Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31863373T>G | CA13458749 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21921T>G c.-245+50876T>G (n.-245+50876T>G) c.101+46734T>G (n.101+46734T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863373T= | CA1962085176 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21921T= c.-245+50876T= (n.-245+50876T=) c.101+46734T= (n.101+46734T=) | |
11 | g.31863375C>A | CA1962085178 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21919C>A c.-245+50878C>A (n.-245+50878C>A) c.101+46736C>A (n.101+46736C>A) | dbSNP |
11 | g.31863375C= | CA1962085177 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21919C= c.-245+50878C= (n.-245+50878C=) c.101+46736C= (n.101+46736C=) | |
11 | g.31863376C>T | CA2594253442 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21918C>T c.-245+50879C>T (n.-245+50879C>T) c.101+46737C>T (n.101+46737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863377_31863379delinsACT | CA1962085179 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21917_75-21915delinsACT c.-245+50880_-245+50882delinsACT (n.-245+50880_-245+50882delinsACT) c.101+46738_101+46740delinsACT (n.101+46738_101+46740delinsACT) | |
11 | g.31863378_31863379del | CA675557615 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21916_75-21915del c.-245+50881_-245+50882del (n.-245+50881_-245+50882del) c.101+46739_101+46740del (n.101+46739_101+46740del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863380G>A | CA675557623 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21914G>A c.-245+50883G>A (n.-245+50883G>A) c.101+46741G>A (n.101+46741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863380G= | CA1962085180 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21914G= c.-245+50883G= (n.-245+50883G=) c.101+46741G= (n.101+46741G=) | |
11 | g.31863384C= | CA1962085181 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21910C= c.-245+50887C= (n.-245+50887C=) c.101+46745C= (n.101+46745C=) | |
11 | g.31863384C>G | CA675557625 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21910C>G c.-245+50887C>G (n.-245+50887C>G) c.101+46745C>G (n.101+46745C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863384C>T | CA598375470 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21910C>T c.-245+50887C>T (n.-245+50887C>T) c.101+46745C>T (n.101+46745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863386T>A | CA936572668 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21908T>A c.-245+50889T>A (n.-245+50889T>A) c.101+46747T>A (n.101+46747T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863386T= | CA1962085182 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21908T= c.-245+50889T= (n.-245+50889T=) c.101+46747T= (n.101+46747T=) | |
11 | g.31863389del | CA2517185398 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21905del c.-245+50892del (n.-245+50892del) c.101+46750del (n.101+46750del) | |
11 | g.31863390C>A | CA1962085183 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21904C>A c.-245+50893C>A (n.-245+50893C>A) c.101+46751C>A (n.101+46751C>A) | dbSNP |
11 | g.31863390C= | CA1962085184 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21904C= c.-245+50893C= (n.-245+50893C=) c.101+46751C= (n.101+46751C=) | |
11 | g.31863391T>C | CA2563482762 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21903T>C c.-245+50894T>C (n.-245+50894T>C) c.101+46752T>C (n.101+46752T>C) | |
11 | g.31863395G>A | CA1962085186 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21899G>A c.-245+50898G>A (n.-245+50898G>A) c.101+46756G>A (n.101+46756G>A) | dbSNP |
11 | g.31863395G= | CA1962085185 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21899G= c.-245+50898G= (n.-245+50898G=) c.101+46756G= (n.101+46756G=) | |
11 | g.31863396T>A | CA1962085188 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21898T>A c.-245+50899T>A (n.-245+50899T>A) c.101+46757T>A (n.101+46757T>A) | dbSNP |
11 | g.31863396T= | CA1962085187 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21898T= c.-245+50899T= (n.-245+50899T=) c.101+46757T= (n.101+46757T=) | |
11 | g.31863399G>C | CA1962085190 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21895G>C c.-245+50902G>C (n.-245+50902G>C) c.101+46760G>C (n.101+46760G>C) | dbSNP |
11 | g.31863399G= | CA1962085189 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21895G= c.-245+50902G= (n.-245+50902G=) c.101+46760G= (n.101+46760G=) | |
11 | g.31863401G>A | CA2500813926 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21893G>A c.-245+50904G>A (n.-245+50904G>A) c.101+46762G>A (n.101+46762G>A) | |
