Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31863200G>A | CA1962085070 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22094G>A c.-245+50703G>A (n.-245+50703G>A) c.101+46561G>A (n.101+46561G>A) | dbSNP |
11 | g.31863200G= | CA1962085069 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22094G= c.-245+50703G= (n.-245+50703G=) c.101+46561G= (n.101+46561G=) | |
11 | g.31863202A>G | CA2790948514 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22092A>G c.-245+50705A>G (n.-245+50705A>G) c.101+46563A>G (n.101+46563A>G) | |
11 | g.31863205T>G | CA598375442 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22089T>G c.-245+50708T>G (n.-245+50708T>G) c.101+46566T>G (n.101+46566T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863205T= | CA1962085071 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22089T= c.-245+50708T= (n.-245+50708T=) c.101+46566T= (n.101+46566T=) | |
11 | g.31863207G>A | CA220285938 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22087G>A c.-245+50710G>A (n.-245+50710G>A) c.101+46568G>A (n.101+46568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863207G= | CA1962085072 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22087G= c.-245+50710G= (n.-245+50710G=) c.101+46568G= (n.101+46568G=) | |
11 | g.31863207_31863210delinsGACT | CA1962085073 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22087_75-22084delinsGACT c.-245+50710_-245+50713delinsGACT (n.-245+50710_-245+50713delinsGACT) c.101+46568_101+46571delinsGACT (n.101+46568_101+46571delinsGACT) | |
11 | g.31863210_31863212del | CA675557518 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22084_75-22082del c.-245+50713_-245+50715del (n.-245+50713_-245+50715del) c.101+46571_101+46573del (n.101+46571_101+46573del) | dbSNP |
11 | g.31863209C= | CA1962085075 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22085C= c.-245+50712C= (n.-245+50712C=) c.101+46570C= (n.101+46570C=) | |
11 | g.31863209C>T | CA1962085074 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22085C>T c.-245+50712C>T (n.-245+50712C>T) c.101+46570C>T (n.101+46570C>T) | dbSNP |
11 | g.31863212C>A | CA675557522 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22082C>A c.-245+50715C>A (n.-245+50715C>A) c.101+46573C>A (n.101+46573C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863212C= | CA1962085076 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22082C= c.-245+50715C= (n.-245+50715C=) c.101+46573C= (n.101+46573C=) | |
11 | g.31863214G= | CA1962085077 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22080G= c.-245+50717G= (n.-245+50717G=) c.101+46575G= (n.101+46575G=) | |
11 | g.31863214G>T | CA1962085078 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22080G>T c.-245+50717G>T (n.-245+50717G>T) c.101+46575G>T (n.101+46575G>T) | dbSNP |
11 | g.31863216T>G | CA1962085080 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22078T>G c.-245+50719T>G (n.-245+50719T>G) c.101+46577T>G (n.101+46577T>G) | dbSNP |
11 | g.31863216T= | CA1962085079 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22078T= c.-245+50719T= (n.-245+50719T=) c.101+46577T= (n.101+46577T=) | |
11 | g.31863218T>C | CA1962085082 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22076T>C c.-245+50721T>C (n.-245+50721T>C) c.101+46579T>C (n.101+46579T>C) | dbSNP |
11 | g.31863218T>G | CA2790948515 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22076T>G c.-245+50721T>G (n.-245+50721T>G) c.101+46579T>G (n.101+46579T>G) | |
11 | g.31863218T= | CA1962085081 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22076T= c.-245+50721T= (n.-245+50721T=) c.101+46579T= (n.101+46579T=) | |
11 | g.31863220C= | CA1962085083 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22074C= c.-245+50723C= (n.-245+50723C=) c.101+46581C= (n.101+46581C=) | |
11 | g.31863220C>G | CA675557526 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22074C>G c.-245+50723C>G (n.-245+50723C>G) c.101+46581C>G (n.101+46581C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863222C>A | CA675557528 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22072C>A c.-245+50725C>A (n.-245+50725C>A) c.101+46583C>A (n.101+46583C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863222C= | CA1962085084 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22072C= c.-245+50725C= (n.-245+50725C=) c.101+46583C= (n.101+46583C=) | |
