UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.32391972_32392064del | CA645577441 | WT1 | c.1307_1387+12del c.*542_*631+3del c.707_787+12del c.1358_1438+12del c.1358_1447+3del n.812_892+12del c.1307_1396+3del n.501_581+12del c.683_772+3del n.1168_1257+3del n.1939_2019+12del n.21_110+3del c.129_218+3del n.404_484+12del n.295_384+3del n.1201_1290+3del n.283_372+3del n.618_707+3del n.548_637+3del c.1343_1432+3del c.1343_1423+12del c.1292_1372+12del c.324_413+3del c.656_745+3del c.170_259+3del n.1690_1779+3del | COSMIC |
| 11 | g.32391983_32392061delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTT | CA645577442 | WT1 | c.1307_1385delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val436_Thr462delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (n.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT) c.707_785delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val236_Thr262delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.1358_1436delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val453_Thr479delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) n.812_890delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.501_579delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.683_761delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val228_Thr254delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) n.1168_1246delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.1939_2017delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.21_99delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.129_207delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.404_482delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.295_373delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.1201_1279delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.283_361delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.618_696delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.548_626delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.1343_1421delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val448_Thr474delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.1292_1370delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val431_Thr457delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.324_402delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.656_734delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val219_Thr245delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.170_248delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val57_Thr83delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) n.1690_1768delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT | COSMIC |
| 11 | g.32392053A= | CA1962335287 | WT1 | c.1315T= (p.Phe439=) c.*550T= (n.*550T=) c.715T= (p.Phe239=) c.1366T= (p.Phe456=) n.820T= n.509T= c.691T= (p.Phe231=) n.1176T= n.1947T= n.29T= c.137T= n.412T= n.303T= n.1209T= n.291T= n.626T= n.556T= c.1351T= (p.Phe451=) c.1300T= (p.Phe434=) c.332T= c.664T= (p.Phe222=) c.178T= (p.Phe60=) n.1698T= | |
| 11 | g.32392053A>C | CA379958992 | WT1 | c.1315T>G (p.Phe439Val) c.*550T>G (n.*550T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.820T>G n.509T>G c.691T>G (p.Phe231Val) n.1176T>G n.1947T>G n.29T>G c.137T>G n.412T>G n.303T>G n.1209T>G n.291T>G n.626T>G n.556T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.332T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.178T>G (p.Phe60Val) n.1698T>G | |
| 11 | g.32392053A>G | CA016305 | WT1 | c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.*550T>C (n.*550T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.820T>C n.509T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1176T>C n.1947T>C n.29T>C c.137T>C n.412T>C n.303T>C n.1209T>C n.291T>C n.626T>C n.556T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.332T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) n.1698T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.32392053A>T | CA379958994 | WT1 | c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.*550T>A (n.*550T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.820T>A n.509T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1176T>A n.1947T>A n.29T>A c.137T>A n.412T>A n.303T>A n.1209T>A n.291T>A n.626T>A n.556T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.332T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) n.1698T>A | |
