Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31863218T>C | CA1962085082 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22076T>C c.-245+50721T>C (n.-245+50721T>C) c.101+46579T>C (n.101+46579T>C) | dbSNP |
11 | g.31863218T>G | CA2790948515 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22076T>G c.-245+50721T>G (n.-245+50721T>G) c.101+46579T>G (n.101+46579T>G) | |
11 | g.31863218T= | CA1962085081 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22076T= c.-245+50721T= (n.-245+50721T=) c.101+46579T= (n.101+46579T=) | |
11 | g.31863220C= | CA1962085083 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22074C= c.-245+50723C= (n.-245+50723C=) c.101+46581C= (n.101+46581C=) | |
11 | g.31863220C>G | CA675557526 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22074C>G c.-245+50723C>G (n.-245+50723C>G) c.101+46581C>G (n.101+46581C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863222C>A | CA675557528 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22072C>A c.-245+50725C>A (n.-245+50725C>A) c.101+46583C>A (n.101+46583C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863222C= | CA1962085084 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22072C= c.-245+50725C= (n.-245+50725C=) c.101+46583C= (n.101+46583C=) | |
11 | g.31863225C= | CA1962085085 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22069C= c.-245+50728C= (n.-245+50728C=) c.101+46586C= (n.101+46586C=) | |
11 | g.31863225C>T | CA220285939 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22069C>T c.-245+50728C>T (n.-245+50728C>T) c.101+46586C>T (n.101+46586C>T) | dbSNP |
11 | g.31863226C>A | CA1962085087 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22068C>A c.-245+50729C>A (n.-245+50729C>A) c.101+46587C>A (n.101+46587C>A) | dbSNP |
11 | g.31863226C= | CA1962085086 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22068C= c.-245+50729C= (n.-245+50729C=) c.101+46587C= (n.101+46587C=) | |
11 | g.31863226C>G | CA1962085088 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22068C>G c.-245+50729C>G (n.-245+50729C>G) c.101+46587C>G (n.101+46587C>G) | dbSNP |
11 | g.31863229G>A | CA1962085089 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22065G>A c.-245+50732G>A (n.-245+50732G>A) c.101+46590G>A (n.101+46590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863229G= | CA1962085090 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22065G= c.-245+50732G= (n.-245+50732G=) c.101+46590G= (n.101+46590G=) | |
11 | g.31863232C= | CA1962085091 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22062C= c.-245+50735C= (n.-245+50735C=) c.101+46593C= (n.101+46593C=) | |
11 | g.31863232C>T | CA675557537 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22062C>T c.-245+50735C>T (n.-245+50735C>T) c.101+46593C>T (n.101+46593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863233G>A | CA220285940 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22061G>A c.-245+50736G>A (n.-245+50736G>A) c.101+46594G>A (n.101+46594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863233G>C | CA1962085093 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22061G>C c.-245+50736G>C (n.-245+50736G>C) c.101+46594G>C (n.101+46594G>C) | dbSNP |
11 | g.31863233G= | CA1962085092 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22061G= c.-245+50736G= (n.-245+50736G=) c.101+46594G= (n.101+46594G=) | |
11 | g.31863234G>A | CA598375446 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22060G>A c.-245+50737G>A (n.-245+50737G>A) c.101+46595G>A (n.101+46595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863234G= | CA1962085094 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22060G= c.-245+50737G= (n.-245+50737G=) c.101+46595G= (n.101+46595G=) | |
11 | g.31863235C= | CA1962085095 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22059C= c.-245+50738C= (n.-245+50738C=) c.101+46596C= (n.101+46596C=) | |
11 | g.31863235C>T | CA936572607 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22059C>T c.-245+50738C>T (n.-245+50738C>T) c.101+46596C>T (n.101+46596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863237A= | CA1962085096 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22057A= c.-245+50740A= (n.-245+50740A=) c.101+46598A= (n.101+46598A=) | |
11 | g.31863237A>C | CA220285941 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22057A>C c.-245+50740A>C (n.-245+50740A>C) c.101+46598A>C (n.101+46598A>C) | dbSNP |
11 | g.31863242T>C | CA1962085098 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22052T>C c.-245+50745T>C (n.-245+50745T>C) c.101+46603T>C (n.101+46603T>C) | dbSNP |
