup (p.Tyr407Ter)
n.669_673dup
n.358_362dup
c.540_544dup (p.Tyr182Ter)
n.1796_1800dup
c.36-3551_36-3547dup
n.152_156dup
n.958_962dup
n.140_144dup
n.375_379dup
n.405_409dup
c.1200_1204dup (p.Tyr402Ter)
c.1149_1153dup (p.Tyr385Ter)
c.27_31dup (p.Tyr11Ter)
c.271_275dup
c.513_517dup (p.Tyr173Ter)
n.1547_1551dup
 COSMIC
11g.32396303T>ACA379959870WT1c.1167A>T (p.Arg389Ser)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
n.672A>T
n.361A>T
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.1799A>T
c.36-3548A>T
n.155A>T
n.961A>T
n.143A>T
n.378A>T
n.408A>T
c.1203A>T (p.Arg401Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.30A>T (p.Arg10Ser)
c.274A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
n.1550A>T
11g.32396303T>CCA473566946WT1c.1167A>G (p.Arg389=)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.1218A>G (p.Arg406=)
n.672A>G
n.361A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
n.1799A>G
c.36-3548A>G
n.155A>G
n.961A>G
n.143A>G
n.378A>G
n.408A>G
c.1203A>G (p.Arg401=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.30A>G (p.Arg10=)
c.274A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
n.1550A>G
11g.32396303T>GCA379959871WT1c.1167A>C (p.Arg389Ser)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
n.672A>C
n.361A>C
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.1799A>C
c.36-3548A>C
n.155A>C
n.961A>C
n.143A>C
n.378A>C
n.408A>C
c.1203A>C (p.Arg401Ser)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.30A>C (p.Arg10Ser)
c.274A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
n.1550A>C
 ClinVar dbSNP
11g.32396303T=CA1962337965WT1c.1167A= (p.Arg389=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.1218A= (p.Arg406=)
n.672A=
n.361A=
c.543A= (p.Arg181=)
n.1799A=
c.36-3548A=
n.155A=
n.961A=
n.143A=
n.378A=
n.408A=
c.1203A= (p.Arg401=)
c.1152A= (p.Arg384=)
c.30A= (p.Arg10=)
c.274A=
c.516A= (p.Arg172=)
n.1550A=
11g.32396306_32396307delCA645577490WT1c.1166_1167del (p.Arg389IlefsTer3)
c.*401_*402del (n.*401_*402del)
c.566_567del (p.Arg189IlefsTer3)
c.1217_1218del (p.Arg406IlefsTer3)
n.671_672del
n.360_361del
c.542_543del (p.Arg181IlefsTer3)
n.1798_1799del
c.36-3549_36-3548del
n.154_155del
n.960_961del
n.142_143del
n.377_378del
n.407_408del
c.1202_1203del (p.Arg401IlefsTer3)
c.1151_1152del (p.Arg384IlefsTer3)
c.29_30del (p.Arg10IlefsTer3)
c.273_274del
c.515_516del (p.Arg172IlefsTer3)
n.1549_1550del
 COSMIC
11g.32396304C>ACA379959872WT1c.1166G>T (p.Arg389Ile)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
n.671G>T
n.360G>T
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.1798G>T
c.36-3549G>T
n.154G>T
n.960G>T
n.142G>T
n.377G>T
n.407G>T
c.1202G>T (p.Arg401Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.29G>T (p.Arg10Ile)
c.273G>T
c.515G>T (p.Arg172Ile)
n.1549G>T
 gnomAD v4
11g.32396304C=CA1962337968WT1c.1166G= (p.Arg389=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.671G=
n.360G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.1798G=
c.36-3549G=
n.154G=
n.960G=
n.142G=
n.377G=
n.407G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.273G=
c.515G= (p.Arg172=)
n.1549G=
11g.32396304C>GCA379959873WT1c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
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n.377G>C
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c.273G>C
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n.1549G>C
 dbSNP
11g.32396304C>TCA379959874WT1c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.*401G>A (n.*401G>A)
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c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.671G>A
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n.1798G>A
c.36-3549G>A
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n.142G>A
n.377G>A
n.407G>A
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
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n.1549G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32396305T>ACA379959875WT1c.1165A>T (p.Arg389Ter)
c.*400A>T (n.*400A>T)
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n.1548A>T
11g.32396305T>CCA379959876WT1c.1165A>G (p.Arg389Gly)
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n.1548A>G
 ClinVar dbSNP
11g.32396305T>GCA473566957WT1c.1165A>C (p.Arg389=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
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n.1797A>C
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c.28A>C (p.Arg10=)
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c.514A>C (p.Arg172=)
n.1548A>C
11g.32396305T=CA1962337971WT1c.1165A= (p.Arg389=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.565A= (p.Arg189=)
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n.670A=
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n.141A=
n.376A=
n.406A=
c.1201A= (p.Arg401=)
c.1150A= (p.Arg384=)
c.28A= (p.Arg10=)
c.272A=
c.514A= (p.Arg172=)
n.1548A=
11g.32396306C>ACA379959877WT1c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.669G>T
n.358G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.1796G>T
c.36-3551G>T
n.152G>T
n.958G>T
n.140G>T
n.375G>T
n.405G>T
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.271G>T
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.1547G>T
11g.32396306C>GCA379959878WT1c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.*399G>C (n.*399G>C)
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c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.669G>C
n.358G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.1796G>C
c.36-3551G>C
n.152G>C
n.958G>C
n.140G>C
n.375G>C
n.405G>C
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.271G>C
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.1547G>C
11g.32396306C>TCA473566959WT1c.1164G>A (p.Lys388=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.669G>A
n.358G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
n.1796G>A
c.36-3551G>A
n.152G>A
n.958G>A
n.140G>A
n.375G>A
n.405G>A
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.27G>A (p.Lys9=)
c.271G>A
c.513G>A (p.Lys171=)
n.1547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32396308_32396318delCA645577491WT1c.1154_1164del (p.Gly385GlufsTer4)
c.*389_*399del (n.*389_*399del)
c.554_564del (p.Gly185GlufsTer4)
c.1205_1215del (p.Gly402GlufsTer4)
n.659_669del
n.348_358del
c.530_540del (p.Gly177GlufsTer4)
n.1786_1796del
c.36-3561_36-3551del
n.142_152del
n.948_958del
n.130_140del
n.365_375del
n.395_405del
c.1190_1200del (p.Gly397GlufsTer4)
c.1139_1149del (p.Gly380GlufsTer4)
c.17_27del (p.Gly6GlufsTer4)
c.261_271del
c.503_513del (p.Gly168GlufsTer4)
n.1537_1547del
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32396307T>ACA379959880WT1c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.668A>T
n.357A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.1795A>T
c.36-3552A>T
n.151A>T
n.957A>T
n.139A>T
n.374A>T
n.404A>T
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.270A>T
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.1546A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.32396307T>CCA379959881WT1c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.668A>G
n.357A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.1795A>G
c.36-3552A>G
n.151A>G
n.957A>G
n.139A>G
n.374A>G
n.404A>G
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.270A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1546A>G
 gnomAD v4
11g.32396307T>GCA379959879WT1c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.668A>C
n.357A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.1795A>C
c.36-3552A>C
n.151A>C
n.957A>C
n.139A>C
n.374A>C
n.404A>C
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.270A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1546A>C
11g.32396308T>ACA379959882WT1c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.667A>T
n.356A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.1794A>T
c.36-3553A>T
n.150A>T
n.956A>T
n.138A>T
n.373A>T
n.403A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.269A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.1545A>T
11g.32396308T>CCA379959883WT1c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.667A>G
n.356A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.1794A>G
c.36-3553A>G
n.150A>G
n.956A>G
n.138A>G
n.373A>G
n.403A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.269A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.1545A>G
11g.32396308T>GCA379959884WT1c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.667A>C
n.356A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.1794A>C
c.36-3553A>C
n.150A>C
n.956A>C
n.138A>C
n.373A>C
n.403A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.269A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.1545A>C
11g.32396309delCA473566973WT1c.1161del (p.Asn387LysfsTer?)
