Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31863350_31863352delinsGGT | CA1962085162 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21944_75-21942delinsGGT c.-245+50853_-245+50855delinsGGT (n.-245+50853_-245+50855delinsGGT) c.101+46711_101+46713delinsGGT (n.101+46711_101+46713delinsGGT) | |
11 | g.31863354_31863355del | CA675557604 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21940_75-21939del c.-245+50857_-245+50858del (n.-245+50857_-245+50858del) c.101+46715_101+46716del (n.101+46715_101+46716del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863353G>A | CA675557606 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21941G>A c.-245+50856G>A (n.-245+50856G>A) c.101+46714G>A (n.101+46714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863353G= | CA1962085163 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21941G= c.-245+50856G= (n.-245+50856G=) c.101+46714G= (n.101+46714G=) | |
11 | g.31863357G>A | CA220285954 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21937G>A c.-245+50860G>A (n.-245+50860G>A) c.101+46718G>A (n.101+46718G>A) | dbSNP |
11 | g.31863357G= | CA1962085164 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21937G= c.-245+50860G= (n.-245+50860G=) c.101+46718G= (n.101+46718G=) | |
11 | g.31863358T>C | CA936572646 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21936T>C c.-245+50861T>C (n.-245+50861T>C) c.101+46719T>C (n.101+46719T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863359C>A | CA220285955 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21935C>A c.-245+50862C>A (n.-245+50862C>A) c.101+46720C>A (n.101+46720C>A) | dbSNP |
11 | g.31863359C= | CA1962085165 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21935C= c.-245+50862C= (n.-245+50862C=) c.101+46720C= (n.101+46720C=) | |
11 | g.31863360A= | CA1962085166 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21934A= c.-245+50863A= (n.-245+50863A=) c.101+46721A= (n.101+46721A=) | |
11 | g.31863360A>C | CA1962085167 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21934A>C c.-245+50863A>C (n.-245+50863A>C) c.101+46721A>C (n.101+46721A>C) | dbSNP |
11 | g.31863362T>C | CA1962085169 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21932T>C c.-245+50865T>C (n.-245+50865T>C) c.101+46723T>C (n.101+46723T>C) | dbSNP |
11 | g.31863362T= | CA1962085168 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21932T= c.-245+50865T= (n.-245+50865T=) c.101+46723T= (n.101+46723T=) | |
11 | g.31863365G>A | CA1962085171 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21929G>A c.-245+50868G>A (n.-245+50868G>A) c.101+46726G>A (n.101+46726G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.31863365G= | CA1962085170 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21929G= c.-245+50868G= (n.-245+50868G=) c.101+46726G= (n.101+46726G=) | |
11 | g.31863366C>A | CA220285956 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21928C>A c.-245+50869C>A (n.-245+50869C>A) c.101+46727C>A (n.101+46727C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.31863366C= | CA1962085172 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21928C= c.-245+50869C= (n.-245+50869C=) c.101+46727C= (n.101+46727C=) | |
11 | g.31863367C= | CA1962085173 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21927C= c.-245+50870C= (n.-245+50870C=) c.101+46728C= (n.101+46728C=) | |
11 | g.31863367C>T | CA675557611 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21927C>T c.-245+50870C>T (n.-245+50870C>T) c.101+46728C>T (n.101+46728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863368C= | CA1962085174 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21926C= c.-245+50871C= (n.-245+50871C=) c.101+46729C= (n.101+46729C=) | |
11 | g.31863368C>T | CA598375466 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21926C>T c.-245+50871C>T (n.-245+50871C>T) c.101+46729C>T (n.101+46729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863371C>A | CA675557613 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21923C>A c.-245+50874C>A (n.-245+50874C>A) c.101+46732C>A (n.101+46732C>A) | dbSNP |
11 | g.31863371C= | CA1962085175 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21923C= c.-245+50874C= (n.-245+50874C=) c.101+46732C= (n.101+46732C=) | |
11 | g.31863371C>T | CA220285957 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21923C>T c.-245+50874C>T (n.-245+50874C>T) c.101+46732C>T (n.101+46732C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863372C>A | CA2526665615 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21922C>A c.-245+50875C>A (n.-245+50875C>A) c.101+46733C>A (n.101+46733C>A) | |
11 | g.31863373T>G | CA13458749 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21921T>G c.-245+50876T>G (n.-245+50876T>G) c.101+46734T>G (n.101+46734T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863373T= | CA1962085176 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21921T= c.-245+50876T= (n.-245+50876T=) c.101+46734T= (n.101+46734T=) | |
11 | g.31863375C>A | CA1962085178 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21919C>A c.-245+50878C>A (n.-245+50878C>A) c.101+46736C>A (n.101+46736C>A) | dbSNP |
11 | g.31863375C= | CA1962085177 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21919C= c.-245+50878C= (n.-245+50878C=) c.101+46736C= (n.101+46736C=) | |
11 | g.31863376C>T | CA2594253442 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21918C>T c.-245+50879C>T (n.-245+50879C>T) c.101+46737C>T (n.101+46737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863377_31863379delinsACT | CA1962085179 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21917_75-21915delinsACT c.-245+50880_-245+50882delinsACT (n.-245+50880_-245+50882delinsACT) c.101+46738_101+46740delinsACT (n.101+46738_101+46740delinsACT) | |
11 | g.31863378_31863379del | CA675557615 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21916_75-21915del c.-245+50881_-245+50882del (n.-245+50881_-245+50882del) c.101+46739_101+46740del (n.101+46739_101+46740del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863380G>A | CA675557623 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21914G>A c.-245+50883G>A (n.-245+50883G>A) c.101+46741G>A (n.101+46741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863380G= | CA1962085180 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21914G= c.-245+50883G= (n.-245+50883G=) c.101+46741G= (n.101+46741G=) | |
11 | g.31863381T>C | CA2790948524 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21913T>C c.-245+50884T>C (n.-245+50884T>C) c.101+46742T>C (n.101+46742T>C) | |
11 | g.31863384C= | CA1962085181 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21910C= c.-245+50887C= (n.-245+50887C=) c.101+46745C= (n.101+46745C=) | |
11 | g.31863384C>G | CA675557625 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21910C>G c.-245+50887C>G (n.-245+50887C>G) c.101+46745C>G (n.101+46745C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863384C>T | CA598375470 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21910C>T c.-245+50887C>T (n.-245+50887C>T) c.101+46745C>T (n.101+46745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863386T>A | CA936572668 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21908T>A c.-245+50889T>A (n.-245+50889T>A) c.101+46747T>A (n.101+46747T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863386T= | CA1962085182 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21908T= c.-245+50889T= (n.-245+50889T=) c.101+46747T= (n.101+46747T=) | |
11 | g.31863389del | CA2517185398 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21905del c.-245+50892del (n.-245+50892del) c.101+46750del (n.101+46750del) | |
11 | g.31863390C>A | CA1962085183 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21904C>A c.-245+50893C>A (n.-245+50893C>A) c.101+46751C>A (n.101+46751C>A) | dbSNP |
11 | g.31863390C= | CA1962085184 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21904C= c.-245+50893C= (n.-245+50893C=) c.101+46751C= (n.101+46751C=) | |
11 | g.31863391T>C | CA2563482762 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21903T>C c.-245+50894T>C (n.-245+50894T>C) c.101+46752T>C (n.101+46752T>C) | |
11 | g.31863395G>A | CA1962085186 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21899G>A c.-245+50898G>A (n.-245+50898G>A) c.101+46756G>A (n.101+46756G>A) | dbSNP |
11 | g.31863395G= | CA1962085185 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21899G= c.-245+50898G= (n.-245+50898G=) c.101+46756G= (n.101+46756G=) | |
11 | g.31863396T>A | CA1962085188 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21898T>A c.-245+50899T>A (n.-245+50899T>A) c.101+46757T>A (n.101+46757T>A) | dbSNP |
11 | g.31863396T= | CA1962085187 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21898T= c.-245+50899T= (n.-245+50899T=) c.101+46757T= (n.101+46757T=) | |
11 | g.31863399G>C | CA1962085190 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21895G>C c.-245+50902G>C (n.-245+50902G>C) c.101+46760G>C (n.101+46760G>C) | dbSNP |
11 | g.31863399G= | CA1962085189 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21895G= c.-245+50902G= (n.-245+50902G=) c.101+46760G= (n.101+46760G=) |