| 11 | g.32392054T>A | CA473565454 | WT1 | c.1314A>T (p.Pro438=) c.*549A>T (n.*549A>T) c.714A>T (p.Pro238=) c.1365A>T (p.Pro455=) n.819A>T n.508A>T c.690A>T (p.Pro230=) n.1175A>T n.1946A>T n.28A>T c.136A>T n.411A>T n.302A>T n.1208A>T n.290A>T n.625A>T n.555A>T c.1350A>T (p.Pro450=) c.1299A>T (p.Pro433=) c.331A>T c.663A>T (p.Pro221=) c.177A>T (p.Pro59=) n.1697A>T | |
| 11 | g.32392054T>C | CA473565455 | WT1 | c.1314A>G (p.Pro438=) c.*549A>G (n.*549A>G) c.714A>G (p.Pro238=) c.1365A>G (p.Pro455=) n.819A>G n.508A>G c.690A>G (p.Pro230=) n.1175A>G n.1946A>G n.28A>G c.136A>G n.411A>G n.302A>G n.1208A>G n.290A>G n.625A>G n.555A>G c.1350A>G (p.Pro450=) c.1299A>G (p.Pro433=) c.331A>G c.663A>G (p.Pro221=) c.177A>G (p.Pro59=) n.1697A>G | |
| 11 | g.32392054T>G | CA473565457 | WT1 | c.1314A>C (p.Pro438=) c.*549A>C (n.*549A>C) c.714A>C (p.Pro238=) c.1365A>C (p.Pro455=) n.819A>C n.508A>C c.690A>C (p.Pro230=) n.1175A>C n.1946A>C n.28A>C c.136A>C n.411A>C n.302A>C n.1208A>C n.290A>C n.625A>C n.555A>C c.1350A>C (p.Pro450=) c.1299A>C (p.Pro433=) c.331A>C c.663A>C (p.Pro221=) c.177A>C (p.Pro59=) n.1697A>C | |
| 11 | g.32392055G>A | CA379958996 | WT1 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*548C>T (n.*548C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.818C>T n.507C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1174C>T n.1945C>T n.27C>T c.135C>T n.410C>T n.301C>T n.1207C>T n.289C>T n.624C>T n.554C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.330C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1696C>T | dbSNP |
| 11 | g.32392055G>C | CA379958997 | WT1 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*548C>G (n.*548C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.818C>G n.507C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1174C>G n.1945C>G n.27C>G c.135C>G n.410C>G n.301C>G n.1207C>G n.289C>G n.624C>G n.554C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.330C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1696C>G | dbSNP |
| 11 | g.32392055G>T | CA379958999 | WT1 | c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.*548C>A (n.*548C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.818C>A n.507C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1174C>A n.1945C>A n.27C>A c.135C>A n.410C>A n.301C>A n.1207C>A n.289C>A n.624C>A n.554C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.330C>A c.662C>A (p.Pro221Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) n.1696C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.32392056G>A | CA379959004 | WT1 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*547C>T (n.*547C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.817C>T n.506C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1173C>T n.1944C>T n.26C>T c.134C>T n.409C>T n.300C>T n.1206C>T n.288C>T n.623C>T n.553C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.329C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1695C>T | |
| 11 | g.32392056G>C | CA379959005 | WT1 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*547C>G (n.*547C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.817C>G n.506C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1173C>G n.1944C>G n.26C>G c.134C>G n.409C>G n.300C>G n.1206C>G n.288C>G n.623C>G n.553C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.329C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1695C>G | dbSNP |
| 11 | g.32392056G>T | CA379959007 | WT1 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*547C>A (n.*547C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.817C>A n.506C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1173C>A n.1944C>A n.26C>A c.134C>A n.409C>A n.300C>A n.1206C>A n.288C>A n.623C>A n.553C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.329C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1695C>A | |
| 11 | g.32392057T>A | CA379959009 | WT1 | c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.*546A>T (n.*546A>T) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.816A>T n.505A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.1172A>T n.1943A>T n.25A>T c.133A>T n.408A>T n.299A>T n.1205A>T n.287A>T n.622A>T n.552A>T c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.328A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.1694A>T | dbSNP |
| 11 | g.32392057T>C | CA473565463 | WT1 | c.1311A>G (p.Lys437=) c.*546A>G (n.*546A>G) c.711A>G (p.Lys237=) c.1362A>G (p.Lys454=) n.816A>G n.505A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.1172A>G n.1943A>G n.25A>G c.133A>G n.408A>G n.299A>G n.1205A>G n.287A>G n.622A>G n.552A>G c.1347A>G (p.Lys449=) c.1296A>G (p.Lys432=) c.328A>G c.660A>G (p.Lys220=) c.174A>G (p.Lys58=) n.1694A>G | |
| 11 | g.32392057T>G | CA379959011 | WT1 | c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.*546A>C (n.*546A>C) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.816A>C n.505A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.1172A>C n.1943A>C n.25A>C c.133A>C n.408A>C n.299A>C n.1205A>C n.287A>C n.622A>C n.552A>C c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.328A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.1694A>C | |
| 11 | g.32392059del | CA645577460 | WT1 | c.1311del (p.Lys437AsnfsTer18) c.*546del (n.*546del) c.711del (p.Lys237AsnfsTer18) c.1362del (p.Lys454AsnfsTer18) n.816del n.505del c.687del (p.Lys229AsnfsTer18) n.1172del n.1943del n.25del c.133del n.408del n.299del n.1205del n.287del n.622del n.552del c.1347del (p.Lys449AsnfsTer18) c.1296del (p.Lys432AsnfsTer18) c.328del c.660del (p.Lys220AsnfsTer18) c.174del (p.Lys58AsnfsTer18) n.1694del | COSMIC |
| 11 | g.32392058T>A | CA379959017 | WT1 | c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.*545A>T (n.*545A>T) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.815A>T n.504A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.1171A>T n.1942A>T n.24A>T c.132A>T n.407A>T n.298A>T n.1204A>T n.286A>T n.621A>T n.551A>T c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.327A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.1693A>T | dbSNP |
| 11 | g.32392058T>C | CA379959015 | WT1 | c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.*545A>G (n.*545A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.815A>G n.504A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1171A>G n.1942A>G n.24A>G c.132A>G n.407A>G n.298A>G n.1204A>G n.286A>G n.621A>G n.551A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.327A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1693A>G | |
| 11 | g.32392058T>G | CA379959014 | WT1 | c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.*545A>C (n.*545A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.815A>C n.504A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1171A>C n.1942A>C n.24A>C c.132A>C n.407A>C n.298A>C n.1204A>C n.286A>C n.621A>C n.551A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.327A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1693A>C | dbSNP |
| 11 | g.32392059T>A | CA379959019 | WT1 | c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.*544A>T (n.*544A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.814A>T n.503A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1170A>T n.1941A>T n.23A>T c.131A>T n.406A>T n.297A>T n.1203A>T n.285A>T n.620A>T n.550A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.326A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1692A>T | dbSNP |
| 11 | g.32392059T>C | CA379959021 | WT1 | c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.*544A>G (n.*544A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.814A>G n.503A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1170A>G n.1941A>G n.23A>G c.131A>G n.406A>G n.297A>G n.1203A>G n.285A>G n.620A>G n.550A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.326A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1692A>G | |
| 11 | g.32392059T>G | CA379959023 | WT1 | c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.*544A>C (n.*544A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.814A>C n.503A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1170A>C n.1941A>C n.23A>C c.131A>C n.406A>C n.297A>C n.1203A>C n.285A>C n.620A>C n.550A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.326A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1692A>C | dbSNP |
| 11 | g.32392060C>A | CA473565469 | WT1 | c.1308G>T (p.Val436=) c.*543G>T (n.*543G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.1359G>T (p.Val453=) n.813G>T n.502G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1169G>T n.1940G>T n.22G>T c.130G>T n.405G>T n.296G>T n.1202G>T n.284G>T n.619G>T n.549G>T c.1344G>T (p.Val448=) c.1293G>T (p.Val431=) c.325G>T c.657G>T (p.Val219=) c.171G>T (p.Val57=) n.1691G>T | |
| 11 | g.32392060C>G | CA473565471 | WT1 | c.1308G>C (p.Val436=) c.*543G>C (n.*543G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.1359G>C (p.Val453=) n.813G>C n.502G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1169G>C n.1940G>C n.22G>C c.130G>C n.405G>C n.296G>C n.1202G>C n.284G>C n.619G>C n.549G>C c.1344G>C (p.Val448=) c.1293G>C (p.Val431=) c.325G>C c.657G>C (p.Val219=) c.171G>C (p.Val57=) n.1691G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.32392060C>T | CA473565472 | WT1 | c.1308G>A (p.Val436=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.1359G>A (p.Val453=) n.813G>A n.502G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1169G>A n.1940G>A n.22G>A c.130G>A n.405G>A n.296G>A n.1202G>A n.284G>A n.619G>A n.549G>A c.1344G>A (p.Val448=) c.1293G>A (p.Val431=) c.325G>A c.657G>A (p.Val219=) c.171G>A (p.Val57=) n.1691G>A | |
| 11 | g.32392061A>C | CA379959025 | WT1 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*542T>G (n.*542T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) n.812T>G n.501T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1168T>G n.1939T>G n.21T>G c.129T>G n.404T>G n.295T>G n.1201T>G n.283T>G n.618T>G n.548T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.324T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.1690T>G | dbSNP |
| 11 | g.32392061A>G | CA379959027 | WT1 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*542T>C (n.*542T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.812T>C n.501T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1168T>C n.1939T>C n.21T>C c.129T>C n.404T>C n.295T>C n.1201T>C n.283T>C n.618T>C n.548T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.324T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.1690T>C | |
| 11 | g.32392061A>T | CA379959029 | WT1 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.*542T>A (n.*542T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) n.812T>A n.501T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1168T>A n.1939T>A n.21T>A c.129T>A n.404T>A n.295T>A n.1201T>A n.283T>A n.618T>A n.548T>A c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.324T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.1690T>A | |
| 11 | g.32392062C>A | CA379959031 | WT1 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.*541G>T (n.*541G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.811G>T n.500G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1167G>T n.1938G>T n.20G>T c.128G>T n.403G>T n.294G>T n.1200G>T n.282G>T n.617G>T n.547G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.323G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.1689G>T | |
| 11 | g.32392062C>G | CA379959032 | WT1 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*541G>C (n.*541G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) n.811G>C n.500G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1167G>C n.1938G>C n.20G>C c.128G>C n.403G>C n.294G>C n.1200G>C n.282G>C n.617G>C n.547G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.323G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.1689G>C | dbSNP |
| 11 | g.32392062C>T | CA379959034 | WT1 | c.1306G>A (p.Val436Met) c.*541G>A (n.*541G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.1357G>A (p.Val453Met) n.811G>A n.500G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1167G>A n.1938G>A n.20G>A c.128G>A n.403G>A n.294G>A n.1200G>A n.282G>A n.617G>A n.547G>A c.1342G>A (p.Val448Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.323G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.1689G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.32392063A>C | CA473565478 | WT1 | c.1305T>G (p.Gly435=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.705T>G (p.Gly235=) c.1356T>G (p.Gly452=) n.810T>G n.499T>G c.681T>G (p.Gly227=) n.1166T>G n.1937T>G n.19T>G c.127T>G n.402T>G n.293T>G n.1199T>G n.281T>G n.616T>G n.546T>G c.1341T>G (p.Gly447=) c.1290T>G (p.Gly430=) c.322T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.168T>G (p.Gly56=) n.1688T>G | |
| 11 | g.32392063A>G | CA473565481 | WT1 | c.1305T>C (p.Gly435=) c.*540T>C (n.*540T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.1356T>C (p.Gly452=) n.810T>C n.499T>C c.681T>C (p.Gly227=) n.1166T>C n.1937T>C n.19T>C c.127T>C n.402T>C n.293T>C n.1199T>C n.281T>C n.616T>C n.546T>C c.1341T>C (p.Gly447=) c.1290T>C (p.Gly430=) c.322T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.168T>C (p.Gly56=) n.1688T>C | |
| 11 | g.32392063A>T | CA473565480 | WT1 | c.1305T>A (p.Gly435=) c.*540T>A (n.*540T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.1356T>A (p.Gly452=) n.810T>A n.499T>A c.681T>A (p.Gly227=) n.1166T>A n.1937T>A n.19T>A c.127T>A n.402T>A n.293T>A n.1199T>A n.281T>A n.616T>A n.546T>A c.1341T>A (p.Gly447=) c.1290T>A (p.Gly430=) c.322T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.168T>A (p.Gly56=) n.1688T>A | dbSNP |
| 11 | g.32392064C>A | CA379959036 | WT1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*539G>T (n.*539G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) n.809G>T n.498G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.1165G>T n.1936G>T n.18G>T c.126G>T n.401G>T n.292G>T n.1198G>T n.280G>T n.615G>T n.545G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.321G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.1687G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.32392064C>G | CA379959038 | WT1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*539G>C (n.*539G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.809G>C n.498G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1165G>C n.1936G>C n.18G>C c.126G>C n.401G>C n.292G>C n.1198G>C n.280G>C n.615G>C n.545G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.321G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1687G>C | dbSNP |
| 11 | g.32392064C>T | CA379959040 | WT1 | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*539G>A (n.*539G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.809G>A n.498G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.1165G>A n.1936G>A n.18G>A c.126G>A n.401G>A n.292G>A n.1198G>A n.280G>A n.615G>A n.545G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.321G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.1687G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.32392065C>A | CA379959044 | WT1 | c.1304-1G>T (n.1304-1G>T) c.*539-1G>T (n.*539-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) n.809-1G>T n.498-1G>T c.680-1G>T (n.680-1G>T) n.1164G>T n.1936-1G>T n.17G>T c.126-1G>T n.401-1G>T n.292-1G>T n.1198-1G>T n.280-1G>T n.615-1G>T n.545-1G>T c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.321-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) n.1687-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.32392065C>G | CA379959043 | WT1 | c.1304-1G>C (n.1304-1G>C) c.*539-1G>C (n.*539-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.809-1G>C n.498-1G>C c.680-1G>C (n.680-1G>C) n.1164G>C n.1936-1G>C n.17G>C c.126-1G>C n.401-1G>C n.292-1G>C n.1198-1G>C n.280-1G>C n.615-1G>C n.545-1G>C c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.321-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) n.1687-1G>C | |
| 11 | g.32392065C>T | CA379959042 | WT1 | c.1304-1G>A (n.1304-1G>A) c.*539-1G>A (n.*539-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.809-1G>A n.498-1G>A c.680-1G>A (n.680-1G>A) n.1164G>A n.1936-1G>A n.17G>A c.126-1G>A n.401-1G>A n.292-1G>A n.1198-1G>A n.280-1G>A n.615-1G>A n.545-1G>A c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.321-1G>A c.653-1G>A (n.653-1G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) n.1687-1G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.32392066T>A | CA379959047 | WT1 | c.1304-2A>T (n.1304-2A>T) c.*539-2A>T (n.*539-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.809-2A>T n.498-2A>T c.680-2A>T (n.680-2A>T) n.1163A>T n.1936-2A>T n.16A>T c.126-2A>T n.401-2A>T n.292-2A>T n.1198-2A>T n.280-2A>T n.615-2A>T n.545-2A>T c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.321-2A>T c.653-2A>T (n.653-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) n.1687-2A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.32392066T>C | CA379959050 | WT1 | c.1304-2A>G (n.1304-2A>G) c.*539-2A>G (n.*539-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.809-2A>G n.498-2A>G c.680-2A>G (n.680-2A>G) n.1163A>G n.1936-2A>G n.16A>G c.126-2A>G n.401-2A>G n.292-2A>G n.1198-2A>G n.280-2A>G n.615-2A>G n.545-2A>G c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.321-2A>G c.653-2A>G (n.653-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) n.1687-2A>G | dbSNP |
| 11 | g.32392066T>G | CA379959049 | WT1 | c.1304-2A>C (n.1304-2A>C) c.*539-2A>C (n.*539-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.809-2A>C n.498-2A>C c.680-2A>C (n.680-2A>C) n.1163A>C n.1936-2A>C n.16A>C c.126-2A>C n.401-2A>C n.292-2A>C n.1198-2A>C n.280-2A>C n.615-2A>C n.545-2A>C c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.321-2A>C c.653-2A>C (n.653-2A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) n.1687-2A>C | |
| 11 | g.32392066_32392093del | CA1139532626 | WT1 | c.1304-29_1304-2del (n.1304-29_1304-2del) c.*539-29_*539-2del (n.*539-29_*539-2del) c.704-29_704-2del (n.704-29_704-2del) c.1355-29_1355-2del (n.1355-29_1355-2del) n.809-29_809-2del n.498-29_498-2del c.680-29_680-2del (n.680-29_680-2del) n.1136_1163del n.1936-29_1936-2del c.126-29_126-2del n.401-29_401-2del n.292-29_292-2del n.1198-29_1198-2del n.280-29_280-2del n.615-29_615-2del n.545-29_545-2del c.1340-29_1340-2del (n.1340-29_1340-2del) c.1289-29_1289-2del (n.1289-29_1289-2del) c.321-29_321-2del c.653-29_653-2del (n.653-29_653-2del) c.167-29_167-2del (n.167-29_167-2del) n.1687-29_1687-2del | |
| 11 | g.32392067A>T | CA2723456686 | WT1 | c.1304-3T>A (n.1304-3T>A) c.*539-3T>A (n.*539-3T>A) c.704-3T>A (n.704-3T>A) c.1355-3T>A (n.1355-3T>A) n.809-3T>A n.498-3T>A c.680-3T>A (n.680-3T>A) n.1162T>A n.1936-3T>A n.15T>A c.126-3T>A n.401-3T>A n.292-3T>A n.1198-3T>A n.280-3T>A n.615-3T>A n.545-3T>A c.1340-3T>A (n.1340-3T>A) c.1289-3T>A (n.1289-3T>A) c.321-3T>A c.653-3T>A (n.653-3T>A) c.167-3T>A (n.167-3T>A) n.1687-3T>A | dbSNP |
| 11 | g.32392069A>G | CA2612972643 | WT1 | c.1304-5T>C (n.1304-5T>C) c.*539-5T>C (n.*539-5T>C) c.704-5T>C (n.704-5T>C) c.1355-5T>C (n.1355-5T>C) n.809-5T>C n.498-5T>C c.680-5T>C (n.680-5T>C) n.1160T>C n.1936-5T>C n.13T>C c.126-5T>C n.401-5T>C n.292-5T>C n.1198-5T>C n.280-5T>C n.615-5T>C n.545-5T>C c.1340-5T>C (n.1340-5T>C) c.1289-5T>C (n.1289-5T>C) c.321-5T>C c.653-5T>C (n.653-5T>C) c.167-5T>C (n.167-5T>C) n.1687-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.32392069_32392070del | CA2580084087 | WT1 | c.1304-6_1304-5del (n.1304-6_1304-5del) c.*539-6_*539-5del (n.*539-6_*539-5del) c.704-6_704-5del (n.704-6_704-5del) c.1355-6_1355-5del (n.1355-6_1355-5del) n.809-6_809-5del n.498-6_498-5del c.680-6_680-5del (n.680-6_680-5del) n.1159_1160del n.1936-6_1936-5del n.12_13del c.126-6_126-5del n.401-6_401-5del n.292-6_292-5del n.1198-6_1198-5del n.280-6_280-5del n.615-6_615-5del n.545-6_545-5del c.1340-6_1340-5del (n.1340-6_1340-5del) c.1289-6_1289-5del (n.1289-6_1289-5del) c.321-6_321-5del c.653-6_653-5del (n.653-6_653-5del) c.167-6_167-5del (n.167-6_167-5del) n.1687-6_1687-5del | ClinVar |