11 | g.31863225C= | CA1962085085 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22069C= c.-245+50728C= (n.-245+50728C=) c.101+46586C= (n.101+46586C=) | |
11 | g.31863225C>T | CA220285939 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22069C>T c.-245+50728C>T (n.-245+50728C>T) c.101+46586C>T (n.101+46586C>T) | dbSNP |
11 | g.31863226C>A | CA1962085087 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22068C>A c.-245+50729C>A (n.-245+50729C>A) c.101+46587C>A (n.101+46587C>A) | dbSNP |
11 | g.31863226C= | CA1962085086 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22068C= c.-245+50729C= (n.-245+50729C=) c.101+46587C= (n.101+46587C=) | |
11 | g.31863226C>G | CA1962085088 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22068C>G c.-245+50729C>G (n.-245+50729C>G) c.101+46587C>G (n.101+46587C>G) | dbSNP |
11 | g.31863229G>A | CA1962085089 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22065G>A c.-245+50732G>A (n.-245+50732G>A) c.101+46590G>A (n.101+46590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863229G= | CA1962085090 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22065G= c.-245+50732G= (n.-245+50732G=) c.101+46590G= (n.101+46590G=) | |
11 | g.31863232C= | CA1962085091 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22062C= c.-245+50735C= (n.-245+50735C=) c.101+46593C= (n.101+46593C=) | |
11 | g.31863232C>T | CA675557537 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22062C>T c.-245+50735C>T (n.-245+50735C>T) c.101+46593C>T (n.101+46593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863233G>A | CA220285940 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22061G>A c.-245+50736G>A (n.-245+50736G>A) c.101+46594G>A (n.101+46594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863233G>C | CA1962085093 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22061G>C c.-245+50736G>C (n.-245+50736G>C) c.101+46594G>C (n.101+46594G>C) | dbSNP |
11 | g.31863233G= | CA1962085092 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22061G= c.-245+50736G= (n.-245+50736G=) c.101+46594G= (n.101+46594G=) | |
11 | g.31863234G>A | CA598375446 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22060G>A c.-245+50737G>A (n.-245+50737G>A) c.101+46595G>A (n.101+46595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863234G= | CA1962085094 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22060G= c.-245+50737G= (n.-245+50737G=) c.101+46595G= (n.101+46595G=) | |
11 | g.31863235C= | CA1962085095 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22059C= c.-245+50738C= (n.-245+50738C=) c.101+46596C= (n.101+46596C=) | |
11 | g.31863235C>T | CA936572607 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22059C>T c.-245+50738C>T (n.-245+50738C>T) c.101+46596C>T (n.101+46596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863237A= | CA1962085096 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22057A= c.-245+50740A= (n.-245+50740A=) c.101+46598A= (n.101+46598A=) | |
11 | g.31863237A>C | CA220285941 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22057A>C c.-245+50740A>C (n.-245+50740A>C) c.101+46598A>C (n.101+46598A>C) | dbSNP |
11 | g.31863242T>C | CA1962085098 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22052T>C c.-245+50745T>C (n.-245+50745T>C) c.101+46603T>C (n.101+46603T>C) | dbSNP |
11 | g.31863242T= | CA1962085097 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22052T= c.-245+50745T= (n.-245+50745T=) c.101+46603T= (n.101+46603T=) | |
11 | g.31863244G>C | CA220285942 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22050G>C c.-245+50747G>C (n.-245+50747G>C) c.101+46605G>C (n.101+46605G>C) | dbSNP |
11 | g.31863244G= | CA1962085100 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22050G= c.-245+50747G= (n.-245+50747G=) c.101+46605G= (n.101+46605G=) | |
11 | g.31863244G>T | CA1962085099 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22050G>T c.-245+50747G>T (n.-245+50747G>T) c.101+46605G>T (n.101+46605G>T) | dbSNP |
11 | g.31863247T>A | CA2723677309 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22047T>A c.-245+50750T>A (n.-245+50750T>A) c.101+46608T>A (n.101+46608T>A) | dbSNP |
11 | g.31863248T>C | CA220285943 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22046T>C c.-245+50751T>C (n.-245+50751T>C) c.101+46609T>C (n.101+46609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31863248T= | CA1962085101 | PAX6-AS1,RCN1 | n.75-22046T= c.-245+50751T= (n.-245+50751T=) c.101+46609T= (n.101+46609T=) |