c.*396del (n.*396del)
c.561del (p.Asn187LysfsTer?)
c.1212del (p.Asn404LysfsTer?)
n.666del
n.355del
c.537del (p.Asn179LysfsTer?)
n.1793del
c.36-3554del
n.149del
n.955del
n.137del
n.372del
n.402del
c.1197del (p.Asn399LysfsTer?)
c.1146del (p.Asn382LysfsTer?)
c.24del (p.Asn8LysfsTer?)
c.268del
c.510del (p.Asn170LysfsTer?)
n.1544del
 COSMIC
11g.32396309A=CA1962337974WT1c.1161T= (p.Asn387=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.561T= (p.Asn187=)
c.1212T= (p.Asn404=)
n.666T=
n.355T=
c.537T= (p.Asn179=)
n.1793T=
c.36-3554T=
n.149T=
n.955T=
n.137T=
n.372T=
n.402T=
c.1197T= (p.Asn399=)
c.1146T= (p.Asn382=)
c.24T= (p.Asn8=)
c.268T=
c.510T= (p.Asn170=)
n.1544T=
11g.32396309A>CCA379959885WT1c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
n.666T>G
n.355T>G
c.537T>G (p.Asn179Lys)
n.1793T>G
c.36-3554T>G
n.149T>G
n.955T>G
n.137T>G
n.372T>G
n.402T>G
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
c.268T>G
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.1544T>G
11g.32396309A>GCA473566980WT1c.1161T>C (p.Asn387=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.561T>C (p.Asn187=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
n.666T>C
n.355T>C
c.537T>C (p.Asn179=)
n.1793T>C
c.36-3554T>C
n.149T>C
n.955T>C
n.137T>C
n.372T>C
n.402T>C
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.24T>C (p.Asn8=)
c.268T>C
c.510T>C (p.Asn170=)
n.1544T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32396309A>TCA379959886WT1c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.561T>A (p.Asn187Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
n.666T>A
n.355T>A
c.537T>A (p.Asn179Lys)
n.1793T>A
c.36-3554T>A
n.149T>A
n.955T>A
n.137T>A
n.372T>A
n.402T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
c.268T>A
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.1544T>A
 dbSNP
11g.32396310T>ACA379959887WT1c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.665A>T
n.354A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.1792A>T
c.36-3555A>T
n.148A>T
n.954A>T
n.136A>T
n.371A>T
n.401A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.267A>T
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.1543A>T
11g.32396310T>CCA064360WT1c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.665A>G
n.354A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.1792A>G
c.36-3555A>G
n.148A>G
n.954A>G
n.136A>G
n.371A>G
n.401A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.267A>G
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.1543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.32396310T>GCA064353WT1c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.665A>C
n.354A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.1792A>C
c.36-3555A>C
n.148A>C
n.954A>C
n.136A>C
n.371A>C
n.401A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.267A>C
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.1543A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32396310T=CA1962337977WT1c.1160A= (p.Asn387=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.560A= (p.Asn187=)
c.1211A= (p.Asn404=)
n.665A=
n.354A=
c.536A= (p.Asn179=)
n.1792A=
c.36-3555A=
n.148A=
n.954A=
n.136A=
n.371A=
n.401A=
c.1196A= (p.Asn399=)
c.1145A= (p.Asn382=)
c.23A= (p.Asn8=)
c.267A=
c.509A= (p.Asn170=)
n.1543A=

Number of alleles fetched