11 | g.31863242T= | CA1962085097 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22052T= c.-245+50745T= (n.-245+50745T=) c.101+46603T= (n.101+46603T=) | |
11 | g.31863244G>C | CA220285942 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22050G>C c.-245+50747G>C (n.-245+50747G>C) c.101+46605G>C (n.101+46605G>C) | dbSNP |
11 | g.31863244G= | CA1962085100 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22050G= c.-245+50747G= (n.-245+50747G=) c.101+46605G= (n.101+46605G=) | |
11 | g.31863244G>T | CA1962085099 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22050G>T c.-245+50747G>T (n.-245+50747G>T) c.101+46605G>T (n.101+46605G>T) | dbSNP |
11 | g.31863247T>A | CA2723677309 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22047T>A c.-245+50750T>A (n.-245+50750T>A) c.101+46608T>A (n.101+46608T>A) | dbSNP |
11 | g.31863248T>C | CA220285943 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22046T>C c.-245+50751T>C (n.-245+50751T>C) c.101+46609T>C (n.101+46609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863248T= | CA1962085101 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22046T= c.-245+50751T= (n.-245+50751T=) c.101+46609T= (n.101+46609T=) | |
11 | g.31863255T>C | CA1962085103 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22039T>C c.-245+50758T>C (n.-245+50758T>C) c.101+46616T>C (n.101+46616T>C) | dbSNP |
11 | g.31863255T= | CA1962085102 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22039T= c.-245+50758T= (n.-245+50758T=) c.101+46616T= (n.101+46616T=) | |
11 | g.31863256_31863271delinsAGAGATGAAGTTTCGG | CA1962085104 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22038_75-22023delinsAGAGATGAAGTTTCGG c.-245+50759_-245+50774delinsAGAGATGAAGTTTCGG (n.-245+50759_-245+50774delinsAGAGATGAAGTTTCGG) c.101+46617_101+46632delinsAGAGATGAAGTTTCGG (n.101+46617_101+46632delinsAGAGATGAAGTTTCGG) | |
11 | g.31863257G>A | CA598375449 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22037G>A c.-245+50760G>A (n.-245+50760G>A) c.101+46618G>A (n.101+46618G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863257G= | CA1962085105 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22037G= c.-245+50760G= (n.-245+50760G=) c.101+46618G= (n.101+46618G=) | |
11 | g.31863257_31863271del | CA598375452 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22037_75-22023del c.-245+50760_-245+50774del (n.-245+50760_-245+50774del) c.101+46618_101+46632del (n.101+46618_101+46632del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.31863260A= | CA1962085106 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22034A= c.-245+50763A= (n.-245+50763A=) c.101+46621A= (n.101+46621A=) | |
11 | g.31863260A>T | CA220285944 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22034A>T c.-245+50763A>T (n.-245+50763A>T) c.101+46621A>T (n.101+46621A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863261T>C | CA1962085108 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22033T>C c.-245+50764T>C (n.-245+50764T>C) c.101+46622T>C (n.101+46622T>C) | dbSNP |
11 | g.31863261T= | CA1962085107 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22033T= c.-245+50764T= (n.-245+50764T=) c.101+46622T= (n.101+46622T=) | |
11 | g.31863265G>A | CA1962085110 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22029G>A c.-245+50768G>A (n.-245+50768G>A) c.101+46626G>A (n.101+46626G>A) | dbSNP |
11 | g.31863265G= | CA1962085111 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22029G= c.-245+50768G= (n.-245+50768G=) c.101+46626G= (n.101+46626G=) | |
11 | g.31863265G>T | CA936572614 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22029G>T c.-245+50768G>T (n.-245+50768G>T) c.101+46626G>T (n.101+46626G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863265_31863266delinsGT | CA1962085109 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22029_75-22028delinsGT c.-245+50768_-245+50769delinsGT (n.-245+50768_-245+50769delinsGT) c.101+46626_101+46627delinsGT (n.101+46626_101+46627delinsGT) | |
11 | g.31863268del | CA1962085112 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22026del c.-245+50771del (n.-245+50771del) c.101+46629del (n.101+46629del) | dbSNP |
11 | g.31863269C= | CA1962085113 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22025C= c.-245+50772C= (n.-245+50772C=) c.101+46630C= (n.101+46630C=) | |
11 | g.31863269C>T | CA220285945 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22025C>T c.-245+50772C>T (n.-245+50772C>T) c.101+46630C>T (n.101+46630C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |