Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 COSMIC
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n.1720_1735dup
 COSMIC
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n.1732G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1732G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1732G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019_32392020delinsACCA645577449WT1c.1348_1349delinsGT (p.Arg450Val)
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n.1731_1732delinsGT
 COSMIC
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c.1399C>T (p.Arg467Trp)
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n.324C>T
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n.1731C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392020G>CCA379958852WT1c.1348C>G (p.Arg450Gly)
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n.1731C>G
 dbSNP COSMIC
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n.1731C=
11g.32392020G>TCA473565368WT1c.1348C>A (p.Arg450=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1399C>A (p.Arg467=)
n.853C>A
n.542C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
n.1209C>A
n.1980C>A
n.62C>A
c.170C>A
n.445C>A
n.336C>A
n.1242C>A
n.324C>A
n.659C>A
n.589C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.365C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.211C>A (p.Arg71=)
n.1731C>A
 dbSNP
11g.32392021_32392022delCA936626182WT1c.1347_1348del (p.Arg450ValfsTer14)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.747_748del (p.Arg250ValfsTer14)
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n.852_853del
n.541_542del
c.723_724del (p.Arg242ValfsTer14)
n.1208_1209del
n.1979_1980del
n.61_62del
c.169_170del
n.444_445del
n.335_336del
n.1241_1242del
n.323_324del
n.658_659del
n.588_589del
c.1383_1384del (p.Arg462ValfsTer14)
c.1332_1333del (p.Arg445ValfsTer14)
c.364_365del
c.696_697del (p.Arg233ValfsTer14)
c.210_211del (p.Arg71ValfsTer14)
n.1730_1731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392020_32392023delinsGGGACA1962335271WT1c.1345_1348delinsTCCC (p.Ser449=)
c.*580_*583delinsTCCC (n.*580_*583delinsTCCC)
c.745_748delinsTCCC (p.Ser249=)
c.1396_1399delinsTCCC (p.Ser466=)
n.850_853delinsTCCC
n.539_542delinsTCCC
c.721_724delinsTCCC (p.Ser241=)
n.1206_1209delinsTCCC
n.1977_1980delinsTCCC
n.59_62delinsTCCC
c.167_170delinsTCCC
n.442_445delinsTCCC
n.333_336delinsTCCC
n.1239_1242delinsTCCC
n.321_324delinsTCCC
n.656_659delinsTCCC
n.586_589delinsTCCC
c.1381_1384delinsTCCC (p.Ser461=)
c.1330_1333delinsTCCC (p.Ser444=)
c.362_365delinsTCCC
c.694_697delinsTCCC (p.Ser232=)
c.208_211delinsTCCC (p.Ser70=)
n.1728_1731delinsTCCC
11g.32392021_32392024delCA936626181WT1c.1345_1348del (p.Ser449GlyfsTer5)
c.*580_*583del (n.*580_*583del)
c.745_748del (p.Ser249GlyfsTer5)
c.1396_1399del (p.Ser466GlyfsTer5)
n.850_853del
n.539_542del
c.721_724del (p.Ser241GlyfsTer5)
n.1206_1209del
n.1977_1980del
n.59_62del
c.167_170del
n.442_445del
n.333_336del
n.1239_1242del
n.321_324del
n.656_659del
n.586_589del
c.1381_1384del (p.Ser461GlyfsTer5)
c.1330_1333del (p.Ser444GlyfsTer5)
c.362_365del
c.694_697del (p.Ser232GlyfsTer5)
c.208_211del (p.Ser70GlyfsTer5)
n.1728_1731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021G>ACA473565371WT1c.1347C>T (p.Ser449=)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.852C>T
n.541C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
n.1208C>T
n.1979C>T
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c.169C>T
n.444C>T
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n.658C>T
n.588C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.364C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.210C>T (p.Ser70=)
n.1730C>T
 dbSNP
11g.32392021G>CCA473565374WT1c.1347C>G (p.Ser449=)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.747C>G (p.Ser249=)
c.1398C>G (p.Ser466=)
n.852C>G
n.541C>G
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n.1208C>G
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n.658C>G
n.588C>G
c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1332C>G (p.Ser444=)
c.364C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
c.210C>G (p.Ser70=)
n.1730C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392021G>TCA473565372WT1c.1347C>A (p.Ser449=)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.747C>A (p.Ser249=)
c.1398C>A (p.Ser466=)
n.852C>A
n.541C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
n.1208C>A
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n.61C>A
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n.323C>A
n.658C>A
n.588C>A
c.1383C>A (p.Ser461=)
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.364C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
c.210C>A (p.Ser70=)
n.1730C>A
11g.32392022_32392024delCA598392668WT1c.1345_1347del (p.Ser449del)
c.*580_*582del (n.*580_*582del)
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n.1206_1208del
n.1977_1979del
n.59_61del
c.167_169del
n.442_444del
n.333_335del
n.1239_1241del
n.321_323del
n.656_658del
n.586_588del
c.1381_1383del (p.Ser461del)
c.1330_1332del (p.Ser444del)
c.362_364del
c.694_696del (p.Ser232del)
c.208_210del (p.Ser70del)
n.1728_1730del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021_32392025delCA936626185WT1c.1343_1347del (p.Phe448SerfsTer15)
c.*578_*582del (n.*578_*582del)
c.743_747del (p.Phe248SerfsTer15)
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n.848_852del
n.537_541del
c.719_723del (p.Phe240SerfsTer15)
n.1204_1208del
n.1975_1979del
n.57_61del
c.165_169del
n.440_444del
n.331_335del
n.1237_1241del
n.319_323del
n.654_658del
n.584_588del
c.1379_1383del (p.Phe460SerfsTer15)
c.1328_1332del (p.Phe443SerfsTer15)
c.360_364del
c.692_696del (p.Phe231SerfsTer15)
c.206_210del (p.Phe69SerfsTer15)
n.1726_1730del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021_32392027delCA936626186WT1c.1341_1347del (p.Lys447AsnfsTer6)
c.*576_*582del (n.*576_*582del)
c.741_747del (p.Lys247AsnfsTer6)
c.1392_1398del (p.Lys464AsnfsTer6)
n.846_852del
n.535_541del
c.717_723del (p.Lys239AsnfsTer6)
n.1202_1208del
n.1973_1979del
n.55_61del
c.163_169del
n.438_444del
n.329_335del
n.1235_1241del
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n.652_658del
n.582_588del
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c.1326_1332del (p.Lys442AsnfsTer6)
c.358_364del
c.690_696del (p.Lys230AsnfsTer6)
c.204_210del (p.Lys68AsnfsTer6)
n.1724_1730del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022G>ACA379958858WT1c.1346C>T (p.Ser449Phe)
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n.1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022G>CCA379958854WT1c.1346C>G (p.Ser449Cys)
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n.1729C>G
 dbSNP
11g.32392022G=CA1962335273WT1c.1346C= (p.Ser449=)
c.*581C= (n.*581C=)
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11g.32392022G>TCA379958856WT1c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
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n.322C>A
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n.587C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.363C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.1729C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392022_32392023insTATCCA936626191WT1c.1345_1346insGATA (p.Ser449Ter)
c.*580_*581insGATA (n.*580_*581insGATA)
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n.850_851insGATA
n.539_540insGATA
c.721_722insGATA (p.Ser241Ter)
n.1206_1207insGATA
n.1977_1978insGATA
n.59_60insGATA
c.167_168insGATA
n.442_443insGATA
n.333_334insGATA
n.1239_1240insGATA
n.321_322insGATA
n.656_657insGATA
n.586_587insGATA
c.1381_1382insGATA (p.Ser461Ter)
c.1330_1331insGATA (p.Ser444Ter)
c.362_363insGATA
c.694_695insGATA (p.Ser232Ter)
c.208_209insGATA (p.Ser70Ter)
n.1728_1729insGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022_32392023insTATCATTACA936626192WT1c.1345_1346insTAATGATA (p.Ser449LeufsTer9)
c.*580_*581insTAATGATA (n.*580_*581insTAATGATA)
c.745_746insTAATGATA (p.Ser249LeufsTer9)
c.1396_1397insTAATGATA (p.Ser466LeufsTer9)
n.850_851insTAATGATA
n.539_540insTAATGATA
c.721_722insTAATGATA (p.Ser241LeufsTer9)
n.1206_1207insTAATGATA
n.1977_1978insTAATGATA
n.59_60insTAATGATA
c.167_168insTAATGATA
n.442_443insTAATGATA
n.333_334insTAATGATA
n.1239_1240insTAATGATA
n.321_322insTAATGATA
n.656_657insTAATGATA
n.586_587insTAATGATA
c.1381_1382insTAATGATA (p.Ser461LeufsTer9)
c.1330_1331insTAATGATA (p.Ser444LeufsTer9)
c.362_363insTAATGATA
c.694_695insTAATGATA (p.Ser232LeufsTer9)
c.208_209insTAATGATA (p.Ser70LeufsTer9)
n.1728_1729insTAATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392023A>CCA379958860WT1c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
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c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.1728T>G
11g.32392023A>GCA379958862WT1c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.850T>C
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c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1206T>C
n.1977T>C
n.59T>C
c.167T>C
n.442T>C
n.333T>C
n.1239T>C
n.321T>C
n.656T>C
