Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.32392674_32392751delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTCA645577463WT1c.1218_1295delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr409_Arg432delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
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 COSMIC
11g.32392717G>ACA016273WT1c.1252C>T (p.Arg418Ter)
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n.1635C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392717G>CCA379959312WT1c.1252C>G (p.Arg418Gly)
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n.1635C>G
 dbSNP
11g.32392717G=CA1962335552WT1c.1252C= (p.Arg418=)
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n.1635C=
11g.32392717G>TCA473565871WT1c.1252C>A (p.Arg418=)
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n.493C>A
c.1288C>A (p.Arg430=)
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c.321-653C>A
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c.115C>A (p.Arg39=)
n.1635C>A
11g.32392718T>ACA379959314WT1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
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n.1634A>T
 dbSNP
11g.32392718T>CCA473565874WT1c.1251A>G (p.Glu417=)
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n.1634A>G
 dbSNP
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n.1634A>C
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n.1633A>G
11g.32392719T>GCA379959326WT1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
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c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.755A>C
n.444A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.510A>C
n.1882A>C
c.72A>C
n.347A>C
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n.491A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.321-655A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
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n.1633A>C
11g.32392720C>ACA379959328WT1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
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n.1632G>T
 gnomAD v4
11g.32392720C>GCA379959330WT1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
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c.321-656G>C
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n.1632G>C
11g.32392720C>TCA379959331WT1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.754G>A
n.443G>A
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n.509G>A
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n.1143G>A
n.225G>A
n.560G>A
n.490G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.321-656G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.1632G>A
11g.32392721A>CCA379959334WT1c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
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n.508T>G
n.1880T>G
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n.224T>G
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n.489T>G
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.321-657T>G
c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
n.1631T>G
 dbSNP
11g.32392721A>GCA473565882WT1c.1248T>C (p.Cys416=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.648T>C (p.Cys216=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
n.753T>C
n.442T>C
c.624T>C (p.Cys208=)
n.508T>C
n.1880T>C
c.70T>C
n.345T>C
n.236T>C
n.1142T>C
n.224T>C
n.559T>C
n.489T>C
c.1284T>C (p.Cys428=)
c.1233T>C (p.Cys411=)
c.321-657T>C
c.597T>C (p.Cys199=)
c.111T>C (p.Cys37=)
n.1631T>C
 dbSNP
11g.32392721A>TCA379959333WT1c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
n.753T>A
n.442T>A
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.508T>A
n.1880T>A
c.70T>A
n.345T>A
n.236T>A
n.1142T>A
n.224T>A
n.559T>A
n.489T>A
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.321-657T>A
c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
n.1631T>A
 ClinVar dbSNP
11g.32392722C>ACA379959335WT1c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
n.752G>T
n.441G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.507G>T
n.1879G>T
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n.558G>T
n.488G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.321-658G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.1630G>T
 dbSNP
11g.32392722C>GCA379959336WT1c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
n.752G>C
n.441G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.507G>C
n.1879G>C
c.69G>C
n.344G>C
n.235G>C
n.1141G>C
n.223G>C
n.558G>C
n.488G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.321-658G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.1630G>C
 dbSNP
11g.32392722C>TCA379959337WT1c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
n.752G>A
n.441G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.507G>A
n.1879G>A
c.69G>A
n.344G>A
n.235G>A
n.1141G>A
n.223G>A
n.558G>A
n.488G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.321-658G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.1630G>A
 dbSNP
11g.32392723A=CA1962335553WT1c.1246T= (p.Cys416=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.646T= (p.Cys216=)
c.1297T= (p.Cys433=)
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n.440T=
c.622T= (p.Cys208=)
n.506T=
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c.1282T= (p.Cys428=)
c.1231T= (p.Cys411=)
c.321-659T=
c.595T= (p.Cys199=)
c.109T= (p.Cys37=)
n.1629T=
11g.32392723A>CCA016265WT1c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.751T>G
n.440T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.506T>G
n.1878T>G
c.68T>G
n.343T>G
n.234T>G
n.1140T>G
n.222T>G
n.557T>G
n.487T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
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c.321-659T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.1629T>G
 ClinVar dbSNP
11g.32392723A>GCA379959338WT1c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.751T>C
n.440T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.506T>C
n.1878T>C
c.68T>C
n.343T>C
n.234T>C
n.1140T>C
n.222T>C
n.557T>C
n.487T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.321-659T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.1629T>C
 dbSNP
11g.32392723A>TCA379959339WT1c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.751T>A
n.440T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.506T>A
n.1878T>A
c.68T>A
n.343T>A
n.234T>A
n.1140T>A
n.222T>A
n.557T>A
n.487T>A
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c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.321-659T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.1629T>A
 dbSNP
11g.32392723dupCA2695196488WT1c.1246dup (p.Cys416LeufsTer2)
c.*481dup (n.*481dup)
c.646dup (p.Cys216LeufsTer2)
c.1297dup (p.Cys433LeufsTer2)
n.751dup
n.440dup
c.622dup (p.Cys208LeufsTer2)
n.506dup
n.1878dup
c.68dup
n.343dup
n.234dup
n.1140dup
n.222dup
n.557dup
n.487dup
c.1282dup (p.Cys428LeufsTer2)
c.1231dup (p.Cys411LeufsTer2)
c.321-659dup
c.595dup (p.Cys199LeufsTer2)
c.109dup (p.Cys37LeufsTer2)
n.1629dup
11g.32392724G>ACA473565889WT1c.1245C>T (p.Asp415=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.645C>T (p.Asp215=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
n.750C>T
n.439C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
n.505C>T
n.1877C>T
c.67C>T
n.342C>T
n.233C>T
n.1139C>T
n.221C>T
n.556C>T
n.486C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.321-660C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.108C>T (p.Asp36=)
n.1628C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.32392724G>CCA379959341WT1c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
n.750C>G
n.439C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.505C>G
n.1877C>G
c.67C>G
n.342C>G
n.233C>G
n.1139C>G
n.221C>G
n.556C>G
n.486C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.321-660C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.1628C>G
 dbSNP
11g.32392724G>TCA379959342WT1c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
n.750C>A
n.439C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.505C>A
n.1877C>A
c.67C>A
n.342C>A
n.233C>A
n.1139C>A
n.221C>A
n.556C>A
n.486C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.321-660C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.1628C>A
11g.32392725T>ACA379959343WT1c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
n.749A>T
n.438A>T
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n.504A>T
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c.66A>T
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n.1138A>T
n.220A>T
n.555A>T
n.485A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.321-661A>T
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c.107A>T (p.Asp36Val)
n.1627A>T
 dbSNP
11g.32392725T>CCA379959346WT1c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.*479A>G (n.*479A>G)
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c.1295A>G (p.Asp432Gly)
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c.321-661A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.1627A>G
11g.32392725T>GCA379959348WT1c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
n.749A>C
n.438A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.504A>C
n.1876A>C
c.66A>C
n.341A>C
n.232A>C
n.1138A>C
n.220A>C
n.555A>C
n.485A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.321-661A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.1627A>C
11g.32392726C>ACA379959351WT1c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.*478G>T (n.*478G>T)
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c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
n.748G>T
n.437G>T
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n.1137G>T
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n.484G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.321-662G>T
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c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.1626G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392726C>GCA379959353WT1c.1243G>C (p.Asp415His)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
n.748G>C
n.437G>C
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n.503G>C
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n.1137G>C
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n.554G>C
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c.321-662G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.1626G>C
 dbSNP
11g.32392726C>TCA379959355WT1c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
n.748G>A
n.437G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.503G>A
n.1875G>A
c.65G>A
n.340G>A
n.231G>A
n.1137G>A
n.219G>A
n.554G>A
n.484G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.321-662G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.1626G>A
 dbSNP
11g.32392727C>ACA379959357WT1c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.747G>T
n.436G>T
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.502G>T
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c.64G>T
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n.230G>T
n.1136G>T
n.218G>T
n.553G>T
n.483G>T
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c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.321-663G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
n.1625G>T
 dbSNP
11g.32392727C>GCA379959358WT1c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.747G>C
n.436G>C
c.618G>C (p.Lys206Asn)
n.502G>C
n.1874G>C
c.64G>C
n.339G>C
n.230G>C
n.1136G>C
n.218G>C
n.553G>C
n.483G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.321-663G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
n.1625G>C
 dbSNP
11g.32392727C>TCA473565897WT1c.1242G>A (p.Lys414=)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.747G>A
n.436G>A
c.618G>A (p.Lys206=)
n.502G>A
n.1874G>A
c.64G>A
n.339G>A
n.230G>A
n.1136G>A
n.218G>A
n.553G>A
n.483G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.321-663G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.105G>A (p.Lys35=)
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP
11g.32392728T>ACA379959359WT1c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.746A>T
n.435A>T
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.501A>T
n.1873A>T
c.63A>T
n.338A>T
n.229A>T
n.1135A>T
n.217A>T
n.552A>T
n.482A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.321-664A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.104A>T (p.Lys35Met)
n.1624A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392728T>CCA379959361WT1c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.746A>G
n.435A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.501A>G
n.1873A>G
c.63A>G
n.338A>G
n.229A>G
n.1135A>G
n.217A>G
n.552A>G
n.482A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.321-664A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.1624A>G
 dbSNP
11g.32392728T>GCA379959360WT1c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.746A>C
n.435A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.501A>C
n.1873A>C
c.63A>C
n.338A>C
n.229A>C
n.1135A>C
n.217A>C
n.552A>C
n.482A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.321-664A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.1624A>C
 dbSNP
11g.32392728_32392729insGCA645577477WT1c.1240_1241insC (p.Lys414ThrfsTer4)
c.*475_*476insC (n.*475_*476insC)
c.640_641insC (p.Lys214ThrfsTer4)
c.1291_1292insC (p.Lys431ThrfsTer4)
n.745_746insC
n.434_435insC
c.616_617insC (p.Lys206ThrfsTer4)
n.500_501insC
n.1872_1873insC
c.62_63insC
n.337_338insC
n.228_229insC
n.1134_1135insC
n.216_217insC
n.551_552insC
n.481_482insC
c.1276_1277insC (p.Lys426ThrfsTer4)
c.1225_1226insC (p.Lys409ThrfsTer4)
c.321-665_321-664insC
c.589_590insC (p.Lys197ThrfsTer4)
c.103_104insC (p.Lys35ThrfsTer4)
n.1623_1624insC
 COSMIC
11g.32392729T>ACA379959363WT1c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.745A>T
n.434A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.500A>T
n.1872A>T
c.62A>T
n.337A>T
n.228A>T
n.1134A>T
n.216A>T
n.551A>T
n.481A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.321-665A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.1623A>T
 dbSNP
11g.32392729T>CCA379959365WT1c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.745A>G
n.434A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.500A>G
n.1872A>G
c.62A>G
n.337A>G
n.228A>G
n.1134A>G
n.216A>G
n.551A>G
n.481A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.321-665A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.1623A>G
 dbSNP
11g.32392729T>GCA379959367WT1c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.745A>C
n.434A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.500A>C
n.1872A>C
c.62A>C
n.337A>C
n.228A>C
n.1134A>C
n.216A>C
n.551A>C
n.481A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.321-665A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.1623A>C
11g.32392729_32392730insCCA473565905WT1c.1239_1240insG (p.Lys414GlufsTer4)
c.*474_*475insG (n.*474_*475insG)
c.639_640insG (p.Lys214GlufsTer4)
c.1290_1291insG (p.Lys431GlufsTer4)
n.744_745insG
n.433_434insG
c.615_616insG (p.Lys206GlufsTer4)
n.499_500insG
n.1871_1872insG
c.61_62insG
n.336_337insG
n.227_228insG
n.1133_1134insG
n.215_216insG
n.550_551insG
n.480_481insG
c.1275_1276insG (p.Lys426GlufsTer4)
c.1224_1225insG (p.Lys409GlufsTer4)
c.321-666_321-665insG
c.588_589insG (p.Lys197GlufsTer4)
c.102_103insG (p.Lys35GlufsTer4)
n.1622_1623insG
11g.32392730G>ACA473565910WT1c.1239C>T (p.Phe413=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.744C>T
n.433C>T
c.615C>T (p.Phe205=)
n.499C>T
n.1871C>T
c.61C>T
n.336C>T
n.227C>T
n.1133C>T
n.215C>T
n.550C>T
n.480C>T
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c.588C>T (p.Phe196=)
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n.1622C>T
 dbSNP
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n.433C>G
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n.499C>G
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n.1133C>G
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c.588C>G (p.Phe196Leu)
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n.1622C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392730G>TCA379959371WT1c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.744C>A
n.433C>A
c.615C>A (p.Phe205Leu)
n.499C>A
n.1871C>A
c.61C>A
n.336C>A
n.227C>A
n.1133C>A
n.215C>A
n.550C>A
n.480C>A
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.321-666C>A
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.1622C>A
 dbSNP
11g.32392731A>CCA379959374WT1c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.*473T>G (n.*473T>G)
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n.1621T>G
 ClinVar
11g.32392731A>GCA379959375WT1c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.743T>C
n.432T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.498T>C
n.1870T>C
c.60T>C
n.335T>C
n.226T>C
n.1132T>C
n.214T>C
n.549T>C
n.479T>C
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.321-667T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.1621T>C

Number of alleles fetched