Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31863293A= | CA1962085125 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22001A= c.-245+50796A= (n.-245+50796A=) c.101+46654A= (n.101+46654A=) | |
11 | g.31863293A>T | CA1962085126 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22001A>T c.-245+50796A>T (n.-245+50796A>T) c.101+46654A>T (n.101+46654A>T) | dbSNP |
11 | g.31863295A= | CA1962085127 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21999A= c.-245+50798A= (n.-245+50798A=) c.101+46656A= (n.101+46656A=) | |
11 | g.31863295A>T | CA1962085128 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21999A>T c.-245+50798A>T (n.-245+50798A>T) c.101+46656A>T (n.101+46656A>T) | dbSNP |
11 | g.31863297_31863298delinsTC | CA1962085129 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21997_75-21996delinsTC c.-245+50800_-245+50801delinsTC (n.-245+50800_-245+50801delinsTC) c.101+46658_101+46659delinsTC (n.101+46658_101+46659delinsTC) | |
11 | g.31863299del | CA1962085130 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21995del c.-245+50802del (n.-245+50802del) c.101+46660del (n.101+46660del) | dbSNP |
11 | g.31863301G= | CA1962085132 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21993G= c.-245+50804G= (n.-245+50804G=) c.101+46662G= (n.101+46662G=) | |
11 | g.31863301G>T | CA1962085131 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21993G>T c.-245+50804G>T (n.-245+50804G>T) c.101+46662G>T (n.101+46662G>T) | dbSNP |
11 | g.31863302del | CA2790948516 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21992del c.-245+50805del (n.-245+50805del) c.101+46663del (n.101+46663del) | |
11 | g.31863302G>A | CA220285949 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21992G>A c.-245+50805G>A (n.-245+50805G>A) c.101+46663G>A (n.101+46663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863302G= | CA1962085133 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21992G= c.-245+50805G= (n.-245+50805G=) c.101+46663G= (n.101+46663G=) | |
11 | g.31863302G>T | CA2790948517 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21992G>T c.-245+50805G>T (n.-245+50805G>T) c.101+46663G>T (n.101+46663G>T) | |
11 | g.31863304del | CA2790948518 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21990del c.-245+50807del (n.-245+50807del) c.101+46665del (n.101+46665del) | |
11 | g.31863304C= | CA1962085134 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21990C= c.-245+50807C= (n.-245+50807C=) c.101+46665C= (n.101+46665C=) | |
11 | g.31863304C>T | CA675557558 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21990C>T c.-245+50807C>T (n.-245+50807C>T) c.101+46665C>T (n.101+46665C>T) | dbSNP |
11 | g.31863307A>T | CA2790948519 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21987A>T c.-245+50810A>T (n.-245+50810A>T) c.101+46668A>T (n.101+46668A>T) | |
11 | g.31863308A>T | CA2790948520 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21986A>T c.-245+50811A>T (n.-245+50811A>T) c.101+46669A>T (n.101+46669A>T) | |
11 | g.31863310C>A | CA675557564 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21984C>A c.-245+50813C>A (n.-245+50813C>A) c.101+46671C>A (n.101+46671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863310C= | CA1962085135 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21984C= c.-245+50813C= (n.-245+50813C=) c.101+46671C= (n.101+46671C=) | |
11 | g.31863310C>T | CA675557562 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21984C>T c.-245+50813C>T (n.-245+50813C>T) c.101+46671C>T (n.101+46671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863311G>A | CA675557568 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21983G>A c.-245+50814G>A (n.-245+50814G>A) c.101+46672G>A (n.101+46672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863311G= | CA1962085136 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21983G= c.-245+50814G= (n.-245+50814G=) c.101+46672G= (n.101+46672G=) | |
11 | g.31863311G>T | CA598375457 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21983G>T c.-245+50814G>T (n.-245+50814G>T) c.101+46672G>T (n.101+46672G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863312A= | CA1962085137 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21982A= c.-245+50815A= (n.-245+50815A=) c.101+46673A= (n.101+46673A=) | |
11 | g.31863312A>T | CA220285950 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21982A>T c.-245+50815A>T (n.-245+50815A>T) c.101+46673A>T (n.101+46673A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863314C= | CA1962085138 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21980C= c.-245+50817C= (n.-245+50817C=) c.101+46675C= (n.101+46675C=) | |
11 | g.31863314C>G | CA220285951 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21980C>G c.-245+50817C>G (n.-245+50817C>G) c.101+46675C>G (n.101+46675C>G) | dbSNP |
11 | g.31863316A= | CA1962085140 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21978A= c.-245+50819A= (n.-245+50819A=) c.101+46677A= (n.101+46677A=) | |
11 | g.31863316A>C | CA675557573 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21978A>C c.-245+50819A>C (n.-245+50819A>C) c.101+46677A>C (n.101+46677A>C) | dbSNP |
11 | g.31863316A>G | CA2790948521 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21978A>G c.-245+50819A>G (n.-245+50819A>G) c.101+46677A>G (n.101+46677A>G) | |
11 | g.31863316_31863317delinsAC | CA1962085139 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21978_75-21977delinsAC c.-245+50819_-245+50820delinsAC (n.-245+50819_-245+50820delinsAC) c.101+46677_101+46678delinsAC (n.101+46677_101+46678delinsAC) | |
11 | g.31863317C= | CA1962085143 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21977C= c.-245+50820C= (n.-245+50820C=) c.101+46678C= (n.101+46678C=) | |
11 | g.31863317C>T | CA1962085142 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21977C>T c.-245+50820C>T (n.-245+50820C>T) c.101+46678C>T (n.101+46678C>T) | dbSNP |
11 | g.31863318_31863319dup | CA598375460 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21976_75-21975dup c.-245+50821_-245+50822dup (n.-245+50821_-245+50822dup) c.101+46679_101+46680dup (n.101+46679_101+46680dup) | gnomAD v2 |
11 | g.31863319del | CA1962085141 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21975del c.-245+50822del (n.-245+50822del) c.101+46680del (n.101+46680del) | dbSNP |
11 | g.31863318C= | CA1962085144 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21976C= c.-245+50821C= (n.-245+50821C=) c.101+46679C= (n.101+46679C=) | |
11 | g.31863318C>G | CA1962085145 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21976C>G c.-245+50821C>G (n.-245+50821C>G) c.101+46679C>G (n.101+46679C>G) | dbSNP |
11 | g.31863318C>T | CA220285952 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21976C>T c.-245+50821C>T (n.-245+50821C>T) c.101+46679C>T (n.101+46679C>T) | dbSNP |
11 | g.31863319C= | CA1962085146 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21975C= c.-245+50822C= (n.-245+50822C=) c.101+46680C= (n.101+46680C=) | |
11 | g.31863319C>G | CA2790948522 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21975C>G c.-245+50822C>G (n.-245+50822C>G) c.101+46680C>G (n.101+46680C>G) | |
11 | g.31863319C>T | CA675557579 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21975C>T c.-245+50822C>T (n.-245+50822C>T) c.101+46680C>T (n.101+46680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863319_31863320insAA | CA918850376 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21975_75-21974insAA c.-245+50822_-245+50823insAA (n.-245+50822_-245+50823insAA) c.101+46680_101+46681insAA (n.101+46680_101+46681insAA) | dbSNP |
11 | g.31863320G>A | CA675557582 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21974G>A c.-245+50823G>A (n.-245+50823G>A) c.101+46681G>A (n.101+46681G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863320G>C | CA1962085148 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21974G>C c.-245+50823G>C (n.-245+50823G>C) c.101+46681G>C (n.101+46681G>C) | dbSNP |
11 | g.31863320G= | CA1962085147 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21974G= c.-245+50823G= (n.-245+50823G=) c.101+46681G= (n.101+46681G=) | |
11 | g.31863322C= | CA1962085149 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21972C= c.-245+50825C= (n.-245+50825C=) c.101+46683C= (n.101+46683C=) | |
11 | g.31863322C>T | CA220285953 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21972C>T c.-245+50825C>T (n.-245+50825C>T) c.101+46683C>T (n.101+46683C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863324C= | CA1962085150 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21970C= c.-245+50827C= (n.-245+50827C=) c.101+46685C= (n.101+46685C=) | |
11 | g.31863324C>T | CA675557588 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21970C>T c.-245+50827C>T (n.-245+50827C>T) c.101+46685C>T (n.101+46685C>T) | dbSNP |
11 | g.31863328C= | CA1962085151 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-21966C= c.-245+50831C= (n.-245+50831C=) c.101+46689C= (n.101+46689C=) |