n.586T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.362T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.1728T>C
 dbSNP
11g.32392023A>TCA379958864WT1c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.850T>A
n.539T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1206T>A
n.1977T>A
n.59T>A
c.167T>A
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n.656T>A
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c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.362T>A
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c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.1728T>A
 dbSNP
11g.32392023_32392028delCA645577450WT1c.1340_1345del (p.Lys447_Ser449delinsThr)
c.*575_*580del (n.*575_*580del)
c.740_745del (p.Lys247_Ser249delinsThr)
c.1391_1396del (p.Lys464_Ser466delinsThr)
n.845_850del
n.534_539del
c.716_721del (p.Lys239_Ser241delinsThr)
n.1201_1206del
n.1972_1977del
n.54_59del
c.162_167del
n.437_442del
n.328_333del
n.1234_1239del
n.316_321del
n.651_656del
n.581_586del
c.1376_1381del (p.Lys459_Ser461delinsThr)
c.1325_1330del (p.Lys442_Ser444delinsThr)
c.357_362del
c.689_694del (p.Lys230_Ser232delinsThr)
c.203_208del (p.Lys68_Ser70delinsThr)
n.1723_1728del
 COSMIC
11g.32392024G>ACA473565378WT1c.1344C>T (p.Phe448=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.849C>T
n.538C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
n.1205C>T
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n.1238C>T
n.320C>T
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n.585C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.361C>T
c.693C>T (p.Phe231=)
c.207C>T (p.Phe69=)
n.1727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024G>CCA379958865WT1c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.849C>G
n.538C>G
c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1205C>G
n.1976C>G
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n.1238C>G
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c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.361C>G
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.1727C>G
 dbSNP
11g.32392024G=CA1962335274WT1c.1344C= (p.Phe448=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.744C= (p.Phe248=)
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n.538C=
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c.361C=
c.693C= (p.Phe231=)
c.207C= (p.Phe69=)
n.1727C=
11g.32392024G>TCA379958866WT1c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.849C>A
n.538C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1205C>A
n.1976C>A
n.58C>A
c.166C>A
n.441C>A
n.332C>A
n.1238C>A
n.320C>A
n.655C>A
n.585C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.361C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.1727C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024_32392025insTAAAACA936626199WT1c.1343_1344insTTTTA (p.Ser449PhefsTer8)
c.*578_*579insTTTTA (n.*578_*579insTTTTA)
c.743_744insTTTTA (p.Ser249PhefsTer8)
c.1394_1395insTTTTA (p.Ser466PhefsTer8)
n.848_849insTTTTA
n.537_538insTTTTA
c.719_720insTTTTA (p.Ser241PhefsTer8)
n.1204_1205insTTTTA
n.1975_1976insTTTTA
n.57_58insTTTTA
c.165_166insTTTTA
n.440_441insTTTTA
n.331_332insTTTTA
n.1237_1238insTTTTA
n.319_320insTTTTA
n.654_655insTTTTA
n.584_585insTTTTA
c.1379_1380insTTTTA (p.Ser461PhefsTer8)
c.1328_1329insTTTTA (p.Ser444PhefsTer8)
c.360_361insTTTTA
c.692_693insTTTTA (p.Ser232PhefsTer8)
c.206_207insTTTTA (p.Ser70PhefsTer8)
n.1726_1727insTTTTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024_32392025insTATCATTACA936626203WT1c.1343_1344insTAATGATA (p.Ser449AsnfsTer9)
c.*578_*579insTAATGATA (n.*578_*579insTAATGATA)
c.743_744insTAATGATA (p.Ser249AsnfsTer9)
c.1394_1395insTAATGATA (p.Ser466AsnfsTer9)
n.848_849insTAATGATA
n.537_538insTAATGATA
c.719_720insTAATGATA (p.Ser241AsnfsTer9)
n.1204_1205insTAATGATA
n.1975_1976insTAATGATA
n.57_58insTAATGATA
c.165_166insTAATGATA
n.440_441insTAATGATA
n.331_332insTAATGATA
n.1237_1238insTAATGATA
n.319_320insTAATGATA
n.654_655insTAATGATA
n.584_585insTAATGATA
c.1379_1380insTAATGATA (p.Ser461AsnfsTer9)
c.1328_1329insTAATGATA (p.Ser444AsnfsTer9)
c.360_361insTAATGATA
c.692_693insTAATGATA (p.Ser232AsnfsTer9)
c.206_207insTAATGATA (p.Ser70AsnfsTer9)
n.1726_1727insTAATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392025A>CCA379958868WT1c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.848T>G
n.537T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1204T>G
n.1975T>G
n.57T>G
c.165T>G
n.440T>G
n.331T>G
n.1237T>G
n.319T>G
n.654T>G
n.584T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.360T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.1726T>G
11g.32392025A>GCA379958870WT1c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.848T>C
n.537T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1204T>C
n.1975T>C
n.57T>C
c.165T>C
n.440T>C
n.331T>C
n.1237T>C
n.319T>C
n.654T>C
n.584T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.360T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.1726T>C
11g.32392025A>TCA379958872WT1c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.*578T>A (n.*578T>A)
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c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.848T>A
n.537T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1204T>A
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n.57T>A
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n.654T>A
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c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.1726T>A
 dbSNP
11g.32392029_32392030insGGGGCAAACTTCA891842091WT1c.1343_1344insTGCCCCAAGTT (p.Ser449AlafsTer10)
c.*578_*579insTGCCCCAAGTT (n.*578_*579insTGCCCCAAGTT)
c.743_744insTGCCCCAAGTT (p.Ser249AlafsTer10)
c.1394_1395insTGCCCCAAGTT (p.Ser466AlafsTer10)
n.848_849insTGCCCCAAGTT
n.537_538insTGCCCCAAGTT
c.719_720insTGCCCCAAGTT (p.Ser241AlafsTer10)
n.1204_1205insTGCCCCAAGTT
n.1975_1976insTGCCCCAAGTT
n.57_58insTGCCCCAAGTT
c.165_166insTGCCCCAAGTT
n.440_441insTGCCCCAAGTT
n.331_332insTGCCCCAAGTT
n.1237_1238insTGCCCCAAGTT
n.319_320insTGCCCCAAGTT
n.654_655insTGCCCCAAGTT
n.584_585insTGCCCCAAGTT
c.1379_1380insTGCCCCAAGTT (p.Ser461AlafsTer10)
c.1328_1329insTGCCCCAAGTT (p.Ser444AlafsTer10)
c.360_361insTGCCCCAAGTT
c.692_693insTGCCCCAAGTT (p.Ser232AlafsTer10)
c.206_207insTGCCCCAAGTT (p.Ser70AlafsTer10)
n.1726_1727insTGCCCCAAGTT
11g.32392026A=CA1962335275WT1c.1342T= (p.Phe448=)
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n.1725T=
11g.32392026A>CCA379958874WT1c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.*577T>G (n.*577T>G)
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n.1974T>G
n.56T>G
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n.330T>G
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n.1725T>G
11g.32392026A>GCA016316WT1c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.847T>C
n.536T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1203T>C
n.1974T>C
n.56T>C
c.164T>C
n.439T>C
n.330T>C
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n.583T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
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n.1725T>C
 ClinVar dbSNP
11g.32392026A>TCA379958876WT1c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.*577T>A (n.*577T>A)
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n.536T>A
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n.1203T>A
n.1974T>A
n.56T>A
c.164T>A
n.439T>A
n.330T>A
n.1236T>A
n.318T>A
n.653T>A
n.583T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.359T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.1725T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392026_32392029dupCA645577451WT1c.1339_1342dup (p.Phe448Ter)
c.*574_*577dup (n.*574_*577dup)
c.739_742dup (p.Phe248Ter)
c.1390_1393dup (p.Phe465Ter)
n.844_847dup
n.533_536dup
c.715_718dup (p.Phe240Ter)
n.1200_1203dup
n.1971_1974dup
n.53_56dup
c.161_164dup
n.436_439dup
n.327_330dup
n.1233_1236dup
n.315_318dup
n.650_653dup
n.580_583dup
c.1375_1378dup (p.Phe460Ter)
c.1324_1327dup (p.Phe443Ter)
c.356_359dup
c.688_691dup (p.Phe231Ter)
c.202_205dup (p.Phe69Ter)
n.1722_1725dup
 COSMIC
11g.32392026_32392027insTCA645577452WT1c.1341_1342insA (p.Phe448IlefsTer17)
c.*576_*577insA (n.*576_*577insA)
c.741_742insA (p.Phe248IlefsTer17)
c.1392_1393insA (p.Phe465IlefsTer17)
n.846_847insA
n.535_536insA
c.717_718insA (p.Phe240IlefsTer17)
n.1202_1203insA
n.1973_1974insA
n.55_56insA
c.163_164insA
n.438_439insA
n.329_330insA
n.1235_1236insA
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n.652_653insA
n.582_583insA
c.1377_1378insA (p.Phe460IlefsTer17)
c.1326_1327insA (p.Phe443IlefsTer17)
c.358_359insA
c.690_691insA (p.Phe231IlefsTer17)
c.204_205insA (p.Phe69IlefsTer17)
n.1724_1725insA
 COSMIC
11g.32392027C>ACA379958878WT1c.1341G>T (p.Lys447Asn)
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n.1724G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1724G=
11g.32392027C>GCA379958880WT1c.1341G>C (p.Lys447Asn)
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n.652G>C
n.582G>C
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.358G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.1724G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched