Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
11g.32391966A>GCA675631990WT1c.1387+15T>C (n.1387+15T>C)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1257+4C>A
n.2019+13C>A
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c.218+4C>A
n.484+13C>A
n.384+4C>A
n.1290+4C>A
n.372+4C>A
n.707+4C>A
n.637+4C>A
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n.1779+4C>A
dbSNP
11g.32391969C>ACA2582343064WT1c.1387+12G>T (n.1387+12G>T)
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n.1257+3G>T
n.2019+12G>T
n.110+3G>T
c.218+3G>T
n.484+12G>T
n.384+3G>T
n.1290+3G>T
n.372+3G>T
n.707+3G>T
n.637+3G>T
c.1432+3G>T (n.1432+3G>T)
c.1423+12G>T (n.1423+12G>T)
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c.413+3G>T
c.745+3G>T (n.745+3G>T)
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n.1779+3G>T
11g.32391969C>GCA2582343065WT1c.1387+12G>C (n.1387+12G>C)
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n.1257+3G>C
n.2019+12G>C
n.110+3G>C
c.218+3G>C
n.484+12G>C
n.384+3G>C
n.1290+3G>C
n.372+3G>C
n.707+3G>C
n.637+3G>C
c.1432+3G>C (n.1432+3G>C)
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c.745+3G>C (n.745+3G>C)
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dbSNP
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c.218+3G>A
n.484+12G>A
n.384+3G>A
n.1290+3G>A
n.372+3G>A
n.707+3G>A
n.637+3G>A
c.1432+3G>A (n.1432+3G>A)
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n.1779+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391972_32392064delCA645577441WT1c.1307_1387+12del
c.*542_*631+3del
c.707_787+12del
c.1358_1438+12del
c.1358_1447+3del
n.812_892+12del
c.1307_1396+3del
n.501_581+12del
c.683_772+3del
n.1168_1257+3del
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n.548_637+3del
c.1343_1432+3del
c.1343_1423+12del
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c.324_413+3del
c.656_745+3del
c.170_259+3del
n.1690_1779+3del
COSMIC
11g.32391970A=CA1962335246WT1c.1387+11T= (n.1387+11T=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1779+1G>C
dbSNP COSMIC
11g.32391971C>TCA379958646WT1c.1387+10G>A (n.1387+10G>A)
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n.1779+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391972T>ACA379958648WT1c.1387+9A>T (n.1387+9A>T)
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n.1779A>T
11g.32391972T>CCA379958650WT1c.1387+9A>G (n.1387+9A>G)
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n.1779A>G
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c.745A>C (p.Ser249Arg)
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n.1779A>C
11g.32391973T>ACA473565245WT1c.1387+8A>T (n.1387+8A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
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n.706A>T
n.636A>T
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c.412A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
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n.1778A>T
dbSNP
11g.32391973T>CCA473565246WT1c.1387+8A>G (n.1387+8A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
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c.412A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
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n.1778A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391973T>GCA473565247WT1c.1387+8A>C (n.1387+8A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
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n.1256A>C
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n.383A>C
n.1289A>C
n.371A>C
n.706A>C
n.636A>C
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1423+8A>C (n.1423+8A>C)
c.1372+8A>C (n.1372+8A>C)
c.412A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.1778A>C
11g.32391974G>ACA379958654WT1c.1387+7C>T (n.1387+7C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
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n.1777C>T
11g.32391974G>CCA379958658WT1c.1387+7C>G (n.1387+7C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
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n.1288C>G
n.370C>G
n.705C>G
n.635C>G
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
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n.1777C>G
11g.32391974G>TCA379958656WT1c.1387+7C>A (n.1387+7C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.787+7C>A (n.787+7C>A)
c.1438+7C>A (n.1438+7C>A)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
n.892+7C>A
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
n.581+7C>A
c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.1255C>A
n.2019+7C>A
n.108C>A
c.216C>A
n.484+7C>A
n.382C>A
n.1288C>A
n.370C>A
n.705C>A
n.635C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1423+7C>A (n.1423+7C>A)
c.1372+7C>A (n.1372+7C>A)
c.411C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.1777C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391975T>ACA379958659WT1c.1387+6A>T (n.1387+6A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.787+6A>T (n.787+6A>T)
c.1438+6A>T (n.1438+6A>T)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.892+6A>T
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.581+6A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1254A>T
n.2019+6A>T
n.107A>T
c.215A>T
n.484+6A>T
n.381A>T
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n.634A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
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c.410A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1776A>T
dbSNP
11g.32391975T>CCA379958660WT1c.1387+6A>G (n.1387+6A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
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c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1254A>G
n.2019+6A>G
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c.410A>G
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c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1776A>G
11g.32391975T>GCA379958661WT1c.1387+6A>C (n.1387+6A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.787+6A>C (n.787+6A>C)
c.1438+6A>C (n.1438+6A>C)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.892+6A>C
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.581+6A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1254A>C
n.2019+6A>C
n.107A>C
c.215A>C
n.484+6A>C
n.381A>C
n.1287A>C
n.369A>C
n.704A>C
n.634A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1423+6A>C (n.1423+6A>C)
c.1372+6A>C (n.1372+6A>C)
c.410A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1776A>C
COSMIC
11g.32391976T>ACA379958663WT1c.1387+5A>T (n.1387+5A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.787+5A>T (n.787+5A>T)
c.1438+5A>T (n.1438+5A>T)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
n.892+5A>T
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n.581+5A>T
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n.703A>T
n.633A>T
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
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c.409A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
n.1775A>T
11g.32391976T>CCA473565254WT1c.1387+5A>G (n.1387+5A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.787+5A>G (n.787+5A>G)
c.1438+5A>G (n.1438+5A>G)
c.1443A>G (p.Lys481=)
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n.633A>G
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c.409A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
c.255A>G (p.Lys85=)
n.1775A>G
dbSNP
11g.32391976T>GCA379958664WT1c.1387+5A>C (n.1387+5A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.787+5A>C (n.787+5A>C)
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c.1443A>C (p.Lys481Asn)
n.892+5A>C
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
n.581+5A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
n.1253A>C
n.2019+5A>C
n.106A>C
c.214A>C
n.484+5A>C
n.380A>C
n.1286A>C
n.368A>C
n.703A>C
n.633A>C
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1423+5A>C (n.1423+5A>C)
c.1372+5A>C (n.1372+5A>C)
c.409A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
n.1775A>C
11g.32391977T>ACA379958666WT1c.1387+4A>T (n.1387+4A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.787+4A>T (n.787+4A>T)
c.1438+4A>T (n.1438+4A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
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n.1252A>T
n.2019+4A>T
n.105A>T
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n.1774A>T
11g.32391977T>CCA379958668WT1c.1387+4A>G (n.1387+4A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.787+4A>G (n.787+4A>G)
c.1438+4A>G (n.1438+4A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.892+4A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.581+4A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.1252A>G
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c.408A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.1774A>G
11g.32391977T>GCA379958670WT1c.1387+4A>C (n.1387+4A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.787+4A>C (n.787+4A>C)
c.1438+4A>C (n.1438+4A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.892+4A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.581+4A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1252A>C
n.2019+4A>C
n.105A>C
c.213A>C
n.484+4A>C
n.379A>C
n.1285A>C
n.367A>C
n.702A>C
n.632A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1423+4A>C (n.1423+4A>C)
c.1372+4A>C (n.1372+4A>C)
c.408A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.1774A>C
11g.32391978T>ACA379958673WT1c.1387+3A>T (n.1387+3A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.787+3A>T (n.787+3A>T)
c.1438+3A>T (n.1438+3A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.892+3A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.581+3A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.1251A>T
n.2019+3A>T
n.104A>T
c.212A>T
n.484+3A>T
n.378A>T
n.1284A>T
n.366A>T
n.701A>T
n.631A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1423+3A>T (n.1423+3A>T)
c.1372+3A>T (n.1372+3A>T)
c.407A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.1773A>T
11g.32391978T>CCA379958674WT1c.1387+3A>G (n.1387+3A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.787+3A>G (n.787+3A>G)
c.1438+3A>G (n.1438+3A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.892+3A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.581+3A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.1251A>G
n.2019+3A>G
n.104A>G
c.212A>G
n.484+3A>G
n.378A>G
n.1284A>G
n.366A>G
n.701A>G
n.631A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1423+3A>G (n.1423+3A>G)
c.1372+3A>G (n.1372+3A>G)
c.407A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.1773A>G
11g.32391978T>GCA379958676WT1c.1387+3A>C (n.1387+3A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.787+3A>C (n.787+3A>C)
c.1438+3A>C (n.1438+3A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.892+3A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.581+3A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1251A>C
n.2019+3A>C
n.104A>C
c.212A>C
n.484+3A>C
n.378A>C
n.1284A>C
n.366A>C
n.701A>C
n.631A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1423+3A>C (n.1423+3A>C)
c.1372+3A>C (n.1372+3A>C)
c.407A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.1773A>C
11g.32391979delCA2695213658WT1c.1387+2del (n.1387+2del)
c.*624del (n.*624del)
c.787+2del (n.787+2del)
c.1438+2del (n.1438+2del)
c.1440del (p.Thr482GlnfsTer23)
n.892+2del
c.1389del (p.Thr465GlnfsTer23)
n.581+2del
c.765del (p.Thr257GlnfsTer23)
n.1250del
n.2019+2del
n.103del
c.211del
n.484+2del
n.377del
n.1283del
n.365del
n.700del
n.630del
c.1425del (p.Thr477GlnfsTer23)
c.1423+2del (n.1423+2del)
c.1372+2del (n.1372+2del)
c.406del
c.738del (p.Thr248GlnfsTer23)
c.252del (p.Thr86GlnfsTer23)
n.1772del
11g.32391979A>CCA379958682WT1c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.1438+2T>G (n.1438+2T>G)
c.1440T>G (p.Gly480=)
n.892+2T>G
c.1389T>G (p.Gly463=)
n.581+2T>G
c.765T>G (p.Gly255=)
n.1250T>G
n.2019+2T>G
n.103T>G
c.211T>G
n.484+2T>G
n.377T>G
n.1283T>G
n.365T>G
n.700T>G
n.630T>G
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
c.406T>G
c.738T>G (p.Gly246=)
c.252T>G (p.Gly84=)
n.1772T>G
dbSNP
11g.32391979A>GCA379958680WT1c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.1438+2T>C (n.1438+2T>C)
c.1440T>C (p.Gly480=)
n.892+2T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
n.581+2T>C
c.765T>C (p.Gly255=)
n.1250T>C
n.2019+2T>C
n.103T>C
c.211T>C
n.484+2T>C
n.377T>C
n.1283T>C
n.365T>C
n.700T>C
n.630T>C
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
c.406T>C
c.738T>C (p.Gly246=)
c.252T>C (p.Gly84=)
n.1772T>C
ClinVar dbSNP
11g.32391979A>TCA379958679WT1c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.1438+2T>A (n.1438+2T>A)
c.1440T>A (p.Gly480=)
n.892+2T>A
c.1389T>A (p.Gly463=)
n.581+2T>A
c.765T>A (p.Gly255=)
n.1250T>A
n.2019+2T>A
n.103T>A
c.211T>A
n.484+2T>A
n.377T>A
n.1283T>A
n.365T>A
n.700T>A
n.630T>A
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
c.406T>A
c.738T>A (p.Gly246=)
c.252T>A (p.Gly84=)
n.1772T>A
dbSNP
11g.32391980C>ACA379958683WT1c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.1438+1G>T (n.1438+1G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.892+1G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.581+1G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1249G>T
n.2019+1G>T
n.102G>T
c.210G>T
n.484+1G>T
n.376G>T
n.1282G>T
n.364G>T
n.699G>T
n.629G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
c.405G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1771G>T
11g.32391980C>GCA379958685WT1c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.1438+1G>C (n.1438+1G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.892+1G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.581+1G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1249G>C
n.2019+1G>C
n.102G>C
c.210G>C
n.484+1G>C
n.376G>C
n.1282G>C
n.364G>C
n.699G>C
n.629G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
c.405G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.1771G>C
dbSNP

Number of alleles fetched