11 | g.31863405A= | CA1962085191 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21889A= c.-245+50908A= (n.-245+50908A=) c.101+46766A= (n.101+46766A=) | |
11 | g.31863405A>G | CA220285958 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21889A>G c.-245+50908A>G (n.-245+50908A>G) c.101+46766A>G (n.101+46766A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863412G>A | CA1962085193 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21882G>A c.-245+50915G>A (n.-245+50915G>A) c.101+46773G>A (n.101+46773G>A) | dbSNP |
11 | g.31863412G= | CA1962085192 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21882G= c.-245+50915G= (n.-245+50915G=) c.101+46773G= (n.101+46773G=) | |
11 | g.31863421A= | CA1962085194 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21873A= c.-245+50924A= (n.-245+50924A=) c.101+46782A= (n.101+46782A=) | |
11 | g.31863421A>G | CA598375473 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21873A>G c.-245+50924A>G (n.-245+50924A>G) c.101+46782A>G (n.101+46782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863422C>T | CA2594253443 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21872C>T c.-245+50925C>T (n.-245+50925C>T) c.101+46783C>T (n.101+46783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863430G>C | CA1962085196 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21864G>C c.-245+50933G>C (n.-245+50933G>C) c.101+46791G>C (n.101+46791G>C) | dbSNP |
11 | g.31863430G= | CA1962085195 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21864G= c.-245+50933G= (n.-245+50933G=) c.101+46791G= (n.101+46791G=) | |
11 | g.31863431G>A | CA675557640 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21863G>A c.-245+50934G>A (n.-245+50934G>A) c.101+46792G>A (n.101+46792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863431G= | CA1962085197 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21863G= c.-245+50934G= (n.-245+50934G=) c.101+46792G= (n.101+46792G=) | |
11 | g.31863433A= | CA1962085198 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21861A= c.-245+50936A= (n.-245+50936A=) c.101+46794A= (n.101+46794A=) | |
11 | g.31863433A>T | CA1962085199 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21861A>T c.-245+50936A>T (n.-245+50936A>T) c.101+46794A>T (n.101+46794A>T) | dbSNP |
11 | g.31863440T>C | CA220285959 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21854T>C c.-245+50943T>C (n.-245+50943T>C) c.101+46801T>C (n.101+46801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863440T= | CA1962085200 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21854T= c.-245+50943T= (n.-245+50943T=) c.101+46801T= (n.101+46801T=) | |
11 | g.31863446C= | CA1962085201 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21848C= c.-245+50949C= (n.-245+50949C=) c.101+46807C= (n.101+46807C=) | |
11 | g.31863446C>T | CA675557642 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21848C>T c.-245+50949C>T (n.-245+50949C>T) c.101+46807C>T (n.101+46807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863450G>T | CA2723677456 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21844G>T c.-245+50953G>T (n.-245+50953G>T) c.101+46811G>T (n.101+46811G>T) | dbSNP |
11 | g.31863451G>A | CA936572674 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21843G>A c.-245+50954G>A (n.-245+50954G>A) c.101+46812G>A (n.101+46812G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863451G= | CA1962085203 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21843G= c.-245+50954G= (n.-245+50954G=) c.101+46812G= (n.101+46812G=) | |
11 | g.31863451_31863455delinsGCAGA | CA1962085202 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21843_75-21839delinsGCAGA c.-245+50954_-245+50958delinsGCAGA (n.-245+50954_-245+50958delinsGCAGA) c.101+46812_101+46816delinsGCAGA (n.101+46812_101+46816delinsGCAGA) | |
11 | g.31863454_31863457del | CA675557646 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21840_75-21837del c.-245+50957_-245+50960del (n.-245+50957_-245+50960del) c.101+46815_101+46818del (n.101+46815_101+46818del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863457A= | CA1962085204 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21837A= c.-245+50960A= (n.-245+50960A=) c.101+46818A= (n.101+46818A=) | |
11 | g.31863457A>C | CA220285960 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21837A>C c.-245+50960A>C (n.-245+50960A>C) c.101+46818A>C (n.101+46818A>C) | dbSNP |
11 | g.31863457A>G | CA936572685 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21837A>G c.-245+50960A>G (n.-245+50960A>G) c.101+46818A>G (n.101+46818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |