Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.32392674_32392751delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTCA645577463WT1c.1218_1295delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr409_Arg432delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
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 COSMIC
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n.796del
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n.551del
n.1923del
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n.388del
n.279del
n.1185del
n.267del
n.602del
n.532del
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c.321-614del
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n.1674del
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1672A>G
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c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.1672A>C
11g.32392684_32392698delCA645577465WT1c.1275_1289del (p.Leu426_Gln430del)
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n.535_549del
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n.1658_1672del
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392681G>ACA379959165WT1c.1288C>T (p.Gln430Ter)
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n.1671C>T
 dbSNP
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n.1671C>G
 dbSNP
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c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.321-617C>A
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n.1671C>A
 dbSNP
11g.32392682delCA2723459109WT1c.1288del (p.Gln430LysfsTer7)
c.*523del (n.*523del)
c.688del (p.Gln230LysfsTer7)
c.1339del (p.Gln447LysfsTer7)
n.793del
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n.548del
n.1920del
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n.276del
n.1182del
n.264del
n.599del
n.529del
c.1324del (p.Gln442LysfsTer7)
c.1273del (p.Gln425LysfsTer7)
c.321-617del
c.637del (p.Gln213LysfsTer7)
c.151del (p.Gln51LysfsTer7)
n.1671del
 dbSNP
11g.32392682G>ACA473565769WT1c.1287C>T (p.His429=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
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n.1670C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392682G>CCA016292WT1c.1287C>G (p.His429Gln)
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n.1670C>G
 ClinVar dbSNP
11g.32392682G=CA1962335544WT1c.1287C= (p.His429=)
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c.150C= (p.His50=)
n.1670C=
11g.32392682G>TCA379959168WT1c.1287C>A (p.His429Gln)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
n.792C>A
n.481C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
n.547C>A
n.1919C>A
c.109C>A
n.384C>A
n.275C>A
n.1181C>A
n.263C>A
n.598C>A
n.528C>A
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1272C>A (p.His424Gln)
c.321-618C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.1670C>A
 ClinVar dbSNP
11g.32392683T>ACA379959169WT1c.1286A>T (p.His429Leu)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
n.791A>T
n.480A>T
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c.1271A>T (p.His424Leu)
c.321-619A>T
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c.149A>T (p.His50Leu)
n.1669A>T
 dbSNP
11g.32392683T>CCA379959170WT1c.1286A>G (p.His429Arg)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
n.791A>G
n.480A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
n.546A>G
n.1918A>G
c.108A>G
n.383A>G
n.274A>G
n.1180A>G
n.262A>G
n.597A>G
n.527A>G
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.321-619A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.1669A>G
11g.32392683T>GCA379959171WT1c.1286A>C (p.His429Pro)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
n.791A>C
n.480A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
n.546A>C
n.1918A>C
c.108A>C
n.383A>C
n.274A>C
n.1180A>C
n.262A>C
n.597A>C
n.527A>C
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.321-619A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.1669A>C
11g.32392684G>ACA379959172WT1c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
n.790C>T
n.479C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.545C>T
n.1917C>T
c.107C>T
n.382C>T
n.273C>T
n.1179C>T
n.261C>T
n.596C>T
n.526C>T
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.321-620C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.1668C>T
 dbSNP COSMIC
11g.32392684G>CCA379959173WT1c.1285C>G (p.His429Asp)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
n.790C>G
n.479C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
n.545C>G
n.1917C>G
c.107C>G
n.382C>G
n.273C>G
n.1179C>G
n.261C>G
n.596C>G
n.526C>G
c.1321C>G (p.His441Asp)
c.1270C>G (p.His424Asp)
c.321-620C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.1668C>G
 dbSNP
11g.32392684G>TCA379959174WT1c.1285C>A (p.His429Asn)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
n.790C>A
n.479C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
n.545C>A
n.1917C>A
c.107C>A
n.382C>A
n.273C>A
n.1179C>A
n.261C>A
n.596C>A
n.526C>A
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.321-620C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.1668C>A
11g.32392685T>ACA379959175WT1c.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.1335A>T (p.Arg445Ser)
n.789A>T
n.478A>T
c.660A>T (p.Arg220Ser)
n.544A>T
n.1916A>T
c.106A>T
n.381A>T
n.272A>T
n.1178A>T
n.260A>T
n.595A>T
n.525A>T
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
c.321-621A>T
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.1667A>T
 dbSNP
11g.32392685T>CCA473565778WT1c.1284A>G (p.Arg428=)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.684A>G (p.Arg228=)
c.1335A>G (p.Arg445=)
n.789A>G
n.478A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
n.544A>G
n.1916A>G
c.106A>G
n.381A>G
n.272A>G
n.1178A>G
n.260A>G
n.595A>G
n.525A>G
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
c.321-621A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.1667A>G
 dbSNP
11g.32392685T>GCA379959176WT1c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.1335A>C (p.Arg445Ser)
n.789A>C
n.478A>C
c.660A>C (p.Arg220Ser)
n.544A>C
n.1916A>C
c.106A>C
n.381A>C
n.272A>C
n.1178A>C
n.260A>C
n.595A>C
n.525A>C
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
c.321-621A>C
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.1667A>C
11g.32392685_32392686insTCCA645577466WT1c.1283_1284insGA (p.His429AsnfsTer9)
c.*518_*519insGA (n.*518_*519insGA)
c.683_684insGA (p.His229AsnfsTer9)
c.1334_1335insGA (p.His446AsnfsTer9)
n.788_789insGA
n.477_478insGA
c.659_660insGA (p.His221AsnfsTer9)
n.543_544insGA
n.1915_1916insGA
c.105_106insGA
n.380_381insGA
n.271_272insGA
n.1177_1178insGA
n.259_260insGA
n.594_595insGA
n.524_525insGA
c.1319_1320insGA (p.His441AsnfsTer9)
c.1268_1269insGA (p.His424AsnfsTer9)
c.321-622_321-621insGA
c.632_633insGA (p.His212AsnfsTer9)
c.146_147insGA (p.His50AsnfsTer9)
n.1666_1667insGA
 COSMIC
11g.32392686C>ACA379959178WT1c.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.1334G>T (p.Arg445Ile)
n.788G>T
n.477G>T
c.659G>T (p.Arg220Ile)
n.543G>T
n.1915G>T
c.105G>T
n.380G>T
n.271G>T
n.1177G>T
n.259G>T
n.594G>T
n.524G>T
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1268G>T (p.Arg423Ile)
c.321-622G>T
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
n.1666G>T
11g.32392686C>GCA379959179WT1c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
n.788G>C
n.477G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.543G>C
n.1915G>C
c.105G>C
n.380G>C
n.271G>C
n.1177G>C
n.259G>C
n.594G>C
n.524G>C
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.321-622G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.1666G>C
11g.32392686C>TCA379959177WT1c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
n.788G>A
n.477G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.543G>A
n.1915G>A
c.105G>A
n.380G>A
n.271G>A
n.1177G>A
n.259G>A
n.594G>A
n.524G>A
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.321-622G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.1666G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392687T>ACA379959180WT1c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.1333A>T (p.Arg445Ter)
n.787A>T
n.476A>T
c.658A>T (p.Arg220Ter)
n.542A>T
n.1914A>T
c.104A>T
n.379A>T
n.270A>T
n.1176A>T
n.258A>T
n.593A>T
n.523A>T
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1267A>T (p.Arg423Ter)
c.321-623A>T
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.145A>T (p.Arg49Ter)
n.1665A>T
 dbSNP
11g.32392687T>CCA379959181WT1c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
n.787A>G
n.476A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.542A>G
n.1914A>G
c.104A>G
n.379A>G
n.270A>G
n.1176A>G
n.258A>G
n.593A>G
n.523A>G
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.321-623A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.1665A>G
 dbSNP
11g.32392687T>GCA473565782WT1c.1282A>C (p.Arg428=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.1333A>C (p.Arg445=)
n.787A>C
n.476A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
n.542A>C
n.1914A>C
c.104A>C
n.379A>C
n.270A>C
n.1176A>C
n.258A>C
n.593A>C
n.523A>C
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.321-623A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.1665A>C
11g.32392690delCA2723459242WT1c.1282del (p.Arg428AspfsTer9)
c.*517del (n.*517del)
c.682del (p.Arg228AspfsTer9)
c.1333del (p.Arg445AspfsTer9)
n.787del
n.476del
c.658del (p.Arg220AspfsTer9)
n.542del
n.1914del
c.104del
n.379del
n.270del
n.1176del
n.258del
n.593del
n.523del
c.1318del (p.Arg440AspfsTer9)
c.1267del (p.Arg423AspfsTer9)
c.321-623del
c.631del (p.Arg211AspfsTer9)
c.145del (p.Arg49AspfsTer9)
n.1665del
 dbSNP
11g.32392688T>ACA379959182WT1c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
n.786A>T
n.475A>T
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.541A>T
n.1913A>T
c.103A>T
n.378A>T
n.269A>T
n.1175A>T
n.257A>T
n.592A>T
n.522A>T
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.321-624A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.1664A>T
 dbSNP
11g.32392688T>CCA473565785WT1c.1281A>G (p.Lys427=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
n.786A>G
n.475A>G
c.657A>G (p.Lys219=)
n.541A>G
n.1913A>G
c.103A>G
n.378A>G
n.269A>G
n.1175A>G
n.257A>G
n.592A>G
n.522A>G
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.321-624A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.1664A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392688T>GCA379959184WT1c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
n.786A>C
n.475A>C
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.541A>C
n.1913A>C
c.103A>C
n.378A>C
n.269A>C
n.1175A>C
n.257A>C
n.592A>C
n.522A>C
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.321-624A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.1664A>C
11g.32392688T=CA1962335545WT1c.1281A= (p.Lys427=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.681A= (p.Lys227=)
c.1332A= (p.Lys444=)
n.786A=
n.475A=
c.657A= (p.Lys219=)
n.541A=
n.1913A=
c.103A=
n.378A=
n.269A=
n.1175A=
n.257A=
n.592A=
n.522A=
c.1317A= (p.Lys439=)
c.1266A= (p.Lys422=)
c.321-624A=
c.630A= (p.Lys210=)
c.144A= (p.Lys48=)
n.1664A=
11g.32392689T>ACA379959186WT1c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
n.785A>T
n.474A>T
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.540A>T
n.1912A>T
c.102A>T
n.377A>T
n.268A>T
n.1174A>T
n.256A>T
n.591A>T
n.521A>T
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.321-625A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.1663A>T
11g.32392689T>CCA379959188WT1c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.785A>G
n.474A>G
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.540A>G
n.1912A>G
c.102A>G
n.377A>G
n.268A>G
n.1174A>G
n.256A>G
n.591A>G
n.521A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.321-625A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.1663A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.32392689T>GCA379959190WT1c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.785A>C
n.474A>C
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.540A>C
n.1912A>C
c.102A>C
n.377A>C
n.268A>C
n.1174A>C
n.256A>C
n.591A>C
n.521A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.321-625A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.1663A>C
11g.32392689T=CA1962335546WT1c.1280A= (p.Lys427=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.1331A= (p.Lys444=)
n.785A=
n.474A=
c.656A= (p.Lys219=)
n.540A=
n.1912A=
c.102A=
n.377A=
n.268A=
n.1174A=
n.256A=
n.591A=
n.521A=
c.1316A= (p.Lys439=)
c.1265A= (p.Lys422=)
c.321-625A=
c.629A= (p.Lys210=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.1663A=
11g.32392690T>ACA379959192WT1c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.784A>T
n.473A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.539A>T
n.1911A>T
c.101A>T
n.376A>T
n.267A>T
n.1173A>T
n.255A>T
n.590A>T
n.520A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.321-626A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.1662A>T
 dbSNP
11g.32392690T>CCA379959194WT1c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.784A>G
n.473A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.539A>G
n.1911A>G
c.101A>G
n.376A>G
n.267A>G
n.1173A>G
n.255A>G
n.590A>G
n.520A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.321-626A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.1662A>G
11g.32392690T>GCA379959196WT1c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.784A>C
n.473A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.539A>C
n.1911A>C
c.101A>C
n.376A>C
n.267A>C
n.1173A>C
n.255A>C
n.590A>C
n.520A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.321-626A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.1662A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392691G>ACA473565792WT1c.1278C>T (p.Leu426=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.678C>T (p.Leu226=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.783C>T
n.472C>T
c.654C>T (p.Leu218=)
n.538C>T
n.1910C>T
c.100C>T
n.375C>T
n.266C>T
n.1172C>T
n.254C>T
n.589C>T
n.519C>T
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.321-627C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.1661C>T
 dbSNP
11g.32392691G>CCA473565793WT1c.1278C>G (p.Leu426=)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.678C>G (p.Leu226=)
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n.1661C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.32392692A>CCA379959198WT1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
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c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.1659C>T

Number of alleles fetched